先天代谢缺陷病合并癫痫临床特点分析
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实用医学 杂志 ２ １ ０ ０年第 ２ ６卷第 ２期
痫 临床 特 点 分 析
彭 晓音 朱彦 丽 王 立 文 李 尔珍 杨健 陈倩
摘 要 目的 ： 分析 先 天 代 谢 缺 陷 病 （Ｅ 中继 发 性 癫 痫 的 临床 特 点 ， 临床 诊 治提 供 依 据 。方 法 ： ２ ０ ＩＭ） 为 对 ０ ３年 １ 月至 ２０ ０ ７年 １ ２月收 治 的 先 天代 谢 缺 陷病 患 儿 进 行 回 顾 性 分 析 ， 包括 一 般 情 况 、 史 、 床 症 状 、 电 图检 测 结 果 病 临 脑
厥表 现为 多种形式发作 ： 无癫痫组 ５例 （ ６１ 患儿脑 电图异常 ， １ ．％） 表现为慢波 背景 及节律 失调。 结论 ： Ｅ 引起的 ＩＭ
继发 性 癫 痫 ・ 出现 早 、 搐 形 式 多样 ， 疗 时要 选 用 对 代 谢 无 影 响 的 抗 癫 痫 药 。 脑 电 图 应 作 为 确诊 ＩＭ 患 儿 的 凉厥 抽 治 Ｅ
１ 统计学处理 ． ４
以例 （ 表 示 。 ％）
２ 结 果
采用描述性统计分析 ，计数资料
２１合 并 癫 痫 的 ＩＭ 种 类 ． Ｅ
本 组 １６例 ＩＭ 患 儿 中 ４ Ｅ
合并 癫 痫 者 ６ 例 ， ４ ．％。涉 及 有 机 酸血 症 、 １ 占 １８ 氨基
酸血症 、 线粒体病 、 金属离子代谢病 、 过氧化 酶体病 、 脂质代谢病 、 ａａａ 病 ７ Ｃｎｖｎ 大类 １ 种疾病 。合并癫痫 １ 构 。其 中 甲基 痫 药 物 以控 制 惊 厥 的发 生 。ＩＭ 引起 的 癫 痫 用 药 后 的 患儿 例数 、 成 比及癫 痫 出现 率 见 表 １ Ｅ 丙 二 酸 尿 症 （ ｅｈｌａｏｉ ａｉｅ ａ， ｍ ｔｙｍ ｌｎｃ ｃｄｍｉ ＭＭＡ） ｓ 合并 癫 痫 发作控制往 往不满 意 ， 部分成 为难治性 癫痫 。本 研 １ 占合并癫痫患儿 总数的 ３ ． ４ ％。线粒体病合并 ４ 究 对 首 都 儿 科 研 究 所 附 属 儿 童 医 院 ５年 间 住 院 治 ２ 例 。 疗 的 ＩＭ 患 儿 合 并 继 发 性 癫 痫 的情 况 进 行 总 结 分 癫痫 １ 例 ， Ｅ ２ 占合并癫痫患儿总数的 １． 这两种疾 ９ ％。 ７ 析 ， 告如下 。 报 病 为 本组 代 谢病 患 儿 中引起 癫痫 的主要 病 种 。 ２２ 癫痫 的起病 年龄 ６ 例患儿根据首 次 出现惊 ． １ １ 资料 与 方法 其 ４例 （ ５７ ， ５ ．％） １１ 般 资 料 自 ２０ ．一 ０ ３年 １ 至 ２ ０ 月 ０７年 １ ２月 在 首 厥 出现 的时 间将 其 归类 。 中 ＜１岁 ３ ３岁 １ （ １３ ， ３例 ２ －％） ～６岁 ６例 （ ．％） ＞６岁 ８例 ９８ ， 都儿 科 研 究所 附属 儿 童 医院 住 院 ．确 诊 为 ＩＭ 的 患 Ｅ （３１ 。本 组 ＩＭ 患 儿并 发 癫痫 于各 年龄 段 均有 起 １．％） Ｅ 儿 １６ 。 中男 ９ 例 ， ５ ４例 其 ６ 女 ０例。 年龄 ７ ～１ ｄ ５岁 ３ 患 少 个月 ， 中位 年 龄 １ ６个 月 。 种 涉 及 ９大 类 ， 括有 病 ． 儿 首 次 抽 搐 大 多 于 婴 幼 儿 时 期 发 生 ， 部 分 在 岁 病 包 机 酸 代 谢 异 常 ５ 例 （５６ ） 线 粒 体 病 ２ ２ ３ ．％ ， ４例 ３ 后 发 生 。 岁 （６ ％）金 属离子代 谢病 １ （ １ ％）溶 酶体病 ２３ 主要 病种 患儿 癫痫 发作 形式及 脑 电 图特 点 １． ， ４ ７例 １ ． ， ６ ． Ｍ １ 例 （ １ ％） 氨基酸代谢病 １ 例 （． ， ６ １． ， Ｏ １ ７ ％）碳水化合 Ｍ Ａ与线粒体脑肌病是合并癫痫患儿例数最多的疾 ５ 两病 种 患 儿共 ６ ５例 ， 中合并 癫痫 组 患 儿 ３ 其 ４例 ， 物 代谢 病 ｌ （．％） 脂 质代 谢 病 ７例 （ ．％） ０例 ６８ ， ４８ 。过 病 。 １ 所 结 氧 化酶 体 病 ３例 （ ．％）其 他 分类 不 明的代 谢 病 ６例 无癫 痫 组 ３ 例 。 有 患 儿均 接 受 视频 脑 电 图检查 ， ２１ ， （ ．％） ４１ 。 果 异 常 者表 现 为痫 样 放 电 、 波 背 景 、 峰 失律 、 波 慢 高 慢 １ 研究方法 对所有患儿 的病历资料进行 回顾性 背景 伴 痫样 放 电 。 ． ２ 对合 并 惊 厥 的患 儿进 行 癫痫 发作 分 分 析 ， 括一 般 情 况 、 史 、 包 病 临床 症 状 、 格 检 查 及 脑 类 ， 体情 况见 表 ２ 脑 电 图结果 见 表 ３ 体 具 ， 。 ．． ４例 患 儿 中 ，人 院 时 已 口服 电图检 测 结果 等 。癫痫 分 类 标 准符 合 １８ ９ １年 国际 抗 ２３１ 癫 痫 组 情 况 ３ 癫痫协会提 出的癫痫发作分类诊断标 准…。 抗癫 痫药物者 １ ３例 ， 药 时 间 １个 月 ～５年 。脑 电 服 １ 脑 电图 分 析 采 用 １ 达 芬 奇 视 频脑 电 图机 ， ． ３ ６导 图异 常 ３ Ｏ例 （８２ ）正 常 ４例 （ １８ ） ８ ．％ ， １．％ 。从 癫 痫 发 １ ２ ．％ ， 按 国际 １ ０～２ Ｏ系统 安放 头 皮 盘状 电极 ，脑 电 图判 断 作 形 式 来 看 ，０例 患儿 表 现 为 全 面 性 发 作 （９４ ） ６例 为 部 分 性 发 作 （７６ ） １ ．％ ，多 种 形 式 发 作 １ ８例 标 准见 参考 文献 ｆ ］ 。 ２
等。结果 ： ６ 共 １例 １ 种 代谢 病 患儿合 并癫痫。惊厥 首发年龄 ＜１岁 ３ １ ４例 （５７ ， ５ ．％） 占首位 。甲基 丙二酸尿症与 线
粒 体 病 是 合 并 癫 痫 的 主要 病 种 ． 两 种 疾 病 患 几 分 为 癫 痫 组 ３ 这 ４例 、 癫 痫 组 ３ 无 １例 ， 痫 组 １ 癫 ８例 （２９ 患 儿 ５ ．％） 晾
常规 检查。
关键 词 代 谢 缺 陷 ．先 天 性 ； 癫 痫
先 天 代 谢 性 缺 陷 病 （ｎ ｏ ｌ ｒ ｏ ｅａｏｓ ｉｂｒ ｅ ｏｓ ｆ ｔ ｌｍ， ｎ Ｔ ｍ ｂｉ ＩＭ） 由 于 参 与 体 内代 谢 的 某 种 酶 、 载 蛋 白 、 Ｅ 是 运 膜 或 受 体 等 的 编 码 基 因发 生 突 变 ， 其 编 码 的产 物 功 使 能 不 良而 引 发 代 谢 失 常 的一 类 疾 病 。其 临 床 症 状 复 杂 ，０ ７ ％表 现 为 神 经 系 统 症 状 ， 中 以癫 痫 、 力 低 其 智 下 最 为 常见 。ＩＭ 所 致 癫 痫 在 各 年 龄 段 均 可 发 病 。 Ｅ 治 疗 方 面 除 了 针 对 原 发 病 ， 然 需 辅 以 传 统 的抗 癫 仍
痫 临床 特 点 分 析
彭 晓音 朱彦 丽 王 立 文 李 尔珍 杨健 陈倩
摘 要 目的 ： 分析 先 天 代 谢 缺 陷 病 （Ｅ 中继 发 性 癫 痫 的 临床 特 点 ， 临床 诊 治提 供 依 据 。方 法 ： ２ ０ ＩＭ） 为 对 ０ ３年 １ 月至 ２０ ０ ７年 １ ２月收 治 的 先 天代 谢 缺 陷病 患 儿 进 行 回 顾 性 分 析 ， 包括 一 般 情 况 、 史 、 床 症 状 、 电 图检 测 结 果 病 临 脑
厥表 现为 多种形式发作 ： 无癫痫组 ５例 （ ６１ 患儿脑 电图异常 ， １ ．％） 表现为慢波 背景 及节律 失调。 结论 ： Ｅ 引起的 ＩＭ
继发 性 癫 痫 ・ 出现 早 、 搐 形 式 多样 ， 疗 时要 选 用 对 代 谢 无 影 响 的 抗 癫 痫 药 。 脑 电 图 应 作 为 确诊 ＩＭ 患 儿 的 凉厥 抽 治 Ｅ
１ 统计学处理 ． ４
以例 （ 表 示 。 ％）
２ 结 果
采用描述性统计分析 ，计数资料
２１合 并 癫 痫 的 ＩＭ 种 类 ． Ｅ
本 组 １６例 ＩＭ 患 儿 中 ４ Ｅ
合并 癫 痫 者 ６ 例 ， ４ ．％。涉 及 有 机 酸血 症 、 １ 占 １８ 氨基
酸血症 、 线粒体病 、 金属离子代谢病 、 过氧化 酶体病 、 脂质代谢病 、 ａａａ 病 ７ Ｃｎｖｎ 大类 １ 种疾病 。合并癫痫 １ 构 。其 中 甲基 痫 药 物 以控 制 惊 厥 的发 生 。ＩＭ 引起 的 癫 痫 用 药 后 的 患儿 例数 、 成 比及癫 痫 出现 率 见 表 １ Ｅ 丙 二 酸 尿 症 （ ｅｈｌａｏｉ ａｉｅ ａ， ｍ ｔｙｍ ｌｎｃ ｃｄｍｉ ＭＭＡ） ｓ 合并 癫 痫 发作控制往 往不满 意 ， 部分成 为难治性 癫痫 。本 研 １ 占合并癫痫患儿 总数的 ３ ． ４ ％。线粒体病合并 ４ 究 对 首 都 儿 科 研 究 所 附 属 儿 童 医 院 ５年 间 住 院 治 ２ 例 。 疗 的 ＩＭ 患 儿 合 并 继 发 性 癫 痫 的情 况 进 行 总 结 分 癫痫 １ 例 ， Ｅ ２ 占合并癫痫患儿总数的 １． 这两种疾 ９ ％。 ７ 析 ， 告如下 。 报 病 为 本组 代 谢病 患 儿 中引起 癫痫 的主要 病 种 。 ２２ 癫痫 的起病 年龄 ６ 例患儿根据首 次 出现惊 ． １ １ 资料 与 方法 其 ４例 （ ５７ ， ５ ．％） １１ 般 资 料 自 ２０ ．一 ０ ３年 １ 至 ２ ０ 月 ０７年 １ ２月 在 首 厥 出现 的时 间将 其 归类 。 中 ＜１岁 ３ ３岁 １ （ １３ ， ３例 ２ －％） ～６岁 ６例 （ ．％） ＞６岁 ８例 ９８ ， 都儿 科 研 究所 附属 儿 童 医院 住 院 ．确 诊 为 ＩＭ 的 患 Ｅ （３１ 。本 组 ＩＭ 患 儿并 发 癫痫 于各 年龄 段 均有 起 １．％） Ｅ 儿 １６ 。 中男 ９ 例 ， ５ ４例 其 ６ 女 ０例。 年龄 ７ ～１ ｄ ５岁 ３ 患 少 个月 ， 中位 年 龄 １ ６个 月 。 种 涉 及 ９大 类 ， 括有 病 ． 儿 首 次 抽 搐 大 多 于 婴 幼 儿 时 期 发 生 ， 部 分 在 岁 病 包 机 酸 代 谢 异 常 ５ 例 （５６ ） 线 粒 体 病 ２ ２ ３ ．％ ， ４例 ３ 后 发 生 。 岁 （６ ％）金 属离子代 谢病 １ （ １ ％）溶 酶体病 ２３ 主要 病种 患儿 癫痫 发作 形式及 脑 电 图特 点 １． ， ４ ７例 １ ． ， ６ ． Ｍ １ 例 （ １ ％） 氨基酸代谢病 １ 例 （． ， ６ １． ， Ｏ １ ７ ％）碳水化合 Ｍ Ａ与线粒体脑肌病是合并癫痫患儿例数最多的疾 ５ 两病 种 患 儿共 ６ ５例 ， 中合并 癫痫 组 患 儿 ３ 其 ４例 ， 物 代谢 病 ｌ （．％） 脂 质代 谢 病 ７例 （ ．％） ０例 ６８ ， ４８ 。过 病 。 １ 所 结 氧 化酶 体 病 ３例 （ ．％）其 他 分类 不 明的代 谢 病 ６例 无癫 痫 组 ３ 例 。 有 患 儿均 接 受 视频 脑 电 图检查 ， ２１ ， （ ．％） ４１ 。 果 异 常 者表 现 为痫 样 放 电 、 波 背 景 、 峰 失律 、 波 慢 高 慢 １ 研究方法 对所有患儿 的病历资料进行 回顾性 背景 伴 痫样 放 电 。 ． ２ 对合 并 惊 厥 的患 儿进 行 癫痫 发作 分 分 析 ， 括一 般 情 况 、 史 、 包 病 临床 症 状 、 格 检 查 及 脑 类 ， 体情 况见 表 ２ 脑 电 图结果 见 表 ３ 体 具 ， 。 ．． ４例 患 儿 中 ，人 院 时 已 口服 电图检 测 结果 等 。癫痫 分 类 标 准符 合 １８ ９ １年 国际 抗 ２３１ 癫 痫 组 情 况 ３ 癫痫协会提 出的癫痫发作分类诊断标 准…。 抗癫 痫药物者 １ ３例 ， 药 时 间 １个 月 ～５年 。脑 电 服 １ 脑 电图 分 析 采 用 １ 达 芬 奇 视 频脑 电 图机 ， ． ３ ６导 图异 常 ３ Ｏ例 （８２ ）正 常 ４例 （ １８ ） ８ ．％ ， １．％ 。从 癫 痫 发 １ ２ ．％ ， 按 国际 １ ０～２ Ｏ系统 安放 头 皮 盘状 电极 ，脑 电 图判 断 作 形 式 来 看 ，０例 患儿 表 现 为 全 面 性 发 作 （９４ ） ６例 为 部 分 性 发 作 （７６ ） １ ．％ ，多 种 形 式 发 作 １ ８例 标 准见 参考 文献 ｆ ］ 。 ２
等。结果 ： ６ 共 １例 １ 种 代谢 病 患儿合 并癫痫。惊厥 首发年龄 ＜１岁 ３ １ ４例 （５７ ， ５ ．％） 占首位 。甲基 丙二酸尿症与 线
粒 体 病 是 合 并 癫 痫 的 主要 病 种 ． 两 种 疾 病 患 几 分 为 癫 痫 组 ３ 这 ４例 、 癫 痫 组 ３ 无 １例 ， 痫 组 １ 癫 ８例 （２９ 患 儿 ５ ．％） 晾
常规 检查。
关键 词 代 谢 缺 陷 ．先 天 性 ； 癫 痫
先 天 代 谢 性 缺 陷 病 （ｎ ｏ ｌ ｒ ｏ ｅａｏｓ ｉｂｒ ｅ ｏｓ ｆ ｔ ｌｍ， ｎ Ｔ ｍ ｂｉ ＩＭ） 由 于 参 与 体 内代 谢 的 某 种 酶 、 载 蛋 白 、 Ｅ 是 运 膜 或 受 体 等 的 编 码 基 因发 生 突 变 ， 其 编 码 的产 物 功 使 能 不 良而 引 发 代 谢 失 常 的一 类 疾 病 。其 临 床 症 状 复 杂 ，０ ７ ％表 现 为 神 经 系 统 症 状 ， 中 以癫 痫 、 力 低 其 智 下 最 为 常见 。ＩＭ 所 致 癫 痫 在 各 年 龄 段 均 可 发 病 。 Ｅ 治 疗 方 面 除 了 针 对 原 发 病 ， 然 需 辅 以 传 统 的抗 癫 仍