新生儿疾病筛查技术规范
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结果解读
为家长提供专业、详细的解读，说明异常结果的意义及后续处理建议，提高 家长对筛查结果的认知和理解。同时做好异常结果的随访和监测，定期评估 预后情况，为临床提供科学依据。
04
筛查技术标准
时间标准
新生儿出生72小时后至28天内
为最佳筛查时间，不同地区和医院可能会有略微差异。
提前沟通和预约
医生应在筛查前与家长充分沟通，解释筛查的重要性和必要性，同时预约好筛查 时间和地点。
03
筛查流程
筛查前准备
明确筛查目的
为确保筛查的准确性，需明确 筛查的目标疾病、筛查范围、
预期筛查率等。
制定筛查计划
依据国家相关政策、地区疾病谱 以及新生儿情况，制定科学合理 的筛查计划。
确定筛查机构
选择具备相应技术、设备、人员的 专业医疗机构作为筛查机构，并对 其资质和条件进行严格审核。
样本采集
人员培训
培训内容
包括新生儿疾病筛查相关理论、操作技能、质控标准、伦理规范等。
培训周期
每年至少1次，并定期进行技术更新和伦理培训。
仪器校准
仪器型号认证
确保使用的仪器型号经过国家药品监督管理局认证，且在有效期内。
仪器校准周期
每季度至少1次，并记录校准数据，确保仪器准确性和稳定性。
试剂管理
试剂质量
使用经批准的试剂品牌和规格，并符合国家药品监督管理局 的标准。
听力筛查
初筛
通过听力测试，发现可能存在的听力损失或听力障碍。
复查
对于初筛未通过的新生儿，需要进行复查，以明确诊断。
遗传病筛查
细胞遗传学检查
通过羊水穿刺、脐血取样等方式，检测胎儿是否存在染色体 异常或遗传性疾病。
基因检测
利用基因测序技术，对新生儿进行遗传病的基因检测，如先 天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等。
质量控制
实验室应建立严格的质量控制体 系，确保实验数据的准确性和可 靠性，并及时进行内部审核和外 部比对。
结果判断
根据实验室设定的阈值或参考范围 ，对检测结果进行判断，并对异常 结果进行复核和确认。
结果反馈与解读
结果反馈
将检测结果及时通知新生儿家庭，确保其知情权和隐私权，并提供相应的指 导和帮助。
02
筛查种类及方法
血样筛查
常规筛查
对新生儿进行全面的血液检测，以发现潜在的遗传疾病、代 谢性疾病及血液系统疾病。
特殊筛查
根据地区及医院的要求，可能包括对特定疾病的筛查，如甲 状腺功能亢进、苯丙酮尿症等。
尿液筛查
常规筛查
检测尿液中的代谢产物，以判断是否存在先天性代谢异常或泌尿系统疾病。
特殊筛查
针对某些遗传性疾病，如胱氨酸尿症、囊性纤维化等，进行尿液的特殊筛查 。
THANK YOU.
验。
设备要求
使用的采血工具和检测设备应 经过严格消毒，确保一人一用
一废弃。
结果判断标准
01
02
03
正常结果
各项指标均在正常范围内 ，无需进一步处理。
可疑结果
部分指标超出正常范围， 需进行复查或转诊至上级 医院进一步确诊。
异常结果
多项指标异常，明确诊断 患有某种疾病，需制定相 应的治疗方案。
05
筛查质量管理
试剂储存
试剂应按照说明书的要求储存，以确保其稳定性和有效性。
数据质控
数据审核
对筛查数据进行审核，发现异常结果应及时处理和记录。
数据反馈
向筛查对象反馈异常结果，并按照规定进行跟踪和管理。
复查与跟踪
复查制度
制定复查制度，对异常结果进行复查，并记录复查结果。
跟踪服务
对异常结果进行跟踪，提供必要的治疗建议和干预措施。
根据筛查结果，为确诊患儿提 供针对性的治疗和康复方案。
实施早期干预措施，促进患儿 机体功能恢复和预防并发症。
为患儿家庭提供教育和培训， 提高家庭护理能力。
早期治疗
根据筛查结果，为确诊患儿提供针对性的药物治疗。 制定个性化的药物治疗方案，并根据病情调整药物剂量和种类。
早期治疗可有效控制病情进展，降低并发症的发生率和死亡率。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ采集时间
一般于新生儿出生72小时后至7 天内的足跟血为样本，要求采 集的血液量足够且质量良好。
采集方法
采用专业采集器具采集足跟血 ，尽量减少对新生儿及家庭的
损伤和不适。
样本保存
确保样本及时、安全地送至实 验室，避免阳光直射、污染和
混淆。
实验室检测
检测方法
采用可靠的筛查方法，如荧光 分析法、串联质谱法等，确保 检测结果的准确性和灵敏度。
检测标准
血液采集
一般通过足跟采血来获取血液样本，采集量根据不同筛查项 目而定。
实验室检测
样本采集后需送至专业实验室进行检测，检测项目包括苯丙 氨酸、甲状腺功能、血糖、地中海贫血等。
操作规范
场地要求
筛查场所应清洁、安静、光线 适宜，无交叉感染和外界干扰
。
人员要求
医生和技术人员应经过专业培 训和考核，具备相关资质和经
2023
新生儿疾病筛查技术规范
contents
目录
• 筛查目的 • 筛查种类及方法 • 筛查流程 • 筛查技术标准 • 筛查质量管理
01
筛查目的
早期发现
早期发现新生儿遗 传代谢性疾病和其 他潜在疾病。
为制定个性化的治 疗方案和改善预后 奠定基础。
及时发现和治疗潜 在疾病，预防病情 恶化。
早期干预
为家长提供专业、详细的解读，说明异常结果的意义及后续处理建议，提高 家长对筛查结果的认知和理解。同时做好异常结果的随访和监测，定期评估 预后情况，为临床提供科学依据。
04
筛查技术标准
时间标准
新生儿出生72小时后至28天内
为最佳筛查时间，不同地区和医院可能会有略微差异。
提前沟通和预约
医生应在筛查前与家长充分沟通，解释筛查的重要性和必要性，同时预约好筛查 时间和地点。
03
筛查流程
筛查前准备
明确筛查目的
为确保筛查的准确性，需明确 筛查的目标疾病、筛查范围、
预期筛查率等。
制定筛查计划
依据国家相关政策、地区疾病谱 以及新生儿情况，制定科学合理 的筛查计划。
确定筛查机构
选择具备相应技术、设备、人员的 专业医疗机构作为筛查机构，并对 其资质和条件进行严格审核。
样本采集
人员培训
培训内容
包括新生儿疾病筛查相关理论、操作技能、质控标准、伦理规范等。
培训周期
每年至少1次，并定期进行技术更新和伦理培训。
仪器校准
仪器型号认证
确保使用的仪器型号经过国家药品监督管理局认证，且在有效期内。
仪器校准周期
每季度至少1次，并记录校准数据，确保仪器准确性和稳定性。
试剂管理
试剂质量
使用经批准的试剂品牌和规格，并符合国家药品监督管理局 的标准。
听力筛查
初筛
通过听力测试，发现可能存在的听力损失或听力障碍。
复查
对于初筛未通过的新生儿，需要进行复查，以明确诊断。
遗传病筛查
细胞遗传学检查
通过羊水穿刺、脐血取样等方式，检测胎儿是否存在染色体 异常或遗传性疾病。
基因检测
利用基因测序技术，对新生儿进行遗传病的基因检测，如先 天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等。
质量控制
实验室应建立严格的质量控制体 系，确保实验数据的准确性和可 靠性，并及时进行内部审核和外 部比对。
结果判断
根据实验室设定的阈值或参考范围 ，对检测结果进行判断，并对异常 结果进行复核和确认。
结果反馈与解读
结果反馈
将检测结果及时通知新生儿家庭，确保其知情权和隐私权，并提供相应的指 导和帮助。
02
筛查种类及方法
血样筛查
常规筛查
对新生儿进行全面的血液检测，以发现潜在的遗传疾病、代 谢性疾病及血液系统疾病。
特殊筛查
根据地区及医院的要求，可能包括对特定疾病的筛查，如甲 状腺功能亢进、苯丙酮尿症等。
尿液筛查
常规筛查
检测尿液中的代谢产物，以判断是否存在先天性代谢异常或泌尿系统疾病。
特殊筛查
针对某些遗传性疾病，如胱氨酸尿症、囊性纤维化等，进行尿液的特殊筛查 。
THANK YOU.
验。
设备要求
使用的采血工具和检测设备应 经过严格消毒，确保一人一用
一废弃。
结果判断标准
01
02
03
正常结果
各项指标均在正常范围内 ，无需进一步处理。
可疑结果
部分指标超出正常范围， 需进行复查或转诊至上级 医院进一步确诊。
异常结果
多项指标异常，明确诊断 患有某种疾病，需制定相 应的治疗方案。
05
筛查质量管理
试剂储存
试剂应按照说明书的要求储存，以确保其稳定性和有效性。
数据质控
数据审核
对筛查数据进行审核，发现异常结果应及时处理和记录。
数据反馈
向筛查对象反馈异常结果，并按照规定进行跟踪和管理。
复查与跟踪
复查制度
制定复查制度，对异常结果进行复查，并记录复查结果。
跟踪服务
对异常结果进行跟踪，提供必要的治疗建议和干预措施。
根据筛查结果，为确诊患儿提 供针对性的治疗和康复方案。
实施早期干预措施，促进患儿 机体功能恢复和预防并发症。
为患儿家庭提供教育和培训， 提高家庭护理能力。
早期治疗
根据筛查结果，为确诊患儿提供针对性的药物治疗。 制定个性化的药物治疗方案，并根据病情调整药物剂量和种类。
早期治疗可有效控制病情进展，降低并发症的发生率和死亡率。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ采集时间
一般于新生儿出生72小时后至7 天内的足跟血为样本，要求采 集的血液量足够且质量良好。
采集方法
采用专业采集器具采集足跟血 ，尽量减少对新生儿及家庭的
损伤和不适。
样本保存
确保样本及时、安全地送至实 验室，避免阳光直射、污染和
混淆。
实验室检测
检测方法
采用可靠的筛查方法，如荧光 分析法、串联质谱法等，确保 检测结果的准确性和灵敏度。
检测标准
血液采集
一般通过足跟采血来获取血液样本，采集量根据不同筛查项 目而定。
实验室检测
样本采集后需送至专业实验室进行检测，检测项目包括苯丙 氨酸、甲状腺功能、血糖、地中海贫血等。
操作规范
场地要求
筛查场所应清洁、安静、光线 适宜，无交叉感染和外界干扰
。
人员要求
医生和技术人员应经过专业培 训和考核，具备相关资质和经
2023
新生儿疾病筛查技术规范
contents
目录
• 筛查目的 • 筛查种类及方法 • 筛查流程 • 筛查技术标准 • 筛查质量管理
01
筛查目的
早期发现
早期发现新生儿遗 传代谢性疾病和其 他潜在疾病。
为制定个性化的治 疗方案和改善预后 奠定基础。
及时发现和治疗潜 在疾病，预防病情 恶化。
早期干预