ZXX人类遗传病ppt课件

（ ）B
A.精子.卵.不确定 B.精子.不确定.卵
C.卵.精子.不确定 D.卵.不确定.精子
（先天性愚型）
性染色体病
性腺发育不良(45，XO)
（特纳氏综合征）
先天愚型(21-三体综合征)
第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离， 进入一个配子。
正常现象
异常现象
1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析
1.下列肯定是遗传病的是 D
A．生来就有的先天性疾病 B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发 现6500多种.
常染色体
显性遗传病: 并指、多指、软骨发育不全
隐性遗传病:
白化、镰刀型细胞贫血症、先天 性聋哑、苯丙酮尿症
伴X染色体
A.0
B. 1/4
C.1/2 D.1
5、父亲正常，母亲患红绿色盲，生了一 个性染色体为XXY的不色盲的儿子，此 染色体畸变发生在什么之中？如果父亲
色盲，母亲正常，生了一个性染色体为
XXY的不色盲的儿子，此染色体畸变发 生在什么之中 ？ 父亲正常，母亲患红
绿色盲，生了一个性染色体为XXY的色
盲的儿子
人类遗传病是指由于遗传物质的改 变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基 因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1.遗传病的特点
2、人类遗传病发病原因 （一）几乎完全由遗传因素决定，如白化病、 血友病。 （二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中 一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是 吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。 （三）遗传因素和环境因素对发病都有作用， 有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如 兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病 的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用 是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。
假设有一对健康夫妇，现
在他们想要生一个孩子， 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的，他们
担心将来自己的小孩会遗
传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，假
推算后代发病风险率
如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？
提出防治对策和建议
四、人类基因组计划与人体健康
1.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
A. X隐 B.常隐 C.常染色体病 D. X显 E.多基因遗传病 F.常显 G.性染色体病 H.Y显
1、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时， 无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全
部患此病，这种遗传病最可能是 C
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色。
2.下列关于人类遗传病的叙述不正确的
是
D
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变
而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多
基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体
数目为47条
D．单基因病是受一个基因控制的疾病
Ⅰ
Ⅱ
传递特点：双亲都患病， 子女有正常的， 一定是 常染色体显性遗传
病例：进行性肌营养不良、红
Y染色体的遗传 外耳多毛症
分析系谱图，找出传 Ⅰ 递特点：
患者全部是男性； 致病基因“ 父传 子、子传孙、传 Ⅱ 男不传女，
传递特点：
Ⅰ
母亲患病，所有孩子都
患病，
极可能是细胞质遗传
病例：
线粒体基因病59种 Ⅱ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
一定是常染色体隐性
一定是常染色体显性
极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮 尿症等
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食“人间烟火”，能吃的食 物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸 饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症 唯一的方法。所以，让女孩延续生 命的食物全是化学产品.
苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸 酪氨酸
羟化酶
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮尿症（常隐）：
CO2+H2O
有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟
化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体
内，不能生成苯丙氨酸羟化酶，这样不能变为酪氨酸，
而是转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
极有可能伴X隐性
极有可能伴Y遗传
极有可能是细胞质遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可 伴X显性、常显、常隐亦可
传递特点：
表现出家族聚集现象，较容易受环境 因素影响，群体中发病率较高。
病例：
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少 年型糖尿病
类别：常染色体病 病例：21三体综合征
佝偻病
性遗传
B 红绿色盲症 X染色体隐 XbXb×XBY 选择生女孩 性遗传
C 白化病
常染色体隐 Aa×Aa 性遗传病
选择生女孩
D 并指症
常染色体显 Tt×tt 性遗传病
产前基因诊 断
4.人类21三体综合症的成因
是在生殖细胞形成的过程中，
第21号染色体没有分离。若女
患者与正常人结婚后可以生育
，其子女患该病的概率为 C
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此
外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮
肤色素减少等症状
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸 羟丙酮酸
尿黑酸 酶 乙酰乙酸
黑尿(酸)症：
CO2+H2O
由于缺乏把尿黑酸转化为乙酰乙酸的酶,使
尿黑酸在体内积累，使人的尿中含有尿黑
男女患病几率相同 如：并指、多指、软骨发育不全
彭水县一家6人手指并指畸形
这名男婴是湖南某社 会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6 个脚趾，其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗 。
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病 ， 极可能是伴X隐性遗传 男女患病几率不同：男多 于女
2、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基
因控制），则其最可能的遗传方式是（ B ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
3.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不
正确的是:
C
遗传病
遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D X染色体显 XaXa×XAY 选择生男孩
中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
2.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2-2.5万个。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 （8）男人毛耳
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
我国遗传病现状：发病率 2我0国%遗-传2病5%现状：发病率1/5-1/4
危 严重降低人口素质给本 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及 害：人、家庭及社会造成严
重的经济、精神负担
病名代号 甲
非近亲婚配的子 近亲婚配的子代
代发病率
发病率
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
色盲症、血友病、 进行性肌营养不良
伴Y遗传： 外耳多毛症 特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
Ⅰ
Ⅱ
特点：双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传
判断：下列情况下子女的发病率： 双亲之一患病，子女定有携带者；
双亲都患病，子女一定都患病； 双亲都正常，子女有可能患病。
1:310000
1:8600
乙
1:14500
1:1700
丙
1:38000
1:3100
丁
1:40000
1:3000
禁止近亲结婚的原因：夫妻双方从共同祖 先那里继承同种致病基因的机会较大
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女