大学医学遗传学考试练习题及答案311

大学医学遗传学考试练习题及答案3
1.[单选题]倒位染色体在减数分裂过程中，同源染色体配对，会形成：
A)环状
B)双着丝粒染色体
C)四射体
D)8字形
答案:A
解析:
2.[单选题]下列哪项不是“一般遗传病”的特征
A)先天性
B)家族性
C)遗传性
D)传染性
答案:D
解析:遗传病的特征（1）遗传物质改变 （2）遗传性 （3）先天性 （PPT）
视频中补充：1.垂直传递（传染病和家族性疾病是水平传递）2.数量分布：发病几率可特定（XD），也可散发（AR) 3.具有家族性 4.部分可认为有传染性，例如体细胞蛋白质的传递（见人卫慕课视频）
3.[单选题]DNA中,每个脱氧核苷酸由()组成。

(了解, 难度:0.39,区分度:0.86)
A)核酸,核糖,碱基
B)脱氧核糖,磷酸,含氮碱基
C)核糖,磷酸,含氮碱基
D)核酸,脱氧核糖,碱基
答案:B
解析:
4.[单选题]以下符合mtDNA结构特点的是：
A)轻链（ L 链）富含鸟嘧啶
B)重链（ H链）富含胞嘌呤
C)与组蛋白结合
D)呈闭环双链状
答案:D
解析:
5.[单选题]人体精子、卵细胞的核染色体都是23个，其受精卵在分裂过程中染色体最多的个数是：
A)69
解析:
6.[单选题]出生后，正常人体的主要血红蛋白为HbA,其组成为（）
A)α2γ2
B)α2ζ2
C)α2δ2
D)α2β2
答案:D
解析:
7.[单选题]相互易位也称为平衡易位，是发生在：
A)一个片段插入另一条染色体之间形成的。

B)两条同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。

C)两条非同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。

D)两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。

答案:C
解析:
8.[单选题]对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q，______ 。

A)人群中杂合子频率为2pq
B)男性患者是女性患者的两倍
C)女性发病率是p2
D)女性发病率为q2
答案:D
解析:
9.[单选题]类α珠蛋白基因集中在________。

A)16q12
B)11q12
C)16p13
D)11p12
答案:C
解析:
10.[单选题]相互易位的染色体在减数分裂过程中：产生的配子类型有：
A)16种
B)4种
C)18种
11.[单选题]AA称为
A)显性纯合体
B)隐形纯合体
C)显性基因
D)隐性基因
答案:A
解析:
12.[单选题]孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取：
A)B型超声扫描
B)绒毛取样
C)胎儿镜检查
D)羊膜穿刺
答案:D
解析:
13.[单选题]β地中海贫血症高发于我国哪个地区（）
A)西北
B)东北
C)东部
D)南方
答案:D
解析:
14.[单选题]在什么细胞中,基因是成单个存在的
A)体细胞
B)精原细胞
C)初级精母细胞
D)精子
答案:D
解析:
15.[单选题]正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为：
A)2
B)4
C)3
D)1
答案:D
16.[单选题]绒毛取样法的缺点是:
A)取材困难
B)需孕期时间长
C)绒毛不能培养
D)流产风险高
答案:D
解析:
17.[单选题]AA称为( )。

(熟悉, 难度:0.69,区分度:0.48)
A)显性纯合体
B)隐形纯合体
C)显性基因
D)隐性基因
答案:A
解析:
18.[单选题]正常女性有几条Y染色质?(了解, 难度:0.28,区分度:0.55)
A)1条
B)2条
C)3条
D)0条
答案:D
解析:
19.[单选题]减数分裂中,染色单体分开发生在( )。

(了解, 难度:0.68,区分度:0.69)
A)前期Ⅰ
B)后期Ⅰ
C)前期Ⅱ
D)后期Ⅱ
答案:D
解析:
20.[单选题]常染色体显性遗传病的基因型多数是：
A)AA
B)AA或Aa
C)aa
D)Aa
答案:D
解析:
B)二倍体
C)三倍体
D)多倍体
答案:A
解析:
22.[单选题]下列关于基因突变的叙述，正确的是：
A)基因突变一定能引起性状改变。

B)基因突变可以发生在个体发育的任何时期。

C)亲代的突变基因一定能传递给子代。

D)基因突变时，碱基对的缺失会导致基因数量减少。

答案:B
解析:
23.[单选题]MELAS综合征的特征性病理变化是：
A)在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的退化
B)尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化
C)电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色
D)在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体
答案:D
解析:
24.[单选题]染色体结构畸变的原因：
A)早期卵裂不分离
B)第一次减数分裂不分离
C)核内复制
D)染色体断裂、重接
答案:D
解析:
25.[单选题]染色体畸变发生在什么时期( )。

(了解, 难度:0.91,区分度:0.21)
A)有丝分裂期
B)减数分裂期
C)受精作用时期
D)个体发育的任何阶段和细胞周期的任何时期
答案:D
解析:
26.[单选题]流产产物检查发现核型为69，XYY的胎儿，是如何形成的 ：
A)核内复制
D)核内有丝分裂
答案:C
解析:
27.[单选题]初级卵母细胞有多少条染色体?(熟悉, 难度:0.66,区分度:0.74)
A)23条
B)46条
C)69条
D)92条
答案:B
解析:
28.[单选题]一个个体含有三种不同核型的细胞系称为：
A)三体型
B)嵌合体
C)三倍体
D)多倍体
答案:B
解析:
29.[单选题]有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_______。

A)该遗传病是体细胞遗传病
B)该遗传病是线粒体病
C)该遗传病是性连锁遗传病
D)该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
答案:D
解析:
30.[单选题]易患性是指：
A)易患性是由遗传因素决定一个个体患病的可能性。

B)易患性是指遗传因素对性状影响程度大小。

C)易患性是指一个个体患病所需要的最少的易感基因。

D)易患性是由遗传因素和环境因素决定一个个体患病的可能性。

答案:D
解析:
31.[单选题]等位基因彼此不同的个体称为
A)基因型
B)表现型
C)杂合体
解析:
32.[单选题]复等位基因是指：
A)一对染色体上有三种以上的基因
B)同源染色体的不同位点有三个以上的基因
C)一对染色体上有两个相同的基因
D)同源染色体相同位点有三种以上的基因
答案:D
解析:
33.[单选题]正常的体细胞是( )。

(掌握, 难度:0.53,区分度:0.58)
A)单倍体
B)二倍体
C)三倍体
D)多倍体
答案:B
解析:
34.[单选题]人类完整的基因组包括( )。

A)染色体,基因
B)细胞核基因组,线粒体基因组
C)细胞核基因组,核糖体基因组
D)核酸基因组,线粒体基因组
答案:B
解析:
35.[单选题]控制生物性状的基因的组成称为( )。

(掌握, 难度:0.85,区分度:0.41)
A)性状
B)相对性状
C)表现型
D)基因型
答案:D
解析:
36.[单选题]一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：
A)1/8
B)1
C)1/4
D)1/2
答案:C
37.[单选题]从初级卵母细胞形成卵细胞,这个时期是( )。

(熟悉, 难度:0.86,区分度:0.01)
A)生长期
B)增殖期
C)成熟期
D)变形期
答案:C
解析:
38.[单选题]脆性X染色体综合征：
A)主要是女性发病
B)主要是男性发病
C)患者身材高大
D)是X染色体缺失引起
答案:B
解析:
39.[单选题]每对联会的同源染色体,实际上由4条染色单体组成,称为( )。

(了解, 难度:0.99,区分度:0.74)
A)二价体
B)二分体
C)四价体
D)四分体
答案:D
解析:
40.[单选题]群体中某一等位基因占该位点的比率称为：
A)基因库
B)基因型频率
C)基因频率
D)基因量
答案:C
解析:
41.[单选题]正常女性没有( )。

(了解, 难度:0.88,区分度:0.49)
A)X染色体
B)X染色质
C)Y染色体
D)X染色和X染色质都没有
答案:C
解析:
A)前期
B)中期Ⅰ
C)前期Ⅱ
D)中期Ⅱ
答案:B
解析:
43.[单选题]精细胞有多少条染色体?(了解, 难度:0.46,区分度:0.96)
A)23条
B)46条
C)69条
D)92条
答案:A
解析:
44.[单选题]组成DNA的基本单位是( )。

(了解, 难度:0.71,区分度:0.87)
A)脱氧核苷酸
B)RNA
C)蛋白质
D)核酸
答案:A
解析:
45.[单选题]在系谱中,圆圈代表( )。

(掌握, 难度:0.66,区分度:0.26)
A)男性
B)女性
C)正常男性
D)正常女性
答案:D
解析:
46.[单选题]mtDNA突变类型不包括：
A)mtDNA数量减少
B)点突变
C)双着丝粒
D)缺失
答案:C
解析:
47.[单选题]假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的
B)基因转移
C)基因修正
D)基因添加
答案:D
解析:
48.[单选题]遗传率是：
A)致病基因的有害程度
B)遗传因素对性状影响程度
C)遗传性状的表现程度
D)疾病发病率的高低
答案:B
解析:
49.[单选题]母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲患者：
A)1个
B)4个
C)3个
D)2个
答案:B
解析:
50.[单选题]下面关于mtDNA的描述中，不正确的是：
A)mtDNA是双链环状DNA
B)mtDNA的表达与核DNA无关
C)mtDNA转录方式类似于原核细胞
D)mtDNA有重链和轻链之分
答案:B
解析:
51.[单选题]对待测细胞的染色体形态、数目结构进行分析,确定其核型的过程,称为( )。

(了解, 难度:0.75,区分度:0.35)
A)核型分析
B)系谱分析
C)染色体分析
D)核型
答案:A
解析:
52.[单选题]孟德尔用豌豆做了几对相对性状的实验?(掌握, 难度:0.54,区分度:0.4)
解析:
53.[单选题]下列关于人类受精作用的说法错误的是：
A)受精卵形成后再经过细胞分裂、分化形成新的个体。

B)受精作用过程中一个精子与一个卵细胞融合。

C)受精卵中的全部遗传物质一半来自父方一半来自母方。

D)受精过程中精子的膜要与卵细胞的膜融合。

答案:C
解析:
54.[单选题]下列哪项不是微效基因所具备的特点：
A)基因之间是显性
B)每对基因作用是微小的
C)基因之间是共显性
D)彼此之间有累加作用
答案:A
解析:
55.[单选题]一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。

A)外祖父或舅父
B)姨表兄弟
C)姑姑
D)同胞兄弟
答案:C
解析:
56.[单选题]下列哪种患者的后代发病风险高:
A)双侧唇裂＋腭裂
B)单侧唇裂＋腭裂
C)双侧唇裂
D)单侧腭裂
答案:A
解析:
57.[单选题]一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成_______。

A)缺失
解析:
58.[单选题]某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股应为( )
A)5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊ
B)5ˊ-GACGTTACGCTT-3
C)5ˊ-AACGUUACGUCC-3
D)5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊ
E)5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
答案:D
解析:
59.[单选题]基因治疗时,通过用正常基因替换有缺陷的基因,使细胞的功能恢复正常,该方法称为( )
A)基因修正
B)基因敲除
C)基因添加
D)基因替代
E)基因失活
答案:D
解析:
60.[单选题]某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为________。

A)亚二倍体
B)超二倍体
C)多倍体
D)嵌合体
E)多体
答案:B
解析:
61.[单选题]父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为
________。

A)A和B
B)B和AB
C)A、B和AB
D)A和AB
E)A、B、AB和O
答案:C
62.[单选题]某多基因遗传病，其男性群体发病率高于女性，下列哪种情况发病风险最高
A)男性患者的女儿
B)男性患者的儿子
C)女性患者的女儿
D)女性患者的儿子
E)男性患者的子女
答案:D
解析:
63.[单选题]2003年4月15日参与人类基因组计划的美英、日、法、德、中六个国家的政府首脑发表的联合声明是关乎( )
A)人类基因组序列图绘制工作全部完成
B)提出DNA双螺旋结构
C)证明人类染色体为2n=46条
D)提出负优生学
E)提出正优生学
答案:A
解析:
64.[单选题]下列基因型中,产生配子种类少的是()
A)Aa
B)aaBBCC
C)AaBb
D)aaBb
E)AABb
答案:B
解析:
65.[单选题]Klinefelter综合征的核型为________。

A)46，XX/47，XXX
B)46，XX/47，XYY
C)47，XXY
D)47，XXX
E)47，XYY
答案:C
解析:
66.[单选题]等位基因是指一对同源染色体上相同位点的()。

A)两个基因
B)两个隐性基因
E)以上都不是
答案:C
解析:
67.[单选题]一条mRNA分子可以结合核糖体的数目为()
A)只有1个 X
B)只有2个
C)仅3个
D)许多个
E)没有
答案:D
解析:
68.[单选题]如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成________。

A)单倍体
B)三倍体
C)单体型
D)三体型
E)嵌合体
答案:D
解析:
69.[单选题]多基因遗传中微效基因的性质是
A)显性
B)隐性
C)共显性
D)不完全显性
E)外显不全
答案:C
解析:
70.[单选题]视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。

A)50%
B)45%
C)75%
D)100%
E)25%
答案:B
解析:
段，称为( )。

A)冈崎片段
B)遗传密码
C)后随片段
D)前导片段
E)复制片段
答案:A
解析:
72.[单选题]碱基突变后使某条mRNA的一个密码子由UUA突变为UCA,这是:
A)错义突变
B)同义突变
C)整码突变
D)无义突变
E)终止密码突变
答案:A
解析:UUA和UUG编码亮氨酸，UCA编码丝氨酸，因此为错义突变
73.[单选题]以下是游离型Down综合征患者核型的为
A)46,XY,-13,+t(13q21q)
B)45,XY,-13,-21,+(13q21q)
C)47,XY,+21
D)46,XY/47,XY,+21
E)46,XY,-21,+1(21q2lq)
答案:C
解析:
74.[单选题]形成200个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是( )。

A)50
B)100
C)200
D)400
E)800
答案:C
解析:
75.[单选题]正常男人是( )。

A)■
B)⊙
C)●
答案:E
解析:
76.[单选题]以下属于非创伤性产前诊断技术的是:
A)羊膜穿刺法
B)绒毛取样法
C)孕妇外周血中胎儿细胞或胎儿DNA检测
D)脐带穿刺术
E)胎儿镜检查
答案:C
解析:P263可知
侵袭性和非侵袭性的诊断技术
77.[单选题]下列哪种组蛋白不是构成核小体核心成分？
A)H1
B)H2A
C)H3
D)H4
E)H2B
答案:A
解析:
78.[单选题]使用ASO法进行基因诊断的原理是( )
A)碱基互补
B)DNA复制
C)转录
D)翻译
E)RNA剪接
答案:A
解析:
79.[单选题]因患儿具特有的猫叫样哭声，故（）又称为猫叫综合征。

A)Klinefelter综合征
B)Patau综合征
C)Edward综合征
D)5p综合征
E)Down综合征
答案:D
解析:
B)两条Y染色体
C)一条Y染色体
D)一条X染色体和一条Y染色体
E)一条X染色体或一条Y染色体
答案:E
解析:
81.[单选题]DNA半保留复制发生于()
A)间期
B)前期
C)中期
D)后期
E)末期
答案:A
解析:
82.[单选题]“一母生九子,连母十个样"是生物的差异现象,称为( )
A)遗传
B)变异
C)生殖
D)生长
E)进化
答案:B
解析:
83.[单选题]一对等位基因在杂合情况下,两种基因的作用都可以完全表现出来,叫做( )
A)不完全显性遗传
B)隐性遗传
C)显性遗传
D)共显性遗传
E)以上都不是
答案:D
解析:
84.[单选题]研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。

A)医学遗传学
B)临床遗传学
C)群体遗传学
D)人类遗传学
E)群体遗传学
85.[单选题]临床上最常见的出生缺陷类型是
A)畸形缺陷
B)裂解缺陷
C)变形缺陷
D)发育不良
E)多发畸形
答案:A
解析:
86.[单选题]世界上第一个在显微镜下看到细胞的人是()
A)Robert Hooke
B)LeeUwen hoke
C)Mendel
D)Golgi
E)Brown
答案:B
解析:
87.[单选题]以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征的是
A)爱德华综合征
B)唐氏综合征
C)猫叫综合征
D)先天性卵巢发育不全综合征
E)先天性睾丸发育不全综合征
答案:E
解析:
88.[单选题]细胞氧化过程中，由丙酮酸生成乙酸辅酶A发生在线粒体的()。

A)外膜
B)膜间腔
C)基质
D)内膜
E)基粒
答案:C
解析:
89.[单选题]符合母系遗传的疾病为
A)甲型血友病
B)抗维生素D性向偻病
E)家族性高胆固醇血症
答案:D
解析:
90.[单选题]HbH病的基因型为( )
A)αα/αα
B)αα/α-
C)α-/α-
D)--/α-
E)--/--
答案:D
解析:
91.[单选题]组成核酸的常见碱基种类有( )。

(熟悉, 难度:0.99,区分度:0.89)
A)2种
B)3种
C)4种
D)5种
E)6种
答案:D
解析:
92.[单选题]肝豆状核变性（Wilson病）是一种铜代谢障碍性疾病，可应用（）与铜离子形成整合物，除去患者体内细胞中堆积的铜离子
A)青霉素
B)青霉胺
C)维生素D
D)硫酸镁
E)去铁胺B
答案:B
解析:
93.[单选题]一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。

该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_______。

A)有1/4可能为白化病患者
B)有1/4可能为白化病携带者
C)有1/2可能为白化病携带者
D)有1/2可能为白化病患者
E)以上都不对
答案:C
94.[单选题]若红绿色盲（XR)的男性发病率为0.05,那么
A)女性发病率为0.0025
B)致病基因频率为0.025
C)XAXa基因型的频率为0.01
D)XaY基因型的频率为0.0025
E)女性表型正常的频率为0.075
答案:A
解析:
95.[单选题]人类对苯硫脲（PTC)的尝味能力的遗传具有的特点是
A)完全显性
B)不完全显性
C)延迟显性
D)不规则显性
E)从性显性
答案:B
解析:
96.[单选题]下列哪个不是多基因遗传的特点()。

A)两个极端个体杂交，F1代都为中间型，但也有变异
B)两个极端个体杂交，F1代都为中间型，没有任何变异
C)两个中间型个体杂交，F1代大多为中间型，少数为极端型
D)在随机杂交的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型
E)变异个体的产生上，多基因的遗传因素和环境因素都有作用
答案:B
解析:
97.[单选题]人类胎儿期红细胞血红蛋白的组成是:
A)α2β2
B)α2ε2
C)α2δ2
D)ξ2ε2
E)α2γ2
答案:E
解析:胎儿血红蛋白主要为HbF-P113 Hb的分子组成见P112
98.[单选题]DNA双链中,一条链的碱基序列是5'- AACGTTACGTCC-3’,其互补连为( )
A)5'-TTGCAATGCAGG-3’
B)5'-GGACGTAACGTT-3’
C)5'-AACGTTACGTTC-3’
99.[单选题]先证者是( )
A)B)⊙
C)●
D)E)□
答案:A
解析:
100.[单选题]真核生物核糖体亚基的装配主要发生在()
A)核仁
B)内质网膜
C)细胞质基质
D)高尔基体
E)溶酶体
答案:A
解析:
101.[单选题]目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
A)少食
B)多食肉类
C)口服维生素
D)禁其所忌
E)补其所缺
答案:D
解析:
102.[单选题]先天性巨结肠是一种多基因遗传病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女性患者，一个家庭生了一个男性患者，如果这两个家庭再生育，哪个家庭的复发风险更高？()
A)生男性患者的
B)生女性患者的
C)无法预计
D)两个家庭一样高
E)生女性患者的家庭复发风险是男性患者4倍
答案:A
解析:
103.[单选题]以下哪种金属容易在海洋生物体内富集。

( )
E)金
答案:A
解析:
104.[单选题]一个血友病（ XR ）患者的父母表型都正常，其亲属中有可能是患者的是
A)堂兄
B)叔叔
C)祖父
D)外祖父
E)姑姑
答案:D
解析:由于父母正常但生出血友病孩子因此XaY 可以知道父母XAXa XAY因此母亲的亲戚可能有致病基因携带
105.[单选题]单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A)800bp～1 000bp
B)400bp～600bp
C)600bp～800bp
D)500bp～700bp
E)1 000bp～1200bp
答案:A
解析:
106.[单选题]刚出生婴儿两性的判断取决于( )
A)X染色体
B)Y染色体
C)生殖器官
D)第二性征
E)社会性别
答案:C
解析:
107.[单选题]适用于多基因遗传的是( )
A)一对等位基因控制的性状
B)两对等位基因位于两对同源染色体
C)X染色体上的基因
D)两对等位基因位于一对同源染色体上
108.[单选题]从孕妇外周血分离胎儿细胞是( )
A)非创伤性产前诊断技术
B)创伤性产前诊断技术
C)创伤性产前筛查技术
D)非创伤性产前筛查技术
E)遗传病生化检查技术
答案:A
解析:
109.[单选题]细胞病毒感染主要损害
A)生殖系统
B)消化系统
C)呼吸系统
D)中枢神经系统
E)内分泌系统
答案:D
解析:
110.[单选题]属于常染色体隐性遗传病的是( )
A)软骨发育不全症
B)白化病
C)进行性肌营养不良
D)佝偻病
E)MN血型
答案:B
解析:
111.[单选题]细胞增殖周期是________。

A)从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B)从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C)从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D)从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E)从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程
答案:A
解析:
112.[单选题]下列哪种疾病属于胶原蛋白病?( )
A)血友病
D)家族性高胆固醇血症
E)β-地中海贫血
答案:C
解析:
113.[单选题]与年龄增加有关的 mtDNA 突变
类型主要是()
A)缺失
B)易位
C)重复
D)重组
E)基因组间交流缺陷
答案:A
解析:
114.[单选题]能封闭上皮细胞间隙的连接方式为()
A)紧密连接
B)黏着连接
C)桥粒连接
D)间隙连接
E)锚定连接
答案:A
解析:
115.[单选题]线粒体中编码mRNA的基因是( )个。

A)22
B)37
C)17
D)2
E)13
答案:E
解析:
116.[单选题]减数第一次分裂前期出现的四分体是由( )
A)两条染色体纵裂形成的
B)一对同源染色体形成的
C)两对同源染色体组成的
D)姐妹染色体纵裂形成的
E)以上都不是
答案:B
117.[单选题]一男性患Huntington舞蹈症(AD),致病基因第一外显子内有(CAG)n三核苷酸异常重复序列,正常人n=9~34,该患者n=45,请问该病是何种突变所导致:
A)同义突变
B)错义突变
C)点突变
D)移码突变
E)动态突变
答案:E
解析:动态突变：核苷酸拷贝数目在世代传递过程中发生不同种程度的扩增（一般是三核苷酸的重复），随着重复数的增加，疾病的严重程度上升
118.[单选题]受遗传因素和环境因素双重影响的疾病是( ) []
A)单基因病
B)多基因病
C)体细胞遗传病
D)染色体病
E)线粒体病
答案:B
解析:
119.[单选题]某患者的 X 染色体在 Xq27.3
处呈细丝样连接，则该患者是()
综合征。

A)X 染色体衍生
B)X 染色体重组
C)X 染色体脆性
D)染色体易位
E)染色体断裂
答案:C
解析:
120.[单选题]线粒体基因组全长
A)344bp
B)15 257bp
C)16 569bp
D)16 147bp
E)16 172bp
答案:C
解析:
C)del（3）p23.2
D)46，XX（XY），del（3）（q23.2）
E)46，XX（XY），del（3）（qter→23.2:）
答案:D
解析:
122.[单选题]在下列性状中，属于相对性状的是()。

A)头发的黑色和皮肤的黄色
B)头发的长和短
C)头发的颜色和自来卷
D)头发的自来直和自来卷
E)以上说法都不对
答案:D
解析:
123.[单选题]近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种________。

A)细胞癌基因
B)病毒癌基因
C)癌基因
D)原癌基因
E)抑癌基因
答案:E
解析:
124.[单选题]染色质的一级结构单位是：
A)染色丝
B)断裂基因
C)染色单体
D)核小体
E)核体
答案:D
解析:
125.[单选题]染色体C显带中，以下哪个部位不能被深染
A)着丝粒
B)1号和9号染色体次缢痕
C)Y染色体长臂远端2/3区段
D)16号染色体次缢痕
E)4号染色体长臂
126.[单选题]某染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成()。

A)缺失
B)倒位
C)易位
D)插入
E)重复
答案:A
解析:
127.[单选题]短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。

A)1/2
B)1/4
C)2/3
D)3/4
E)1/8
答案:D
解析:
128.[单选题]下列疾病属于延迟显性遗传的是
A)遗传性舞蹈病
B)多指症
C)软骨发育不全
D)并指症
E)成骨不全症
答案:A
解析:
129.[单选题]弓形虫感染主要引起的疾病主要是( )
A)四肢
B)心脏
C)神经管
D)眼
E)肾
答案:D
解析:
130.[单选题]X连锁隐性遗传病患者的基因型为( )
A)B)C)Aa
解析:
131.[单选题]使用 ASO 法进行基因诊断的原
理是()
A)碱基互补
B)DNA 复制
C)转录
D)翻译
E)RNA 剪接
答案:A
解析:
132.[单选题]在进行纯种的动植物杂交实验中,如果F2表型的比率为1:2:1,这说明是( )
A)基因连锁遗传
B)不完全显性遗传
C)共显性遗传
D)完全显性遗传
E)以上都不是
答案:B
解析:
133.[单选题]子女发病率为 1/4 的遗传病
其遗传方式多是()
A)AD
B)AR
C)XD
D)XR
E)母系遗传
答案:B
解析:
134.[单选题]aaBB、AaBB、aabb、AABb、AaBb、aaBb、Aabb的生物共有表型( )
A)2种
B)4种
C)6种
D)7种
E)8种
答案:B
解析:
A)卵细胞老化
B)染色体易发生分离
C)染色体易丢失
D)易发生染色体不分离
E)染色体易发生断裂
答案:D
解析:
136.[单选题]下列不符合常染色体隐性遗传特征的是
A)双亲无病时，子女可能发病
B)男女发病机会均等
C)近亲结婚发病率明显增高
D)系谱中呈连续传递
E)患者都是隐性纯合，杂合体是携带者
答案:D
解析:
137.[单选题]DNA复制发生在细胞周期的________。

A)分列前期
B)分裂中期
C)分裂后期
D)分裂末期
E)间期
答案:E
解析:
138.[单选题]有关细胞的描述,错误的是()
A)是生物形态结构的基本单位
B)是生物体代谢的基本单位
C)是生物体生长发育的基本单位
D)所有的生物都是由细胞构成的
E)是生物体遗传的基本单位
答案:D
解析:
139.[单选题]强调膜的流动性和球形蛋白质分子与脂质双层镶嵌关系的模型是()
A)片层结构模型
B)单位膜模型
C)液态镶嵌模型
D)晶格镶嵌模型
解析:
140.[单选题]绒毛取样法的缺点是
A)在妊娠早期进行
B)需妊娠期时间长
C)流产风险高
D)绒毛不能培养
E)周期长
答案:C
解析:
141.[单选题]减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：
A)1/4有n+1条染色体
B)1/2有n+1条染色体
C)1/2有n-1条染色体
D)全部为n+1条染色体
E)3/4有n+1条染色体
答案:A
解析:
142.[单选题]异染色质是指间期细胞核中( )
A)高度螺旋的、有转录活性的染色质
B)高度螺旋的、无转录活性的染色质
C)低度螺旋的、无转录活性的染色质
D)低度螺旋的、有转录活性的染色质
E)低度螺旋的、很少有转录活性的染色质
答案:B
解析:
143.[单选题]非单基因遗传的肿瘤是( )
A)视网膜母细胞瘤
B)肾膜母细胞瘤
C)神经母细胞瘤
D)肝癌
E)嗜铬细胞瘤
答案:D
解析:二. 多（共6道试题，共12分）
144.[单选题]下列基因型中产生配子类型最少的是:( )
A)Aa
D)aaBBFF
E)AabbFF
答案:D
解析:
145.[单选题]先天愚型属于
A)常染色体畸变
B)常染色体显性遗传
C)常染色体隐性遗传
D)X连锁显性遗传
E)X连锁隐性遗传
答案:A
解析:
146.[单选题]染色体数是二倍体的是( )
A)次级精母细胞
B)第二极体
C)精细胞
D)卵原细胞
E)次级卵母细胞
答案:D
解析:
147.[单选题]绒毛取材的缺点是( )
A)取材时间长
B)操作困难
C)易污染
D)流产风险高
E)不能培养
答案:D
解析:
148.[单选题]线粒体中ADP→ATP发生在()。

A)外膜上
B)内膜和峭膜上
C)基粒
D)膜间腔
E)基质腔
答案:C
解析:。