伴性遗传和人类遗传病

第15讲伴性遗传和人类遗传病
考纲、考情——知考向核心素养——提考能
最新
考纲
1.伴性遗传（Ⅱ）
2．人类遗传病的类型（Ⅰ）
3．人类遗传病的监测和预防
（Ⅰ）
4．人类基因组计划及意义
（Ⅰ）
5．实验：调查常见的人类遗
传病
生命
观念
伴性遗传的细胞学基
础、遗传病的分子基础
与结构基础
科学
思维
以基因与染色体的位
置关系为基础，解释伴
性遗传的杂交实验，总
结伴性遗传特点及基
因传递规律；遗传系谱
图分析与概率求解
全国
卷
考情
2018·全国卷Ⅱ（32）、2017·全
国卷Ⅰ（6）、
2016·全国卷Ⅱ（6）、2016·全
国卷Ⅰ（32）
2015·全国卷Ⅰ（6）
科学
探究
①探究不同对基因在
染色体上的位置关系
②调查人类常见遗传
病
考点一摩尔根的果蝇实验
摩尔根的果蝇杂交实验
1．果蝇的杂交实验——问题的提出
2．假设解释——提出假说
（1）假说：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。

（2）对杂交实验的解释（如图）
3．测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝1∶1∶1∶1。

4．结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。

如图为果蝇X染色体的部分基因图，请思考：
（1）图中显示基因和染色体间存在着怎样的“数量”和“位置”关
系？
（2）l、w、f和m互为基因（等位或非等位），其本质区别是什么？其遗传（遵循，不遵循）孟德尔定律？
（3）若该果蝇为雄性，则其X染色体来自哪方亲本？将传向哪种性别的子代？
（4）果蝇X染色体上的基因在体细胞中是否存在或表达？
提示（1）图示表明一条染色体上有“许多”基因；基因在染色体上呈“线性”排列
（2）非等位脱氧核苷酸序列不同不遵循
（3）来自母方传向雌性子代
（4）存在，可选择性表达
巧借基因在染色体上考查科学思维能力1．（2016·全国卷Ⅱ，6）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。

受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。

用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。

据此可推测：雌蝇中（）
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
解析由题意“子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1”可知，该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为X G X g和X g Y；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”，可进一步推测：雌蝇中G基因纯合时致死。

答案 D
2．（2016·全国卷Ⅰ，32）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。

同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶灰体∶黄体为1∶1∶1∶1。

同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。

请根据上述结果，回答下列问题：
（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？
（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。

（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。

）
解析（1）假设与体色相关的基因用A、a表示。

灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现了灰体和黄体，由此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为1∶1，基因在常染色体（如亲本基因型为Aa×aa）或X染色体上（如亲本基因型为
X A X a×X a Y）均可出现此比例，所以不能确定基因的位置。

（2）若基因位于X染色体上，且黄体（用基因a表示）为隐性状性，则亲本基因型为X A X a×X a Y，子代基因型为X A X a（灰体♀）、X a X a（黄体♀）、X A Y（灰体）、X a Y（黄体）。

伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于X染色体上，则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。

分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：①♀黄体（X a X a）×灰体（X A Y）→X A X a（灰体♀）、X a Y（黄体），子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；②♀灰体（X A X a）×灰体（X A Y）→X A X A（灰体♀）、X A X a（灰体♀）、X A Y（灰体）、X a Y（黄体），子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各半。

答案（1）不能
（2）实验1：杂交组合：♀灰体×灰体
预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。

实验2：杂交组合：♀黄体×灰体
预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。

考点二伴性遗传
1．性染色体与性别决定
2．伴性遗传的概念
性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。

3．伴性遗传的特点
（1）伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲
①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲；表现为交叉遗传的特点。

②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。

③这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性；图中还显示的遗传特点是隔代遗传。

（2）伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病
①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲，
表现为交叉遗传特点。

②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。

③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中还显示的遗传特点是世代连续遗传。

（3）伴Y染色体遗传——外耳道多毛症
①患者全为男性，女性全部正常。

②没有显隐性之分。

③父传子，子传孙，具有世代连续性。

[重点·串讲整合]
1．X、Y染色体的传递规律整合
（1）男性：男性个体细胞中，X染色体只能来自母亲，只能传给女儿；Y染色体则来自父亲，只能传给儿子。

（2）女性：女性个体细胞中，一条X染色体来自母亲，另一条X染色体来自父亲；向下一代传递时，任何一条X染色体既可传给女儿，又可传给儿子。

（3）在X、Y染色体非同源区段相互不存在等位基因；在同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，此时女性基因型可有3种（X A X A、X A X a、X a X a）、男性可有4种（X A Y A、X A Y a、X a Y A、X a Y a）。

（4）XY染色体不同区段的遗传特点分析
2．“程序法”分析遗传系谱图
围绕性染色体与性别决定考查科学思维的能力1．（2018·经典高考）以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt 时为白色羽。

各种羽色表型如图。

请回答下列问题：
（1）鸡的性别决定方式是型。

（2）杂交组合TtZ b Z b×ttZ B W子代中芦花羽雄鸡所占比例为，用该芦花羽雄鸡与ttZ B W杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为。

（3）一只芦花羽雄鸡与ttZ b W杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽＝1∶1，则该雄鸡基因型为。

（4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为。

（5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑）。

如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型）_____________________________。

解析（1）鸡的性别决定方式为ZW型。

（2）TtZ b Z b×ttZ B W，子代有（1/2Tt∶1/2tt）（1/2Z B Z b∶1/2Z b W），其中芦花羽雄鸡（TtZ B Z b）占1/2×1/2＝1/4，该芦花羽雄鸡与ttZ B W杂交，子代有（1/2Tt∶1/2tt）（1/4Z B Z b∶1/4Z B Z B∶1/4Z b W∶1/4Z B W），芦花羽雌鸡（TtZ B W）所占比例为1/2×1/4＝1/8。

（3）芦花羽雄鸡（T_Z B Z－）与ttZ b W杂交，子代表现为芦花羽∶全色羽＝1∶1，没有白色羽出现，所以该雄鸡基
因型为TTZ B Z b。

（4）一只芦花羽雄鸡（T_Z B Z－）与一只全色羽雌鸡（T_Z b W）交配，子代出现芦花羽、全色羽和白色羽（tt），所以两亲本的基因型为TtZ B Z b和TtZ b W，其子代中芦花羽雌鸡（T_Z B W）所占比例理论上为3/4×1/4＝3/16。

（5）若通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，必须让子代雌雄表现出不同性状，可用含Z b Z b的雄鸡和含Z B W的雌鸡作亲本，同时两亲本至少有一方含有TT基因，则亲本杂交组合有TTZ b Z b×TTZ B W、TTZ b Z b×ttZ B W、ttZ b Z b×TTZ B W。

答案（1）ZW（2）1/41/8（3）TTZ B Z b
（4）TtZ B Z b×TtZ b W3/16（5）TTZ b Z b×TTZ B W；TTZ b Z b×ttZ B W；ttZ b Z b×TTZ B W
围绕伴性遗传及其特点考查演绎与推理的能力
2.（2019·安徽马鞍山模拟）如图为雄果蝇的X、Y染色体的比较，其中A、C表示同源区段，B、D表示非同源区段。

下列有关叙述，错误的是（）
A．X与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果B．若某基因在B区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体
C．若在A区段上有一基因“F”，则在C区段同一位点可能找到基因F或f
D．雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在A、
C区段
解析长期的自然选择导致X与Y两条性染色体的基因存在差异，A正确；若某基因在X染色体B区段上，雌性果蝇（XX）可存在该等位基因，B错误；因为A、C表示同源区段，因此若在A区段上有一基因“F”，则在C区段同一位点可能找到相同基因F或等位基因f，C正确；雄果蝇的一对性染色体交叉互换只能发生在X、Y染色体的同源区段即A、C区段，而不能发生在非同源区段B、D区段，D正确。

答案 B
3．（2018·全国卷Ⅱ，32）某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。

已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。

回答下列问题：
（1）用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为；理论上，F1个体的基因型和表现型为，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为。

（2）为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。

写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型。

（3）假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。

以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常
眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。

解析（1）豁眼性状受Z染色体上的隐性基因a控制，且雌、雄家禽的性染色体组成分别为ZW和ZZ，因此，纯合体正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分别为Z A Z A、Z a W；两者杂交产生的F1的基因型及表现型为Z A Z a（正常眼雄禽）和Z A W（正常眼雌禽）；F2中雌禽的基因型及比例为1/2Z A W（表现为正常眼）和1/2Z a W（表现为豁眼）。

（2）欲使子代中不同性别的个体表现为不同的性状，对于ZW型性别决定的生物应该选择“隐性雄性个体”和“显性雌性个体”进行杂交，因此，选择的杂交组合是豁眼雄禽（Z a Z a）×正常眼雌禽（Z A W），其产生子代的表现型及基因型为正常眼雄禽（Z A Z a）和豁眼雌禽（Z a W）。

（3）本题可运用“逆推法”，先分析子代中的豁眼雄禽，其基因型可能是M_Z a Z a或mmZ a Z a，由此可推知亲本雌禽的性染色体及基因组成为Z a W，但亲本均为正常眼，则说明亲本正常眼雌禽应该是基因m纯合导致其表现型转变的结果，即亲本雌禽的基因型为mmZ a W。

亦可推断亲本雄禽的基因型为_ _Z A Z a；结合亲本的基因型可进一步确定子代豁眼雄禽可能的基因型包括：MmZ a Z a和mmZ a Z a。

答案（1）Z A Z A、Z a W Z A W、Z A Z a，雌雄均为正常眼1/2
（2）杂交组合：豁眼雄禽（Z a Z a）×正常眼雌禽（Z A W）
预期结果：子代雌禽为豁眼（Z a W），雄禽为正常眼（Z A Z a）
（3）mmZ a W MmZ a Z a、mmZ a Z a
（1）性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中；既可在生殖细胞中选择性表达，也可在体细胞中选择性表达。

（2）并非所有生物都有性染色体。

没有性别之分的生物（如酵母菌等）没有性染色体。

虽有性别之分，但雌雄同株的生物也无性染色体，如玉米、水稻等。

还有些生物的性别取决于“染色体组数”及营养等，如蜜蜂、蚂蚁等，此外还有些生物（如龟、鳄等）其性别与“环境温度”有关。

（3）性染色体上的基因未必都与“性别”有关，也有一些基因与性别决定无关，如色觉基因。

考点三关注人类遗传病
1．人类常见遗传病
（1）概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

（2）人类遗传病的特点、类型及实例
遗传病类型遗传特点
举例（填①～⑱序
号）
单基
因遗
传病
常染
色体
显性
a.男女患病概率相等
b．连续遗传
⑧⑯
隐性
a.男女患病概率相等
b．隐性纯合个体发病，
②⑥⑫⑱
附：教材中遗传病实例：请将①～⑱填入上表右栏中
①抗VD佝偻病②白化病③外耳道多毛症④冠心病⑤21三体综合征
⑥苯丙酮尿症⑦红绿色盲⑧多指⑨哮喘⑩猫叫综合征⑪
原发性高血压⑫先天性聋哑⑬唇裂⑭性腺发育不良⑮青少年型糖尿病⑯并指
⑰血友病⑱镰刀型细胞贫血症
2．遗传病的监测和预防
（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

（2）意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

（3）遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
4.实验：调查人群中的遗传病
（1）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

（2）遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
项目
调查对象及范围注意事项结果计算及分析内容
遗传病发病率
广大人群、随机
抽样
考虑年龄、性别
等因素，群体足
够大
患病人数占所调
查的总人数的百
分比
遗传病遗传方
式
患者家系
正常情况与患病
情况
分析致病基因的
显隐性及所在的
染色体类型
5.人类基因组计划
（1）内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组包含24条染色体即22常染色体X＋Y的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（2）结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。

（3）意义
认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊断和预防人类疾病。

染色体组中基因组：①无异型性染色体之分的生物1个基因组＝1个染色体组；②有异型性染色体的生物，1个基因组＝1个染色体组＋另一条异型性染色体，如人类基因组为（22常染色体＋X＋Y）。

结合人类遗传病类型、特点及检测和预防考查社会责任
1.（2018·经典高考）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。

下列情形一般不需要进行细胞检查的是（）
A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B.夫妇中有核型异常者
C.夫妇中有先天性代谢异常者
D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者
解析羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A 项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。

答案 A
2.（2019·全国大联考）随着二胎政策的全面放开，一些70后、80后也加入待孕行列。

研究发现孕妇年龄偏高，其子代患遗传病的概率增加，应及时进行相应的检测。

回答下列与遗传病有关的问题：（1）人类遗传病的三种类型中，不遵循遗传规律的是。

胎儿出生前，确定胎儿是否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是。

（2）“唐筛”即唐氏综合征产前筛选检查，是高龄产妇的常规检查项目。

一对表现正常的70后夫妇，妻子怀孕后填（“需要”或“不需要”）进行“唐筛”，理由是__________________________________________。

（3）亨廷顿舞蹈病是一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内CAC 异常扩张重复（重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关）。

亨廷顿
舞蹈病为（填“显性”或“隐性”）基因控制的遗传病，亨廷顿舞蹈病存在明显的遗传早现（遗传病在连续几代遗传中，发病年龄提前并且病情严重程度增加）现象，你对此的解释是。

（4）实验小组同学查阅相关资料后，发现亨廷顿舞蹈病患者一般在中年发病，同时他通过走访调查发现一个亨廷顿舞蹈病家系：王某，男，36岁，于6年前开始发病，其父亲、妻子正常，但母亲和哥哥为患者，他还有一个24岁的弟弟、12岁的女儿、10岁的儿子。

请将实验小组同学的走访结果，在下面方框内绘制成遗传系谱图。

答案（1）多基因遗传病、染色体异常遗传病产前诊断
（2）需要唐氏综合征属于染色体异常遗传病，双亲正常子代也可能患病
（3）显性多代遗传导致子代基因中CAG异常重复性程度较高（4）遗传系谱图如下
遗传病中的五个“不一定”
（1）先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病：如妊娠期间母亲感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，但不是遗传病。

（2）后天性疾病不一定不是遗传病：如原发性血色素病常在40岁以后发病。

（3）携带遗传病基因的个体不一定患遗传病：如女性色盲基因携带者X B X b，不患色盲。

（4）不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病：如猫叫综合征、21三体综合征患者。

（5）亲代患某种遗传病，子代不一定患该病：如亲代患有多指，子代可能表现正常。

结合遗传系谱的分析判断考查科学思维的能力
3.如图是患有甲（由等位基因A、a控制）、乙（由等位基因B、b控制）两种单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ2不携带乙病的致病基因。

请回答下列相关问题：
（1）图中①表示，③表示；等位基因A、a和B、b的遗传符合定律，理由是____________________________________。

（2）Ⅲ1的基因型为。

Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患甲、乙两病男
孩的概率是。

（3）若Ⅲ4与一位表现正常的女性（父亲患乙病，母亲患甲病）婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育（填“男孩”或“女孩”），理由是_______________________________。

解析（1）由系谱图中Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2、Ⅱ5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隐性遗传病，再由Ⅰ2不携带乙病的致病基因，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。

图中Ⅱ3、Ⅱ4正常，其子代Ⅲ3是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗传病，根据题干信息，该病为甲病。

综上所述，①表示患甲病男，②表示患甲病女，③表示患乙病男。

两对等位基因位于非同源染色体上，因此二者的遗传遵循自由组合定律。

（2）Ⅲ1患两种病，其基因型为aaX b Y。

Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为AaX B X b、aaX B Y，二者再生育一个患两病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8。

（3）Ⅲ3关于甲病的基因型为aa，则Ⅱ3、Ⅱ4关于甲病的基因型都为Aa，Ⅲ4关于甲病的基因型为1/3AA或2/3Aa，关于乙病的基因型为X B Y。

正常女性母亲患甲病，则该女性关于甲病的基因型为Aa，父亲患乙病，则关于乙病的基因型为X B X b。

分析Ⅲ4和正常女性的基因型，关于甲病后代男女患病概率相同；关于乙病，后代女儿不患病，男孩可能患病，因此医生建议他们生育女孩。

答案（1）患甲病男患乙病男自由组合两对等位基因位于两对同源染色体上（2）aaX b Y1/8（3）女孩男女患甲病的概率
相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病（患乙病的男孩的概率是1/4）
遗传系谱图分析技巧
（1）纵观系谱图巧抓“切点”
解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱图中或
，前者无中生“有”，则“有”为“隐性”，后者有中生“无”，则“无”为隐性，若两系谱中子代为“女性”即前者为，后者为○时，则可直接确认基因在“常染色体”上。

（2）快速确认三类典型伴性遗传系谱图
人类遗传病的调查
4.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（）
A.多指症，在学校内随机抽样调查
B.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查
C血友病，在患者家系中调查
D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查
解析本实验调查的遗传病最好选择单基因遗传病，而青少年型糖尿病为多基因遗传病，D错误；调查遗传方式应在患者家系中调查，而不是在学校或市中心的人群中随机抽样调查，C正确，A、B错误。

答案 C
5.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（）
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
解析对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C错误；对兔
唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D正确。

答案 C
[点悟]
设计表格记录数据的3个注意点
（1）应显示男女“性别”（分别统计，有利于确认患者分布状况）。

（2）应显示“正常”和“患者”栏目。

（3）确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框（即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等）。

澄清易混易错·强化科学思维
[易错易混]
易错点1混淆概率求解中的“患病男孩”与“男孩患病”
点拨①若病名在前、性别在后（如色盲男孩），则从全部后代（即XX＋XY）中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。

②若性别在前、病名在后（如男孩中色盲），求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩即（XY）中患病的男孩占的比例。

易错点2禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？
点拨当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病患病率。

然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。

易错点3携带遗传病基因的个体是否一定患病？不携带致病基因的个体是否一定不患病？
点拨携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；不携带致病基因的个体不一定不是患者，如21－三体综合征，其可以不携带致病基因，但仍然是患者。

易错点4常染色体隐性遗传病“正常人群”中杂合子如何取值？
点拨针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若“与人群中某正常异性结婚”，求解“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa
概率，方可求解，即该异性为Aa的概率＝Aa
AA＋Aa
×100%。

[规范答题]
Ⅰ.下图是一个常染色体遗传病的家系系谱。

致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对的替换而形成的。

（1）Ⅱ2的基因型是。

（2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。

如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为。

如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为。

Ⅱ.如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。