2020《中国肢端肥大症诊治指南》要点解读

2020《中国肢端肥大症诊治指南》要点解
读
1.强调临床表现和影像学检查的综合应用。

肢大患者常常表现为手足肥大、面容变化等症状，但这些症状并非肢大的特异性表现。

因此，新版指南强调临床医生需要结合影像学检查（如MRI、CT等）来进行综合诊断。

同时，指南还提出了新的诊断标准，以更好地辨识肢大患者。

2.强调遗传学检查的重要性。

肢大有一定的遗传倾向，因此指南强调对于___患者需要进行遗传学检查，以了解患者家族史和可能的遗传风险。

治疗更新要点
1.强调手术治疗的重要性。

手术是肢大治疗的主要手段，对于大多数患者来说，手术是最有效的治疗方式。

新版指南强调，手术治疗需要在MDT模式下进行，以确保手术的安全性和有效性。

2.强调药物治疗的个体化。

药物治疗是肢大治疗的重要手
段之一，但不同患者对于药物的反应可能存在差异。

因此，新版指南强调药物治疗需要个体化，根据患者的具体情况进行调整。

3.强调放射治疗的应用。

放射治疗在肢大治疗中也有一定
的应用，但需要在MDT模式下进行，以确保治疗的安全性和
有效性。

随诊更新要点
1.强调随诊的重要性。

肢大是一种慢性疾病，需要长期随诊。

新版指南强调，随诊需要在MDT模式下进行，以及时发
现并处理患者可能出现的并发症。

2.强调生活方式干预的重要性。

生活方式干预对于___患
者的康复和生活质量的提高有着重要的作用。

因此，新版指南强调，医生需要对患者进行生活方式指导，帮助患者改善饮食、增加运动等。

总体来说，新版指南强调了MDT模式的重要性，以及对
于肢大诊治的个体化和规范化的要求。

这对于提高肢大患者的生活质量和治疗效果有着重要的意义。

同时，指南还提出了一些具体的诊治和随诊要点，为临床医生提供了更加明确的指导。

1.修订肢体肥大的诊断标准和治疗后的生化缓解标准。

2020版指南将肢体肥大的诊断标准推荐为OGTT-GH谷值
≥1.0μg/L。

同时，对于肢体肥大治疗后的生化缓解目标也进行
了修订，从___＜2.5μg/L（2013年版）下调至___＜1.0μg/L。

这些修订是基于多项大型临床研究证实的，表明术后
GH<1.0μg/L可改善患者长期预后和降低死亡率，使肢体肥大
患者的生存率与正常人群无显著差异。

因此，临床医生和患者应充分重视长期生化不达标的严重危害，包括糖尿病、高血压、心脏和呼吸系统疾病、骨骼和骨关节病变、甲状腺结节、肠道息肉及恶性肿瘤等，这些都会严重损害患者的寿命和生活质量。

2.强调早期筛查高危患者，早诊断早治疗。

肢体肥大的起
病隐匿，常在起病后较长时间才被发现，延迟诊断长达4.5～9.0年以上，这会显著增加肢体肥大患者并发症的发生率和治
疗难度。

因此，临床上需要注意筛查高危患者，以期早诊断早治疗。

以下情况需警惕肢体肥大可能：无高危因素出现新发糖
尿病、高血压；心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病；多关节疼痛；无诱因出现乏力、头痛、腕管综合征、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠多发息肉和进展性特征性面容改变。

3.提出遗传学检测在遗传缺陷相关的肢体肥大患者中的应用。

在垂体GH腺瘤诊断后，需要关注患者是否存在遗传缺陷导致肢体肥大的相关临床表现，并进行相关合并症筛查，如血钙和甲状旁腺素水平、胰腺神经内分泌肿瘤（如胃泌素瘤、胰高血糖素瘤、胰岛素瘤等）的相关症状，以除外患者是否存在MEN1等综合征。

4.强调肢体肥大需要与类似肢体肥大或类似巨人症表现的疾病相鉴别。

这些疾病可出现类似肢体肥大或类似巨人症（身材高大/身高加速增长）的临床表现，但通常生长激素轴分泌正常，如原发性肥厚性骨关节病、Sotos综合征、Weaver综合征和Beckwith-Wiedemann综合征等。

患者的病史和特征性体征可提供临床线索，遗传学检测可协助明确诊断。

1.现在的肢大治疗流程更加完善，采用手术治疗、药物治疗和放射治疗相互结合的方法。

对于___患者的治疗，需要考
虑治疗的安全性、疗效的最大化、垂体功能的保护以及患者的具体情况。

由垂体腺瘤MDT团队制定最适合患者的个体化治疗方案。

三种治疗方法相互结合与支持，例如对于不适宜立即手术的患者可以采用术前短期药物治疗，对于术后不能达到生化缓解的患者可以采用药物治疗、放射治疗，对于放射治疗后的过渡时期可以采用药物治疗等。

2.规范长效生长抑素受体配体（SRLs）的治疗。

SRLs是治疗肢大患者的首选药物。

SRLs疗效在治疗后3～6月显著，缩短药物治疗时间或增加药物剂量，GH和IGF-1水平可能会有进一步下降。

如果仍不能达到生化缓解，可以考虑与不同作用机制的药物联合使用或选择放射治疗。

3.手术治疗采用了神经外科手术技术的新进展。

对于侵犯海绵窦的垂体腺瘤，采用了新的手术入路和技术，例如内镜下经鼻-动眼神经三角入路、内镜经鼻选择性海绵窦内侧壁切除技术、神经导航、术中多普勒超声检查等技术。

假包膜外切除技术有助于实现腺瘤全切和垂体功能的最大保护。

虚拟现实、增强现实和高清3D内镜技术的应用可以提高手术安全性和疗效。

4.明确现代精确放疗技术和放射外科治疗的地位。

现代精
确放疗技术如三维适形放疗和调强放疗等，可以将射线能量准确的传递到腺瘤区域并最大程度减少周围脑组织受量。

采用分割放疗可以提高正常组织的放射耐受剂量，因此对于不规则生长的、侵袭性腺瘤及邻近视交叉的垂体腺瘤更适合进行分割放疗。

立体定向放射外科治疗(如伽玛刀)及立体定向放射治疗较
常规放疗对病情缓解更快。

5.强调___患者规范全面的长期随访。

本版指南明确了手
术后随访、药物治疗中随访、放射治疗后随访的具体时间安排和随访内容。

通过对患者临床表现、GH和IGF-1水平、垂体
磁共振影像以及并发症情况的随访，评价治疗效果、警惕复发，及时调整治疗方案，使患者生化水平长期达标，预防并发症，提高生活质量。

6.明确特殊类型肢大患者的诊治原则。

针对不同类型的肢
大患者，需要采用不同的诊断和治疗方法。

例如，对于垂体腺瘤合并囊肿的患者，需要采用手术治疗和囊肿穿刺术相结合的方法。

对于垂体腺瘤合并颅咽管瘤的患者，需要采用手术治疗
和放射治疗相结合的方法。

对于垂体腺瘤合并颅底骨折的患者，需要采用手术治疗和颅底修复手术相结合的方法。

2020年版肢体肥大指南明确了特殊类型的肢体肥大患者，例如难治性垂体GH腺瘤、垂体GH腺癌以及合并妊娠的患者
的诊疗原则。

难治性垂体GH腺瘤和垂体GH腺癌的诊断和治
疗十分困难，这些肿瘤可能会严重影响患者的生活质量，甚至危及患者的生命。

因此，本版指南为难治性垂体GH腺瘤和垂体GH腺癌的诊疗提供了规范化的临床指导。

此外，随着中国二胎政策的放开，肢体肥大患者合并妊娠的情况时常出现，这也是医生们面临的一个相对棘手的问题。

因此，本版指南对肢体肥大和妊娠的相互影响以及肢体肥大治疗对孕妇和胎儿的影响等方面进行了相应的指导。