肝豆状核变性
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Wilson病 <11-13(﹤7080µg/dl)
血清铜蓝蛋白 （mg/L）
尿铜（µg/24h）
250-400
﹤100
0-200
>400
尿氨基尿素 （mg/24h）
肝铜（µg/g干重）
﹤400
﹤50
>500
>1500
• 鉴别诊断 长期胆汁淤积: 角膜色素环、肝铜↑、尿 铜↑ 原发性胆汁性肝硬化: 角膜色素环、肝铜 ↑、尿铜↑ 慢性活动性肝炎
四、治疗
• 促进尿铜排出 D-青霉胺：半胱胺酸衍化物 曲恩汀：盐酸三乙四胺 锌制剂：乙酸锌、硫酸锌
• 限制铜摄入 含铜量高的食物 含铜食具 含铜用具
• 支持治疗与对症处理
• 肝移植
五、预后
谢
谢
肝豆状核变性
武汉大学人民医院消化内科
一、病因与发病机制
• 常染色体隐性遗传病：ATP7B基因 • 铜蓝蛋白合成障碍 • 肝脏铜沉积 • 其他器官铜沉积（脑、肾、退行性变，尤 其是脑基底部豆状核变性、软化最显著。 • 肝脏：肿大、炎症、坏死、铜沉积→大 结节性肝硬化 • 角膜缘：后弹力层 • 远端肾小管
三、诊断
• 临床表现
肝损害：一般症状、慢性活动性肝炎的 表现、急性亚急性肝坏死 中枢神经系统症状：震颤、肌强直、精 神异常 角膜色素环（Kayser-Fleischer环）
• 诊断依据 发病年龄与家族史 肝肿大、黄疸、腹水 锥体外系表现 角膜色素环 病理生理指标
正常人 血清铜（µmol） 13-24(80-150µg/dl)