高考生物总复习 第15讲 伴性遗传和人类遗传病

第15讲伴性遗传和人类遗传病
考点一基因在染色体上与伴性遗传1.萨顿假说
2.摩尔根果蝇杂交实验(假说—演绎法)
过程：
提醒类比推理法与假说—演绎法的区别
3.性染色体与性别决定
雌雄异体的生物才具有，雌雄同体的生物(如小麦)不存在性别决定问题
(1)染色体类型
(2)性别决定
性染色体上的基因并非都决定性别，如色觉基因、血友病基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。

提醒①无性别分化的生物，无性染色体之说。

②性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精及食品营养等，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。

4.伴性遗传
(1)萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上(×)
(2)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1(√)
(3)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因(×)
(4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上(√)
(5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常(×)
1.测定基因在染色体上呈线性排列的方法是荧光标记法。

必修② P30“小字内容”
2.人类的X染色体和Y染色体无论在大小和携带的基因种类上都不一样。

X染色体比Y染色体大(填“大”或“小”)，携带的基因多(填“多”或“少”)，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因。

必修② P34“资料分析”
1.(科学思维)生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上，请说明原因。

提示①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。

②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因位于拟核DNA或细胞质的质粒DNA 上。

2.(科学探究)已知果蝇的红眼对白眼为显性，红眼基因在X染色体上。

现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇若干，利用上述果蝇进行一次杂交实验，通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。

请写出杂交组合的表现型：红眼雄果蝇和白眼雌果蝇。

3.(生产实践)所有生物都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？
提示并非所有生物都有性染色体。

没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。

性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。

1.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展
(1)提出假说，进行解释
(2)演绎推理，验证假说
摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。

为了验证假设，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的结果和预期完全符合，假设1得到了证实。

2.X、Y染色体上基因的遗传
(1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：
(2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
3.伴性遗传的应用——根据子代性状表现判断性别
(1)杂交组合：
(2)实例：根据羽毛特征区分雌雄雏鸡
选择非芦花(隐性性状)雄鸡和芦花(显性性状)雌鸡杂交
考向1基因在染色体上的假说与证据
1.(2021·湖北宜昌期中)孟德尔一对相对性状(高茎与矮茎)的豌豆杂交实验和摩尔根证明基因在染色体上的实验相比，F2的结果有差异，原因是()
A.前者有等位基因的分离过程，后者没有
B.前者应用统计学方法处理数据，后者没有
C.前者体细胞中基因成对存在，后者不一定
D.前者采用了假说—演绎法，后者没采用
答案C
解析孟德尔一对相对性状的豌豆杂交实验和摩尔根果蝇杂交实验都存在等位基因的分离过程，A错误；两者的实验过程都采用了统计学方法处理数据，B错误；孟德尔实验中的豌豆没有性染色体，因此体细胞中的基因成对存在，摩尔根实验中的果蝇有性染色体，而性染色体上的基因不一定成对存在，C正确；孟德
尔和摩尔根的实验都采用了假说—演绎法，D错误。

2.(2021·河北衡水金卷)摩尔根验证“白眼基因只存在于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因”的实验是()
A.亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇
B.F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性
C.F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，红眼和白眼各占一半
D.野生型红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配，子代只有红眼雌果蝇和白眼雄果蝇
答案D
解析亲本白眼雄果蝇与纯合红眼雌果蝇杂交，F1都是红眼果蝇，这属于实验现象，A错误；F1雌雄果蝇相互交配，F2出现白眼果蝇，且白眼果蝇都是雄性，这属于实验现象，是观察分析的内容，B错误；F1中的红眼雌果蝇与F2中的白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇中，红眼和白眼各占一半，由于雌雄个体表现型比例相同，所以不能证明假设内容，C错误；野生型红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配，子代只有红眼雌果蝇和白眼雄果蝇，子代雌雄个体表现型比例不同，可以说明白眼基因只存在于X染色体上，Y染色体上不含有它的等位基因，D正确。

考向2巧借伴性遗传的特点及类型，考查科学思维能力
3.(2021·吉林省实验中学)下列关于性染色体及其基因的遗传方式和特点的说法中，正确的是()
A.具有同型性染色体的生物发育成雌性个体，具有异型性染色体的生物发育成雄性个体
B.伴X染色体隐性遗传病男性发病率高，且女性患者的母亲和儿子均为患者
C.性染色体上的基因只符合伴性遗传的特点，而不遵循孟德尔定律
D.X、Y染色体在减数第一次分裂后期分离，X、X染色体在减数第一次分裂后期或减数第二次分裂后期分离
答案D
解析ZW型的性别决定中，具有同型性染色体的生物发育成雄性个体，具有异型性染色体的生物发育成雌性个体，A错误；伴X染色体隐性遗传病的女性患者的母亲不一定患病，B错误；性染色体上的基因遵循孟德尔定律，C错误；XY 型性别决定的个体，减数第一次分裂后期同源染色体X、Y分离，卵细胞形成过程中X、X染色体在减数第一次分裂后期或减数第二次分裂后期分离，D正确。

4.(2021·河南南阳一中开学考)已知果蝇红眼对白眼完全显性，其控制基因位于X 染色体的Ⅰ区段；刚毛对截毛完全显性，其控制基因位于X染色体和Y染色体的Ⅱ区段上(如图)。

两种突变型都是隐性性状。

下列分析正确的是()
A.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛
B.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼
C.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛
D.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼
答案C
解析假设控制红眼、白眼的基因是A、a，控制刚毛、截毛的基因是B、b。

纯种野生型雌果蝇(X B X B)与突变型雄果蝇(X b Y b)杂交，F1基因型为X B X b、X B Y b，后代不会出现截毛，A错误；纯种野生型雌果蝇(X A X A)与突变型雄果蝇(X a Y)杂交，F1基因型为X A X a、X A Y，后代不会出现白眼，B错误；纯种野生型的雄果蝇(X B Y B)与突变型雌果蝇(X b X b)杂交，F1基因型为X B X b、X b Y B，后代不会出现截毛，C正确；纯种野生型雄果蝇(X A Y)与突变型雌果蝇(X a X a)杂交，F1基因型为X A X a、X a Y，后代会出现白眼，D错误。

考向3结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维能力
5.(致死问题)(2019·全国卷Ⅰ，5)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。

该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。

控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。

下列叙述错误的是()
A.窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
答案C
解析控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上，宽叶对窄叶为显性，含基因b 的花粉不育，可推出不存在窄叶雌株(X b X b)，A正确；宽叶雌株中有纯合子与杂合子，杂合宽叶雌株作母本时，子代雄株可为宽叶，也可为窄叶，纯合宽叶雌株作母本时，子代雄株全为宽叶，B、D正确；当窄叶雄株作父本时，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性个体，C错误。

6.(复等位基因)(2021·山西太原调研)某性别决定方式为XY的动物从出生到成年，雌雄个体在外观上几乎完全一样，仅凭肉眼难以区分性别。

在X染色体上的复等位基因BA(灰红色)对B(蓝色)为显性，B对b(巧克力色)为显性。

现有一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体。

则亲代灰红色、蓝色与子代巧克力色的性别可能分别是()
A.雄性、雌性、雌性
B.雌性、雄性、雌性
C.雄性、雌性、雄性
D.雄性、雌性、不能确定
答案C
解析由题意知，一只灰红色个体和一只蓝色个体交配，后代中出现了一只巧克力色的个体，说明亲本中含有X b基因，若X b基因只能存在于蓝色亲本中，则蓝色亲本的基因型是X B X b，表现为雌性，灰红色亲本为雄性，基因型为X BA Y，子代巧克力色个体的基因型是X b Y，表现为雄性，C正确；若X b基因只存在于灰红色亲本中，则其基因型为X BA X b，表现为雌性，蓝色亲本为雄性，基因型为X B Y，子代巧克力色个体基因型为X b Y，表现为雄性，A、B、D不符合。

7.(不完全显性)(2013·山东卷，5)家猫体色由X 染色体上一对等位基因B 、b 控制，只含基因B 的个体为黑猫，只含基因b 的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是( )
A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫
B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C.为持续高效地繁殖玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫
D.只有黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
答案 D
解析 由题干信息可知，黑色的基因型为X B X B 、X B Y ，黄色为X b X b 、X b Y ，玳瑁色为X B X b ，只有雌性猫具有玳瑁色，所以玳瑁猫不能相互交配，A 错误；玳瑁猫与黄猫杂交，后代中玳瑁猫占25%，B 错误；由于只有雌性猫为玳瑁色，淘汰其他体色的猫，将得不到玳瑁猫，C 错误；黑色雌猫与黄色雄猫杂交或黑色雄猫与黄色雌猫杂交，子代中雌性猫全为玳瑁色，D 正确。

8.(分裂异常)(2021·山东德州质检)人们发现野兔毛色为褐色的基因(T)位于X 染色体上，已知缺失X 染色体的胚胎致死。

如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为( ) A.34与1∶1 B.23与2∶1 C.12与1∶2
D.13与1∶1
答案 B
解析 由题意知雌兔和雄兔的基因型分别为X T O 、X t Y ，两兔交配，其子代基因型分别为X T X t 、X t O 、X T Y 、OY ，缺失X 染色体的胚胎致死，因此子代只有X T X t 、X t O 、X T Y 三种基因型的兔子，且数量之比为1∶1∶1，子代中X T X t 为褐色雌兔，
X t O 为灰色雌兔，X T Y 为褐色雄兔，故子代中褐色兔占23，雌、雄之比为2∶1，
B 正确。

1.伴性遗传中的致死问题
(1)配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
(2)个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
2.染色体变异后，仍然符合基因的分离定律和自由组合定律，可用遗传图解解决(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如X A X a×X A Y，若a基因缺失，则变成X A X O×X A Y→X A X A、X A Y、X O X A、X O Y。

(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如X A X a×X A Y，若X a缺失，则变成X A O×X A Y→X A X A、X A Y、OX A、OY。

考点二人类遗传病
1.人类常见遗传病只要遗传物质发生改变，无论在
这一代中是否表现出相应性状。

(1)概念：通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(2)类型
(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
社会调查家系调查
2.遗传病的监测和预防只能降低隐性遗传病的发病概率
(1)手段：主要包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

(3)产前诊断
3.人类基因组计划不同于染色体组
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)不同生物的基因组测序
提醒界定基因组与染色体组
无异型性染色体者：基因组＝染色体组；有异型性染色体者：基因组＝一个染色
常染色体＋(X＋Y)或(Z＋W)。

体组＋另一条性染色体＝1
2
(1)遗传物质改变的一定是遗传病(×)
(2)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律(×)
(3)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(×)
(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病(×)
(5)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列(√)
1.调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？
提示调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化
病、高度近视等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

2.能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？
提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。

1.(科学思维)伴X染色体隐性遗传病表现出隔代遗传、交叉遗传、男患者多于女患者、女患者的父亲和儿子都是患者的特点。

2.(科学探究)用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型，据此推测基因位置及造成性别比例改变的可能原因：基因位于X染色体上，显性基因纯合时致死(或雄性显性个体致死)。

考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
1.(2015·全国卷Ⅰ，6同材异构)人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是()
A.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者
B.短指在人群中的发病率男性高于女性
C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
D.白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等
答案C
解析女色盲患者的父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因，母亲的色盲基因可能来自外公，也可能来自外婆，因此女性患者的外婆不一定是该病患者，A错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率男性约等于女性，B错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C正确；白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等，D错误。

2.(2021·长沙一中调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()
A.21三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病
B.男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩
C.原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病
D.调查遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查
答案C
解析人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，A错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性血友病患者的女儿可能是携带者也可能是患者，若为携带者，其与正常男性结婚，后代女孩全部正常，而男孩有一半患病，若为患者，其与正常男性结婚，后代女孩全部正常，男孩全部患病，故男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生女孩，B错误；原发性高血压、青少年型糖尿病等属于人类遗传病中的多基因遗传病，C正确；调查遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查，且要保证调查的群体足够大，D错误。

明确遗传病中的5个“不一定”
患遗传病。

如女性色盲基因携带者X B X b，(1)携带遗传病致病基因的个体不一定
．．．
不患色盲。

不患遗传病。

如21三体综合征、猫叫综合征(2)不携带遗传病基因的个体不一定
．．．
等。

是遗传病。

如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿(3)先天性疾病不一定
．．．
患先天性白内障。

是遗传病。

如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员(4)家族性疾病不一定
．．．
患夜盲症。

不是遗传病。

有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才(5)后天性疾病不一定
．．．
表现出来。

考向2通过人类遗传病的监测和预防，考查社会责任
3.(2020·山东等级考，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。

近几年，结合DNA测序技术，cfDNA 和cffDNA在临床上得到了广泛应用。

下列说法错误的是()
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案B
解析癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA 中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。

4.(2021·山西太原模拟)下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是()
A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
C.对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病答案C
解析调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A 正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等，B正确；调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，并用统计
学方法进行计算，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但胎儿也有可能患染色体异常遗传病，D正确。

考向3结合遗传病的概率计算，考查演绎与推理能力
5.(2018·海南卷，16)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。

这对夫妻如果生育后代，则理论上()
A.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D.儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
答案C
解析红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设红绿色盲是由一对等位基因B、b控制，由于该夫妇都表现正常，但妻子的父亲患红绿色盲，所以丈夫的基因型为X B Y，妻子的基因型为X B X b，因此，这对夫妻所生男孩(X B Y、X b Y)患红绿色盲的概率是1/2，女儿均正常。

6.(2020·湖北重点中学联考)图甲中4号为某遗传病患者，对1、2、3、4进行关于该病的基因检测，并将各自含有的该致病基因或正常基因(数字代表长度)用相应技术分离，结果如图乙(字母对应图甲中的不同个体)。

下列有关分析判断正确的是()
A.通过比较甲乙两图，4号个体患红绿色盲症
B.系谱图中3号个体的基因型与1、2号基因型相同的概率为2/3
C.等位基因的区别不只是碱基序列不同，还可能是基因的长度不同
D.3号与一该病基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6
答案C
解析据图甲可知该病为常染色体隐性遗传病，4号不可能是红绿色盲患者，A 错误；对照图甲、图乙可知，d对应4号患者，1、2、3号个体基因型相同，B 错误；等位基因的碱基序列不同，且基因的长度也可能不同，C正确；3号个体为杂合子，与携带者结婚，后代患病的概率为1/4，D错误。

电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。

考点三遗传系谱图的判断
[规律方法]
“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式常用假设法
1.判断是否是伴Y染色体遗传
若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。

2.判断是显性遗传还是隐性遗传
3.判断致病基因在常染色体上还是在X染色体上
(1)若已确定是显性遗传病
(2)若已确定是隐性遗传病
4.不能确定的类型，则判断可能性
(1)若为隐性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传；
②若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传；
③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。

(2)若为显性遗传
①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；
②若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。

[方法体验]
1.(2021·河南顶级名校联考)在人类遗传病的调查中，发现一个患有某遗传病(由A、a控制)的男孩，其父母均正常，如图所示。

假设该遗传病受一对等位基因的控制，下列分析错误的是()
A.若1号携带致病基因，则该遗传病是一种隐性遗传病
B.若2号携带致病基因，则致病基因位于常染色体上
C.若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则3号携带致病基因的概率为1/2
D.若1号与2号不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的答案B
解析由正常个体1号×2号→4号(患者)，可判断该病是一种隐性遗传病，A 正确；若2号携带致病基因，则致病基因a可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段，即2号基因型是Aa或X A Y a，B错误；若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则1号的基因型是X A X a、2号的基因型是X A Y，所以3号(X A X－)携带致病基因的概率为1/2，C正确；若1号与2号不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的，D正确。

2.(2020·山西太原质检)如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。

下列推断正确的是()
A.2号的基因型是EeX A X a
B.7号为甲病患者的可能性是1/600
C.5号的基因型是aaX E X e
D.4号与2号基因型相同的概率是1/3
答案D
解析根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐。