骨纤维异常增殖症疾病研究报告

骨纤维异常增殖症疾病研究报告
疾病别名：纤维性骨炎
所属部位：全身
就诊科室：骨科
病症体征：外耳道狭窄，耳聋，眼球突出，眼球移位，视力障碍
疾病介绍：
什么是骨纤维异常增殖症？骨纤维异常增殖症是一种病因不明，缓慢进展的
自限性良性骨纤维组织疾病，正常骨组织被吸收，而代之以均质梭形细胞的纤
维组织和发育不良的网状骨骨小梁，可能系网状骨未成熟期骨成熟停滞，开出
生后网状骨支持紊乱，或构成骨的间质分化不良所致
骨纤维异常增殖症是怎么回事？
骨纤维组织异常增殖症又名纤维性骨炎，是一种以骨纤维变性为特点的骨胳
系统疾病，是否为一真性肿瘤尚无定论，该病好友于儿童及青年，女性较多见，主要有三种类型：
①多骨型骨纤维组织异常增殖症：多发于四肢长骨，也伴发于扁平骨(颅骨，
骨盆，肋骨等)，常多处骨质受累；
②单骨型骨纤维组织异常增殖症：多发生于颅面骨，以上颌骨多见，在临床
上该型与耳鼻咽喉科关系密切，常被误诊为上顷塞恶性肿瘤
③艾布赖特综合征：由多骨型骨纤维组织异常增殖(称播散性纤维性骨炎)，
皮肤色素沉着及内分泌障碍(以女子性早熟为突出表现)等症状构成
症状体征：
骨纤维异常增殖症有什么症状？
将骨纤维异常增殖症分为三型：
①单骨型：单个或多个损害累及一块骨，其中上颌骨发病最多，为64%，下
颌骨为36%，颅面骨为10%。

②多骨型但不伴内分泌紊乱：多个损害累及一块以上骨骼。

在中等度骨骼受
累的多骨型中，颅面骨受累的发生率为5%，在骨骼广泛受累的多骨型中，颅面骨受累的发生率为100%。

VAN TILBURG在复习文献报道的144例病人后发现，单骨型与多骨型在颅面骨中以额骨和蝶骨受累者最多，且常同时受累，其
次为筛骨和颞骨。

可单侧或双侧同时发病。

③多骨型伴有内分泌紊乱：此型与单骨型比例为30∶1。

损害散布于多个骨骼，常为单侧分布，伴有较大皮肤色素斑。

多见于女性，表现第二性征早熟。

骨纤维异常增殖症有哪些症状？骨纤维异常增殖症的临床表现
本病约60%发生于20岁以前，偶见于婴儿和70岁以上老年人。

男女发病为1∶2。

80%以上表现为病骨区畸形肿胀，发生于面部者表现两侧不对称，眼球
移位、突出，鼻腔狭窄，牙齿松动，齿槽嵴畸形，流泪，腭部隆起。

随着病变
发展可出现头痛和偶尔发生鼻衄。

由于原发部位和累及的范围不同，可表现出
相应的临床症状。

如发生于颞骨，常表现颞骨体积膨大变形，外耳道狭窄，传导性耳聋。

有外
耳道狭窄者，约16%并发胆脂瘤。

有胆脂瘤者，常导致颞颌关节炎、面瘫、迷
路炎或颅内并发症，病变累及耳蜗及内听道可产生感音性耳聋。

岩骨受侵，易
出现颅中窝或颅后窝受累症状。

此病可广泛侵入鼻窦、眼眶及颅前窝底，临床呈恶性生长倾向，表现为鼻塞、嗅觉减退、面部不对称、眼球突出、移位、复视、视力障碍和张口困难等。

蝶
骨和蝶窦区骨纤维异常增殖，多有较严重的额顶或枕区疼痛。

由于蝶窦壁菲薄，病损易向周围结构扩展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等颅神而产生颅神经受损症
状与体征。

病变较大者可致脑萎缩或产生高颅压症。

化验检查：
骨纤维异常增殖症要做什么检查？
影象学检查是常见的骨纤维异常增殖症的检查，对其诊断有特殊意义。

根据
X线表现，本病分为三型：
①变形性骨炎型：常为多骨型病变表现，其特点是颅骨增厚，颅骨外板和顶
骨呈单侧泡状膨大，骨内板向板障和颅腔膨入，增厚的颅骨中常见局限和弥漫
的射线透明区和浓密区并存，这种骨吸收与硬化并存极似PAGET变形性骨炎
的表现。

颅骨扩大和硬化，可从额骨扩大到枕骨。

面部受累可导致眶和鼻腔狭
窄及鼻窦腔消失，此型约占56%。

②硬化型：此型多见上颌肥厚，可致牙齿排列不整，鼻腔、鼻窦受压变小。

上颌骨受累多于下颌骨，且多为单骨型。

损害呈硬化或毛玻璃样外观。

相反，
下颌骨损害多见于多骨型，表现为孤立的骨壁光滑且可透过射线。

此型约占23%。

③囊型：颅骨呈孤立或多发的环形或玫瑰花形缺损，缺损从菲薄的硬化缘开始，其直径可达数厘米。

孤立的损害有似嗜酸性肉芽肿，多发的缺损可误认为HAND SCHLLER CHRISTIAN病，偶有数种X线类型出现于同一个体上。

此
型约占21%。

应用CT或MRI检查，能明确病变的位置和范围，且能显示与软组织的联系。

定期检查可动态观察病变的发展程度，对选择术式进路、减少并发症和估计预
后甚为重要。

鉴别诊断：
骨纤维异常增殖症的诊断方法
骨纤维异常增殖症的诊断应注意与下列疾病鉴别：
骨化纤维瘤
近年已明确该病与骨纤维异常增殖症是两个完全不同的疾病。

前者临床呈缓
慢生长，为孤立的损害，侵犯下颌骨多于上颌骨，偶见于额骨和筛骨。

女多于男，好发于15～26岁，X线呈轮廓清晰而膨大透明的外观，其中心部呈斑点状
或不透明。

镜下，以纤维骨的纤维成分为主，不规则的骨小梁杂乱地分布于纤
维基质中，并构成网状骨的中心，但在板状骨的外围与咬合缘有成骨细胞。

嗜酸性肉芽肿
为一良性孤立的非肿瘤性溶骨损害，起源于网状内皮系统。

常见于额骨、顶
骨和下颌骨。

多发于30岁以前，男性居多。

在组织学上，由浓密的泡沫组织细
胞组成，伴有不同数量的嗜伊红细胞和多核巨细胞。

组织细胞核含有小囊，嗜
伊红细胞含有细小的空泡，巨细胞为郎罕型和异物型。

这些细胞呈灶性集聚。

GARDNER综合征
此综合征为侵犯上下颌骨、颅骨和偶见于长骨的多发性骨瘤，伴有肠息肉、
皮样囊肿、纤维瘤和长骨局灶性波纹状骨皮质增厚。

巨型牙骨质瘤
通常累及下颌骨全部，可致骨皮质膨大，X线检查表现为浓密的块状堆积体。

常起于遗传，在组织学上未发现感染源。

外生性骨瘤
副鼻窦恶性肿瘤及囊肿等，均应注意鉴别，以防误诊。

多骨型骨纤维异常增殖症
还应与甲状腺功能亢进、PAGET病、神经纤维瘤病及颌骨肥大症等相鉴别。

并发症：
骨纤维异常增殖症的并发症有哪些？
骨纤维异常增殖症可广泛侵入鼻窦、眼眶及颅前窝底，临床呈恶性生长倾向，表现为鼻塞、嗅觉减退、面部不对称、眼球突出、移位、复视、视力障碍和张
口困难等。

蝶骨和蝶窦区骨纤维异常增殖，多有较严重的额顶或枕区疼痛。

由于蝶窦壁
菲薄，病损易向周围结构扩展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等颅神而产生颅神经
受损症状与体征。

病变较大者可致脑萎缩或产生高颅压症。

治疗用药：
骨纤维异常增殖症的治疗方法
骨纤维异常增殖症尤其是单骨型，主要以手术切除为主，因放疗有诱发恶变
可能。

鉴于骨纤维异常增殖症临床进展缓慢，对病变较小或无症状者，可暂不
手术，但应密切随访观察。

病变发展较快者，伴有明显畸形和功能障碍者，应
视为手术指征。

根治性切除虽为最佳治疗方法，但有导致功能障碍与美容缺陷之弊。

保守的
部分切除易于复发，其中单骨型为21%，多骨型可高达36%。

手术方法和进路
选择，应根据原发部位、侵犯范围和功能损害程度灵活掌握，原则上是尽可能
彻底清除病变组织，又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。

手术中，对儿童及病变广泛者，宜采用经口插管全麻。

病变局限者亦可在局
麻下切除。

手术切口有多种，可以根据病变情况选择应用。

①CALDWELL-LUC法：适
用于病变广泛累及上颌骨、鼻腔、眶下壁、筛窦和蝶窦者；②WEBER-FERGUSSON法：适用于上颌骨、眶下壁、颧骨、硬腭及蝶筛窦广泛受侵的病人。

③颅面联合进路：包括双额瓣或单额瓣+WEBERFERGUSSON切口，适
用于原发于颅前窝底或鼻窦、眶壁并互为侵犯的广泛病变。

④FISH法：适用于
病变原发于颞骨，外耳道、中耳、内耳、岩骨及颅中窝底受累者。

手术以平凿、圆凿或大刮匙分次切除为好。

创面渗血较多，术中宜使用骨蜡
止血和给予必要的输血，尤其是儿童更应注意。

骨纤维异常增殖症手术拟分两期进行。

把两期手术要点分别概括为换头修面
和换脸整容。

第一期手术将把病变的头盖骨全部切除，换成钛合金的头盖骨。

因为患者现
在的头盖骨骨纤维带有病变，单纯把增生的头骨削薄继续使用，术后很可能会
再次增生。

此外还要进行颌面部异常骨结构的切除与整复，施行颅眶重建，将
突出的眼球回纳，整复畸形外鼻和口唇以及头面部皮肤整形。

通过第一期手术，患者五官将基本恢复正常。

第二期手术重点解决面部皮肤颜色不一致的问题，切除面部病变的皮肤，取
自体带蒂皮瓣移植，对面部分区整容，使患者面部皮肤颜色基本达到一致。

骨
纤维异常增殖症手术切除预后良好，故术中对邻接颅底及颅内的重要神经、血
管部位病变，不要过份切除，以免发生意外。

普通治疗多采取病段切除后行带血管的骨瓣移植、搔刮后植骨等治疗。

但是
植骨后由于各种因素影响植骨存活，新植骨与囊壁的融合连接困难，难以修复。

多骨型伴病理性骨折治疗就更为困难。

中药治疗骨纤维异常增殖症主要是调理
内分泌，改善重建微循环，激活成细胞生长。

它能使囊腔和弥漫的骨溶解区逐
渐修复，骨小梁由稀疏变为致密，骨皮质逐渐增厚。

最新应用ILIZAROV技术，病灶段切除，自正常骨组织处延长再生能较快的彻底治疗骨纤维异常增殖症。

骨纤维异常增殖症手术切除预后良好，故术中对邻接颅底及颅内的重要神经、血管部位病变，不要过份切除，以免发生意外。