青少年性视网膜劈裂症

青少年性视网膜劈裂症
作者：李威东徐国兴
来源：《海峡科学》2007年第12期
青少年型视网膜劈裂为一种性连锁隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体短臂的Xp22区，极少数为常染色体隐性遗传，临床所见绝大多数为男性。

现将我院门诊所见一例报告如下。

1 临床资料
患者：男、14岁以“双眼视力下降10多年”就诊。

既往史，个人史无特殊。

其父近视，2年前行激光手术，视力1.0。

顺产，其妹3岁，正常。

体检：视力右0.2 左0.2；眼底：双眼视网膜银灰色、薄纱样反光，周边可见血管鞘膜，黄斑区呈囊样改变。

如图1所示。

双眼电生理示：双眼VEP的P100波潜时，振幅正常。

双眼ERG暗适应最大反应的b波振幅下降。

OCT：双眼黄斑区囊样水肿，视网膜层间分离、有柱状组织相连。

如图2、3所示。

FFA示：双眼视盘边界清，黄斑区早期中心凹均见轮辐状荧光增强，未见扩散。

右眼下方及颞上，左眼颞下方网膜血管荧光素增强、扩散，伴小片状毛细血管闭塞区；晚期黄斑区荧光轮辐状仍存，双眼血管扩张部网膜荧光增强，血管不清。

如图3、4所示。

EOG：未见明显光峰和波谷。

视野：正常。

2 讨论
视网膜劈裂症：即视网膜层间分裂症，是视网膜神经层本身从外从状层劈裂为内、外两层。

是种少见的原发性视网膜变性疾病，一般发生在视网膜囊样变性的基础上，大多出现在颞侧及颞下侧视网膜周边部[1]。

发生于青少年多为先天性主要为性连锁隐性遗传，常双眼对称发病，男女发病率无大差别，与眼的屈光状态亦无明显关系。

本病开始进展缓慢，在一定时间内可保持静止不变。

在视网膜内层出现裂孔后，进行加快，最后内外两层都有裂孔发生，发展为视网膜脱离。

因此，在定期观察下，病情如有发展，应采取手术治疗，以控制其发展。

可行激光凝固术等，治疗效果一般满意，手术后病变均能保持静止不变，但视野一般不能恢复。

青少年型视网膜劈裂为一种性连锁隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体短臂的Xp22区，极少数为常染色体隐性遗传，临床所见绝大多数为男性。

其发病机制尚不完全清楚，有血管发育异常、玻璃体视网膜界面异常、Müiler细胞异常、粘附蛋白表达异常等学说[2-4]。

虽然目前尚无有效治疗方法，但正确认识该病对优生优育及预防或治疗视网膜脱离等并发症有重要意义，而该病的正确诊断除病史与特殊的眼底表现外，还可借助FFA与OCT检查使之更加明确。

本病例由于患者视力差，散瞳后电脑验光并插片矫正视力不提高，通过眼底检查，及OCT检查发现，再进一步FFA等检查，最终明确诊断。

光学相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)是一种非损伤性、非接触性、可重复性，对视网膜细微结构进行横截面扫描的新的影像学检查方法，可以直观、清晰地显示视网膜内外层的细微结构并客观、定量地测量、分析。

使用OCT检查视网膜有类似于组织病理检查的效果。

因此，对于视力差，散瞳后电脑验光并插片的同时，有必要常规行OCT检查及眼底检查。

这可能有助于减少弱视的误诊。

OCT检查可以用来做为视力低下的一种筛查工具。

参考文献
[1] 刘家琦. 实用眼科学[M]. 北京：人民卫生出版社, 1993. 418－419
[2] Edwards AO，Robertson JE． Hereditary vitreoretinal degenera—l1ons．In：Ryan SJ．ed．Retina．vol 1．3 ed．St．I ouis：Mosby，2001．487—490．
[3] Ewing CC，Cullen AP．Fluorescein angiography in X chromoso—mal macuIopathy withretlnoschisis(iuvenile hereditary retinoschi—sis)．Can J OphthaINO1．1 972，7：1 9—28．
[4] M ooy CM ．Van Den Born LI．Baarsma S．et．aI．Hereditary Xlinked iuvenile
ret1noschisis：a review of the role of Mnlkr ceIls．Arch()phthalmol，2002，120：979—984．。