丙酸血症发病机制及诊治研究进展

丙酸血症发病机制及诊治研究进展
韩连书;胡宇慧
【期刊名称】《中华实用儿科临床杂志》
【年(卷),期】2008(023)020
【摘要】丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性.既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高.随着串联质谱和气相色谱.质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗.近年来有关本病的发病机制、诊断和治疗成为国内外研究热点.现就本病的发病机制和诊治研究进展作一介绍.
【总页数】3页(P1561-1563)
【作者】韩连书;胡宇慧
【作者单位】上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室,上海,200092;上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室,上海,200092
【正文语种】中文
【中图分类】R725.8
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