45,X46,XX染色体嵌合孕妇受孕一例

DOI ： 10.16096/J. cnki. nmgyxzz. 2021.53.04.045
45, X/46, XX 染色体嵌合
孕妇受孕一例
周 燕，冀云鹏，侯东霞，王晓华△，冀小平△
(内蒙古自治区妇幼保健院遗传科，内蒙古呼和浩特010010)
[中图分类号]R282 [文献标识码]D
45, X 染色体的形成可能与受精卵有丝分裂过
程中发生X 染色体丢失有关。

45, X 嵌合体女性多 伴有生长发育迟滞、生殖系统发育不良，会严重影响 生育能力。

45, X 嵌合体孕妇生育核型正常胎儿在 临床较为少见。

现将2019年内蒙古自治区妇幼保
健院进行产前咨询的1例45, X 嵌合体孕妇的病例
报道如下。

1病例介绍
孕妇,37岁，孕3产0,有两次自然流产史。

末 次月经为2019年10月8日，在内蒙古自治区妇幼 保健院产科正常产前检查。

因高龄在产前诊断门诊 进行咨询，自愿接受胎儿染色体非整倍体无创DNA
检测。

胎儿染色体非整倍体无创DNA 检测提示性
染色体异常。

为进一步查明情况，孕妇于孕18 + 2 周行羊膜腔穿刺术，同时接受外周血核型分析。

2研究方法与结果
2.1羊水细胞培养染色体核型分析 经羊膜腔穿
刺术抽取孕妇羊水20 ml,离心收获羊水细胞，采用 贴壁法分两线培养，在37°C 、5% CO?培养箱中培养
7~8 d 后更换培养液。

镜检细胞群落，加入秋水仙
素0.05 g/ml,收集培养后羊水细胞，常规制片，G 显
带后使用GSL120染色体核型分析系统软件分析,
至少分析5个分裂相，计数30个分裂相，如异常则 增加分裂相分析数目。

根据国际人类染色命名的国 际体制(ISCN2016)标准确定染色体核型。

2.2外周血细胞培养染色体核型分析经肘静脉
采集2 ml 静脉血，接种于淋巴细胞培养液中，培养
72 h 后加入0.05 g/ml 秋水仙素收获细胞，常规制
片,G 显带后使用德国莱卡GSL120染色体核型分
析系统软件至少分析5个分裂相，计数50个分裂 相,根据国际人类染色命名的国际体制(ISCN2016) 标准确定染色体核型。

2.3结果 孕妇核型为45,X[18]/46,XX[32]嵌
合，嵌合比例为36% (图1A 和E)。

胎儿核型为46,
XN,核型正常(图1C)O
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B ：孕妇核型为45,X[18]/46,XX[32]嵌合。

C ：胎儿核型
图1孕妇及胎儿染色体核型
图版编号：1004 - 0951 - (2021)04 - 0510 -F1
△［通讯作者］E - mail :xpO 902@sina . com, wangxiaohua2222@ 163.
com
3讨论
本研究孕妇NIPT结果提示胎儿性染色体异常，但经羊水细胞核型分析，排除了胎儿染色体病的可能。

由于母体血浆中的胎儿游离DNA主要来源于胎盘滋养层，会受到多种因素影响产生假阳性或假阴性。

这包括限制性胎盘嵌合、双胎一胎凋亡、母亲染色体异常、DNA拷贝数异常、母血中胎儿游离DNA含量低以及母亲罹患肿瘤等。

本研究中，我们推测是由于孕妇胎盘染色体嵌合从而影响NIPT结果产生假阳性，需要介入性产前诊断进行确诊。

性染色体异常可伴有性器官发育不良、原发或继发闭经、两性畸形等⑷。

女性中较常见的有Tuner综合征⑸，其中45,X较为常见，临床占到了55%左右。

45,X的临床主要症状包括身材矮小、性腺发育不良、颈蹊和肘外翻等，一半以上患者会出现主动脉弓扩张等心脏异常。

Tuner综合征患者自然受孕几率较小，受孕后流产的风险及胎儿性染色体异常概率会增加。

重要的是45,X染色体病患者生育能力低下，在临床上通常以原发闭经原因就诊。

本研究孕妇最终的检测结果是45,X染色体嵌合。

45,X嵌合的形成可能与受精卵有丝分裂过程中发生X染色体丢失有关。

45,X嵌合体多伴有生长发育迟滞、生殖系统发育不良，会影响生育能力⑹。

其严重程度和异常细胞嵌合比例有关，比例越高临床症状越明显[7,8】。

本案例中孕妇外周血染色体嵌合比例达到36%,且其有过两次自然流产，这可能和孕妇染色体嵌合有关⑼。

但胎儿羊水细胞核型检测结果正常，且该孕妇身高正常(165cm),月经周期规律，没有表现出典型的Tunner临床症状。

由此推测，孕妇的45,X嵌合可能存在组织特异性[1°],在外周血淋巴细胞中比例较高。

对于其生殖细胞中的核型情况，有待进一步研究和考察。

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[收稿日期]2020-03-01
D0I：10.16096/ki.nmgyxzz.2021.53.04.046
肾上腺神经鞘瘤一例病例报告
及文献复习
菅天琦，刘致中°
(内蒙古医科大学第三附属医院泌尿外科，内蒙古包头014010)
[中图分类号1R736.6[文献标识码]D
自2004年3月1日至2020年3月1日因肾上腺肿瘤于我院行腹腔镜手术治疗的患者共有226例，经术后病理切片标本确定，仅有1例肾上腺神经鞘瘤。

肾上腺神经鞘瘤为罕见的肾上腺肿瘤，术前很难明确诊断，本文将对肾上腺神经鞘瘤一例病例进行报告分析，总结经验，以提高对肾上腺神经鞘瘤的认知，进而为神经鞘瘤的临床治疗提供参考。

1临床资料
患者女性，56岁，主因“阵发性头痛、心慌伴血压升高4年。

”入院。

患者既往健康体检时查超声
△[通讯作者]E-mail:btliuzz®。