三例脂质沉积病误诊分析与病理
纵膈脂肪沉积症误诊的临床分析报告
纵膈脂肪沉积症误诊的临床分析报告脂肪沉积症主要指神经鞘磷脂沉积症，系由于先天性缺失细胞内溶酶体的酶，而在患者内脏中蓄积神经鞘磷脂的疾病群。
属于脂肪沉积症的疾病有：异染性白质变性症、神经节苷脂沉积症等糖脂代谢异常症以及属于中性脂质沉积症的、胆固醇酯沉积症等。
脂肪沉积症多在脑、肝和肾组织中沉积脂类，所以出现智能障碍、痉挛、肝脾肿大等临床症状。
对疾病可通过测定白血球、血清和尿等的各种溶酶体酶的活性，进行酶学的诊断。
纵膈脂肪沉积症为临床少见病例，国内报道较少，笔者所在的医院遇1例且误诊为纵膈胸膜腔积液、纵隔囊肿、肺不张，后经CT扫描确诊为纵膈脂肪沉积症。
现报告如下，供临床参考。
1 资料与方法1.1一般资料我院收治1例患者，女性，年龄49岁，3个月前来医院就诊，主诉：胸痛，右胸不适。
临床X线诊断：肺不张，纵膈胸膜腔积液待除，建议CT检查。
临床检查：发育正常，一般情况良好，血压，心律正常，无杂音，右肺近脊柱旁呼吸音减弱，腹平软，肝脾不大，下肢无水肿。
实验室检查：血胆固醇略高，血常规、血沉、肝功能正常。
B超及支气管镜检查：未见异常。
X线检查：右侧中、下纵膈明显增宽，心影增大似三角形；侧位示下纵膈区界限不清。
CT检查：右升主动脉旁及右心缘均见脂肪密度影，边缘整齐，密度均匀，CT值：-82～125HU右心缘脂肪层厚度为6cm。
最后诊断：纵膈脂肪沉积症。
2 讨论脂肪沉积症多在脑、肝和肾组织中沉积脂类，所以出现智能障碍、痉挛、肝脾肿大等临床症状。
对疾病可通过测定白血球、血清和尿等的各种溶酶体酶的活性，进行酶学的诊断。
纵隔病变的鉴别诊断通常基于几种CT表现：包括病变部位，肿块起源结构的识别，是单发、多灶，还是弥漫性的，病变的大小、形态、密度(如是脂肪、软组织或两者混合，有无钙化，其特征与数量)，注射对比剂后的强化表现。
纵隔可分为上纵隔、前纵隔、中纵隔和后纵隔。
在常规X线上，将一个纵隔肿块定位于纵隔的某一区域，有利于各种肿块之间的鉴别诊断。
误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告
误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告管玉青;谢作善;郑卉;潘速跃【摘要】目的探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征、病理改变、代谢异常及治疗.方法回顾性分析我院确诊的3例LSM患者的临床表现、肌肉病理所见及血、尿代谢检查结果,结合文献报道总结LSM的临床特点和发病机制,并对多发性肌炎的诊断标准进行讨论.结果 3例患者均有对称性肌无力和/或肌痛,肌酶谱增高,最初均诊断为多发性肌炎,经激素治疗可好转,但病情反复.肌肉病理显示肌纤维大小不等,大量肌纤维内可见类圆形空泡,油红O染色见肌纤维内大量红染的脂滴沉积.经调整饮食、口服维生素B2、左卡尼汀等药物治疗后,症状改善明显.结论应用Bohan/Peter标准可能导致对多发性肌炎的过度诊断.对临床表现为肌无力、肌痛的患者,不要盲目应用激素治疗,应积极进行骨骼肌活检,明确诊断.%Objective To investigate the clinical manifestations, pathologic changes, biochemical profiles and treatment responses of the patients with lipid storage myopathy. Methods Clinical data including muscle biopsy findings, blood free fatty acid assay, acylcarnitine profiles and urinary organic acid were analyzed in three patients with lipid storage myopathy retrospectively. Relevant literatures on the clinical features and pathogenesis of lipid storage myopathy were reviewed. Results All three patients presented symmetrical muscle weakness and/or muscle pain with increase in muscle enzymes. They all were misdiagnosed as polymyositis and given corticosteroid treatment. Although those patients responded well to corticosteroid treatment initially, they had relapse courses. Muscle specimens showed that muscle fibers varied greatly in size and there was alarge number of muscle fibers with round vacuoles. Oil Red 0 staining revealed marked accumulation of lipid drop lets in muscle fibers. After treatment with dietary , oral riboflavin and L-Carnitine, their conditions significantly improved. Conclusion The Bohan/Peter criteria cannot differentiate between lipid storage myopathy and polymyositis and thus may lead to a misdiagnosis of lipid storage myopathy as polymyositis. Patients with complaint of muscle weakness , myalgia and fatigue should receive a muscle biopsy for a correct diagnosis before corticosteroid treatment.【期刊名称】《中国神经精神疾病杂志》【年(卷),期】2012(038)002【总页数】4页(P101-104)【关键词】脂质沉积性肌病;多发性肌炎;肌活检;鉴别诊断【作者】管玉青;谢作善;郑卉;潘速跃【作者单位】南方医科大学南方医院神经内科,广州,510515;南方医科大学南方医院神经内科,广州,510515;南方医科大学南方医院神经内科,广州,510515;南方医科大学南方医院神经内科,广州,510515【正文语种】中文【中图分类】R741脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是脂质代谢过程中的酶或肉碱等缺乏，影响了肌肉纤维内的脂质代谢，导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起的肌病，表现为近端肌无力、肌痛、运动不耐受等，临床上极易被误诊。
脂质沉积病MicrosoftPowerPoint演示文稿
意义突变、剪切突变、插入或缺失突变。国外报道的常见突变是c．136C>T(p．P46S)。
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三、诊断依据
• 1．骨骼肌受累表现：肌无力、易疲劳、肌张力减退、肌痛等症状。 • 2．多脏器受累的表现：肝脏肿大、扩张性或肥厚性心肌病、Rye综合征样发作。 • 3．血清学检查：示低血糖、高血氨和高乳酸血症等代谢性紊乱。 • 4．肌肉病理：可见肌纤维内大量脂肪沉积。 • 5．血酰基肉碱分析：示游离肉碱(<5～10umol／L，正常25～50umoL／L，国内文献采用的
LMS的病因分型
• 晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷（multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency ,MADD，即戊二酸尿症Ⅱ型 glutaric aciduria typeⅡ，GA II)]、
• 原发性系统性肉碱缺乏(primary earnitine deficiency，PCD)、
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探讨脂溢性角化病的临床病理特征及误诊原因和防范措施
探讨脂溢性角化病的临床病理特征及误诊原因和防范措施摘要：目的：探讨脂溢性角化病的临床病例特征及误诊原因和防范措施。
方法：对我院收治的101例病理学诊断确诊的SK患者进行回顾性分析，探讨其临床病理特征及误诊原因和防范措施。
结果：该疾病的病程通常较长，且好发于头面部，易出现皮损现象，患者在发病过程中通常伴随较为突出的瘙痒和不适症状。
结论：脂溢性角化病对患者的生活质量具有严重的不良影响，且由于其各项特征的存在，因而容易出现误诊。
关键词：脂溢性角化病；临床特征；误诊原因脂溢性角化病是一种比较常见的皮肤性良性肿瘤，通常在老年群体之中较为高发，该疾病的病程通常较长，且较少出现恶变，因而多数患者并不需要进行治疗[1]。
从该疾病的症状来看，其通常发生在相关对象的头面部和躯干等部位，在发病的初期通常呈现出与表皮明显区别深色。
从病因上来看，当前对于其具体发病原因尚不明确，部分研究认为该疾病的发生与遗传存再直接的关联。
该疾病发生之后，会造成患者外观的一定程度改变，因而不利于患者的日常工作与生活，因而受到当前社会的广泛重视，同时在对其实时诊断的过程中，由于其临床表现的多样化，也容易出现误诊情况。
本文以我院收治的相关患者为研究对象，探讨了导致其出现误诊的原因，以及针对性的预防措施，具体报道如下。
1 资料与方法1.1一般资料本次研究之中选取我院皮肤科接受诊断的患者101例作为研究对象，相关个体经病理学诊断均确诊为脂溢性角化病。
1.2方法采取回顾性分析措施，对本批次研究对象的发病部位、临床症状和病理特征等进行归纳与总结。
2 结果2.1 临床特征本次研究之中，相关对象病程均较长，患者年龄较大，且发病位置主要集中于头面部，相关患者的皮损高发，详见表1。
表1 患者的临床情况及临床表现项目例数占比性别男7271.29%女2928.71%发生部位头面部4948.51%颈部2322.77%胸腹部1514.85%背部98.91%四肢4 3.96%臀股部10.99%皮损颜色褐色4140.59%黑色2423.76%褐灰色2019.80%肤色7 6.93%淡褐色7 6.93%黄色10.99%红色10.99%皮损形态疣状增生5251.49%扁平丘疹4544.55%菜花样增生4 3.96%2.2 病理类型本批次患者的病理类型主要为棘细胞型、色素性和角化过度型，详见表2。
脂质沉积病误诊为多发性肌炎1例并文献复习
型肌纤维 中。 Ⅱ型为全身 肉毒碱 缺乏症 。即不 仅肌 肉 中肉毒碱缺 乏而 及 干湿性 哕音 ， 率 １０次／ ， 齐 ， 膜听诊 区未闻及病理性 杂音 。腹平 ， 积于 Ｉ 心 ２ 分 律 各瓣 肝 肾、 多 临床 肝脾未及 ， 四肢近 端肌 肉压痛 ， 双上肢 肌力 ３ ， 级 双下肢肌 力 ４级 ， 腱反射 减弱 ， 且血清 、 、 血液等 处含量 皆明显 减少 ， 见于 婴儿 期或 儿童 期起病 。
［］Ａｃ ｐｔ ｌｏ，０２ １０５５ ５９ Ｊ ． ｒ Ｏ ｈｈ ｍ ｌ ０ ， ： — ９ ． ｈ ａ ２ ２ ９ 早产儿刚来到世问， 对外界的一切很陌生， 外界的刺激容易让他们躁动， ［ ］ Ａ ｔ ａｏａＣｍ ｉｅ ｒｈ ｌｓ ｃｔｎ ｆ ｅｎｐｔ ｒ ａ ｆｙ ２ ｎＩ ｅ ｆｎｌ ｏ ｍｔｅｏ ｔ Ｃａ ｉ ａｉ ｔ ｏａ ｙｏＰ ｍ ｔｉ ｎｍ ｔ ｆ ｅ ｓｆ ｏ ｏ Ｒ ｉ ｈ ｆ ｃ ｕ ｔ ｉ 加上各器官处于待发育成熟期， 抵抗力弱， 因此在检查是常出现哭闹， 术后出 ［］Ａｃ Ｏ ｈ ａ ｏ ２０ ， ３７ ： １ ９９ Ｊ． ｒ ｐｔ ｌ ｌ ０５１ （ ） ９ — ９ ． ｈ ｈｍ ， ２ ９ 现感染情况 ， 因此护士在检查过程中要给予爱抚， 哭闹严重的给药适量的镇静 ［］ 陈晓瑜， ３ 凌华． 早产儿视网膜病变的原因及护理干预． 护理研究，０７４ ２０ ，：
病杂志 ，９４ ４ ２ ４ １９ ， ：２ ．
对于多发性 肌炎患者经 常规 治疗 ． 果不理 想时 ， 效 应考 虑是否 存在脂 质 沉
必要 时行 肌 肉病 理活 检 ， 并行 特 殊 的染 色才 能 明确诊 下均可见两型肌 纤维正常分 布。部分肌 纤维 中酸 性磷酸酶 活性 显著增 高 。油 积病 及包涵体 肌炎 等 ， 断。这则病历提示我们ｌ 临床医生应在实践中开阔思维， 善于挖掘疑似临床表 红“ ” Ｏ Ｏ 脂肪染色半数左右肌纤维内脂滴 明显增多， ０ （Ｒ ） 肌纤维糖原成分正 现 中的不 同病 因 ， 患者及时正确 的诊 断和治疗 。 给予 常， 脂肪成 分在许多肌纤 维 中显 著增 高 。病理诊 断 脂质 沉积 病。 电镜示 大部
脂质代谢异常与疾病机制的研究进展
脂质代谢异常与疾病机制的研究进展脂质代谢异常已成为现代人群中十分常见的疾病，该病的发生与许多原因有关，包括遗传、饮食、运动等多个方面。
这些因素导致脂质代谢紊乱，在增加疾病发病的同时，对生命健康也产生了不良的影响。
随着新兴研究的不断涌现，研究成果的累积为人们了解脂质代谢异常与疾病机制的关系带来了新的方式和思路。
一、胆固醇胆固醇是人体内最重要的脂类物质之一，它分为两类，一类是高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C），另一类是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。
在临床上，HDL-C被称为“好”的胆固醇，而LDL-C被称为“坏”的胆固醇。
研究表明，长期饮食高脂肪和高胆固醇的食物进食会导致血液中的胆固醇水平升高，长时间的高胆固醇饮食可能会导致动脉硬化、冠心病等多种健康问题。
另外，含有一定量的胆固醇的食物也被认为是引起脂代谢紊乱的原因之一。
二、三酰甘油三酰甘油是一种与胆固醇类似的血脂类物质，但是与胆固醇不同的是，三酰甘油是一种较容易被人体消耗的脂类物质。
一般来讲，人们血液中所含的三酰甘油水平越高，脂代谢紊乱的风险也就越大。
尽管三酰甘油的生理作用还不是很清楚，但是，研究表明三酰甘油与许多疾病之间有着密切的关系。
例如：糖尿病、高血压、肥胖、心脏疾病等。
三、脂蛋白，凝血和炎症脂蛋白是一种与脂肪代谢有着密切关系的分子物质，它们可以在整个循环系统中传递脂质物质。
其中，很重要的是低密度脂蛋白（LDL）和高密度脂蛋白（HDL）代表了胁迫和保护因素，分别在健康状态和多种疾病中发挥重要作用。
凝血和炎症是脂代谢紊乱的常见症状。
研究表明，许多临床疾病与脂蛋白的异常分布、凝血和炎症过程有着密切关系。
例如：动脉硬化、心肌梗塞、糖尿病等等。
近年来，针对这些疾病的早期预防和干预方法逐渐展现出更为明显的优势。
如果及时发现和干预，可以起到更好的治疗和控制作用。
四、营养和体育锻炼过去几十年，随着工业化食品的普及和现代生活方式的普及，高脂肪、高胆固醇、高糖分的饮食已成为现代人们生活中十分常见的问题。
脂质沉积性肌病合并横纹肌溶解的临床与病理特征(附1例报告)
Ｒ 的特征 。反 复的 Ｒ Ｍ Ｍ通 常提示 肌 肉本身存 在潜 在性 代谢 缺 陷， 包括 Ｌ Ｍ、 原累积 病 和线粒 体病 等 Ｊ Ｓ 糖 。肌病 患者在 剧 烈运 动 、 醉 、 用肌 毒性 药 物 及 病 毒感 染 等 时易 出现 Ｒ ２。本 例 麻 服 Ｍｌ Ｊ 患者 的突 出临床特 点表 现为 在平 常运 动不耐 受 的基础 上 ， 时 间 短 内出现 明显 肌无 力 ， 伴棕 色尿 及 Ｃ Ｋ显著升 高 ， 出现 Ｒ 的原 因 其 Ｍ 可 能与上 消化 道 出血后 患者 禁食及 合并 低钾 血症 等有关 。 当怀 疑 Ｒ 时 ， Ｍ 尤其 是 反复 出现 肌 红蛋 白尿 ， 活 检 及 免疫 肌 组化 染色 可 以提供 特异 性 诊 断。 肌活 检 时 间一 般 主 张在 发 生 临 床症 状数 周或数 月后 ， 因为早期 肌 肉活检 标本 可能是 正 常或 仅有 肌纤 维坏 死 。本 例患 者肌 活检 时间在 临床 症状 出现 的第 ８ ， 天 但仍 能显示 特异 性改 变 ， 在肌纤 维 内脂滴 显著增 加 的基础 上 出现
ｃ ｔ ｋｄ ｅ ￣ ｒ［］ Ｎ Ｅ ｇ ＪＭｅ ２０ ３ １ １ ：２— ２ ｕｅ ｉｎｙｉｕ Ｊ ． ｎｔ ｄ，０ ９，６ （ ）６ ７ ． ｙ 沈 宏锐， 胡静 ， 赵哲 ， ． 质沉积性 肌病 的临床及病理 学特点 等 脂
［ ］ 临床神经病学杂志 ， ０ ， （ ） １８ １ ０ Ｊ． ２ ９２ ３ ： — ８． ０ ２ ７
氢 酶缺 陷病 和 Ｂ氧 化通 路 的线 粒 体三 功 能 酶缺 陷 病 ； 其 他 ： 一 ⑤ 包
括 三脂 酰甘油 累积 病伴 长链 脂 肪 酸 氧化 障 碍 和 电子 传递 黄 素 蛋 白、 酶 Ｑ。 陷病等 。 国 内 目前 已有 大量 Ｌ Ｍ 病 例 报 道 ， 辅 ， 缺 Ｓ 主 要 临床表 现 为肌 无 力 、 运动 不 耐受 ，Ｋ 多数 轻 一中度升 高 ， 电 Ｃ 肌 图 正常或 呈 肌 源 性 损 害 ， 糖 皮 质 激 素 和左 旋 肉 碱 治 疗 敏 感 。 对 Ｌ Ｍ易 误诊 为多 发性 肌炎 ， 有误 诊 为心肌 炎 、 炎者 ， 例误 诊 Ｓ 也 肝 本 为抑 郁症 属少 见 。由 于无 分 子 生 物 学证 据 ， 内报 道 的 Ｌ Ｍ具 国 Ｓ 体病 因一直 不 明 ， 一般 认 为是 肉碱缺 乏 。近期有 文献 报道 中国人 核黄 素反应 性 Ｌ Ｍ 多是 由 Ｅ Ｆ Ｈ基 因突 变所 致 。本 例 患 者 Ｓ ＴＤ
血脂代谢异常的案例
血脂代谢异常的案例
血脂代谢异常是一种常见的疾病，它涉及到人体内的脂质代谢过程，特别是高胆固醇、高三酰甘油等异常情况。
这种病症如果不加以控制和治疗，会极大地增加患心血管疾病的风险，这里就以一位患者的案例来探讨血脂代谢异常的病因和治疗方法。
第一步：病例分析
患者王先生今年45岁，上海人，他平时的生活并不规律，三餐不定时，食物偏油腻。
最近，他因为高血压就诊，经过血液检查，发现血脂水平异常，三酰甘油高达4.5毫摩尔/升，总胆固醇也超过了240毫摩尔/升。
为此，他需要进一步的检查，例如肝功能、心脏超声和腹部超声等。
第二步：病因分析
1.饮食原因：王先生平时爱吃油腻食物和高脂肪食品，这是导致血脂水平高的首要原因。
2.遗传因素：有些人天生就有血脂代谢异常的基因，这也是造成高血脂的原因之一。
3.生活不规律：像王先生这样经常熬夜、长时间坐着、少运动的人，会使脂肪在体内积累，导致血脂代谢异常。
第三步：治疗方法
1.饮食调整：对于血脂代谢异常的人来说，改善饮食习惯很重要，可以选择低脂肪、高蛋白的食品，增加膳食纤维的摄入，减少糖分和盐的摄入。
2.运动和睡眠：增加运动量、定时作息和充足睡眠可以帮助改善血脂代谢异常。
3.药物治疗：如果上述方法都无效，医生可以给患者开一些降血脂药物，如他汀类药物、贝特类药物等。
综上所述，血脂代谢异常病情严重，必须重视。
有效的预防包括改善生活习惯、改变饮食结构、加强锻炼等，进行早期的治疗可以有
效的控制病情。
同时，患者在进行治疗过程中，应该积极配合医生，进行定期检查，以便及时了解病情。
脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析(附2例报告)
肉无力 ， 四肢肌力 ３级 ， 肌张力低下 ， 腱 提 示 ： 膜 细胞 增 生 ， 肌 小灶 区 个别 肌 纤 维 颅 ＭＲＩ 见 明显 异 常 ： 部 ＭＲ 示 Ｃ／ 未 颈 Ｉ ４ 反射消失 ， 理征 阴性 。感觉系统未见 横纹模糊 ， 病 变性 ， 肌纤维 问可见大量脂肪 ｃ 、 ６ ， 间盘轻度突出； ｃ， 椎 ｃ 大腿近端肌
１ 例 １ ． １
后 即 时为 ６ ｕ ０ Ｌ ， 动 后 １ 为 院体检： ． ｎｌ 运 ６Ⅱ ／ ０ｍ 神志清楚， 高级皮层功能未见异 ４７ｒｍｏ Ｌ ． ｎ ｌ 。住 院 期 间 患 者 因 呼吸 肌 无 常 ，双眼闭合及鼓腮乏力 ，抬头转颈 乏 ， 力 ， 发肺 部 感 染 ， 予 抗 炎 、 继 给 辅助 通 气 力 。 上肢 近 端 肌 力 ２级 ， 远端 肌 力 ４级 ，
常重要 。现回顾性分析我院经病理和电 为 ６ ５Ｕ Ｌ ｄ 丁 酸 酶 为 １５ Ｌ ２ ， ，羟 ３０Ｕ，。血 慢进行性加重 ， ３ ４ 四肢无力 明显， 近 、年
镜证 实 的 ２ Ｌ Ｍ 的 临床 和 病 理 资料 ， 清 乳 酸 试 验 ： 动 前 为 ４５ｍｍｏ ， 动 近 端 为 重 ， 例 Ｓ 运 ． 扎 运 患者 一 直 未 正 规 地 治疗 。入 并 结合 相 关 的文 献 资 料 ， 一探 讨 。 作 ｌ 病 例 资 料
处理， 并给 予大剂量激素冲击、 静脉滴注 下肢近端肌力 ２级 ， 远端 ５级 。双侧病 患者男性，２岁 。因 丙 种 球 蛋 白、 经 营 养 等 治 疗 措 施 。 患 理 征 阴性 。患 者 父 母 非 近 亲 结婚 ， 兄 ２ 神 其
脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析
加 重 １ｄ 呼 吸 费力 ４ 入 院 。入 院 体 检 ： 志 清 楚 ， 话 声 音 低 ０， ｄ 神 讲 沉 ， 神 经 未 见 异 常 ； 部 肌 肉无 力 ， 肢 肌 力 ３级 ， 张 力 低 脑 颈 四 肌 下 ， 反射 消失 ， 理 征阴性 ； 觉系统 未见 异常 ； 小 便正 常 ； 腱 病 感 大 家 族 中无 类 似 发 病 者 。 入 院 时 血 液 学 检 查 ： 常 规 、 气 分 析 、 血 血 肝功能 、 功能 、 血 系列 、 解质 、 功 系列 、 核 抗体 系 列 、 肾 凝 电 甲 抗 血 清 胆 碱 脂 酶 正 常 ； Ｓ ｇ ＋ ） ＨＢ Ａｇ ＋ ） ＨＢ Ａｂ ＋ ） ＨＢ Ａ （ ， Ｅ （ ， Ｃ （ 。 血 沉 ４ ｍｍ／ 正 常 为 ０ １ｍｍ／ ） 血 型 为 Ａ 型 ， Ｈ 血 型 ０ ｈ（ ～ ５ ｈ， Ｒ （ ； ＋） 乙酰 胆 碱 受 体 抗 体 、 突触 前 膜 抗 体 、 ｔ Ｔｉｎ抗 体 在 正 常 范 围 ｉ 内 ； 清 免 疫 球 蛋 白 ＩＧ、ｇ ＩＭ 、 体 Ｃ 在 正 常 范 围 内 ， 血 ｇ ＩＡ、ｇ 补 。 补 体Ｃ 为 ０ １ｇ Ｌ（ 常 为 ０ １ ～ Ｏ ４ ｇ Ｌ） 心 电 图 正 常 ， 声 ．３／ 正 ．６ ．７／ 。 超 心 动 图 、 部 和头 颅 Ｃ 腹 部 Ｂ超 未 见 异 常 ； 电 图 提 示 双 上 胸 Ｔ、 肌 肢 肌 源 性 损 害 。血 清 肌 酶 ： 酸 激 酶 （ Ｋ 正 常 为 ０ １ ０ Ｌ） 肌 ｃ ～ ９ Ｕ／ ２ ０ Ｕ／ 肌 酸 激 酶 同 工 酶 ＭＢ 为 １ ９ Ｌ（ ＫＭＢ正 常 为 ０ ４ ０ Ｌ， ２ Ｕ／ Ｃ ～ ２ Ｕ／ ） 乳 酸 脱 氢 酶 （ ＤＨ 正 常 为 ｌＯ ２ ０ Ｌ） ｌ９ Ｕ／ ５ Ｌ， Ｌ １ ～ ５ Ｕ／ 为 １１ Ｌ， 酸 脱 氢 酶 同工 酶 １为 ６ ５ Ｌ 正 常 为 ５ ～ １ ０Ｕ／ ） ａ羟 乳 ２ Ｕ／ （ Ｏ ５ Ｌ ， 丁 酸酶 为 １ ５ Ｕ／ （ 常 为 ７ ～ １ ２Ｕ／ ） 血 清 乳 酸 试 验 ： ３０ Ｌ 正 ２ ８ Ｌ 运 动 前 为 ４ ５ ｏ／ 运 动 后 即 时 为 ６ ６ ． ｍｍ ｌＬ， ． ｍｍｏ／ ， 动 后 １ ｍｉ ｌＬ 运 ０ ｎ 为 ４７ ．ｍｍｏ／ 参 考 范 围 ０ ７ ２ １ｍｍ ｌＬ 。 住 院 期 间 患 者 ｌＬ（ ． ～ ． ｏ／ ） 因 呼 吸 肌无 力 ， 发 肺 部 感 染 ， 予 抗 炎 、 助 通 气 处 理 ， 给 继 给 辅 并 予 大剂 量 激 素 冲 击 、 滴 注 丙 种 球 蛋 白 、 经 营 养 等 治 疗 措 施 。 静 神 患 者 肌 力 逐 渐 恢 复 ， 清 肌 酶 水 平 逐 渐 下 降至 正 常 而 出 院 。 血 １ １２ 病 理 资 料 ： 肠 肌 活 检 ＨＥ 染 色 提 示 ， 膜 细 胞 增 生 ， ．． 腓 肌 小 灶 区个 别 肌 纤 维 横 纹 模 糊 、 性 ， 纤 维 间 可 见 大 量 脂 肪 组 变 肌 织 ， 见 明显 肌 纤 维 变 性 、 死 及 炎 性 细 胞 浸 润 ， 分 肌 纤 维 周 未 坏 部
肝脏脂质沉积四条通路的经典分子表达
肝脏脂质沉积四条通路的经典分子表达肝脏脂质沉积是一种常见的代谢性疾病，在全球范围内都呈现快速增长的趋势。
肝脏是体内脂质代谢的重要器官，在正常情况下负责合成、分解和储存脂质物质，以维持体内的能量平衡。
然而，当脂质代谢失衡时，脂质在肝脏中积聚，导致脂肪肝的发生。
脂肪肝可进一步演变成非酒精性脂肪性肝炎（NASH）和肝纤维化，最终发展为肝硬化和肝癌。
本文将介绍四条经典的肝脏脂质沉积通路的分子表达。
1.脂肪酸摄取和运输通路脂肪酸作为重要的能量源，需要通过脂肪酸摄取和运输通路被带入肝脏。
在细胞膜上的CD36和脂蛋白受体介导了外源性脂肪酸的摄取。
此外，肝细胞表面的浮游脂蛋白（apoB100）介导了脂质富含的非酯化蛋白质的摄取。
脂肪酸进入肝脏后，通过脂肪酸转运蛋白（FATPs）和细胞内脂肪酸结合蛋白（FABPs）被运输到内质网，并进一步转运到线粒体中进行氧化代谢。
2.脂质合成通路在肝脏细胞中，脂质合成通路主要发生在内质网和线粒体中。
内质网上的甘油磷酸酰转移酶（GPAT）和甘油-3-磷酸酰丙醇磷酸鸟苷转移酶（AGPAT）催化脂肪酸的合成。
线粒体中的乙酰辅酶A羧化酶（ACC）催化乙酰辅酶A转化为胆固醇和过氧化物酶（CYP2E1）催化乙酰辅酶A转化为活跃氧（ROS）。
脂质合成通路的调节主要通过转录因子SREBP-1c和SREBP-2的激活来实现，它们可以促进脂质合成相关基因的转录。
3.脂质氧化通路脂质氧化是脂质代谢的重要过程，其主要发生在线粒体内。
脂肪酸在线粒体的内膜上通过β-氧化和三羧酸循环逐步氧化为二氧化碳和水，产生丰富的ATP、NADH和FADH2。
脂质氧化通路受到转录因子PPARα和AMPK的调节，它们可以促进脂质氧化相关基因的表达，并抑制脂质合成和炎症反应。
4.脂质转运和排泄通路在脂质代谢过程中，肝脏细胞通过特定的脂质转运蛋白和胆汁酸合成通路将脂质转运和排泄到胆囊中，最终通过肠道排出体外。
胆固醇酯化酶（ACAT）催化胆固醇酯化为胆固醇酯，脂肪酸转运蛋白（FATPs）和multidrug resistance protein 2（MDR2）介导胆固醇、脂质和胆汁酸的转运。
脂质沉积性肌病三例报告
纤维 ， ＮＡＤ Ｐ Ｈ、 ＡＳ未见特 殊 。病 理 诊断 ： 脂质 沉 积性 肌 病 。 经 口服 强 的 松 、 黄 素 治 疗 ， 核 ３ｄ后 肌 力开 始 增 加 ， 月 后 半
基 本恢 复 正 常 。 病 例 ２ 患 者 女 ，３ ： ６岁 ， 四 肢 无 力 ５月 ， 重 １月 就 以 加 诊。 ５月 前 出 现 四 肢 无 力 ， 下 肢 为 重 ， 诊 断 多 发 性 肌 炎 ， 以 曾 用 激 素 治 疗 症 状 好 转 。 １月 肢 体 无 力 较 前 加 重 ， 失 体 力 近 丧 劳 动 能 力 。 查 体 ： 肢 肌 张 力 正 常 ， 反 射 减 低 ， 肢 肌 力 四 腱 四 近 端 Ⅳ级 、 端 Ｖ级 ， 觉 正 常 ， 肉 无 压 痛 及 萎 缩 。 肌 电 远 感 肌
反 射 减低 ， 四肢 肌 力近 端 Ⅱ～ Ｉ级 、 端 Ｖ级 ， ｖ 远 感觉 正 常 ， 四
肢 肌 肉 无 压 痛 及 萎 缩 。肌 电 图 示 肌 原 性 损 害 。血 清 肌 酶 谱 Ｃ ８ Ｌ， ＤＨ ５ ８Ｕ／ 左 股 四 头 肌 活 检 结 果 ： 纤 维 Ｋ ６ ０Ｕ／ Ｌ ５ Ｌ。 肌
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生！ 笺 ！ 鲞第 ３ 期
Ｃ ｉ Ｊ ｕｏ ｈｎ ｒｉ Ｎｅ ｍｍｕ ｏ ＆Ｎ ｕ。 ２０ ， 。． ， ． ｎ１ ｅ ｒ１ ０２ Ｖ １９Ｎ。 ３
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１７ ・ ７
脂 质 沉 积 性 肌 病 三 例 报 告
吕海 东 ，杨 斌 ，许 予 明。 秦 东香 ， ，郜 建伟 李树 林 ，
（ ．河 南省 焦 作市 人民 医院神 经 内科 ，河南 焦 作 ４ ４ ０ １ ５ ０ ２；２ ．河 南 医科大 学第 一附 属 医院神 经内 科 ，河南 郑州 ４ ０ ０ ） ５ ０ ０
脂质沉积性肌病代谢图分类
治疗
➢ 1、激素治疗： 开始剂量：泼尼松，40～60mg/d，晨间
一次服下，用一月。每月减10mg至维持量 5～10mg/d，维持1 ～2月。
减量要慢，时间要长。
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治疗
➢ 肉毒碱治疗：适用于肯定肉碱缺乏者， L-肉碱，开始剂量100mg/Kg, 维持剂量25mg/Kg, 4～6小时一次 4g/d卡尼汀+5%GS100ml，2周
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进一步检查
➢ 肌活检：肌纤维大小不等，大量肌纤维内可 见细小圆形空泡，有的相互融合成大泡，未 见坏死和再生纤维，未见炎性细胞浸润。未 见不整边破碎红纤维。
➢ 血、尿筛查：戊二酸尿症Ⅱ型 ➢ 其父轻度戊二酸尿症Ⅱ型，其母正常。
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实验室检查
CPK470.3IU/L，LDH259.0IU/L。肌电 图见特征性改变，重复频率刺激无明显递增 或递减。心电图为左前束支传导阻滞。肝B 超为脂肪肝。右肱二头肌活检，恒冷切片， 经HE、MGT、油红O、 PAS染色后光镜观 察，示肌纤维大小不等，萎缩的多为Ⅰ型纤 维，其内可见空泡或裂纹状。油红O染色Ⅰ 型纤维内见大小不等的脂滴。MGT未见破碎 红纤维，PAS亦未见特征性改变。
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分析
➢ 定位：呕吐定位胃肠道，肌无力定位肌肉 ➢ 定性：
1、线粒体脑肌病（胃肠脑肌病MNGIE）:间 歇性呕吐、进行性四肢无力，活检肌源性损害， 激素治疗有短期疗效。
2、脂质沉积性肌病：少年起病，病程迁延， 肌无力以颈伸肌、咀嚼肌、四肢肌近端为主 （肌炎、脂质沉积性肌病、甲减性肌病）
《脂质沉积性肌病》课件
病因与发病机制
1 基因突变与脂质代谢异常
探讨脂质沉积性肌病的病因，特别是基因突变对脂质代谢的影响。
2 脂质沉积过程的影响因素
介绍脂质沉积过程中的相关因素，如饮食、遗传和环境等。
3 发病机制的解析
解析脂质沉积性肌病的发病机制，包括脂质沉积、炎症反应和细胞损伤等。
家庭和社会支持
建议提供家庭和社会支持系统，以帮助患者掌握病情信息和改善生活质量。
预后与展望
预后的评估因素
讨论影响脂质沉积性肌病预后 的不同因素，如治疗及患者个 体差异等。
积极生活方式的重要性
强调通过积极的生活方式来改 善脂质沉积性肌病患者的预后 和生活质量。
未来研究方向
展望脂质沉积性肌病领域的研 究方向，如新疗法和疾病机制 研究等。
3
药物治疗
介绍目前脂质沉积性肌病的药物治疗 方案和常用药物。
生活方式干预
讨论通过改变生活方式，如饮食和运 动，来改善脂质沉积性肌病患者的症 状和预后。
患者管理与护理
积极治疗与监测
强调对脂质沉积性肌病患者进行积极治疗和定期监测的重要性。
心理支持与教育
提供患者心理支持和相关教育，帮助他们应对脂质沉积性肌病的挑战。
《脂质沉积性肌病》PPT 课件
欢迎来到本次课件，我们将深入探讨脂质沉积性肌病。了解病因、病理及治 疗方案，提高临床诊断能力。
疾病定义与分类
1 脂质沉积性肌病概
述
介绍脂质沉积性肌病的 定义和基本特征。
2 分类与病理类型
详细说明脂质沉积性肌 病的不同类型和其在肌 肉中的病理表现。
3 常见的脂质沉积性
肌病
高血脂患者的临床病例分析
高血脂患者的临床病例分析前言：高血脂（Hyperlipidemia）是一种常见的代谢性疾病，指人体血浆中脂质（包括胆固醇、甘油三酯等）水平异常升高。
高血脂患者常常伴随着其他心血管疾病的发生，严重威胁人体健康。
本文将通过分析一个高血脂患者的临床病例，以进一步了解高血脂的病理生理过程、诊断方法和治疗策略。
一、病例描述该病例是一位50岁的男性，平时从事高强度的体力劳动，无特殊家族病史。
他最初是因为感觉心慌、胸闷、呼吸困难等症状就诊。
体格检查显示体重与身高相符合，腹围增大，血压偏高，心脏听诊有明显的心脏杂音。
初步病史询问后，怀疑是高血脂导致的心血管病变。
二、病理生理过程高血脂是指血浆中胆固醇、甘油三酯或低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的含量偏高。
血脂主要来源于食物摄入以及肝脏合成，同时受到胰岛素、胆汁酸、胆红素和外周组织需求的调节。
高血脂的发生与脂代谢紊乱有关，如脂蛋白代谢异常、脂动力学失衡等。
三、诊断方法为了正确诊断高血脂，我们可以采用多种方法。
首先，临床上常用的是检测血脂水平的生化指标。
其中，胆固醇、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）是常用的指标，可以通过血清检测得到。
其次，我们可以进行家族史调查，了解其亲属是否有类似疾病。
最后，可以通过超声心动图、冠状动脉造影等影像学检查，来评估高血脂引起的心血管病变情况。
四、治疗策略高血脂的治疗可以通过非药物治疗和药物治疗两种方式。
首先，非药物治疗包括改变生活方式，如合理饮食、适度运动、戒烟限酒等。
此外，还可以尝试中医药治疗，如针灸、中药等，以辅助控制血脂水平。
然而，对于一些合并明显心血管疾病的高血脂患者，药物治疗是必不可少的。
药物治疗主要包括他汀类药物、贝特类药物等，以及抗凝和抗血小板药物的辅助治疗。
五、病例分析通过病例分析，我们可以得出以下结论。
首先，高血脂患者常常表现为心血管病变的症状，如心慌、胸闷等。
其次，诊断高血脂可通过检测血脂水平的生化指标以及家族史调查等。
脂质在动脉血管壁沉积所致的原因
脂质在动脉血管壁沉积所致的原因下载提示：该文档是本店铺精心编制而成的，希望大家下载后，能够帮助大家解决实际问题。
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脂质沉积病之MADD
脂质沉积病之MADD
MADD即多酰基辅酶A缺乏病，占脂质沉积病的大多数，其临床表现具有特征性，多于10-40岁好发，可有饥饿、寒冷、感染、妊娠等应激状态诱发，常表现为运动不耐受；因起病隐匿、可于发病时才发现四肢近端和躯干肌肉萎缩。
双侧肩胛带肌不对称是其特点，颈伸肌受累明显，表现为抬头无力，甚至呈“垂头征”。
约50%患者咀嚼肌受累，不能吃较硬的事物，进食期间需要多次停顿休息。
部分患者有不同程度的吞咽困难。
肌电图多呈肌源性损害，但部分可呈神经源性损害，这是其较特征的特点之一。
当遇到肢体近端肌萎缩无力且肌电图呈神经源性损害时要考虑到腓骨肌萎缩症（SMA）、肯尼迪病(SBMA)、连枷臂综合征及MADD可能。
其颈伸肌受累如下图：（摘自赵玉英老师课件）。
3例典型血液病骨髓学检查误诊原因分析
3例典型血液病骨髓学检查误诊原因分析骨髓是出生后人体的主要造血器官，因此它是目前对各种造血疾病的诊断最有价值的检查方法。
对于各种的血液疾病如再生障碍性贫血，巨幼细胞性贫血，组织细胞病，急性粒细胞性贫血等均有直接的诊断作用，并可为建立治疗方案，评价治疗效果和估计预后，提供客观依据。
而骨髓细胞形态学分析是血液疾病诊断最重要的手段之一。
对于血液疾病，骨髓细胞学形态分析的误诊原因的分析，无疑是我们提高血液系统疾病诊断技术的关键原因之一。
我们就2007到2010年本院骨髓细胞形态学误诊的数例完整病例资料进行回故分析，并结合其中的三例典型病例，分析其误诊的原因如下：1 恶性组织细胞病误诊为感染性贫血或反应性组织细胞增多症典型病例：郭海霞，女，46岁，不规则发热一月余，2007年九月19日入院，神智清楚，慢性病容，消瘦，巩膜和全身皮肤轻度黄染，肝未触及，脾肋下5厘米，HB：78g/L,RBC：2.80×1012/L,WBC：4.0×109/L。
7月19日骨髓提示：感染性贫血，组织细胞增多。
形态为未见明显异常。
经支持治疗和对症治疗无效，持续高热，体温39-40℃，肝肋下5厘米，脾肋下6厘米，黄疸加深，皮肤散在出血点。
7月27日化验：HB：58g/L，RBC：2.0×1012/L，WBC：4.08×109次/L，BPL：40×109 /L，骨髓细胞学检查组织细胞占12%，以异常组织细胞为主，偶见双核巨组织细胞，诊断为恶性组织细胞病。
患者于7月29日因呼吸循环衰竭而死亡。
误诊原因：误诊的原因是多因素的，除了与检验者的自身水平有关外，与本病例的临床症状和体征尚无特异性有关。
恶性组织细胞病在骨髓中分布有高度的局灶性，故诊断上带来了困难。
上述病例开始不规则发热，多次骨髓检查阴性，随着病情的恶化，症状才明显，骨髓检查阳性而明确诊断。
我们认为：临床特点是诊断恶性组织细胞病的主要线索，实验室检查是诊断恶性组织细病的主要依据，临床高度怀疑恶性组织细胞病，骨髓检查阴性，不可轻易排除此病，应多次多部位骨髓穿刺或骨髓活检，如有浅表淋巴结肿大，皮肤乳房或其他组织结节，亦可进行活检常有助于诊断，反之，若骨髓发现异常组织细胞，其畸形程度很轻，细胞大小及形态比较一致，而临床症状又不典型，不能诊断恶性组织细胞病，应考虑是否其他疾病引起组织细胞病变异，骨髓报告应提出“寻找病因，随访观察”。
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染 色 未 见 ＲＲ 。 少 数 肌 纤 维 还 原 型 辅 酶 Ｉ（ ＤＨ） 色 Ｆ ＮＡ 染
略 染 ， 珀 酸 脱 氢 酶 （ＤＨ） 细 胞 色 素 Ｃ 氧 化 酶 （ Ｃ 染 琥 Ｓ 和 Ｃ Ｏ）
色 普 遍 略 大 。油 红 “ （ Ｏ） 肪 染 色 半 数 左 右 肌 纤 维 内 Ｏ”ＯＲ 脂
维大 小 不 等 ， 核 轻 度 增 加 ， 膜 内核 增 多 ， 纤 维 内 出 现 小 空 肌
泡 ， 红 染 色 空 泡 内大 量 脂 滴 ， 变 主 要 累 积 ｌ型 肌 纤 维 。 油 病 故 确 诊 为 Ｌ Ｍ。 后经 给 予 激 素 和 能 气 朗 治 疗 ， 脂 饮 食 ， Ｓ 低 １ 个月后无力症状明显缓解 。 ２ 讨论 此 文报 道 ３例 均 为 作 者 医 院 误 诊 后 在 上 一 级 医
院经 肌 肉活 检 后 确 诊 Ｌ Ｍ 病 例 。Ｌ Ｍ 是 一 组 肌 肉 中 长 链 Ｓ Ｓ
脂 滴 明显 增 多 ， Ｐ 酶 染 色 示 Ｉ、 ＡＴ Ⅱ型 肌 纤 维 比例 和 分 布 大 致 正 常 ， 部 有 Ⅱ型 肌 纤 维 聚 集 现 象 ， 局 Ⅱ型 肌 纤 维 普 遍 略
小 ， 型 肌 纤 维 内均 有 空 泡 ， Ｉ型肌 纤 维 为 著 。病 理 提 示 两 以 脂 质 沉 积 性 肌 病 （ｉｉ ｓ ｒｇ ｏ ａｈ ，Ｌ Ｍ ） 确 诊 为 １ ｄ ｔ ａｅｍｙ ｐｔ ｙ Ｓ ， ｐ ｏ Ｌ Ｍ， 虑 为 肉毒 碱 缺 乏 ， 给 予 开 益 能 及 激 素 治 疗 ， 症 Ｓ 考 经 其 状明显好转 。 例 ２ 女 ，４岁 。 ５年 前 开 始 双 下 肢 无 力 ， 疲 劳 后 加 ： ４ 且 重 ， 在 当 地 医 院 查 肌 酶 升 高 至 ３ ０Ｕ／ 症 状 缓 慢 加 重 。 曾 ２ Ｌ，
９ ～ ２ ０Ｕ／ ， ７ ７ Ｌ） ＬＤＨ ２ Ｌ （ 常 １ ９ ２ ５ Ｕ／ ，尿 ３ ４ Ｕ／ 正 ０ ～ ４ Ｌ）
逐 渐加 重 ， 前 发 展 至 蹲 起 费 力 ， 晨 轻 暮 重 ， 伴 明 显 ４年 无 但
酸胀 、 痛 ， 作 者 医 院 查 肌 酶 高 于 正 常 ｌ 疼 于 Ｏ倍 余 ， 诊 断 为 被
粒 不 多 （ ２ 。故 诊 断 为 Ｌ Ｍ ， 当地 口服 激 素治 疗 ， 脂 图 ） Ｓ 经 低 饮 食 ， 酶 Ｑｌ 辅 Ｏ肌 注 ， 状 好 转 。 症 例 ３ 男 性 ， ８岁 。 因 渐 进 性 四肢 无 力 、 走 不 能 及 吞 ： ３ 行 咽 困难 ５年 入 院 。５年前 渐 觉 四肢 无 力 ， 肉 酸 痛 ， 劳 不 肌 疲 耐 受 ， 渐 进 性 加 重 。入 院 前 近 半 年 颈 项 和 咽 喉 肌 无 力 。 且 查 体 ： 嚼无 力 ， 咽 困 难 ， 话 声 音 低 微 ， 头 耸 肩 力 弱 ， 咀 吞 说 转 四 肢肌 力近 端 ３ 叶， 端 ４级 ， 级 。远 四肢 近 端 肌 肉轻 度 萎 缩 ， 无 假 性肥 大 ， 四肢 肌 张 力 低 ， 反 射 减 弱 ， 引 出病 理 征 ； 助 腱 未 辅 检 查 Ｃ ２ ６Ｕ／ 正 常 ｌ ～ １８ Ｕ／ ） Ｌ ３ ９Ｕ／ （ 常 Ｋ ５ Ｌ（ ８ ９ Ｌ ， Ｄ ０ Ｌ 正
明 显 异 常 ， 见 炎 性 细 胞 浸 润 ， 良 Ｇ ｍ ｒ 三 原 色 （ Ｔ） 未 改 ｏ ｏｉ ＭＧ
肌 酸 ３ ９ ｍｍ ｌ （ 常 ７ ｌ ． ｏ ／Ｌ ， ＮＡ（ ， ９ ｏ／Ｌ 正 ～ ７ ７ ｍｍ ｌ ） Ａ ～） 肌
电图 正 常 。入 院 前 ２个 月 曾 就 诊 于 作 者 医 院 ． 诊 肌 营 养 疑 不 良， 发肌 炎待 除外 ， 给予 激素 治疗 ， 状略 有好 转。 多 经 症 后经 大 连 某 医 院行 左 腓 肠 肌 肌 肉 活 检 结 果 示 ： 镜 下 肌 纤 光
多发性肌炎 ， 丙 种 球 蛋 白及激 素 治疗 后症 状 明显 好转 。 经
半 年 后 症 状 再 次 出现 ， 前 发 展 至 不 能 行 走 ， 嚼 吞 咽 困 ３年 咀
难 ， 感 胸 闷 、 气 。 当 时查 体 ： 步 步 态 ， 肢 肌 力 近 端 ４ 偶 憋 鸭 四 级 一， 端 肌 力 ５级 一， 远 四肢 腱 反 射 对 称 减 低 ， 斯 的 明试 验 新 （ ） 疲 劳 试 验 （ ） 修 正 诊 断 为 重 症 肌 无 力 ， 激 素 及 溴 ＋ ， ＋ ， 经 吡 斯 的 明治 疗 后 症 状 好 转 。 ３ ４个 月 就 诊 于 作 者 医 院 前 ～ 四肢 无 力 再 发 后 ， 北 京 协 和 医 院 行 右 肱 三 头 肌 活 检 示 ： 于 肌 纤 维 轻度 大 小 不 等 ， 分 肌 纤 维 略 大 ， 浆 内见 大 量 细 小 空 部 胞 泡伴 干 裂 状 ， 见 坏 死 肌纤 维 或 再 生 纤 维 ， 质 小 血 管 未 见 未 间
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‘３３。 与病 理
韩 敬 ，陈 大 伟
（ 宁 省 盘 锦 市第 二人 民 医 院神 经 内科 ， 宁 盘 锦 １ ４ ０ ） 辽 辽 ２ ０ ０
关 键 词 ：脂 质沉 积 症 ；病 理 学 ；误 诊 中图 分 类 号 ：Ｒ ８ ． 文 献 标 识 码 ：Ｄ 文 章 编 号 ：１ ０—９ ３ （０ ６ ６０ ７—２ ５９２ ０ ６２ ６ ２ ０ ）０ —３ ３０
１ 临床 资 料
例 ｌ女 ， Ｏ岁 。５年 前 开 始 出 现 四 肢 乏 力 ， ： ４