5.3人类遗传病

第3节人类遗传病
【学习导航】
(1)能够举例说出人类遗传病的主要类型并对各种类型的遗传病的主要遗传特点作简单分析。

(2)通过参与调查人群中的遗传病，初步学会调查和统计人类遗传病的方法；通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况；在调查活动中锻炼自己接触社会、从社会直接获取资料或数据的能力。

(3)分析遗传病对人类的危害，讨论遗传病的监测和预防的重要性，初步了解遗传病的监测和预防手段。

(4)初步了解人类基因组计划及其意义。

通过搜集和分析相关资料认识人类基因组计划的正反面效应，明白科学是一把双刃剑，既能造福于人类，也可能带来某些负面影响。

【探究DIY】
1．人类常见遗传病的类型：人类遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为、和三大类。

思考：人类的遗传物质是什么？它的载体是什么？它的改变包括哪些内容？
2．单基因遗传病：单基因遗传病是指受对等位基因控制的遗传病。

该类遗传病的特点是：同胞发病率较高，在群体中发病较低。

由显性基因引起的遗传病叫显性遗传病，这类病发病率较高，其原因是只要显性致病基因出现就发病；由隐性基因引起的遗传病叫隐性遗传病，这类病发病率较低，因为只有两个隐性致病基因存在时，才能患病（伴性遗传时，男性除外）。

3．多基因遗传病：多基因遗传病是指受基因控制的人类遗传病。

该类遗传病的特点是：常表现出家族聚集现象；起源于遗传素质，易受环境的影响；在群体中发病率较高。

主要包括一些，如：、、、等。

4．染色体异常遗传病：由引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称）。

可分为常染色体疾病（21三体综合征等）和性染色体疾病（性腺发育不良等）；此类遗传病遗传物质改变较大，病症严重，甚至在胚胎时期就流产。

思考：21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，问21三体综合征个体形成的原因有哪些？
5．调查人群中的遗传病：调查时，最好选取遗传病，如。

为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体足够。

遗传病的发病率的计算公式：
6．遗传病的监测和预防
⑴通过和等手段，对遗传病进行监测和预
防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

⑵遗传咨询的内容和步骤：
产前诊断是在前，如、B超检查、以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

除了上述对遗传病的监测和预防的两种手段外还有禁止近亲结婚、适龄生育等手段。

[例题]确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有
①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查
A.①②③
B.②③④
C.①②④
D.①②③④
7．人类基因组计划与人体健康：人类基因组计划简称为，目的是测定人类基因组的，解读。

测序结果表明，人类基因组由组成，已发现的基因约为个。

【疑难点拨】
1. 近亲婚配与遗传病
所谓近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配，因此就有可能从共同祖先传来一些特定上的基因（包括致病基因），所以他们之间所具有的基因比非近亲之间有更大的可能是相同的，这样，就有更多的机会把隐性致病的基因纯合了，因而发病率就高。

近亲主要指之系血亲和三代以内的旁系血亲。

直系血亲为有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生的上下各代亲属。

这些成员构成一代一代的垂直系统，故称直系血亲。

一般是从自己算起。

向上推三代和向下推三代：即父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）。

旁系血亲为直系以外，在血缘上同出一缘的亲属。

在家谱中这些成员水平分布在同一代，或倾斜分布于上下两代，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、叔伯、姑母、舅父、姨母等。

2.基因诊断的一种方法——核酸分子杂交法（即DNA探针法）
该方法是根据碱基互补配对原则，把互补的双链DNA解开，把单股的DNA小片段用同位素、荧光分子或化学发光催化剂等进行标记，之后同被检测的DNA中的同源互补序列杂交，从而检出所要查明的DNA或基因。

具体步骤：抽取病人的组织或体液作为化验样品；将样品中的DNA分离出来；用化学法或热处理法使样品DNA解旋；将事先制作好的DNA探针引入到化验样品中。

这些已知的经过标记的探针能够在化验样品中找到互补链，并与之结合（杂交）在一起，找不到互补链的DNA探针，则可以被洗脱。

这样通过遗留在样品中的标记过的DNA探针，进行基因分析，就能检出病人所得的病。

3.人类基因组和人类染色体组
人类基因组是指人体DNA 分子所携带的全部遗传信息。

人的单倍体基因组由
24条双链DNA 分子组成（包括1~22号染色体DNA 与X 、Y 染色体DNA ）。

人类一个染色体组由23条染色体组成可以写成：22＋X 或22＋Y 。

4.人类遗传病图谱分析及遗传方式的判断（单基因遗传病）
在遗传方式不知道的情况下，无论是判断致病基因的显隐性关系，还是确定致
病基因的位置，都要在全面分析图谱信息的基础上，找准特殊个体或几个特殊个体间的关系，用以下几方面为突破口进行分析：
（1）首先确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
①若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病
（即“无中生有”）
②若双亲都患病，其子代中出现正常的，此单基因遗传病一定为显性遗
传病（即“有中生无”）
（2）其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。

在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关以下特殊情况：
①父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常
染色体隐性遗传病
②若女性患者的父亲和儿子均为患者，则一定为伴X 染色体隐性
遗传病
在确定是显性遗传病的情况下，要特别关以下特殊情况：
①父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，则一定是常
染色体显性遗传病。

②若男性患者的母亲和女儿均为患者，则一定为伴X 染色体显性遗
传病。

【课堂演练】
一、迁移扩展
1.识记人类常见各种遗传病类型及其特点
[例1] 软骨发育不全是下列哪项引起的一种遗传病（）
A．常染色体上的显性致病基因B．常染色体上的隐性致病基因
C.X染色体上的显性致病基因D．X染色体上的隐性致病基因
[感悟1] 21三体综合症患者，进行染色体检查时发现患者比正常人（）A．多了一条21号常染色体B．少了一条21号常染色体基因
C.少了21个基因D．多了两个2l号常染色体基因
例3.（2003年江苏试题）Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线立体DNA 基因突变所致。

某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是A.如果生男孩，孩子不会携带致病基因 B. 如果生女孩，孩子不会携带致病基因C.不管生男生女，孩子都会携带致病基因 D.必须经过基因检测，才能确定
二、综合提高
2.学会对人类单基因遗传病方式的判断
[例2]下列人类系谱图中，有关遗传病最有可能的遗传方式为（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗
C.X染色体显性遗传
D.X染色体隐性遗传
[感悟2] 显性基因决定的遗传病患者分成两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，从总体上看这两类遗传病在子代的发病率情况是（）
A．男性患者的儿子发病率不同B．男性患者的女儿发病率不同
C．女性患者的儿子发病率不同D．女性患者的女儿发病率不同
三、创新应用
3.要学会应用孟德尔遗传定律解决人类遗传病的发病概率
[例3]调查发现，人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。

研究表明白化病由一对等位基因控制。

判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（）A．致病基因是隐性基因
B．如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4
C．如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者
D．白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
[感悟3] 了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，设白化病的致病基因为a，色盲的致病基因为b。

请回答：
(1)写出下列个体可能的基因型：III8 ，III10
(2)若III8与III10结婚，生育子女只患白化病或色盲一种遗传病的概率是同时患两种遗传病的概率是
(3)若III9和III7结婚，子女中可能患的遗传病是，发病的概率是。