高考生物总复习 第4单元 遗传的基本规律及人类遗传病与优生 第19讲 人类遗传病与优生

第19讲人类遗传病与优生考纲要求 1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例[必考(a)、加试(a)]。

2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险[必考(a)、加试(a)]。

3.常见遗传病的家系分析[加试(c)]。

4.遗传咨询[必考(a)、加试(a)]。

5.优生的主要措施[必考(a)、加试(a)]。

6.基因是否有害与环境因素有关的实例[必考(a)、加试(a)]。

7.“选择放松”对人类未来的影响[必考(a)、加试(a)]。

考点一人类遗传病的主要类型1．遗传病的概念由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。

2．遗传病类型(1)单基因遗传病：由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

(2)多基因遗传病：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。

(3)染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。

3．判断下列疾病类型(填序号)①多指②唐氏综合征③冠心病④镰刀形细胞贫血症⑤唇裂⑥Y连锁遗传病⑦猫叫综合征⑧苯丙酮尿症(1)单基因遗传病：①④⑥⑧。

(2)多基因遗传病：③⑤。

(3)染色体异常遗传病：②⑦。

巧记口诀法巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。

原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。

4．人类遗传病研究最基本的方法：家系分析法。

5．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。

(2)新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。

(3)各种遗传病在青春期的患病率很低。

(4)成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。

思考诊断1．人类常见的遗传病的类型、特点[连线]2．比较不同类型人类遗传病特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等常遗传病3．判断下列遗传系谱图的遗传方式(1)图1最可能的遗传方式是伴Y遗传。

(2)图2最可能的遗传方式是伴X隐性遗传。

(3)图3的遗传方式是常染色体隐性遗传。

(4)图4最可能的遗传方式是伴X显性遗传。

(5)图5的遗传方式是常染色体显性遗传。

题型一人类遗传病的类型与特点1．下列说法中正确的是( )A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅仅由遗传因素决定的疾病答案C解析大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病；家族性疾病可能是遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病；遗传病是由遗传物质发生改变引起的，但受环境的影响。

2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④答案D解析①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。

②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。

③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。

④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21－三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。

归纳提升先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质发生改变引起的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病(2)家族性疾病不一定是遗传病(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病举例先天性遗传病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症先天性非遗传性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕后天性非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症题型二减数分裂异常与人类遗传病的关系3．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。

同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。

同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。

医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。

下列分析正确的是( )A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生答案A解析X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。

4．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致答案C解析由图可知，若发病原因为减数分裂异常，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B项正确；患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D项正确。

题后反思遗传病形成原因——减数分裂异常(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示。

(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代MⅠ时异常XX XXX、XXY XY XXYO XO、YO O XOMⅡ时异常XX XXX、XXY XX XXXO XO、YO YY XYY－－O XO题型三遗传病的家系分析(加试)5．如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。

排除基因突变，下列推断不合理的是( )A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8C．若Ⅰ2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者答案 D解析 由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病，A 项正确；若Ⅰ2携带致病基因，则为常染色体遗传，Ⅰ1和Ⅰ2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8，B 项正确；若Ⅰ2不携带致病基因，而Ⅱ4是患者，则为伴X 染色体隐性遗传，亲本Ⅰ1是携带者，Ⅱ3是携带者的概率为1/2，C 项正确、D 项错误。

6．(2015·山东，5)人类某遗传病受X 染色体上的两对等位基因(A 、a 和B 、b)控制，且只有A 、B 基因同时存在时个体才不患病。

不考虑基因突变和染色体畸变。

根据系谱图，下列分析错误的是( )A ．Ⅰ－1的基因型为X aB X ab 或X aB X aB B ．Ⅱ－3的基因型一定为X Ab X aBC ．Ⅳ－1的致病基因一定来自于Ⅰ－1D ．若Ⅱ－1的基因型为X AB X aB ，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为14答案 C解析 图中的Ⅰ－2的基因型为X Ab Y ，其女儿Ⅱ－3不患病，儿子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型为X aB X ab 或X aB X aB ，A 正确；Ⅱ－3不患病，其父亲传给她X Ab ，则母亲应能传给她X aB ，B 正确；Ⅳ－1的致病基因只能来自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以来自Ⅰ－1，也可来自Ⅰ－2，C 错误；若Ⅱ－1的基因型为X AB X aB ，无论Ⅱ－2 的基因型为X aB Y 还是X ab Y ，Ⅱ－1与Ⅱ－2(基因型为X aB Y 或X ab Y)生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2＝1/4，D 正确。

图形解读系谱图中遗传方式的判断方法考点二人类遗传病与人类未来1．遗传咨询(1)程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定↓提出防治措施←遗传方式分析/发病率测算(2)意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。

2．优生的措施(1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。

(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。

(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。

(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。

我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

3．遗传病与人类未来(1)个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。

(2)判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。

(3)“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。

思考诊断1．观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。