家族遗传病怎么做基因筛查?基因筛查准确吗?

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家族遗传病怎么做基因筛查?基因筛查准确吗?
家族遗传病让一些家庭感到苦恼,比如脆性X综合征就是其中之一,对于备孕是夫妻而言,既期盼自己的宝宝出生,又担心自己宝宝会不会有患病的风险。

不过,现代基因技术不断发展,通过无创基因检测,可以非常高效的进行检测,能反应胎儿是否有遗传父母疾病的风险,让家庭放下所有的担忧或不安,那么,家族遗传病怎么做基因筛查?基因筛查是否准确呢?
家族遗传病不一定在自身上显露特征,像上文提到的脆性X综合征,很多前突变携带者在50岁之后才开始有可能患上FXTAS神经退化疾病,但是脆性X综合征非常危险,若下一代宝宝遗传到带病基因,可能会有自闭症、智力迟缓等问题。

因此,对于有家族遗传病史的朋友,应尽早进行基因筛查。

处于备孕期的夫妻们,可以借助香港中环专科体检中心的脆性X综合征携带者测试,避免家族遗传病的延续。

若错过时间,还可以配合最新一代的敏儿安基因检查进行检测,这两项检查技术有无创和无流产风险的优势,可让准妈妈无忧检查。

家族遗传病怎么做基因筛查?其实基因筛查的过程非常简单。

首先,医生先跟夫妻了解过往病史,确认身体情况后,再安排孕妇进行抽血检查,在血液中提取DNA成分,在化验科进行检验,检查结果出来后,由专科医生告知夫妇宝宝出现基因遗传病的几率,和给予一些孕期保健提议。

很多人可能想知道基因筛查的准确性,根据科学数据证实,敏儿安可以检测检查出上百种染色体的微缺失,检测出所有因染色体异常而得病高达99.9%。

而脆性X综合征携带者测试是FXS诊断的金标准,准确率高达百分百。

家族遗传病怎么做基因筛查?对于考虑备孕或已经怀孕的孕妈们,若有这方面的需求,可以选择在香港中环专科接受敏儿安检查和脆性X综合征携带者测试,敏儿安检查需在孕期10周或12周安排,有需求的孕妈们可尽快联系客服预约。

知道宝宝在肚子发育一切良好,是准爸爸妈妈最欣喜的消息。

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