郭YL范可尼综合征韦尼克综合征ppt课件
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significance can also cause the condition. ❖Additionally, Fanconi Syndrome can develop as a secondary or tertiary effect
of certain autoimmune disorders. .
.
肾小管性酸中毒
各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征 ❖主要表现：血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，而与此同时肾小球滤过率则相对正常 ❖本质：肾小管泌氢障碍或肾小管碳酸氢根重吸收障碍 ❖分型：I型，远端RTA；Ⅱ型，近端RTA；Ⅲ型，兼有I型和Ⅱ型RTA的特点；Ⅳ型，高血钾型RTA ❖Ⅱ型（近端）肾小管性酸中毒：凡是累及到肾小管功能的各种原发病均能导致近端RTA。如多发性骨
cBase -12.6mmol/L，AG 19.2mmol/L ❖P 0.35mmol/L，Ca 2.22mmol/L，K 2.25mmol/L，
Cl 107.5mmol/L，UA 84umol/L ❖尿糖+，尿蛋白2+ ❖T3、FT3降低，TSH正常，PTH正常，SF 765ng/mL，AFP 33ng/mL
髓瘤、Wilson病、甲状旁腺功能亢进等。此外某些药物毒物也可以通过损伤小管间质而诱发本病。 ❖II型临床表现：除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外，骨病发生率在20%左右，主要为骨软化
症或骨质疏松。 ❖II型治疗：首先对因治疗；患者丢失较多的碳酸氢根，因此需要补充的碱量也比较大（约24小时10～
❖Other：Very common (10% or more): Asthenia (up to 13%), decreased serum phosphorus； Common (1% to 10%): Decreased carnitine levels
❖Genitourinary：Very common (10% or more): Hematuria (11%)；Common (1% to 10%): Glycosuria
.
.
患者病情特点
影像学检查： ❖颅脑MRI：中脑导水管周围可见对称性斑片状长T1
长T2信号，考虑酒精性脑病，MRA、DWI未见异常 ❖腰椎骨盆X线片：腰3-4椎体轻度压扁，骨盆骨质疏松 ❖双眼视觉诱发电位正常，双侧听神经脑干反应正常 ❖脑血流图：右侧颞窗透声不良
.
患者病情特点
实验室检查：
❖UREA、CREA轻度升高 ❖CO2 BP 14mmol/L，pH 7.34，pCO2 22mmHg，
❖HBV-DNA：5.69E+01 IU/mL .
范可尼综合征
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、遗传性或 获得性近端肾小管的功能异常症候群。
❖肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾小管性蛋白尿 ❖近端肾小管性酸中毒、低磷血症、低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫 痪等）、低钙血症（手足搐搦症）、低尿酸血症 ❖骨软化症、骨质疏松。
.
范可尼综合征
Inherited
❖Cystinosis is the most common cause of Fanconi syndrome in children.
❖Other recognised causes are Wilson's disease (a genetically inherited condition of copper metabolism), Lowe syndrome, tyrosinemia (type I), galactosemia, glycogen storage diseases, and hereditary fructose intolerance.
.
韦尼克-科萨科夫综合征
❖特征：急性意识障碍和慢性遗忘。 ❖WE三联征（17%）：意识状态改变（82%）、眼肌麻痹、共济失调（23%） ❖KS特点：即刻记忆存在，但近事和长期记忆能力丧失，有时对
远期事件的记忆力仍存在 ❖病因：酗酒（90%）、厌食、剧吐、全肠外营养、恶液质 ❖影像学特征：乳头体萎缩（80%）；室周、第三脑室、内侧丘脑、
❖骨病变可用维生素D 或骨化三醇。 2.对症治疗
❖纠正酸中毒根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，可用碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，分次给服，以血 中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。对已有低血钾者宜同时补钾。
❖纠正低血容量范可尼综合征常因多尿而致脱水，除了针对病因治疗外，应补足含盐的液体（包括钠、 钾、钙等），可采用定时口服，必要时临时追加。
.
患者初步诊断
❖病毒性肝炎 乙型 肝炎肝硬化 活动性 失代偿期 ❖范可尼综合征
肾小管性酸中毒 电解质紊乱（低钾血症 低磷血症） 骨质疏松 ❖韦尼克脑病
.
CTP Class
❖总分：A级 5-6分 B级 7-9分 C级>=10分 ❖检查项目 ：每项1分，2分，3分 ❖肝性脑病（级）：无，1-2，3-4 ❖腹水：无，轻度，中度 ❖总胆红素：<34，34-51 ,>51 ❖凝血酶原时间延长（秒） <4s,4s-6s，>6s ❖白.蛋白（g/L） >35,28-35,<28
❖Two forms, Dent's disease and Lowe syndrome, are X linked. ❖A recently described form of this disease is due to a mutation in EHHADH，
decreasing the production of ATP.
范可尼综合征
1.病因治疗
❖Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻 对肾小管的损害。
❖胱氨酸储积症继发性范可尼综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。青霉胺可试用于消除胱氨酸， 但不能减少细胞内胱氨酸沉着；二硫苏糖醇（DDT）疗效欠佳，半胱氨酸效果较好。
20mmol/Kg）；为控制骨病，部分患者尤其是儿童患者，可予活性维生素制剂。
.
补碱计算公式
❖补碱量（g）=（-2.3-碱剩余）× 0.25 × 体重 （kg） × 0.084
❖实际使用量：1/2 ~~ 1/3 ❖本病例实际计算：
补碱量（g）=（-2.3-（-12.3））× 0.25 × 60 × 0.084 = 12.6 ❖本. 病例实际使用量：6.25g Qd iv
LAM→LAM+ADV→ETV 1.0 Qd po ❖因意识障碍、视力下降、听力下降4天就诊 ❖间断谵妄、幻视、幻听、耳鸣、短时记忆障碍
.
患者病情特点
查体： ❖精神差，应答切题，反应略迟缓； ❖计算力正常，定向力正常； ❖眼球运动正常，无眼震，视力下降，听力下降； ❖脑膜刺激征阴性，巴氏征可疑阳性，腱反射正常
Fanconi Syndrome Wernicke-Korsakoff
Syndrome and
Side Effect of Adefovir
Contents
❖患者病情特点 ❖范可尼综合征 ❖韦尼克-科萨科夫综合征 ❖阿德福韦不良反应
.
患者病情特点
❖女性，61岁 ❖乙肝肝硬化病多年，口服阿德福韦8年
韦尼克-科萨科夫综合征
维生素B1缺乏引起的脑病。 Wernicke脑病(WE)早在1881年由Wernicke以“出血性脑灰质炎”
的名称作了报道。Korsakoff于1987年首先报道了由酒精中毒引起 的多发性精神病,被命名为Korsakoff综合征(KS)。近年来较普遍地 认为WE与KS为同一疾病的不同阶段,且病因及病理方面有共同性,故 称为W-KS。 特征：急性意识障碍和慢性遗忘。
乳头. 体T1增加，T2减少
韦尼克-科萨科夫综合征
❖原则：立即进行，不必等待确诊结果 ❖戒酒、去除诱因、补充VB1 ❖推荐方案：VB1 100-200mg Qd im/iv 5d
联合或序贯 VB1 100mg Qd po ❖大剂量方案： VB1 500mg tid im/iv
.
阿德福韦不良反应
❖In patients with compensated liver disease, the most commonly reported side effects were asthenia, headache, abdominal pain, and nausea during 48 weeks of therapy. In patients with decompensated liver disease, the most commonly reported side effects were increased creatinine and asthenia during up to 203 weeks of therapy.
.
范可尼综合征
Acquired ❖It is possible to acquire this disease later in life. ❖Causes include ingesting expired tetracyclines which damage proximal
tubule, and as a side effect of tenofovir. ❖Lead poisoning also leads to Fanconi syndrome. ❖Multiple myeloma or monoclonal gammopathy of undetermined
❖Renal：Very common (10% or more): Increased serum creatinine；Common (1% to 10%): Renal failure, abnormal renal function；Frequency not reported: Renal toxicity, changes in renal function, renal events, renal insufficiency, renal calculus, renal pain, nephrotoxicity, Fanconi-like syndrome, overall renal function deterioration； Postmarketing reports: Proximal renal tubulopathy, Fanconi syndrome
of certain autoimmune disorders. .
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肾小管性酸中毒
各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征 ❖主要表现：血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，而与此同时肾小球滤过率则相对正常 ❖本质：肾小管泌氢障碍或肾小管碳酸氢根重吸收障碍 ❖分型：I型，远端RTA；Ⅱ型，近端RTA；Ⅲ型，兼有I型和Ⅱ型RTA的特点；Ⅳ型，高血钾型RTA ❖Ⅱ型（近端）肾小管性酸中毒：凡是累及到肾小管功能的各种原发病均能导致近端RTA。如多发性骨
cBase -12.6mmol/L，AG 19.2mmol/L ❖P 0.35mmol/L，Ca 2.22mmol/L，K 2.25mmol/L，
Cl 107.5mmol/L，UA 84umol/L ❖尿糖+，尿蛋白2+ ❖T3、FT3降低，TSH正常，PTH正常，SF 765ng/mL，AFP 33ng/mL
髓瘤、Wilson病、甲状旁腺功能亢进等。此外某些药物毒物也可以通过损伤小管间质而诱发本病。 ❖II型临床表现：除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外，骨病发生率在20%左右，主要为骨软化
症或骨质疏松。 ❖II型治疗：首先对因治疗；患者丢失较多的碳酸氢根，因此需要补充的碱量也比较大（约24小时10～
❖Other：Very common (10% or more): Asthenia (up to 13%), decreased serum phosphorus； Common (1% to 10%): Decreased carnitine levels
❖Genitourinary：Very common (10% or more): Hematuria (11%)；Common (1% to 10%): Glycosuria
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患者病情特点
影像学检查： ❖颅脑MRI：中脑导水管周围可见对称性斑片状长T1
长T2信号，考虑酒精性脑病，MRA、DWI未见异常 ❖腰椎骨盆X线片：腰3-4椎体轻度压扁，骨盆骨质疏松 ❖双眼视觉诱发电位正常，双侧听神经脑干反应正常 ❖脑血流图：右侧颞窗透声不良
.
患者病情特点
实验室检查：
❖UREA、CREA轻度升高 ❖CO2 BP 14mmol/L，pH 7.34，pCO2 22mmHg，
❖HBV-DNA：5.69E+01 IU/mL .
范可尼综合征
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、遗传性或 获得性近端肾小管的功能异常症候群。
❖肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾小管性蛋白尿 ❖近端肾小管性酸中毒、低磷血症、低钾血症（肌无力、软瘫、周期性瘫 痪等）、低钙血症（手足搐搦症）、低尿酸血症 ❖骨软化症、骨质疏松。
.
范可尼综合征
Inherited
❖Cystinosis is the most common cause of Fanconi syndrome in children.
❖Other recognised causes are Wilson's disease (a genetically inherited condition of copper metabolism), Lowe syndrome, tyrosinemia (type I), galactosemia, glycogen storage diseases, and hereditary fructose intolerance.
.
韦尼克-科萨科夫综合征
❖特征：急性意识障碍和慢性遗忘。 ❖WE三联征（17%）：意识状态改变（82%）、眼肌麻痹、共济失调（23%） ❖KS特点：即刻记忆存在，但近事和长期记忆能力丧失，有时对
远期事件的记忆力仍存在 ❖病因：酗酒（90%）、厌食、剧吐、全肠外营养、恶液质 ❖影像学特征：乳头体萎缩（80%）；室周、第三脑室、内侧丘脑、
❖骨病变可用维生素D 或骨化三醇。 2.对症治疗
❖纠正酸中毒根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，可用碳酸氢盐、枸橼酸盐、乳酸盐等，分次给服，以血 中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。对已有低血钾者宜同时补钾。
❖纠正低血容量范可尼综合征常因多尿而致脱水，除了针对病因治疗外，应补足含盐的液体（包括钠、 钾、钙等），可采用定时口服，必要时临时追加。
.
患者初步诊断
❖病毒性肝炎 乙型 肝炎肝硬化 活动性 失代偿期 ❖范可尼综合征
肾小管性酸中毒 电解质紊乱（低钾血症 低磷血症） 骨质疏松 ❖韦尼克脑病
.
CTP Class
❖总分：A级 5-6分 B级 7-9分 C级>=10分 ❖检查项目 ：每项1分，2分，3分 ❖肝性脑病（级）：无，1-2，3-4 ❖腹水：无，轻度，中度 ❖总胆红素：<34，34-51 ,>51 ❖凝血酶原时间延长（秒） <4s,4s-6s，>6s ❖白.蛋白（g/L） >35,28-35,<28
❖Two forms, Dent's disease and Lowe syndrome, are X linked. ❖A recently described form of this disease is due to a mutation in EHHADH，
decreasing the production of ATP.
范可尼综合征
1.病因治疗
❖Wilson病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻 对肾小管的损害。
❖胱氨酸储积症继发性范可尼综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。青霉胺可试用于消除胱氨酸， 但不能减少细胞内胱氨酸沉着；二硫苏糖醇（DDT）疗效欠佳，半胱氨酸效果较好。
20mmol/Kg）；为控制骨病，部分患者尤其是儿童患者，可予活性维生素制剂。
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补碱计算公式
❖补碱量（g）=（-2.3-碱剩余）× 0.25 × 体重 （kg） × 0.084
❖实际使用量：1/2 ~~ 1/3 ❖本病例实际计算：
补碱量（g）=（-2.3-（-12.3））× 0.25 × 60 × 0.084 = 12.6 ❖本. 病例实际使用量：6.25g Qd iv
LAM→LAM+ADV→ETV 1.0 Qd po ❖因意识障碍、视力下降、听力下降4天就诊 ❖间断谵妄、幻视、幻听、耳鸣、短时记忆障碍
.
患者病情特点
查体： ❖精神差，应答切题，反应略迟缓； ❖计算力正常，定向力正常； ❖眼球运动正常，无眼震，视力下降，听力下降； ❖脑膜刺激征阴性，巴氏征可疑阳性，腱反射正常
Fanconi Syndrome Wernicke-Korsakoff
Syndrome and
Side Effect of Adefovir
Contents
❖患者病情特点 ❖范可尼综合征 ❖韦尼克-科萨科夫综合征 ❖阿德福韦不良反应
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患者病情特点
❖女性，61岁 ❖乙肝肝硬化病多年，口服阿德福韦8年
韦尼克-科萨科夫综合征
维生素B1缺乏引起的脑病。 Wernicke脑病(WE)早在1881年由Wernicke以“出血性脑灰质炎”
的名称作了报道。Korsakoff于1987年首先报道了由酒精中毒引起 的多发性精神病,被命名为Korsakoff综合征(KS)。近年来较普遍地 认为WE与KS为同一疾病的不同阶段,且病因及病理方面有共同性,故 称为W-KS。 特征：急性意识障碍和慢性遗忘。
乳头. 体T1增加，T2减少
韦尼克-科萨科夫综合征
❖原则：立即进行，不必等待确诊结果 ❖戒酒、去除诱因、补充VB1 ❖推荐方案：VB1 100-200mg Qd im/iv 5d
联合或序贯 VB1 100mg Qd po ❖大剂量方案： VB1 500mg tid im/iv
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阿德福韦不良反应
❖In patients with compensated liver disease, the most commonly reported side effects were asthenia, headache, abdominal pain, and nausea during 48 weeks of therapy. In patients with decompensated liver disease, the most commonly reported side effects were increased creatinine and asthenia during up to 203 weeks of therapy.
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范可尼综合征
Acquired ❖It is possible to acquire this disease later in life. ❖Causes include ingesting expired tetracyclines which damage proximal
tubule, and as a side effect of tenofovir. ❖Lead poisoning also leads to Fanconi syndrome. ❖Multiple myeloma or monoclonal gammopathy of undetermined
❖Renal：Very common (10% or more): Increased serum creatinine；Common (1% to 10%): Renal failure, abnormal renal function；Frequency not reported: Renal toxicity, changes in renal function, renal events, renal insufficiency, renal calculus, renal pain, nephrotoxicity, Fanconi-like syndrome, overall renal function deterioration； Postmarketing reports: Proximal renal tubulopathy, Fanconi syndrome