早期筛查诊断治疗的45例苯丙酮尿症患儿智力发育分析

早期筛查诊断治疗的45例苯丙酮尿症患儿
智力发育分析
作者：李卓影，王伟，刘洋，黄庆林，王婷，孙巍
【摘要】目的了解经新生儿疾病筛查确诊治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性关系。

方法自1999年～2009年经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿45名，选用0～6岁儿童神经心理发育量表评估患儿智力发育情况。

结果 45例PKU 患儿，除2例放弃治疗、1例死亡之外，治疗的42例患儿，有73.8%患儿智能发育达正常水平。

生后40 d内即开始治疗的11例PKU患儿，和家长完全配合治疗的31例患儿,全部智能发育正常。

完全配合治疗组、不配合治疗组患儿智力发育程度存在显著性差异。

结论新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿的有效方法，患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果。

若患儿能在生后1个月内治疗，同时家长给予配合，可以避免智力低下的发生。

【关键词】新生儿筛查; 苯丙酮尿症; 智力发育
【Abstract】 Objective To estimate the relation of intelligence development and treatment cooperativity in Phenylketonuria children.Methods The intelligence development of 45 phenylketonuria (PKU) children (diagnosed as PKU through neonatal screening program from 1999 to 2009) were estimated with GESELL intelligence test.Results Among the 45 cases, 2 cases gave up treatment and one child died. Among the other 42
cases receiving treatment, 31 reached the normal development quotient (DQ) (73.3%); 11 children started to accept treatment 40 days after birth; 31 children and their parents cooperated with doctors actively. The 42 children got normal DQ. There was a significant difference between totally cooperative group and uncooperative group in intelligence development.Conclusion Neonatal screening is the effective way in finding PKU children early. The early treatment and cooperation from parents directly influence the curative result of the PKU children. If the children could get the treatment in a month after birth with their parent's active cooperation, low DQ could be prevented.
【Key words】 Newborns, screening; Phenylketonuria (PKU); Intelligence development
苯丙酮尿症(PKU)是较常见的遗传性氨基酸代谢病，是由于肝细胞苯丙氨酸羟化酶活性的减低导致苯丙氨酸(phe)及其代谢产物在体内蓄积，从而影响中枢神经系统发育，引起严重智能发育落后。

通过新生儿疾病筛查使PKU患儿得以早期诊断，采用低苯丙氨酸饮食控制疗法早期即可以开始治疗。

本文对黑龙江省经新生儿疾病筛查并确诊的PKU患儿的智力发育做出调查，了解PKU新生儿疾病筛查和早期治疗对患儿疾病预后的影响。

并就起始时间与智力发育水平的关系进行分析。

1 对象与方法
1.1 对象为1999～2009年在黑龙江省七台河市、鹤岗市、双鸭山市、伊春市、大兴安岭地区、农垦和森工系统及哈尔滨市市区10家省级医院共计216家采血单位出生的33 7201例新生儿中，经省新生儿疾病筛查中心筛查诊断为苯丙酮尿症的患儿45例，其中男32例，女13例，平均年龄4.42岁(最小年龄1.05岁，最大年龄10.80岁)。

全部对象平均起始治疗年龄53 d(最早生后20 d，最迟生后257 d)。

正常儿童选择：1999～2009年儿童保健及智力门诊为了解智力发育情况而就诊的正常儿童38例。

其中男23例，女15例，平均年龄3.67岁(最小年龄1.57岁，最大年龄6.85岁)。

1.2 方法
1.2.1 苯丙酮尿症诊断方法 1999年7月～2006年12月采用经典的Guthrie细菌抑制法，(北京协和洛克生物技术研究中心提供试剂),测定血苯丙氨酸(phe)含量,初筛、复筛血phe浓度均>4 mg/dl 时,2007.01～2009.09采用时间分辨荧光免疫分析法 (DELFIA)，(1420芬兰Wallac 公司提供),测定血苯丙氨酸(phe)含量，初筛、复筛血phe浓度均>2 mg/dl时,为可疑阳性患儿，电话通知家长并召回此可疑阳性患儿到省新生儿疾病筛查中心做四氢生物蝶呤(BH4)口服负荷实验、尿蝶呤分析进一步确诊。

凡phe>20 mg/dl者，确诊苯丙酮尿症[12]。

1.2.2 发育商检测方法采用 0～6岁儿童神经心理发育量表评估婴幼儿智能发育。

该量表对儿童大运动、精细运动、适应能力、语言社会行为等五个能区检测，根据统计学换算结果，发育商85分以。