以巨脾为突出表现合并全血细胞减少的系统性红斑狼疮1例

中国乡村医药
可以表现出不同的综合征，有些患者最初仅表现为外周血的三联征（血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞内灰色包涵体），随着年龄的增长可以出现肾炎、神经性耳聋及白内障的表现，如同一种疾病不同发展阶段的临床表现。

故有些学者提出上述6种综合征是同一种疾病的不同临床表现，统称为MYH9基因相关的血小板减少疾病[4]。

笔者在中文数据库检索到2例个案及家系报道。

1例称该家系疾病表现复杂，呈多样性，基本表现为血小板减少、血小板体积增大、中性粒细胞有包涵体，部分伴肾炎、耳聋、白内障等[5]。

1例家系报道提示该基本突变与局灶节段性肾小球硬化相关[6]。

Pubmed数据库未检索到儿童相关报道。

本例患儿突变的基因为MYH9，系常染色体显性遗传，患者父母相关基因均未出现此变异位点，因此系自发突变。

MYH9-RD相关报道常见于成年人，儿童少见，且不同患者的血小板减少程度、皮肤黏膜出血表现存在一定差异。

该患儿临床特点表现为：自发性出血倾向，常见鼻衄，出血量偏大，血小板计数明显低于常人，伴贫血，随着年龄进展血小板计数逐渐偏低，糖皮质激素及丙种球蛋白治疗无效。

尚未发现听力损害、白内障及肾功能的损害。

本病尚无特殊治疗，以对症治疗为主，糖皮质激素、免疫抑制剂、丙种球蛋白及脾切除疗效甚微。

随诊人类分子生物学技术及对基因的不懈探索，将对这些疾病有着更为深入的理解，都将对这些疾病的正确认识及理解具有更为深远的意义。

参　考　文　献
[1]Balduini CL，Savoia A．Genetics of familial forms of thrombocyt-
openia[J]．Hum Genet，2012，131（12）：1821.
[2]Zhang S，Zhou X，Liu S，et al. MYH9-related disease：
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[3]Basile C，Schiavone P，Heidet L，et al. Hereditary nephritis
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[4]Seri M，Pecci A，Di Bari F，et al. MYH9-related disease：
May-Hegglin anomaly，Sebastian syndrome，Fechtner syndrome，and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness[J]. Medicine （Baltimore），2003，82（3）：203.
[5]史瑞明，曹晓琴，罗树舫，等. MYH9相关综合征家系临床
和基因突变分析[J]. 中国当代儿科杂志，2012，（9）：678.
[6]李国民，徐虹，高学武，等. 36例儿童局灶节段性肾小球硬
化的病因分析[J]. 中华妇幼临床医学杂志（电子版），2013，（3）：323.
（收稿：2020-03-20）
（发稿编辑：蓝　白）
以巨脾为突出表现合并全血细胞减少的系统性红斑狼疮1例何　帆　王　全　薛秀成　邵春龙
系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，可影响身体的不同器官系统，年发病率为5/10万[1]。

我科收治以巨脾为突出表现合并全血细胞减少的系统性红斑狼疮1例，现报道如下：
1　病历摘要
患者女性，49岁，因“左侧腹胀不适一月余”于2019年7月25日入院。

患者就诊前1个月无明显诱因出现左侧腹胀不适，无发热、乏力，无面部片状红斑、皮疹，无关节疼痛肿胀，无脱发。

入院前查血常规WBC计数2.5×109/L，RBC 2.57×1012/L，PLT 45×109/L，Hb 68g/L。

B超提示脾脏重度肿大，骨髓穿刺提示三系造血
作者单位：314100　浙江嘉善县第一人民医院普外一科通信作者：王全，旺盛伴粒系成熟欠佳、巨核细胞产板功能欠佳及骨髓缺铁，结合临床脾功能亢进伴缺铁不除外。

建议患者住院，遭拒绝。

门诊予纠正贫血、升白细胞和血小板等对症治疗后，上述症状未见缓解，为进一步诊治，遂收入我科。

患者既往史、个人史、家族史无殊。

入院体格检查：T 37℃，P 105次/min，R 20次/min，BP 106/86mmHg。

神志清楚，呼吸平稳，皮肤、巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。

两肺呼吸音粗，未闻及啰
干湿性音。

心率105次/min，律齐，未闻及杂音。

腹部稍膨隆，未见皮疹、瘀斑，未见胃肠型及蠕动波，未见静脉曲张。

腹软，无压痛、反跳痛、肌紧张，未触及明显肿块，肝肋下两横指、左侧脐水平线下两横指可触及肿大脾脏，移动性浊音阴性，余无殊。

双下肢无水肿。

辅助检查：腹部CT检查示脾大、食管胃底静脉曲张、腹
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2020年11月第27卷第22期
盆腔积液，附见心影增大，心包积液。

肝胆脾胰B超示脾脏重度肿大。

心脏超声示左室舒张功能下降，二尖瓣轻度反流，三尖瓣轻-中度反流，肺动脉高压，心包积液，心动过速。

胃镜检查提示慢性浅表性胃炎、胃底息肉。

血常规示WBC计数1.9×109/L，RBC 2.35×1012/L，PLT计数18×109/L，Hb 64g /L。

生化检查示白蛋白30.4g /L，球蛋白58.1g /L，肝肾功能正常。

血浆脑钠肽1386.1pg /mL。

补体C3 0.32g /L，补体C4 0.03g /L，免疫球蛋白A 4.53g /L，免疫球蛋白G 27.5g /L，免疫球蛋白M 0.9g /L，免疫学检查抗核抗体阳性1∶1280，抗Smith抗体阳性，抗干燥综合征抗原A抗体阳性，抗ds-DNA抗体阴性，抗干燥综合征抗原B抗体弱阳性，抗核糖核蛋白抗体阳性。

完善辅助检查，术前输注血小板20U，排除手术禁忌后，在全麻下行脾切除术、淋巴活检术。

术中手术探查见肝硬化显著，腹腔内中等量积液，脾脏大小约30cm×20cm×10cm，各静脉无怒张，脾门及腹膜后可见大量肿大淋巴结，见图1。

手术过程顺利，标本常规送检，术后病理回报示脾被膜增厚、白髓缩小、淋巴小结萎缩、脾窦高度扩张充血水肿，符合慢性淤血性脾肿大。

送检脾门淋巴结1枚，考虑淋巴组织增生性病变。

术后3天血常规示WBC计数9.3×109/L，RBC 3.48×1012/L，PLT计数42×109/L，Hb 99g /L。

患者入院后辅助检查提示巨脾合并全血细胞减少、心包积液、心功能不全，影像学检查未提示肝硬化，进一步完善胃镜排除门静脉高压，骨髓穿刺结果也排除血液系统疾病，内科治疗无效且脾肿大已引起腹胀，影响患者日常生活及工作，排除手术禁忌后行脾切除术。

同时，追查免疫相关指标，并请风湿免疫科会诊，最终诊断为系统性红斑狼疮、脾功能亢进（巨脾）、中度贫血、慢性浅表性胃炎、胃底息肉。

建议使用甲强龙、丙种球蛋白、硫酸羟氯喹继续治疗，但患者要求返乡治疗，失去随访。

临床表现[2]。

但系统性红斑狼疮合并严重的血小板减少相对少见[3]，且病死率非常高[4]。

系统性红斑狼疮患者可伴发不同程度的贫血，原因可能涉及自身免疫破坏、脾功能亢进及骨髓造血功能减退等。

本例患者排除血液系统疾病后予以常规纠正贫血治疗无效，术后血三系明显升高，疗效明显，故推测患者血三系减少与脾肿大密切相关。

脾肿大常见原因有血液疾病、骨髓增生性疾病、门静脉高压、恶性脾淋巴瘤、黑热病、晚期血吸虫病、慢性疟疾、细菌或病毒感染等。

结合相关检查和病史，本例患者脾肿大排除上述可能，不能排除与系统性红斑狼疮相关。

毛宇伟[5]报道，系统性红斑狼疮合并巨脾、血三系减少的案例中，经内科治疗效果欠佳或无效后行脾切除术，术后血三系明显恢复，接近或已达到正常水平，术后随访血三系水平维持正常。

而本例患者术后确诊为系统性红斑狼疮，且失去随访，无法了解患者后期是否结合药物治疗及后续恢复情况，较为遗憾。

综上所述，对于发现巨脾为突出表现合并全血细胞减少患者，诊断时需拓宽思路，将系统性红斑狼疮考虑其中，避免漏诊或误诊。

对于类似系统性红斑狼疮患者，经常规内科治疗效果欠佳时，脾切除术不失为一种可尝试的治疗方法，远期疗效需进一步观察，相关经验也有待于积累。

参　考　文　献
[1]
Magro-Checa C，Zirkzee EJ，Huizinga TW，et al. Management of neuropsychiatric Systemic Lupus Erythematosus ：current approaches and future perspectives[J]. Drugs，2016，76（4）：459.[2]
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Fa yya z A，Ig oe A，Ku rie n B T，et al. H aem atolo gic al manifestations of lupus[J]. Lupus Sci Med，2015，2（1）：
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[4]
Jallouli M，Frigui M，Marzouk S，et al. Clinical implications and prognostic significance of thrombocytopenia in tunisian patients with Systemic Lupus Erythematosus[J]. Lupus，2012，21（6）：682.
[5]毛宇伟. 脾切除术治疗系统性红斑狼疮并巨脾、特发性门静脉高压、全血细胞减少1例[J ]. 中国临床研究，2011，24（4）：351.
（收稿：2020-05-17）（发稿编辑：陆　易）
图1　术中探查脾大明显，各静脉无怒张，脾门及腹膜后可见大量
肿大淋巴结
2　讨论
系统性红斑狼疮临床表现多样，发病形式及病变程度也轻重不一，血液系统损害较常见，也可累及脾脏，但合并巨脾少见。

血三系减少是系统性红斑狼疮常见的。