颅内多发海绵状血管瘤

颅内多发海绵状血管瘤
病例介绍——
上面这两个病例是父子两，因为有核磁检查，所以诊断海绵状血管瘤没有问题。

据大人交代，孩子很正常，目前无不良症状，孩子的爷爷曾在50岁的时候发病，也可能有这种病，但是遗憾的是没有做过检查，没有影像资料。

海绵状血管瘤（Cavernous angioma ）——
并非真性肿瘤，之所以名字中带「瘤」，仅因为其形态像瘤而已。

同样地，其「海绵状」也是依据形态起名，因其「剖面呈海绵状或蜂窝状」。

中枢神经系统的血管畸形
临床多以癫痫、运动和感觉障碍等为主要症状。

常见于大脑半球皮层和皮层下，以及侧脑室旁等部位。

血管造影阴性 what？
•因为海绵状血管瘤畸形血管团的供血动脉和引流静脉均为正常管径的血管，瘤内的血液流速缓慢，故脑血管造影不能显示畸形血管团病灶。

血管壁由单层内皮细胞组成，缺少肌层和弹力层，这就意味着淤积的血液容易破出血管腔。

这些特点导致了脑内海绵状血管瘤最典型的临床特征，即：出血
•反复自发性小量出血，瘤内有含铁血黄素沉积和钙化点。

病变可通过病灶内出血而变大。

多发，家族性海绵状血管瘤是一种不完全外显性的常染色体显性遗传疾病。

•常染色体显示遗传
•基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.
常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律：•患者的父母中有一方患病；
•患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等；
•父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病；
•男女患病的机会相等；
•患者子女中出现病症的发生率为50%.
•人群发病率约为 0.5%。

约 75% 的病例为单发，10% 到 30% 为多发或家族性。

平均发病年龄为 40 到 60 岁，但儿童也可以发生。

发病率无男女差异，所有人种都可以发生。

•海绵状血管瘤可大可小，大的直径可大于 6 cm，平均大小为0.5-4 cm。

海绵状血管瘤生物学活性多变，新发病灶可出现于已知海绵状血管瘤的患者。

对于散发的海绵状血管瘤，出血率为每年0.25%-0.7%。

再出血几率非常高，但 2 到 3 年后出血几率降低。

早期出血是将来病灶内出血的风险因素。

家族性海绵状血管瘤的出血风险较散发性海绵状血管瘤高，每年每病灶出血几率为 1%。

对于散发性和家族性血管瘤，出血灶都非常小，出血压力也非常小，通常不会致命。

CT表现多为界限清楚的圆形或卵圆形的等至稍高密度影，可合并斑点状钙化。

除急性出血或较大的病灶，灶周一般无水肿及占位征象。

注射造影剂后病灶的增强幅度主要取决于病灶内血栓形成和钙化的程度。

•MRI 的敏感性和特异性均优于 CT。

•T2加权像及磁敏感SWI像
•MRI比CT可更清晰地显示不同时期出血成分的信号变化。

瘤巢内的反复慢性出血和新鲜血栓内含稀释的游离正铁血红蛋白，使其在所有成像序列中均呈高信号。

病灶内胶质间隔和沉积的含铁血黄素表现为网格状长T1、短T2信号带。

陈旧血栓以及反应性胶质增生呈长T1、长T2信号。

钙化在T1WI和T2WI上均为低信号。

病灶周围可见
含铁血黄素沉积形成长T1、短T2低信号环。

因此，典型的脑内型海绵状血管瘤表现为低信号环围绕的爆米花或桑葚状混杂信号团块。

一般认为这是脑内型海绵状血管瘤诊断的特异信号。

•对于小型(<1 cm) 以及非出血性海绵状血管瘤，磁敏感加权成像（SWI）的检出率更高。

典型海绵状血管瘤的影像学特点
脑内圆形/椭圆形病灶、有混杂密度（代表不同程度的出血，重复一遍：出血是脑内海绵状血管瘤最重要的特征）、MRI 的 T2 像有含铁血色素沉积。

手术切除病灶是治疗海绵状血管瘤的根本方法，也是唯一有效的方法。

有明确反复出血史，或明确癫痫发作史，应积极手术治疗；除中颅窝海绵状血管瘤外（当病灶切除困难时），不主张对其他部位海绵状血管瘤进行放疗。

对于很小的病灶，可以随访观察。