红细胞参数和HbA2_联合检测在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的价值

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医学食疗与健康 2022年11月上第20卷第31期
·实验研究·
作者简介：李园萍（1988.10—），女，本科，主管检验师，研究方向：血液学检验。

△通信作者：陈双喜（1985.11—），男，本科，主管检验师，研究方向：血液学检验。

E-mail ：******************
红细胞参数和HbA2联合检测在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血
筛查中的价值
李园萍1　陈双喜2△
（1.江华瑶族自治县人民医院检验科，湖南 永州　425500）（2.中国医学科学院阜外医院深圳医院检验科，广东 深圳　518000）
【摘要】目的：探究在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查中实施红细胞参数和HbA2联合检测的临床价值。

方法：选取59例在2018年2月至2020年10月本院收治的新生儿珠蛋白生成障碍性贫血患者（观察组），同期选择59例健康新生儿（对照组）。

对两组均进行红细胞参数[平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞体积（MCV）、红细胞分布宽度（RDW）、血红蛋白（Hb）、红细胞计数（RBC）]和血红蛋白A 2（HbA 2）联合检测。

结果：与对照组相比，观察组MCH（28.69±3.01）pg、MCV（87.79±7.28）fL、Hb（129.08±18.49）g/L、RBC（4.53±0.69）×1012/L、HbA 2
（2.51±0.36）%各指标水平均较低（P ＜0.05），RDW （16.01±2.25）%较高，均具备统计学意义（P ＜0.05）。

结论：在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查中实施红细胞参数和HbA2联合检测，可以实现对疾病的快速、准确诊断，其临床价值较显著。

【关键词】红细胞参数；HbA2；联合检测；新生儿珠蛋白生成障碍性贫血；筛查价值【中图分类号】R556.6　【文献标识码】A　【文章编号】2096-5249（2022）31-084-03珠蛋白生成障碍性贫血为遗传性溶血性疾病，主要是因遗传基因缺陷引起珠蛋白链合成缺损或减少而导致的贫血情况[1-2]。

对于该类型疾病患者来说，因基因携带者临床表现的异质性很高，所以确诊的金标准是基因诊断，然而直接实施基因诊断对设备具有较高的要求，操作复杂，价格较高，且对医疗资源浪费比较严重[3-4]。

因此，为实现对疾病的早期、准确诊断，需要将有效、合理的筛查路径和指标建立起来[5]。

本文主要探究在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查中实施红细胞参数和HbA2联合检测的临床价值。

珠蛋白生成障碍性贫血发生病因较为复杂，其主要由患者自身的分子结构以及基因决定。

如γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。

通常而言，正常人双方各继承父母两个a 珠蛋白，合成足够的a 珠蛋白链。

但由于在合成过程中，a 珠蛋白基因出现缺点，这就导致整个合成链出现障碍，导致发病。

珠蛋白生成障碍性贫血也被称之为地中海贫血，其主要包含了4种类型，α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。

因此，在本文的探究中，为了更好的探究新生儿珠蛋白生成障碍
性贫血筛查中实施红细胞参数和HbA2联合检测的临床价值。

我院抽取59例在2018年2月至2020年10月本院收治的新生儿珠蛋白生成障碍性贫血患者（观察组），同期选择59例健康新生儿（对照组）。

对两组均进行红细胞参数[平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞体积（MCV）、红细胞分布宽度（RDW）、血红蛋白（Hb）、红细胞计数（RBC）]和血红蛋白A2（HbA2）联合检测。

与对照组相比，观察组MCH （28.69±3.01）pg、MCV （87.79±7.28）fL、Hb （129.08±18.49）g/L、RBC（4.53±0.69）×1012/L、HbA2（2.51±0.36）%各指标水平均较低（P ＜0.05），RDW（16.01±2.25）%较高（P ＜0.05），均具备统计学意义。

由此可见，在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查中，结合全新的红细胞参数以及HbA2联合检测，可以更好的对新生儿进行诊断，其具有非常显著的临床价值。

1　资料与方法1.1　一般资料
选取59例在2018年2月至2020年10月本院收治的新生儿珠蛋白生成障碍性贫血患者（观察组），同期选择59例健康新生儿（对照组）。

其中观察组男39例、
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女20例，平均日龄（15.28±4.12）d；对照组男35例、女24例，平均日龄（15.36±4.15）d。

一般资料无差异（P＞
0.05），有可比性。

1.2　方法
通过真空采血法对所有研究对象进行采样，使用EDTA-K2抗凝管，抽取2 ml静脉血，即可送检实施红细胞参数和HbA2联合检测。

使用全自动血液分析仪检测红细胞参数，使用全自动毛细管电泳仪检测HbA2，检测期间需要严格遵循试剂盒的相关标准进行。

1.3　观察指标
对比两组红细胞参数[平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞体积（MCV）、红细胞分布宽度（RDW）、血红蛋白（Hb）、红细胞计数（RBC）]和血红蛋白A2（HbA2）水平。

1.4　统计学分析
运用SPSS 22.0统计学软件，用（x±s）、[n（%）]表示，t、χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2　结果
对比两组MCH、MCV、RDW、Hb、RBC和HbA2水平：与对照组相比，观察组MCH、MCV、Hb、RBC、HbA2各指标水平均较低（P＜0.05），RDW较高（P＜0.05），见表1。

3　讨论
珠蛋白生成障碍性贫血的发生主要与遗传基因缺陷有关，人体的血红蛋白含有两种珠蛋白，即α链、β链，因此若由于基因缺陷使得其中一种珠蛋白合成缺陷，则会使机体出现溶血或贫血的病理表现，因遗传基因缺陷存在多样性的特点，因此缺陷的珠蛋白的数量和类型也存在一定的差异[6-7]。

国内外研究显示，该病的治疗原则主要为：（1）对于轻症不存在症状者可以不进行治疗；（2）有溶血危象或重型患者，则应当进行输血治疗，实施定期、早期输血可以促进儿童发育，然而长期输血较易出现继发性血色病，所以需要给予患者铁螯合剂治疗，有利于排出铁；（3）针对脾大者，可以考虑切除脾；（4）避免出现并发症；（5）在条件允许的情况下可以进行异体干细胞移植或异体骨髓移植治疗[8-9]。

本文通过探究在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查中实施红细胞参数和HbA2联合检测的临床价值，
结果显示，与对照组相比，观察组MCH、MCV、Hb、RBC、HbA2各指标水平均较低（P＜0.05），RDW较高（P＜0.05）。

分析原因主要在于珠蛋白生成障碍性贫血与溶血性贫血具有十分密切的关系，通常情况下，溶血性贫血的骨髓造血功能较强，若机体为轻度贫血，骨髓造血功能在代偿状态的情况下，则RBC具有正常的水平，而在中重度贫血的失代偿状态时，受骨髓原位溶血、脾脏清除异常红细胞等相关因素的影响，会降低RBC水平[10-11]。

所以，与健康新生儿相比，珠蛋白生成障碍性贫血患儿的RBC水平较低。

RDW能够对红细胞体积大小离散的程度进行反映，当红细胞大小差异增加时会升高RDW水平[12-13]。

在贫血诊断中，MCV属于一项十分重要的指标，可以通过该指标对缺铁性贫血进行诊断，机体出现全身溶血性贫血、小细胞低色素性贫血等相关疾病时，MCV水平会降低[14-15]。

此外，在珠蛋白生成障碍性贫血时，会降低α珠蛋白的合成能力，降低α/β比例，升高β珠蛋白的含量时，会相应的降低δ珠蛋白的转录水平，从而减少HbA2的合成[16-17]。

分析珠蛋白生成障碍性贫血的治疗方案，除常规治疗外，还包含了红细胞输入、铁螯合剂、脾切除等治疗方法。

根据患者的不同体质，选择对应的治疗方案，可以起到良好的治疗效果。

如红细胞输入，红细胞输入是治疗地中海贫血的主要措施之一。

在治疗过程中，先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150 g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15 mL/kg，使血红蛋白含量维持在90～105 g/L以上。

但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

而在铁螯合剂治疗中，常用的治疗方案在输入红细胞1～20单位后，进行铁负荷评估。

若铁负荷复合超过，则应应用铁螯合剂，每晚连续注射12 h，或加入同等葡萄糖液体中，静置8～12 h，每周5～7 d进行使用[18-19]。

而脾切除对于治疗地中海贫血非常具有治疗效果，但脾切除有可能会导致机体免疫力减弱，应在5～6岁以后实行。

此外，结合造血干细胞移植以及基因活化治疗，也可以作为首选方法。

在造血干细胞移植中，如有相匹配的造血干细胞供体者，则可以将其作为首选方法。

在基因活化治疗时，应用化学药物可增加γ基因表达或减
表1　比较红细胞参数和HbA2水平（x±s）
组别例数MCH（pg）MCV（fL）RDW（%）Hb（g/L）RBC（×1012/L）HbA2（%）观察组5928.69±3.0187.79±7.2816.01±2.25129.08±18.49 4.53±0.69 2.51±0.36
对照组5934.11±1.67102.09±4.2515.11±0.98160.22±17.82 4.75±0.54 2.71±0.38 t12.02211.06512.88211.32515.24110.255
P＜0.05＜0.05＜0.05＜0.05＜0.05＜0.05
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少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5-氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中[20-22]。

综上所述，在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血筛查中实施红细胞参数和HbA2联合检测的临床价值十分显著，可以实现对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血患儿的快速诊断，在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血患儿治疗过程中可以提供科学、合理的参考依据，便于早期对患儿进行针对性的治疗，改善患儿的预后恢复。

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（收稿日期：2022-03-24）
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