河北省唐山市开滦第二中学高中生物 5.3 人类遗传病导学案 新人教版必修2

河北省唐山市开滦第二中学高中生物 5.3 人类遗传病导学案
新人教版必修2
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【学习目标】
1.举例说出人类遗传病的主要类型
2.进行人群中遗传病的调查
3.了解基因诊断在遗传病监测中的应用，以及人类基因组计划对科学的发展、人类健康和社会伦理等方面的影响
【重点难点】
重点：1.人类常见遗传病的主要类型及其遗传方式
2.遗传病的监测核预防
难点：1.类常见遗传病的主要类型及其遗传方式的判断
2.推算遗传病的发病率
【自主学习】
1、人类常见的遗传病类型（阅读90页）
(1)人类遗传病通常是指由改变引起的人类疾病，主要可以分为
(2)单基因遗传病是指控制的遗传病。

如
常染色体显性遗传病的有；
常染色体隐性遗传病的有；伴X染色体隐性遗传病的
有；伴X染色体显性遗传病的有等。

（3）多基因遗传病是指受控制的人类遗传病。

如：、、、、
等。

多基因遗传病在群体中的发病率。

（4）染色体异常遗传病包括染色体结构变异，如，染色体数目变异，如。

（5）调查人类遗传病时最好选取
遗传病，如:
二、遗传病的监测和预防（阅读92页）
1.手段：主要包括和产前诊断。

2.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、孕妇血细胞检查以及
等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

（1）人类基因组计划与人体健康（阅读92、93页）
人类基因组计划简称为，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的遗传信息。

测序结果表明，人类基因组由31.6亿个碱基组成，已发现的基因约为2.0~2.5万个。

【问题生成】
同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把问题填写在下面
【师生互动、问题探讨】
1. 若调查某单基因遗传病的遗传方式，应如何进行?
若调查的是发病率如何进行？
2. 形成21三体综合征的可能原因？
3. 基因诊断的原理是什么？
4. 先天性疾病与遗传病有什么区别？
5. 人类基因组计划测定人类 条染色体上的DNA 。

6.遗传规律技巧：
⑴把握1条思路：判断遗传方式—推导基因型—算概率
⑵夯实2个基础：概念、原理
⑶避开5个陷阱:2/3陷阱，自交与自由交配陷阱，连续自交陷阱，一种病与两种病陷阱，
患病男孩与男孩患病陷阱
⑷处理5个例外：不完全显性，复等位基因，致死基因，基因互作，伴性遗传
⑸做好7个判断：是否遵循孟德尔定律，显性还是隐性，亲代还是子代，X 还是常染色体，
纯合子还是杂合子，正常基因还是致死基因，同源还是非同源区段
【课堂小结与反思】
【自我检测】 1．下列有关人类遗传病的叙述中，错误．．
的是 （ ）
A ．抗维生素D 佝偻病是由显性基因控制的遗传病
B ．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C ．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D ．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
2．基因检测可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一个人为X 染色体上隐性基因决定
的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，
则以下叙述正确的是 （ ）
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测
②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性
③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测
④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A ．①
B ．②③
C ．①②
D ．①④
3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现
的遗传病是 ( )
A ．苯丙酮尿症携带者
B ．21三体综合征
C ．猫叫综合征
D ．镰刀型细胞贫血症
4．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。

下列有关说法，正确的是
（）
A.甲病不可能是X隐性遗传病
B．乙病是X显性遗传病
C．患乙病的男性一般多于女性
D．1号和2号所生的孩子可能患甲病
5．对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是 ( )
A．3号、5号、13号、15号
B．3号、5号、11号、14号
C．2号、3号、13号、14号
D．2号、5号、9号、10号
6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）
A．先天性的疾病都是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的遗传病一定是由显性致病基因控制的
C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病
D．遗传病的发病与环境因素无关
7．某遗传病是由一对等位基因控制的，小明和他的父亲得了这种遗传病。

经测定，他的母亲不含有该致病基因。

推测该病的致病基因可能是( ) A．X染色体上的隐性基因 B．X染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因 D．常染色体上的显性基因
8．某患者得了一种常染色体显性遗传病，其父母均为患者。

该病基因显性纯合致死，其父母再生一个患病孩子为杂合子的概率为 ( ) A．1 B．2/3 C．1/3 D．1/2
9．下列关于遗传病的叙述错误的是 ( ) A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同
B．猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病
C．血友病属于单基因遗传病
D．多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病
10．某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。

现有一
对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。

那么
他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是 ( ) A．1/88 B．1/22 C．7/2 200 D．3/800
11．如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合子，则该病的致病基因可能是
( )
A.X染色体上的隐性基因
B.X染色体上的显性基因
C.常染色体上的隐性基因
D.常染色体上的显性基因
12．人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈现棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。

则他们的 ( )
A．儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4
B．儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性
C．女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2
D．女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性
13．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有
（）
①B超检查②羊水检查
③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查
A、①②③
B、②③④
C、①②③④
D、①③
14．下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a
表示)。

请分析回答：
(1)Ⅲ7号个体婚前应进行
______________，以防止
生出有遗传病的后代。

(2)通过__________个体可
以排除这种病是显性遗传
病。

若Ⅱ4号个体不带有此
致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的几率是________。

(3)若Ⅱ4号个体带有此致病基因，Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示)，Ⅲ7
和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的几率是________。

(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ8既是红绿色盲又是Klinfelter综合
征(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的______号个体产生配子时，在减数第______次分裂过程中
发生异常。

15.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图。

请回答下列问题
（1）甲病的遗传方式是______ 。

（2）乙病的遗传方式不可能是______ _。

（3）如果II-4、II-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，①双
胞胎（IV-1与IV-2）同时患有两种遗传病的概率是_______。

②双胞胎中男孩（IV-1）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是，女孩（IV-2）同时患有甲、乙两种遗传病的概率是。