新人教一轮复习教案：必修2 第7单元 第1讲 基因突变和基因重组

新人教一轮复习教案
第1讲基因突变和基因重组
[课标要求] 1．概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。

2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。

3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。

4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。

[核心素养] (教师用书独
具) 1．通过基因突变和基因重组对生物体性状的影响，建立结构与功能观。

(生命观念)
2．通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。

(科学思维)
3．显隐性突变判断的遗传实验设计。

(科学探究)
考点1基因突变
一、基因突变的实例1．镰状细胞贫血(如图)
(1)原因
①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸――→替换为缬氨酸。

②根本原因：基因中碱基发生了替换。

(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞易破裂，使人患溶血性贫血。

(3)概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。

2．细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA 上本来就存在与癌变相关的基因(原癌基因和抑癌基因)。

①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。

(2)特征
①能够无限增殖。

②形态结构发生显著变化。

③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。

二、基因突变的原因和特点
1．原因
(1)外因：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。

(2)内因：DNA 复制偶尔发生错误等原因自发产生。

2．特点
(1)普遍性：一切生物都可以发生。

(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期(时间随机)；可以发生在细胞内不同的DNA 分子上和同一DNA 分子的不同部位(位置随机)。

(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。

(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位
基因。

三、基因突变的意义
1．对生物体的意义
(1)大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。

(2)个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。

(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。

2．对进化的意义
(1)产生新基因的途径。

(2)生物变异的根本来源。

(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。

1．病毒、肺炎链球菌及动植物均可发生基因突变。

(√)
2．基因突变一定产生等位基因。

(×)
提示：基因突变不一定产生等位基因，如对原核生物来说，不存在等位基因。

3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。

(×)
提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。

4．DNA中碱基的增添、替换、缺失一定引起基因突变。

(×)
提示：DNA分子中碱基的增添、缺失、替换引起基因碱基序列的改变才为基因突变。

5．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性。

(×)
提示：基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有随机性。

6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。

(×)
提示：癌细胞表面糖蛋白减少，不是无限增殖的原因。

1．用辐射方法处理大豆，可选育出含油量高的大豆品种。

而由玉米品种甲高秆抗病(AABB)和乙矮秆易感病(aabb)来培育aaBB品种时，一般不采用诱变育种的方法，请表述其原因。

(答出两点)(必修2P83“相关信息”)提示：诱变育种具有不定向性(诱变的方向不能控制)，多害少利性(有利变
异少)，需大量处理实验材料。

2．具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。

镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区，请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。

(必修2P85“拓展应用”)
提示：镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。

虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。

1．某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是_____________________________________________________________ ____________________________________________________________________。

提示：该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代
2．病毒致癌因子引起细胞癌变，其机理是____________________________ ___________________________________________________________________。

提示：致癌病毒含有病毒基因以及与致癌有关的核酸序列，它们通过感染人或动物的细胞后，将其基因组整合进人或动物的基因组中，从而诱发细胞癌变
1．基因突变对氨基酸序列的影响
类型影响范
围
对氨基酸的影响
替换小只改变1个氨基酸或不改变
增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个或3的倍数个碱基小
增添或缺失位置后增加或缺失1个或多个氨
基酸对应的序列
2．基因突变未引起生物性状改变的原因
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。

(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。

(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。

3．基因突变改变生物性状的原因
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。

(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。

(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。

(4)肽链中氨基酸种类改变。

1．有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。

你认为这样的看法正确吗？为什么？
提示：不正确。

基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源。

对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化具有重要意义。

因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。

2．对正常绿叶的小麦纯系种子进行辐射处理，处理后将种子单独隔离种植，从其中两株正常绿叶(甲、乙)的后代中分离出了花斑叶的突变株。

若要研究甲、乙两株的单个基因突变是发生在同一对基因上，还是分别发生在独立遗传的两
对基因上，可利用甲、乙后代的突变植株进行实验。

请写出实验思路。

提示：将甲、乙后代的突变植株进行单株杂交，统计F1的表型及比例。

考查基因突变的机理及特点
1．(2020·江苏高考)某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是()
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
C[由题意可知该膜蛋白基因含有重复序列，若CTCTT重复次数改变，则由于碱基对的增添或缺失，基因结构发生改变，即会发生基因突变，A错误；CTCTT重复次数增加，该基因中嘧啶碱基的比例不变，B错误；CTCTT重复6次，碱基对增加数量是3的整数倍，重复序列之后的密码子没有变化，所以编码的氨基酸序列不变，C正确；CTCTT重复次数增多，可能会影响该基因的功能，该基因编码的蛋白质相对分子质量可能变大，也可能变小，D错误。

] 2．(2021·临沂高三模拟)科学家在实验过程中得到组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌株(his＋)，下表是his＋和his－的相关基因中控制某氨基酸的突变位点的碱基序列。

下列叙述不正确的是()
大肠杆菌类型his＋his－
碱基序列
ACC、ACU、ACA、ACG；终止密码子，UGA、UAA、UAG。

A．在his＋菌株→his－菌株过程中，基因中核苷酸的种类和数量均未发生改变
B．个别培养基上长出his＋菌株体现了基因突变的低频性和不定向性
C．his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸
D．his－菌株中控制有关酶的基因突变后导致翻译提前终止
C[表格可知，碱基G/C突变为A/T，在his＋菌株突变为his－菌株过程中，基因中核苷酸的种类(共4种)和数量均未发生改变，A正确；继续培养突变株(his －)时，个别培养基上长出his＋菌株，体现了基因突变的低频性和不定向性，B正确；据表格数据可知，his＋菌株相应的碱基序列有TGG和ACC，故其控制产生组氨酸所需要的酶中可能含有苏氨酸(密码子为ACC)，也可能含有色氨酸(密码子为UGG)，C错误；his－菌株中控制有关酶的基因突变后出现了终止密码子UGA，导致翻译提前终止，D正确。

]
基因突变对生物性状的影响
3．SLC基因编码锰转运蛋白。

研究发现该基因作为转录模板的一条DNA 链中的碱基序列由CGT变为TGT，导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸，使组织中锰元素严重缺乏，引发炎性肠病等多种疾病。

下列相关分析错误的是()
A．推测患者SLC基因内部发生了碱基的替换
B．SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变
C．突变的SLC基因相应mRNA中的变化为CGU→UGU
D．识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同
C[根据题干信息“基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CGT变为TGT，导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸”，说明该病是由于碱基对发生替换造成的，属于基因突变，A正确；SLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的氨基酸的种类发生改变，所以相应的功能改变，B正确；由于转录模板的基因序列由CGT变为TGT，所以编码的mRNA序列由GCA变为ACA，C错误；tRNA上的反密码子和密码子配对，所以识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同，D正确。

]
4．(2021·湖南选择性考试)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。

PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。

下列叙述错误的是()
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C[LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。

]
细胞癌变的机理及特点
5．(2021·秦皇岛高三模拟)2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。

烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。

下列相关叙述错误的是()
A．癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B．正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因
C．图中的A基因为原癌基因
D．烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
C[癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，A正确；原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因，B正确；图中A基因的正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂；当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基因属于抑癌基因，C 错误，D正确。

]
6．(2021·广东选择性考试押题)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。

如图是解释结肠癌发生的简化模型，下列叙述错误的是()
A．K-ras原癌基因的主要功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
B．除致癌因子损伤外，DCC抑癌基因也会由于DNA复制偶尔发生错误而突变
C．在结肠癌细胞的无限增殖过程中，核DNA数目与着丝粒数目呈同步变化
D．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，因此患结肠癌的多为老年人C[K-ras原癌基因的主要功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，A正确；致癌因子可导致基因突变，DCC抑癌基因也会由于DNA复制偶尔发生错误而突变，B正确；结肠癌细胞的增殖方式为有丝分裂，有丝分裂前间期，核DNA复制形成姐妹染色单体，但形成的姐妹染色单体由同一个着丝粒连接，有丝分裂后期着丝粒一分为二，但核DNA数目不变，C错误；据图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，因此患结肠癌的多为老年人，D正确。

]
考点2基因重组
1．概念
就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2．类型
重组类型交换型自由组合型
发生时间减数分裂Ⅰ四分体时期减数分裂Ⅰ后期
发生机制同源染色体上的等位基因随
非姐妹染色单体之间的互换
非同源染色体自由组合，导致非
同源染色体上非等位基因间的
而交换自由组合
图像示意
3．结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。

4．意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

1．基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。

(√) 2．亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。

(×)
提示：Aa在产生配子时发生了等位基因的分离，精子与卵细胞的结合是随机的，而不是基因重组。

3．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可存在基因重组。

(√)
4．在肺炎链球菌转化实验中，R型与加热杀死的S型菌混合产生了S型，其生理学基础是基因重组。

(√)
5．水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。

(×)
提示：水稻的根尖细胞为体细胞，不发生减数分裂。

单细胞生物没有免疫系统，但广泛存在CRISPR/Cas9等系统，这对细菌来说有什么意义？(必修2P85“生物科技进展”)
提示：防止外源基因插入并表达，保持了细菌遗传性状的稳定(或抵御病毒、外源DNA的入侵)。

1．普通小麦进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的
情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是_________________________ ____________________________________________________________________。

提示：在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
2．基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是_______________________________________________________________ ____________________________________________________________________。

提示：基因重组产生的基因组合多样性的后代中可能会有适应某种变化生存的新的基因组合
基因突变与基因重组的比较
项目基因突变基因重组
变异本质物理、化学、生物因素引起
↓
碱基的增添、缺失或替换
↓
导致基因碱基序列的改变
①同源染色体上的等位基因
随着非姐妹染色单体之间的
互换而发生交换、非同源染
色体上的非等位基因因非同
源染色体自由组合而导致非
等位基因的自由组合
②人工重组
发生时间可发生在生物个体发育的任
何时期，通常发生在有丝分
裂前的间期和减数分裂前的
间期
减数分裂过程中的四分体时
期和减数分裂Ⅰ后期
适用范围所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物；基因工程中的原核生物；肺炎链球菌转化实验
结果产生新基因和新基因型，产不产生新基因，产生新基因
生新性状型，导致重组性状出现
意义是生物变异的根本来源，为
生物进化提供了丰富的原材
料
是生物变异的来源之一，对
生物的进化具有重要意义
应用人工诱变育种杂交育种、基因工程育种
联系①都使生物产生可遗传的变异；
②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。

右图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意
图，尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。

提示：由于该细胞经过了减数分裂Ⅰ，在减数分裂Ⅰ的后期发生
了非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；由于细胞中
A、a所在的同源染色体移向一极，因此发生了染色体数目变异，由
于B基因所在的染色体的一段移接到A所在的非同源染色体上，因此发生了染色体结构变异中的易位。

基因重组的类型分析
1．(2021·抚顺高三一模)下列关于基因重组的叙述，正确的是()
A．X A Y a的个体在形成配子时，A基因、a基因与X染色体、Y染色体重组
B．基因重组不能产生新的等位基因，所以不能为进化提供原材料
C．位于同源染色体上的等位基因有时会随着姐妹染色单体的互换而交换，导致基因重组
D．基因工程的遗传学原理主要是基因重组
D[基因型为X A Y a的个体在形成配子时，等位基因A和a基因位于X、Y 这对同源染色体上，随着X染色体、Y染色体的分离而分别进入不同的配子中，
不属于基因重组，A错误；基因突变会产生新的基因，基因重组不产生新的基因，但会形成新的基因型，也能为进化提供原材料，B错误；减数分裂Ⅰ的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而交换，导致基因重组，C错误；基因工程通过体外DNA重组和转基因技术，赋予生物以新的遗传特性，其遗传学原理主要是基因重组，D正确。

] 2．(2021·肥城高三三模)减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，如图为某细胞中交换模式图。

下列叙述错误的是()
A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B．一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多
C．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
D．交换是基因重组的一种常见类型，为进化提供原材料
C[同源染色体上非姐妹染色单体发生互换会导致基因重组，染色体互换在光学显微镜下可见，A正确；一般状况下，染色体越长，说明染色体上基因片段越长，可交叉的基因数目就越多，B正确；题图中，同源染色体中的非姐妹染色单体交换的片段在A和B，a和b之间，故非姐妹染色单体上A与B的等位基因没有发生交换，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，C错误；交换是基因重组的一种常见类型，能为生物的进化提供原材料，D正确。

]基因重组与基因突变等可遗传变异的综合
3．(2021·南京高三模拟)某精原细胞的部分基因在染色体上的位置如图甲所示，在减数分裂过程中发生了图乙或图丙所示的变化，下列分析正确的是()
图甲图乙图丙
A．乙为隐性突变，产生3种配子
B．乙为显性突变，产生2种配子
C．丙为基因重组，产生1种配子
D．丙为染色体变异，产生4种配子
A[乙中姐妹染色单体上出现A和a是隐性突变的结果，可产生AB、aB、ab三种配子，A项正确，B项错误；丙中同源染色体的非姐妹染色单体发生交换，属于基因重组，可产生AB、aB、Ab、ab4种配子，C项、D项错误。

] 4．已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是()
A．若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变
B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异
C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组
D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达
C[若在位点a插入只含几个碱基对的m，由于插入位点在无效片段，没有引起基因结构的改变，也不属于基因突变，A错误；在位点b插入的是“只含几个碱基对的DNA片段”，而不是“染色体某一片段”，会导致基因B结构发生改变，这种变化属于基因突变，不属于染色体变异，B错误；若在位点a 插入有效片段m，这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴，借助基因拼接技术或DNA重组技术，定向改造生物的遗传性状，属于基因重组，C正确；若在位点b插入有效片段m，会改变基因B的DNA分子结构，但插入的基因m 很可能会正常表达，D错误。

]
1．核心概念
(1)(必修2 P81)基因突变：是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

(2)(必修2 P84)基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2．结论语句
(1)(必修2 P82)原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。

(2)(必修2 P82)抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞的凋亡。

(3)(必修2 P83)由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。

(4)(必修2 P83)基因突变是产生新基因的途径。

基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。

(5)(必修2 P84)生物重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

1．(2021·浙江6月选考)α­珠蛋白与α­珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。

该变异是由。