课时作业2：5.3人类遗传病

第3节人类遗传病
【基础巩固】
1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是
()
①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性
腺发育不良⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦
B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧
C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨
D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦
答案 B
2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种
() A．苯丙酮尿症B．21三体综合征
C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症
答案 A
解析21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定。

猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定。

镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定。

而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。

3．如下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。

如果一个类别A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是
()
A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征C．白血病
答案 C
解析图示分裂产生的卵细胞染色体数目多一条，与正常精子受精则可能是21三体综合征患儿。

4．在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。

以下叙述正确的是
()
A．Ⅰ1一定携带该致病基因
B．Ⅱ4不一定携带该致病基因
C．Ⅲ1患该病的概率为0
D．Ⅲ3携带该致病基因的概率为1 2
答案 A
解析正常的Ⅰ1和Ⅰ2生了一个患病的Ⅱ3，此病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上，必有一个致病基因来自Ⅰ1，A正确。

Ⅲ2是女性，必须有两个致病基因，其中一个一定来自Ⅱ4，B错误。

若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ2可能携带致病基因，则Ⅲ1有可能患该病，C 错误。

若致病基因在常染色体上，Ⅲ3携带该致病基因的概率为1；若致病基
因在X染色体上，Ⅲ3携带该致病基因的概率为0，D错误。

5.右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查
结果。

a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两
者均发病的百分比。

据图判断下列叙述中错误的是
()
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
答案 D
解析由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。

6．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”
为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是
() A．白化病，在学校内随机抽样调查
B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
答案 B
7．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。

那么，该工程的具体内容是
() A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列
D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列
答案 B
解析二倍体水稻体细胞中有24条染色体，水稻无性别之分，没有性染色体，所以，它的一个染色体组就是水稻的基因组。

【巩固提升】
8．如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。

当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为
() A．儿子、女儿全部正常
B．儿子、女儿中各一半正常
C．儿子全部有病，女儿全部正常
D．儿子全部正常，女儿全部有病
答案 C
解析该女子的造血干细胞基因改变了，但她的卵原细胞的基因未改变，其基因型仍为X h X h，故X h X h×X H Y―→X H X h、X h Y，所生儿子全有病，女儿全正常。

9.如图为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色
体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与
受精，可能会发生何种情况
()
A．交叉互换囊性纤维病
B．基因突变镰刀型细胞贫血症
C．同源染色体不分离先天性愚型
D．姐妹染色单体不分离性腺发育不良
答案 C
解析图中所示减数分裂后期同源染色体发生了不均等分离，导致产生的配子出现同源染色体未分离而进入同一细胞内的情况，该配子参与受精就可能出现染色体数目变异的病症，如先天性愚型。

10．如图为某遗传病的系谱图，基因用B、b表示。

Ⅲ1的基因型不可能是()
A．bb B．X b Y C．X B Y D．Bb
答案 C
解析Ⅲ1为bb、X b Y、Bb分别代表该遗传病为常染色体隐性遗传病、伴X 隐性遗传病及常染色体显性遗传病，这三类遗传病均可与图示系谱吻合，但C选项所示的伴X显性遗传病，其中Ⅱ1为患者Ⅰ2为正常，这与伴X显性遗传病不吻合。

11．人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。

临床上常用小剂量的放射性同位素131Ⅰ治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131Ⅰ对人体会产生有害影响。

积聚在细胞内的131Ⅰ可能直接
() A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
答案 C
解析放射性同位素131Ⅰ不是碱基，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，因此A项和B项都不正确；放射性同位素131Ⅰ能导致染色体结构变异，因此C项正确；放射性同位素131Ⅰ能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于是体细胞的基因突变，因此不能遗传给下一代，D项错误。

12．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。

据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是
()
类别ⅠⅡⅢⅣ
父亲＋－＋－
() A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
答案 D
解析在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。

第Ⅰ类调查结果说明，此病一定不属于X染色体上的显性遗传病；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。

13．深圳华大基因研究院在深圳第十届“高交会”上宣布：大熊猫“晶晶”的基因组框架图绘制完成。

大熊猫有21对染色体，基因组大小与人相似，约为30亿个碱基对，包含2万～3万个基因。

关于大熊猫“晶晶”基因组的叙述合理的是
() A．大熊猫基因组是指熊猫所有DNA分子所携带的全部遗传信息
B．大熊猫的单倍体基因组由21条双链DNA分子上的遗传信息组成
C．大熊猫的一个染色体组与单倍体基因组所含的染色体数目相同
D．大熊猫与其他生物的基因组的相似程度越高，亲缘关系越远
答案 A
解析某生物基因组是指该生物所有DNA分子所携带的全部遗传信息。

大熊猫单倍体基因组是指20条常染色体和X、Y2条性染色体，即22条双链DNA分子上的遗传信息。

而染色体组是不含有同源染色体的。

两种生物基因组的相似程度越高，亲缘关系越近。

14．某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：
双亲全为双眼皮(①)
仅父亲
双眼皮(②)
仅母亲
双眼皮
(③)
双亲全为
单眼皮
(④)
性别男女男女男女男女双眼皮人
数
59 61 31 29 30 30 0 0
单眼皮人
数
38 36 28 28 27 29 56 53
请分析表中情况，回答下列问题：
(1)根据表中________组调查情况，你就能判断出显性性状为____________。

(2)根据表中________组调查情况，能判断人的眼皮遗传是________染色体遗传。

(3)第①组双亲基因型的所有组合为____________________________(等位基因用A、a表示)。

(4)图是Ⅱ4所在家庭的眼皮遗传图谱，则Ⅱ4与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为________。

(5)第①组双亲全为双眼皮，后代双眼皮人数∶单眼皮人数＝(59＋61)∶(38＋36)，这个实际比例为何与理论假设有较大误差？______________________。

(6)第④组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后，其再生一个双眼皮女儿的几率为________。

答案(1)①双眼皮(2)①(或②)常
(3)AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa(4)2 3
(5)调查的群体太少，误差增大，且在只有双亲全为杂合时理论比例为3∶1
(6)0
15．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答下列有关问题。

(1)图中E细胞的核DNA数目是______，含有______个染色体组。

(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是________。

(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。

(4)若该对夫妇生下了一患2l三体综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G，
请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。

___________________________。

(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。

_____________________________。

答案(1)231(2)100%(3)7
16(4)在减数第一次分裂后期，21号同源染
色体未分开(或在减数第二次分裂后期，21号染色体的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即21三体综合征
(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加
解析人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个DNA,1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有
a 、Y ，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为⎝ ⎛⎭⎪⎫14×14＝116，14×34＝316，14×34＝316716
，孩子G 患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开，进入同一个生殖细胞中(或在减数第二次分裂后期，21号染色体的两条子染色体未分开)，该细胞经受精成为受精卵，发育成G 即21三体综合征；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。

【走进高考】
16．(2013·高考江苏卷，31)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa 、Bb 表示)与该病有关，且都可以单独致病。

在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。

请回答下列问题：
(1)该种遗传病的遗传方式________(是/不是)伴X 隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。

进一步分析推测该病的遗传方式是____________。

(2)假设Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ－1的基因型为________，Ⅱ－2的基因型为____________________。

在这种情况下，如果Ⅱ－2与Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。

答案 (1)不是 1、3 常染色体隐性
(2)AaBb AABB 或AaBB(AABB 或AABb) 59
解析 (1)根据系谱图中的女儿(Ⅱ－3或Ⅱ－6)患病而父亲(Ⅰ－1或Ⅰ－3)不患病，可排除该病为X 染色体隐性遗传方式的可能，该遗传病为常染色体隐性遗传；(2)据题意分析可知，Ⅰ－1与Ⅰ－2家庭带一种致病基因，设为a ，不带另一种致病基因，设为B ；而Ⅰ－3与Ⅰ－4家庭带的另一种致病基因，
设为b ，不带a 致病基因，即为A ；也就是说，Ⅰ－1与Ⅰ－2的基因型都为AaBB ，Ⅰ－3与Ⅰ－4的基因型都为AABb ，这样，Ⅰ－1与Ⅰ－4、Ⅰ－2与Ⅰ－3婚配所生后代的基因型都为A_B_，都表现为不患病。

进一步推导可
知，Ⅱ－2的基因型是AABB ⎝ ⎛⎭⎪⎫占13或AaBB ⎝ ⎛⎭
⎪⎫占23(注：两种基因A 与B 可以交换)，Ⅱ－3的基因型是aaBB ，Ⅱ－4的基因型是AAbb ，Ⅱ－5的基因型
是AABB ⎝ ⎛⎭⎪⎫占13或AABb ⎝ ⎛⎭
⎪⎫占23，则Ⅲ－1的基因型是AaBb ；Ⅱ－2与Ⅱ－5婚配后代携带致病基因的交配方式有三种可能，即为13AABB ×23AABb 、23
AaBB ×13AABB 、23AaBB ×23AABb ，最后的概率是：13×23×12＋23×13×12＋23×23×34＝59。