金堂县出生缺陷血清学筛查专题报告

金堂县出生缺陷血清学筛查专题报告
一、前言
妇女儿童的健康是人类持续发展的前提和基础，随着孕产妇死亡率和儿童死亡率的逐步降低，出生缺陷日益成为我国
突出的公共卫生问题和社会问题。

《2012年中国出生缺陷防
治报告》显示，目前我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增
出生缺陷数约90万例。

21三体综合征（Down综合征、唐氏
综合征）、18三体综合征（Edwards综合征）、13三体综合
征（Patau综合征）是最为常见的新生儿染色体非整倍体疾病，孕期常出现流产、死胎、畸胎等，患儿可表现为先天智
力低下、生长发育迟缓、多器官畸形，绝大多数患儿生活无
法自理，对家庭和社会造成重大危害。

最重要的是，这类疾
病的发生具有随机性，健康的夫妇也存在生育染色体非整倍
体患儿的风险。

由于目前医疗水平无法治愈此类染色体疾病，所以最好的方法就是通过产前筛查及产前诊断，尽量降低这
类疾病患儿的出生率。

目前，在我国部分省市县已经把产前
筛查纳入免费检查项目，政府给予大力支持，运行费用纳入
财政预算。

金堂县妇幼保健院是金堂县唯一一家产前筛查实验中心，下设金堂县第一、二、三人民医院和金堂县纺织医院（金堂
妇产医院）四个采血机构，承担全县所有孕产妇孕中期产前
筛查工作。

负责相关产前筛查工作的教育培训、决策研究、
咨询解释、监督评价、筛查诊治、机构校验申报等各项工作。

现收集2021年金堂县所有建卡孕妇，孕周为15～20+ 6，生
产年龄为16～34岁3892人，生产年龄大于或等于35岁23
人共计3915例的血清样本进行血清学出生缺陷统计分析。

二、材料与方法
（一）临床资料
选取2021年1月至2021年12月期间，我县所有建卡孕妇，生产年龄为16～34岁3892人，生产年龄大于或等于35
岁23人，孕周为15～20+ 6血清样本共计3915例，在经本
院伦理委员会审批通过后，将研究目的及检测方法记录备案后，开始进行研究统计分析。

（二）仪器方法
全自动贝克曼Access2化学发光分析仪
孕中期产前筛查（三联）检测试剂：人绒毛膜促性腺激素及β亚单位化学发光试剂（贝克曼库尔特股份有限公司，医疗器械注册证编号：国械注进20152401573）；甲胎蛋白化
学发光试剂（贝克曼库尔特股份有限公司，医疗器械注册证
编号：国械注进20173400895）；未结合雌三醇测定试剂
（贝克曼库尔特股份有限公司，医疗器械注册证编号：国械
注准20162405268）。

（三）检测
化学发光法，对3915例孕妇进行抽取外周静脉血3ml,分
离血清样本，孕中期三联筛查：AFP、游离β-hCG、uE3。

测
试指标结果全部上传上海腾程产前筛查软件，进行统计学分析，该软件根据检测结果、孕妇年龄、孕周、体重等指标进
行综合分析，计算出AFP、游离β-hCG、uE3三个指标测试
结果MOM值、唐氏综合征风险度、18-三体风险度和开放性神经管缺陷风险值。

实验室每日做好仪器维护和保养，保证仪器最佳运行状态；AFP、游离β-hCG、uE3检测指标全部参加国家卫生部临检中心孕中期产前筛查室间质评，成绩全部合格；实验室常规做
好AFP、游离β-hCG、uE3指标的室内质控，保证结果的准
确性；上海腾程产前筛查软件是经国家权威机构认定通过的
产前筛查软件，定期对检测指标和测定结果进行中位数修订，保证检测结果MOM值和各项风险度的准确性。

三、结果
金堂县2021年全年共计筛查3915人次，其中分娩年龄大于等于35岁有23人。

低龄孕妇3892人中筛查出21-三体高
风险147人次，18-三体高风险14人次，神经管缺陷19人次，筛查总风险例数180例，21-三体高风险率为4.19%，18-三
体高风险率为0.4%，神经管缺陷率为0.54%。

临界风险、高
风险及分娩年龄大于35岁共计有956人，全部纳入高危追踪管理。

其中，外周血高通量基因测序产前筛查共计785例，
追踪结局为21三体3例，18三体0例，性染色体2例；羊
水绒毛膜穿刺术检查171例，追踪结局为21三体13例，18
三体6例，性染色体11例，染色体异常携带8例，微缺失微重复综合征9例，其他异常染色体4例。

外周血高通量基因
测序产前筛和羊水绒毛膜穿刺术共计筛出缺陷患儿53例，发生率为1.3%。

四、讨论
近30年来，随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的
提高，我国婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率持续下降，但
是出生缺陷却日益凸显，成为我国重大公共卫生问题。

出生
缺陷种类目前已知的至少约10000种。

我国以唐氏综合征
（21-三体综合征）等出生缺陷为主的发生率约为0.15%。

金
堂地区2021年以唐氏综合征出生缺陷发生率为主约为
0.33 %，高于全国平均水平。

据统计，唐氏综合征的发病率
约为1/600～1/800，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。

60%的唐氏儿在胎儿期即流产，存活者表现为中到重度智力低下及体格发育异常，且常携带多系统并发症，生活完全不能
自理，目前尚无有效治疗手段。

患儿的出生将给家庭和社会
带来沉重精神和经济负担。

爱德华氏综合征也叫18-三体综合征，也是一种染色体疾病，我院2021年确
诊出6例，发病率约为0.15%，患儿主要表现为生长发育迟缓、颅面和胸部严重
畸形、皮肤多褶皱等，给国家和家庭带来沉重负担。

其他各种出生缺陷如性染色体、染色体异常携带、微缺失微重复综合征等共计34例，占金堂县2021年建卡
孕妇0.87%。

出生缺陷防治工作是一项系统工程，需要政府、社会、家庭的重视和共同努力。

我国每年发生各种出生缺陷如先天性
心脏病、神经管缺陷、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、唇裂、腭裂、中重度地中海贫血等例数约90万，有些部分地区逐年呈上升趋势，已成为影响我国儿童健康和出生人口素
质重大公共卫生问题，所以加强出生缺陷综合防治策略，大
力推广三级预防措施，将出生缺陷防治措施与常规妇女保健、孕产妇、新生儿、儿童保健及干预项目有机结合势在必行。

2021年1月，我院率先开展了孕血清学（早、中）联合
筛查。

孕早期筛查因其筛查时间更早，检出率更高，可以帮
助孕妇更确定下一步妊娠打算等优点，是目前国内外筛查机
构提倡且发展较快的筛查方法。

孕早期筛查是对孕周在9～
13+6孕妇，主要是 PAPP-A和游离β-hCG 两种生化标志物的血清
学二联筛查，在此基础上联合超声测定的胎儿颈项透明层（NT）厚度可明显提高唐氏综合征检出率，达到85%-90%。

如孕妇
孕早期筛查为低风险，在孕周为15～20+ 6再次进行孕中期三联检（AFP、游离β-hCG、uE3），孕血清早、中联合检测可以使检出率从约70%提升到约90%。

金堂县妇幼保健院将继续加强出生缺陷综合防治工作，深入贯彻落实《母婴保健法》和中国妇女儿童发展纲要等法律法规和政策措施，加强出生缺陷综合防治体系建设，下一步将把孕(早、中)联合血清学检测覆盖全县，提高出生缺陷的检出率，把工作重点放在高危管理和追踪，更深一步推进出生缺陷综合防治工作。

参考文献
1.中华人民共和国卫生部.中国妇幼卫生事业发展报
告.2011
2.中国出生缺陷防治报告.2012。