结直肠腺瘤性息肉APC基因突变的DNA测序分析

结直肠腺瘤性息肉APC基因突变的DNA测序分析
李卫;高枫;梁君林;唐宗江;唐卫中
【期刊名称】《结直肠肛门外科》
【年(卷),期】2006(12)2
【摘要】目的:探索广西地区结直肠腺瘤性息肉组织中腺瘤性息肉病(Adenomatous? polyposis coli,APC)基因的突变类型.方法:应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)方法扩增APC基因的相应片段,以制备DNA测序的模板,然后用DNA自动测序仪进行测序.结果:共检出5种APC基因突变类型,即,密码子1322(GGA＞TAA)、密码子1379(GAG＞TAG)、密码子1396(-TT)、密码子1414(-G)和密码子1429(CAA＞TAA).结论:这5种突变中有3种为无义突变,其余2种为移码突变,从而使终止密码提前出现,APC蛋白的生物合成提前终止,由此产生无功能的截短APC蛋白.
【总页数】3页(P83-85)
【作者】李卫;高枫;梁君林;唐宗江;唐卫中
【作者单位】广西医科大学医学科学实验中心,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科,南宁,530021;广西医科大学第一附属医院结直肠肛门外科,南宁,530021
【正文语种】中文
【中图分类】R73
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