NDTAL淀粉样变性：诊断及治疗进展

NDTAL淀粉样变性：诊断及治疗进展
Published: 08 October 2018
研究背景
AL 淀粉样变性（轻链；以前也称为原发性淀粉样变性）是一种全身性疾病，其特征表现为淀粉样蛋白沉积过程影响多个器官，并且其患者生存不令人满意。

单克隆轻链κ(κ) 或λ(λ) 或其片段形成的原纤维在不同组织中沉积和聚集。

肾脏受累在 AL 淀粉样变性中十分常见，并且在某些情况下可导致肾病综合征的进展，继而出现肾衰竭。

AL 淀粉样变性最终导致组织破坏和疾病进展。

近来随着治疗的发展，早期诊断淀粉样变性和正确评估其类型非常重要。

组织学确诊是基于刚果红检测组织中的淀粉样蛋白沉积，但AL 淀粉样变性还须与伴有肾脏受累的其他系统性形式的淀粉样变性相区别，如AA 型淀粉样变性、伴有重链沉积的淀粉样变性、纤维蛋白原aα 或 ALECT2（白细胞趋化因子 2）沉积。

这时，免疫荧光 (IF) 可发挥其关键作用。

对于某些无法明确的病例，免疫荧光在福尔马林固定石蜡包埋组织经蛋白酶消化、免疫组化或激光显微切割后用质谱法应完成诊断。

使用美法仑和泼尼松龙或环磷酰胺和地塞米松的标准治疗已被用于治疗多发性骨髓瘤的较新药物——硼替佐米、卡非佐米和 ixazomib 或沙利度胺、来那度胺和 pomalidomide 所取代。

自体干细胞移植支持的高剂量马法兰仍然是低风险患者的治疗选择。

这些新的治疗方案使得生存期延长了数月至数年，改善了大多数患者的预后。

AL 淀粉样变患者的治疗推荐。

治疗三个周期后对治疗反应再评估。

如果很少或没有反应，应转换治疗。

BDex，硼替佐米和地塞米松；BMDex，硼替佐米，美法仑和地塞米松；CyBorD，环磷酰胺，硼替佐米和地塞米松；CTD，环磷酰胺，沙利度胺和地塞米松；MDex，美法仑和地塞米松；TDex，沙利度胺和地塞米松。

研究者说
AL 淀粉样变性是最常见的获得性淀粉样变性类型，仍然是一种预后不理想的严重疾病。

只有早期识别该病并积极治疗，才可完全缓解和器官应答。

包括新的血液病药物和免疫疗法在内的新型治疗方式代表了一种很有前景的观点，有望能为这种之前无法治愈的疾病带来更好的生存。