人教版高中生物必修第2册 素养提升集训2 遗传系谱图分析

A．AD的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ－5的基因型是TT或Tt B．若Ⅲ－7已怀孕(与一正常男性结婚)则她生出一个患病男孩的概率是16 C．若Ⅲ－7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，生女孩的患病率低 D．若Ⅱ－5为纯合子，则Ⅲ－7一定会携带AD致病基因
解析
由题干及系谱图可知，AD的遗传方式是常染色体显性遗传，由于Ⅱ－3不患病，其基因型为tt， 可知双亲的基因型均为Tt，则Ⅱ－5的基因型是TT或Tt，A正确；Ⅱ－6的基因型为tt，Ⅱ－5的基 因型是13 TT或23 Tt ，则Ⅲ－7的基因型为13 tt、23 Tt，若Ⅲ－7已怀孕(与正常男性结婚)，则她生出一 个患病男孩的概率是2 ×1 ×1 ＝1 ，B正确；因AD的致病基因在常染色体上，故其生育男孩和女孩
3
3
3
错误；5号和6号为杂合子，推知8号和10号个体是显性纯合子的概率均为13 ，是杂合子的概率均为
2 3
，故8号与10号个体基因型相同的概率为23
×
2 3
＋13
×
1 3
＝59
，D正确。
遗传系谱图分析
变异3．和如基图因是突一变个，涉下及列甲叙、述乙不两正种确单的基是因( 遗B 传) 病的家系图，其中Ⅱ3不携带乙病基因。不考虑染色体
(3)科研人员比较DSH患者与健康人的p150蛋白的基因序列，发现患者p150蛋白的基因中有两个碱基 对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA中终止密码子提前出现。
(4)细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA，以避免其翻译后产生的蛋白质对细胞造成毒害。 (5)从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制：患者p150蛋白的基因突变后表达的异常mRNA 被降解，导致p150蛋白合成不足，影响其对黑色素相关基因表达的调控，最终导致黑色素沉积。
A．乙病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传 B．两病都属于先天性疾病 C．双胞胎(Ⅳ－1与Ⅳ－2)的染色体组成相同 D．若乙病为伴Y染色体遗传病，Ⅳ－1同时患有甲、乙两种遗传病的概率是 1
36
解析
Ⅰ－1、Ⅰ－2正常，生下了患甲病的Ⅱ－2，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病(假设相关基 因为A/a)。Ⅱ－6不携带致病基因，Ⅲ－3、Ⅲ－4不患乙病，Ⅱ－5、Ⅲ－2患乙病，故乙病的遗传 方式不可能是伴X染色体显性遗传，A错误；先天性疾病是一生下来就患的疾病，两病不一定都属 于先天性疾病，由题干信息无法判断，B错误；双胞胎(Ⅳ－1与Ⅳ－2)的染色体组成不完全相同， Ⅳ－1性染色体组成为XY，Ⅳ－2性染色体组成为XX，C错误；从甲病的角度分析，Ⅱ－3、Ⅱ－5 的基因型均为13AA、23 Aa，Ⅱ－4、Ⅱ－6均为AA，因此Ⅲ－1、Ⅲ－2的基因型均为23 AA、13 Aa， Ⅳ－1的基因型为aa的概率为13 ×13 ×14 ＝316 ，从乙病(相关基因用B/b表示)的角度分析，若乙病为伴 Y染色体遗传病，Ⅲ－2为乙病患者，Ⅳ－1为男孩，一定患乙病，因此，Ⅳ－1同时患有甲、乙两 种遗传病的概率是316 ，D正确。
谱图可知，甲病为常染色体隐性遗传病(设控制基因用A/a表示)，Ⅱ2关于甲病的基因型及概率为
1 3
AA、23
Aa，Ⅱ3关于甲病的基因型为Aa，Ⅲ1为甲病携带者的概率为(13
×12
＋23
×12)÷(1－23
×14)＝35
；
Ⅱ2关于乙病(控制基因用B/b表示)的基因型为XBXb，Ⅱ3为XBY，Ⅲ1为乙病携带者的概率为12
故Ⅲ－3基因型为1 A＋A－、1 A＋A0；则Ⅲ－3和Ⅲ－4生出一个患病女孩的概率为[1 ×2 ×1 (患HbH病)
2
2
234
＋1 ×2 ×1 (患Barts病)]×1 (性别)＝ 1 ，D正确。
234
2
12
遗传系谱图分析
8．对称性肢端色素异常症(DSH)是一种较为少见的单基因显性遗传病，患者由于黑色素细胞分 化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部位出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗 传规律和发病机理进行了研究。请回答下列问题。
4
为XaY，由题干可知染色体组成为XaY的个体外貌与正常女性一样，且无生育能力，因此，其致病 基因只可能来自母亲，C正确；Ⅱ－2的基因型是XAXa，其初级卵母细胞中含有2个致病基因，D错 误。
遗传系谱图分析
6．[山西吕梁2021高一下期末]阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多数患者进入 老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的AD遗传 系谱图如图所示，其中Ⅲ－7是一名女性，目前表型未知。对所示系谱图的分析中不再考虑有任何 变异发生，下列说法错误的是( C )
322 6
的患病率相同，C错误；若Ⅱ－5为纯合子，即基因型为TT，Ⅲ－7的基因型为Tt，即一定会携带 AD致病基因，D正确。
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7．正常人的一条16号染色体含有两个α基因，如下图甲所示。若4个α基因均缺失，则患Barts病 ，若缺失3个α基因，则患HbH病，其余情况均正常。某家系α－地中海贫血症(Barts病和HbH病)的 遗传情况如图乙所示，若不发生其他变异，下列分析正确的是( D )
遗传系谱图分析
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1．[安徽合肥三校2021高一下期末]下列为四种遗传病的系谱图，其中可能是伴X染色体遗传的 有( D )
A．①② B．③④ C．①③ D．②③④
解析
①中双亲均正常，但有一个患遗传病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，不符合题意；②中 有病的母亲生出了正常的儿子，不可能是伴X染色体隐性遗传病，②可能为常染色体显性或隐性遗 传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，符合题意；③中患病的母亲生出了患病的儿子，可能是伴 X染色体隐性遗传病，符合题意；④中父亲患病，儿女都正常，可能是伴X染色体隐性遗传病，符 合题意。
(1)DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的__基___因__组__成__(_或__遗___传__物__质__)_和生 活环境有关。
(2)上图是该病某个家系的遗传系谱图。依据图中_患__病__男___性__有__不__患__病___的__女_ 儿或母亲 判断，该病的致病基因位于___常_____染色体上。
，不含α基因记作A0；则4个α基因均缺失的基因型为A0A0，患Barts病；缺失3个α基因的基因型为A
－A0，患HbH病；其余情况均正常。Ⅱ－3个体缺失3个α基因，患HbH病，其基因型为A－A0，Ⅰ－2
同患此病，基因型也为A－A0，Ⅰ－1为正常个体(可能缺失2个或1个α基因)，基因型可能为A＋A0或A
A．乙病是伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2为纯合子的概率为13 C．Ⅲ1携带致病基因的概率是45 D．Ⅲ3的X染色体一定来自Ⅰ1
解析
分析系谱图可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，A正确。由于Ⅲ2患乙病，而Ⅱ2正常，且Ⅱ3不
携带乙病基因，所以Ⅱ2肯定携带乙病致病基因，为杂合子，Ⅱ2为纯合子的概率为0，B错误。由系
－A－或A＋A－，故Ⅱ－3个体缺失2个α基因的染色体(A0)可能来源于Ⅰ－2，也可能来源于Ⅰ－1，A
错误；Ⅰ－1和Ⅱ－5均为正常个体，由于Ⅱ－3缺失3个α基因，患HbH病，据遗传系谱图判断，Ⅰ
－1可能缺失一个或两个α基因；由于Ⅲ－5缺失4个α基因，则Ⅱ－5一定缺失2个α基因，所以Ⅰ－1
和Ⅱ－5的两条16号染色体上的α基因组成可能相同(都为A＋A0，缺失2个α基因)，B错误；Ⅲ－5患
A．Ⅱ－3缺失2个α基因的染色体来源于Ⅰ－2 B．Ⅰ－1和Ⅱ－5的两条16号染色体上的α基因组成不相同 C．Ⅱ－5和Ⅱ－6生出患HbH病孩子的概率为14 D．Ⅲ－3和Ⅲ－4生出一个患病女孩的概率为112
遗传系谱图分析
解析
分析题干信息可知：正常人一条16号染色体有两个α基因，可记作A＋，若含有一个α基因记作A－
p150蛋白合成不足，影响其对黑色素相关基因表达的调节，最终 导致黑色素沉积
遗传系谱图分析
解析
(1)DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的基因组成(遗传物质)和生活环境有 关。
(2)该病是一种较为少见的单基因显性遗传病，再结合遗传系谱图中患病男性有不患病的女儿或母亲判 断，该病的致病基因位于常染色体上。
遗传系谱图分析
解析
分析和谱图可知，该病为常染色体隐性遗传病，则4号只含有隐性患病基因，电泳条带应该只有
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
一条带，对应表中的d，故条带1对应的DNA片段含有该遗传病的致病基因，A、B错误；由表中基
因检测的结果可推知，3号为杂合子，因为5号和6号正常，而9号患病，故5号和6号也为杂合子，
推知7号是显性纯合子的概率为1 ，杂合子的概率为2 ，故3号与7号个体基因型相同的概率为2 ，C
遗传系谱图分析
5．[四川成都2021高一下期末]有些人的性染色体组成为XY，但其外貌与正常女性一样，且无生 育能力，被称为女性化患者，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a(Y染色体上没有相应的等位 基因)，某女性化患者的家系图谱如图所示，下列叙述正确的是( C )
A．Ⅱ－1的基因型为XAY B．Ⅱ－2与正常男性结婚生出女性化患者的概率为18 C．Ⅰ－1的致病基因肯定来自其母亲 D．Ⅱ－2的初级卵母细胞中含有2或0个致病基因
Barts病，基因型可表示为A0A0，则Ⅱ－5和Ⅱ－6均含有一个A0基因，且Ⅱ－5和Ⅱ－6均正常，故
Ⅱ－5和Ⅱ－6的基因型均为A＋A0，两者婚配不可能出现患HbH病的孩子(A－A0)，C错误；由以上分
析可知，Ⅱ－5和Ⅱ－6的基因型均为为A＋A0，则Ⅲ－4基因型为13A＋A＋、23 A＋A0；Ⅲ－1患Barts病 ，基因型可表示为A0A0，Ⅱ－3个体患HbH病，其基因型为A－A0，则Ⅱ－4基因型为一定为A＋A0，
×1＝1
2
，所以Ⅲ1携带致病基因的概率为1－(1－35 )×(1－12 )＝45 ，C正确。Ⅲ3的染色体不携带乙病致病基
因，它来自Ⅱ2，Ⅱ2是乙病致病基因携带者，她携带致病基因的X染色体一定来自Ⅰ2，不携带致病
基因的X染色体一定来自Ⅰ1，所以Ⅲ3的X染色体一定来自于Ⅰ1，D正确。
遗传系谱图分析
4．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱图如图所 示(Ⅱ－4、Ⅱ－6不携带致病基因)。下列叙述正确的是( D )
(4)细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA，以避免其___翻__译___后 产生的蛋白质对细胞造成毒害。
(5)综合上述研究结果，请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发 病机制：患__者__编__码__p__1_5__0_蛋__白__的___基__因__突__变__后___表__达__的__异___常__m__R__N_A__被__降__解。，导致
遗传系谱图分析
2．[陕西西安2021高一下期末]下图是某单基因遗传病系谱图，下表表示对1～4号个体进行基因 检测的结果(含有正常基因的DNA片段显示为一个条带，含有患病基因的DNA片段显示为另一个不 同的条带)。下列有关分析正确的是( D )
A. 表中的编号c对应系谱图中的4号个体 B．条带2对应的DNA片段含有该遗传病的致病基因 C．3号与7号个体基因型相同的概率为59 D．8号与10号个体基因型相同的概率为59
(3)p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA，调节基因的表达。研究 发现，该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与 _健__康__人___的p150基因序列，发现患者编码p150蛋白的基因中有两个碱基 对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA中 _终__止__密__码__子___提前出现。
解析
由题干及题图可知，Ⅱ－1的基因型是XaY(外貌为女性)，A错误；Ⅱ－2的基因型是XAXa，与正 常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，则生出女性化患 者的概率是1，B错误；Ⅰ－1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型
遗传系谱图分析
9．[山东德州一中2021高一下检测]图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传 病的其中一种由位于常染色体上的基因A、a控制，另一种由性染色体上的基因B、b控制。分析有关 遗传病的资料，回答下列问题。
(1)甲病的致病基因位于___常_____染色体上，是____隐____(填“显”或“隐”)性遗传病。 (2) 若 Ⅲ － 14 与 一 个 和 图 2 中 Ⅲ － 15 基 因 型 完 全 相 同 的 女 性 结 婚 ， 他 们 的 后 代 患 甲 病 的 概 率 是 ____1_/_6__。 (3)乙病是___显_____(填“显”或“隐”)性遗传病，判断的依据是_乙__病__致___病__基__因__在__X__染__色__体___上__，__Ⅱ_ －5 ___和__Ⅱ__－___6_婚__配__生___的__两__个__儿___子__，__一__个__(_Ⅲ___－__1_0__)患___乙__病__，__另__一___个__(_Ⅲ__－__1__1_)_不__患__乙__病___________ 。 (4)假定Ⅲ－11与Ⅲ－15结婚，若e卵子与d精子受精，发育出的Ⅳ－16患两种病，Ⅳ－16的基因 型是___a__a_X__BY______。若e卵细胞与a精子受精，则发育出Ⅳ－17的基因型为A__a_X__B_X__b。 (5)若要预测遗传病的再发风险率，可通过____遗__传__咨__询____评估。