苯丙酮尿症-治疗方案
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探究发病原因
• 基因解码研究表明,苯丙酮尿症主要是由于基因突变所致,如PAH基因。 • PAH基因对苯丙氨酸羟化酶发出制造指令。这种酶将氨基酸苯丙氨酸转化为体
内其他重要的化合物。如果基因突变降低了苯丙氨酸羟化酶的活性,那么从 饮食中的获得的苯丙氨酸就不能得到有效的吸收。 • 结果,这种氨基酸在血液和其他组织中不断积累生成毒性水平,尤其会对脑 组织造成损伤,因为大脑中的神经细胞对苯丙氨酸含量特别敏感,这种物质 过量会导致脑损伤。
• 饮食治疗:
• 这是治疗疾病较为有效的方法,临床上对于苯丙酮尿症的患者来说应该是进食低苯丙 氨酸的饮食。
• 但是也需要注意蛋白水解物的供给,保证身体每天对蛋白合成所需要的氨基酸的补充, 饮食中也需要适量补充各种维生素和矿物质以及微量元素,随时调整自己的饮食方式。
• 患病后没有得到及时的治疗,可能身体散发霉味或老鼠般的气味,这是因为体内过量 苯丙氨酸产生的副作用,而且患有典型性苯丙酮尿症的患儿比没有患病的家庭成员的 皮肤和头发的颜色而更加浅,且易有湿疹等皮肤疾病。
• 这些症状虽然为疾病的诊断提供一些容易辨识的特征,但是对于缺乏相关经验的基层 医务人员常常引起漏诊、误诊。普通诊断也不能明确导致疾病发生的具体位点和基因 序列,而基因解码基因检测可以找到具体位点,为生育提供具体可行的指导意见。
苯丙酮尿症
丙苯氨酸血症
前言
• 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU),又称苯丙氨酸血症,是一种儿科常 见的遗传性基因病,如果苯丙酮尿症没有得到及时的治疗,体内的苯丙氨酸 不断的累积会导致智力残疾以及其它严重的健康问题。佳学基因苯丙酮尿症 致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、 设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
临床表征
• 《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示,在没有基因解码的干预下,苯丙酮尿 症的临床症状从轻度到重度各不相同,其中典型性苯丙酮尿症是该病最严重的一种分 型,典型性苯丙酮尿症患儿经过治疗,几个月后可恢复正常。
• 如果不治疗,这些孩子就会发育成永久性智力残疾,其中癫痫、发育迟缓、行为问题 和精神障碍等临床症状也很常见。
遗传咨询
• 基因解读和遗传咨询:PAH基因突变可导致苯丙酮尿症,根据基因解码结果, 孩子的致病基因来源于杨雪,虽然孩子死于癫痫,实为苯丙酮尿症诱发所致。 随后经过佳学基因饮食及用药指导调节后,杨雪的苯丙酮尿症得到了有效的 控制。
• 基因解码专家指出:如果杨雪想要二胎,在致病基因明确的情况下,生育健 康宝宝有两种方式:一是产前诊断,即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因 突变情况,避免后代遗传;二是采用第三代试管婴儿技术,避免后代遗传致 病基因。
临床案例
• 患者情况:患者杨雪(化名),女,25岁,患有轻度苯丙酮尿症,她的第一 个孩子毛发、皮肤色素较浅,且有湿疹,并无智力障碍等其他症状,在4个月 的时候死于癫痫。在此之前她并不知道她是轻度苯丙酮尿症患者,为了明确 孩子的死因,委托佳学基因进行致病基因鉴定。
结果分析
• 基因解码:工作人员对孩子的血液样本进行了全面的苯丙酮尿症致病基因分 析,基因解码显示:孩子PAH基因发生致病性突变(c.1252A>C,p.Thr418Pro), 家系验证结果显示:杨雪也携带该基因位点的突变。
什么是丙苯酮尿症
• 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU),又称苯丙氨酸血症,是一种儿 科常见的遗传性基因病,我国的患病率约为1:8000。之所以叫做苯丙酮 尿症,是因为患者体内的基因序列发生变化后,引起血液中一种叫做苯 丙氨酸的含量有所增加。
• 苯丙氨酸是人体所需蛋白质(氨基酸的一种)的组成成分,该元素是通 过饮食获得,它存在于所有蛋白质和一些人工甜味剂中。如果苯丙酮尿 症没有得到及时的治疗,体内的苯丙氨酸不断的累积会导致智力残疾以 及其它严重的健康问题。
探究发病原因
• 典型性苯丙酮尿症是该病最严重的一种形式,是由于苯丙氨酸羟化酶活性严 重减少或缺失导致的。典型性苯丙酮尿症患者若未得到及时治疗,其体内苯 丙氨酸水平可高到足以导致严重的脑损伤以及其它严重的健康问题。
• 若PAH基因的突变使苯丙氨酸羟化酶活性未完全丧失,如变异性苯丙酮尿症和 高苯丙氨酸血症,其临床症状均较轻。
• 另外,其他基因的突变也可能影响苯丙酮尿症的严重程度,引起这种病的原 因很多,PAH基因只是导致这种疾病的一个原因。
• 佳学基因开发的致病基因鉴定基因解码技术,根据基因发挥作用的内在机理 进行分析评判,而不是已报道的发病病例来查找患者的发病原因,阳性检出 率会更高,分析的准确性方面也具有决定性优势。
治疗方法
• 基因治疗: • 佳学基因目前正在深入研究苯丙酮尿症基因矫正疗法,将在未3-5年内应用于临床,
目前首先要做的是对苯丙酮尿症的基因序列进行鉴定,为基因编辑提供基因信息指引, 实现对致病基因的矫正。 • 药物治疗:
• 药物治疗是辅助饮食治疗的一种方式,可以口服一定的药物,还可以静脉补充一定的 物质,主要就是补充四氢生物蝶呤、5一羟色胺、多巴胺等药物,可以避免神经系统 症状的增加。