遗传病与优生课件
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曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也 有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了 杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业 上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都 是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男 孩也有明显的智力残疾。
性腺发育不良（Turner综合症）
性
是女性中最常见的一种性染色体病，发病
染 色 体
率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了 一条X染色体。
遗
传
主要的外部特征：身材比较矮小，外观表
病 现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，
因而没有生育能力。
优生
优生的概念： 优生的措施：
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断
进行遗传咨询
内容和步骤
假如你是遗传学顾问， 有一对夫妇向你咨询？ 如资料中案例2所述。
提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以24一29岁， 男方以25一35为佳；要怀孕月份， 通常为每年2、3月或7、8月为佳
产前诊断
教材62页
实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，超过130。 他们才华出众，身体健康，下一代的孕 育环境和教育条件优良。他们婚后生了 一个女儿和两个儿子。从性别上看,是 “红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天 痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫 妻为俩姨表兄妹
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些 的在北京，远些的就在日本和美国等地。
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。
显性遗传病
人 类 遗
遗传病 的类型
第五节
人类遗传病与优生
一 人类遗传病概述
（一）概念
人类遗传病通常是 指由于遗传物质改变而 引起的疾病。
（二 ）主要类型
1. 单 基因 遗传 病
定义：是指受一对等位基因控制的遗传
病。 常染色体显性遗传病
如：并指、多指、软骨发育不全等
类型
常染色体隐性遗传病
如：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿 症等
X连锁显性遗传病
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文 （Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过 了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们 共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早 死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子 女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
如：抗维生素D佝偻病等
X连锁隐性遗传病 如：红绿色盲、血友病、进行 性肌营养不良等
定义： 是指由多对基因控制的人
类遗传病。
2.多基因 特点：（1）家族 聚集 （2）易
遗传病
受环境影响 （3）发病率
高
例子：唇裂、无脑儿、原发性高血压
青少年型糖尿病等
3.染色 体异 常遗 传病
定义：染色体异常引起的遗传病。
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
常染色体异常遗传病
21三体综合征
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
１、显性遗传病
特点：讨论归纳
常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等
Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等
2、隐性遗传病
特点：讨论归纳
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等
性染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营 养不良等
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、青 少年型糖尿病等
染色体异常遗传病
分为常染色体病：21三体综合征 性染色体病：性腺发育不良
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的 民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
例三 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全
村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村 中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或 者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体 弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿 的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十 多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
常显
性显
进行性肌 营养不良的患 儿肌肉萎缩无 力，行走困难。 患者后期双侧 腓肠肌呈假性 肥大。一般于 4-5岁发病，20 岁前死亡。
（或曾外孙子女）（或外孙子女） 的孙子女
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
（或外孙
子女）
旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲
2.进行遗传咨询 (主要手段之一） 3.提倡“适龄生育” 4.产前诊断
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
类型
常染色体病 如：“猫叫综合征”、 21三体综合征等
（45+XX或45+XY）
性染色体病
如：性腺发育不良等
（44+X）
二 遗传病对人类的危害
（阅读课本P53—54内容）
三 优生的概念 优生、优生学
高尔顿
四 优生的措施
1.禁止近亲结婚（最简单有效的方法）
（1）直系血亲和三代以内旁系血亲
（2）禁止近亲结婚的原因 AA×aa
单基因遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
传 病
遗传病 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4
与 优
的危害 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及
生
概念：让每个家庭生育健康的孩子
优生
措施
禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
近亲结婚患 隐性遗传病
的机会比非
AA× Aa
Aa ×AA
近亲结婚者 高
AA
Aa × Aa AA
AA Aa aa
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父 母
舅、姨
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女
叔伯姑的孙子女 子女 （或外孙子女）
兄弟姐妹的 舅姨的孙子女
子女
（或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
兄弟姐妹
性腺发育不良（Turner综合症）
性
是女性中最常见的一种性染色体病，发病
染 色 体
率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了 一条X染色体。
遗
传
主要的外部特征：身材比较矮小，外观表
病 现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，
因而没有生育能力。
优生
优生的概念： 优生的措施：
禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断
进行遗传咨询
内容和步骤
假如你是遗传学顾问， 有一对夫妇向你咨询？ 如资料中案例2所述。
提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以24一29岁， 男方以25一35为佳；要怀孕月份， 通常为每年2、3月或7、8月为佳
产前诊断
教材62页
实例
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电 气工程师。二人的智商都很高，超过130。 他们才华出众，身体健康，下一代的孕 育环境和教育条件优良。他们婚后生了 一个女儿和两个儿子。从性别上看,是 “红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。 遗憾的是，他（她）们全部是重的先天 痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫 妻为俩姨表兄妹
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人 间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙 氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些 的在北京，远些的就在日本和美国等地。
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。
显性遗传病
人 类 遗
遗传病 的类型
第五节
人类遗传病与优生
一 人类遗传病概述
（一）概念
人类遗传病通常是 指由于遗传物质改变而 引起的疾病。
（二 ）主要类型
1. 单 基因 遗传 病
定义：是指受一对等位基因控制的遗传
病。 常染色体显性遗传病
如：并指、多指、软骨发育不全等
类型
常染色体隐性遗传病
如：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿 症等
X连锁显性遗传病
例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文 （Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过 了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们 共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早 死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子 女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
如：抗维生素D佝偻病等
X连锁隐性遗传病 如：红绿色盲、血友病、进行 性肌营养不良等
定义： 是指由多对基因控制的人
类遗传病。
2.多基因 特点：（1）家族 聚集 （2）易
遗传病
受环境影响 （3）发病率
高
例子：唇裂、无脑儿、原发性高血压
青少年型糖尿病等
3.染色 体异 常遗 传病
定义：染色体异常引起的遗传病。
常染色体异常遗传病 猫叫综合征
症状：两眼距 离较远，耳位 低下，生长发 育缓慢，，存 在着严重的智 力障碍。患儿 哭声轻，音调 高，很像猫叫。
常染色体异常遗传病
21三体综合征
症状：患者智力低 下，身体发育缓慢， 常表现出特殊的面 容：眼间距宽，外 眼角上斜，口常半 张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。 在人群中的发病率 为1/600到1/800。
１、显性遗传病
特点：讨论归纳
常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等
Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等 Y染色体上：男人毛耳等
2、隐性遗传病
特点：讨论归纳
常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等
性染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营 养不良等
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、青 少年型糖尿病等
染色体异常遗传病
分为常染色体病：21三体综合征 性染色体病：性腺发育不良
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的 民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人 种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何 也不要近亲结婚。”
例三 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全
村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村 中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或 者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体 弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿 的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十 多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。
一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高
于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比，患病率是后者的145倍。
在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代， 在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。
常显
性显
进行性肌 营养不良的患 儿肌肉萎缩无 力，行走困难。 患者后期双侧 腓肠肌呈假性 肥大。一般于 4-5岁发病，20 岁前死亡。
（或曾外孙子女）（或外孙子女） 的孙子女
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
（或外孙
子女）
旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲
2.进行遗传咨询 (主要手段之一） 3.提倡“适龄生育” 4.产前诊断
近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！
类型
常染色体病 如：“猫叫综合征”、 21三体综合征等
（45+XX或45+XY）
性染色体病
如：性腺发育不良等
（44+X）
二 遗传病对人类的危害
（阅读课本P53—54内容）
三 优生的概念 优生、优生学
高尔顿
四 优生的措施
1.禁止近亲结婚（最简单有效的方法）
（1）直系血亲和三代以内旁系血亲
（2）禁止近亲结婚的原因 AA×aa
单基因遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病
传 病
遗传病 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4
与 优
的危害 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及
生
概念：让每个家庭生育健康的孩子
优生
措施
禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
近亲结婚患 隐性遗传病
的机会比非
AA× Aa
Aa ×AA
近亲结婚者 高
AA
Aa × Aa AA
AA Aa aa
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父 母
舅、姨
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女
叔伯姑的孙子女 子女 （或外孙子女）
兄弟姐妹的 舅姨的孙子女
子女
（或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女
兄弟姐妹