致死性侏儒症的超声诊断

临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature 2019 年第 6 卷第 44 期2019 Vol.6 No.44
138
致死性侏儒症的超声诊断
范欣，吴敏，杨志杰*
（苏州明基医院，江苏苏州 215000）
【关键词】致死性侏儒症，彩超；诊断
【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2019.44.138.02
1 资料与方法
孕妇27岁，G1P0，妊娠20w，使用设备为PHILIPS iu22，探头频率3.5 ZH，超声检查发现：胎儿头呈“三叶草”形，（图1）双顶径53 mm，头围182 mm，胸径狭小，胸围126 mm，（图2）腹围164 mm，胸围/腹围=0.76，股骨短而弯曲，骨端粗大，长14 mm，膝部屈曲未见伸展动作（图3），肱骨长16 mm，（图4）羊水液平58 mm。

彩超诊断：胎儿发育异常，考虑为TDⅡ。

孕妇决定终止妊娠。

引产胎儿重590 g，长22c m，头大呈“三叶草”形，四肢短小屈曲，腹膨隆。

X线和尸检结果符合致死性侏儒症。

图1 三叶草形头
图2 胸廓狭小
图3 股骨短小
图4 肱骨短小2 讨 论
致死性侏儒症是一种短肢侏儒畸形，为先天性致死性骨骼发育障碍性疾病，是最常见的致死性骨发育不良，占胎儿骨骼发育异常的29%，因肺发育不良常导致胎儿或新生儿呼吸窘迫出生后短时间内死亡。

主要表现为严重的近段短肢，躯干长度正常，胸廓狭窄，头大，额骨突出，活产儿发病率为0.24～0.69/10000，男女比例为2:1。

病因可能为常染色体显性遗传，但多数病例因成纤维细胞因子受体3突变所致[1]。

本例患者否认家族中类似病史，但夫妻双方均长期从事微机操作及建筑工地作业，可能为环境因素所致基因突变。

临床多分为两型：
TDⅠ型：①四肢长骨缩短较为明显，且骨干出现玩去，以肱骨、股骨最为明显，其干骺端出现粗大表现为“电话听筒”状。

②胸腔出现狭窄，且胸围缩小明显，其心胸比值低于60%。

③腹部表现为膨隆，在其正中矢状切面的显示结果为腹部与胸部的相接处分界明显，且在腹部移行至腹部时，腹侧增大明显。

④头颅增大，且前额表现为向前突出，呈不明显的“三叶草”。

⑤可有浆膜腔积液、水肿、皮肤增厚、脑积水。

⑥手脚短小呈“香肠”状。

⑦羊水过多。

TDⅡ型：①四肢长骨明显缩短，骨干弯曲较Ⅰ型轻，以股骨、肱骨明显，无典型的“电话听筒”状。

②胸腔出现狭窄，且胸围缩小明显，其心胸比值低于60%。

③腹部表现为膨隆，在其正中矢状切面的显示结果为腹部与胸部的相接处分界明显，且在腹部移行至腹部时，腹侧增大明显。

④头颅增大，且前额表现为向前突出，常有典型的“三叶草”形头颅。

⑤可有脑积水、皮肤增厚、水肿、浆膜腔积液。

⑥手脚短小呈“香肠”状。

⑦羊水明显偏多[2]。

3 鉴别诊断
①与软骨发育不全的鉴别：软骨发育不良者表现为四肢管状骨但无弯曲，且缩短程度与致死性侏儒更不如，部分胸部狭窄不明显。

②与成骨发育不全的鉴别：成骨发育不全具有骨化差、长骨短、多发性骨痂与骨折形成的特点，使用超声诊断结果为长骨骨折成角畸形且局限性增厚，其表面较为粗糙[3]。

4 临床意义
笔者认为骨骼发育异常往往在常规筛查中被忽略，但如果仔细检查在中孕早期可经超声诊断检出，本例胎儿头颅明显增大，颅骨呈“四叶草”形，股骨与肱骨发育明显
通讯作者：杨志杰
临床医药文献电子杂志
Electronic Journal of Clinical Medical Literature
2019 年第 6 卷第 44 期2019 Vol.6 No.44
139
尿常规检验诊断小儿急性阑尾炎的临床价值分析
周 坤
（新河县中医医院，河北 邢台 055650）
【摘要】目的 探究小儿急性阑尾炎临床诊断中尿常规的应用效果。

方法 选取我院2017年10月～2018年9月收治的124例小儿急性阑尾炎患儿作为本次研究对象，按照入院顺序分两组，各62例，对照组实施超声检查进行诊断，研究组实施尿常规检查进行诊断，分组对比124例患儿临床诊断准确率。

结果 研究组患儿临床诊断准确率（96.77%）明显高于对照组（80.65%），差异有统计学意义（P ＜0.05）。

结论 小儿急性阑尾炎诊断中尿常规检验的应用能够为临床诊断提供更加精准的参照指标，能够有效促进临床诊断准确率的提升。

【关键词】尿常规检查；B 超检查；小儿急性阑尾炎
【中图分类号】R44 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8242.2019.44.139.02
急性阑尾炎是小儿急腹症中发病率较高的一种，临床诊断依据主要以实验室检查以及临床查体为主，但是由于小儿对于疼痛的感知以及表述能力相对较差，很容易对临床诊断准确率造成影响[1]，随着医学技术的不断发展，对于不同患者的诊断方式也有所调整，将我院收治的124例小儿急性阑尾炎患儿作为本次研究对象，探究小儿急性阑尾炎临床诊断中尿常规的应用效果。

1 资料与方法
1.1 一般资料
选取我院2017年10月～2018年9月收治的124例小儿急性阑尾炎患儿作为本次研究对象，按照入院顺序分两组，对照组62例，男33例，女29例；年龄3～14岁，平均（5.9±1.1）岁；研究组62例，男34例，女28例；年龄3～13岁，平均（5.8±1.2）岁；两组患儿一般资料对比无显著差异，差异无统计学意义（P ＞0.05），符合研究要求。

1.2 方法
对照组患儿使用B 超进行检查；研究组患儿使用尿常规
进行检查，尿样为患儿晨起第一次排尿的中段尿液，尿液量为20 mL ，在半小时至一小时进行送检，女患儿尿液取样前需要做好阴部清洁，防止污染物影响尿检结果。

尿常规检查内容主要有尿液透明度、尿液颜色、尿红细胞以及酸碱度等。

1.3 观察指标以术后病理检查结果为对照分组计算124例患儿临床诊断准确率[2]，分组计算诊断准确率后进行组间对比。

1.4 统计学方法此次研究数据应用SPSS 19.0统计学软件进行处理，计数、计量资料表示为（%）、（均数±标准差）（±s ），以t 、x 2检验。

P ＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结 果
研究组患儿确诊率明显高于对照组，误诊率及漏诊率明显低于对照组，各项组间差异对比显著，差异有统计学意义（P ＜0.05），见表1。

表1 124例患儿临床诊断效果 [n （%）]
组别例数确诊误诊漏诊诊断准确率（%）
对照组6250（80.65）12（19.35）0（0）80.65研究组62
60（96.77）
2（3.23）
0（0）
96.77x 28.051P
0.000
滞后于头颅及躯干的发育，胸腔狭小、肋骨短、腹膨隆，膝关节屈曲，不能伸展。

股骨长和足长的关系，从孕14周到40周，股骨长/足长比接近恒定，平均为0.99，若该比值低于0.87则提示股骨缩短[4]，该病例股骨与足长比约为0.62，明显低于正常平均值。

由于胎儿窄胸，导致明显肺发育不良，胎儿出生后不能成活。

此病例提醒新婚夫妇应远离环境污染场所。

早期诊断有助于及早终止妊娠，优生优育，减少产妇及其家庭痛苦。

参考文献
[1] 阳 豫,汤雪薇.产前诊断致死性侏儒三例报告,中国优生与遗传
杂志,2007年第15卷第6期.
[2] 胎儿肢体畸形诊断思维方法及超声诊断,李胜利,中华医学超声
杂志(电子版),2006年第2卷第6期.
[3] 第18卷第5期2012年5月河北医学HEBEI MEDICINEV ol.18,No.5
超声对胎儿成骨发育不全的诊断价值,伍 萍,熊天波,熊琳宁(重庆市大足县人民医院，重庆402360).
[4] 原著peter w.callen,主译常才,戴 晴,谢晓燕,妇产科超声学,胎儿
肌肉骨骼系统第5版,第一部分产科超声.
本文编辑：赵小龙。