广东省佛山市高明区第一中学2017届高三生物：第9周早

第5章基因突变及其他变异
1．由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。

2．基因突变发生在分裂间期即有丝分裂间期和减数第一次分裂间期
3．基因突变的结果：基因突变使一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型的改变
4．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

5．自然条件下发生的基因突变叫做自然突变
人为条件下诱发产生基因突变叫诱发突变
6．基因突变的特点：普遍性；随机性；
自然条件下，一种生物的突变率极低；
大多说基因突变对生物个体是有害的，少数是有利的；
基因突变是不定向的。

7．人工诱变是指利用物理或化学（亚硝酸、硫酸二乙酯）因素来处理生物，使生物发生基因突变。

8．卫星搭载的空间育种要求处于萌动期的种子即解除休眠的种子。

9．引起基因突变的因素：
物理因素，各种射线，激光、紫外线等
化学因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变DNA分子的性质
生物因素：如病毒和某些细菌
10．基因重组是指生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
11．基因重组类型：
减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，导致非等位基因的自由组合，发生于减数第一次分裂后期；四分体时期随同源染色体上的非姐妹染色单体进行局部交换；分子水平的重组DNA技术。

12．基因重组的意义：通过有性生殖实现的基因重组，为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一。

是生物变异的来源之一，对生物进化具有十分重要的意义。

13．基因突变产生了新的基因，从而产生新的基因型，基因重组没有产生新的基因，但产生了新基因型
14．所有生物均可发生（包括病毒）基因突变，而基因重组只适于真核生物、有性生殖、核遗传
15．体细胞的基因突变可以采用无性繁殖的方式遗传给后代。

16．一般来说，生物个体发育的过程中，基因突变可以随时发生，突变发生的越迟，生物体表现突变的部分越少。

17、染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。

结构的变异包括染色体
的缺失、重复、倒位、易位几个方面，如猫叫综合征；数目的变异分为两类：一类是细胞内个别染色体增加或减少，如21三体综合征、性腺发育不良，另一类是染色体在细胞内以染色体组的形式成倍的增加或减少，如单倍体的雄峰、三倍体的无子西瓜。

18、一个染色体组中的染色体必须有下列特征：
①各染色体之间是非同源染色体。

②各染色体之间形态、功能各不相同。

③这些染色体上的基因携带着控制这种生物生长、发育、遗传、变异的全套遗传物质。

19、单倍体是直接由某物种的配子发育而成的个体，这种个体的每个细胞内染色体组的个数可以是一个、两个、三个，甚至多个，无论有几个染色体组都叫单倍体，不能具体说出是几倍体。

二倍体和它的区别在于二倍体是由受精卵发育而成，在这个基础上，细胞内因为有三个染色体组才叫做三倍体。

也就是说，只有由受精卵发育而成的个体，细胞内有几个染色体组，才能以具体数字命名为几倍体。

20、关于香蕉和无子西瓜。

香蕉和无子西瓜细胞内都有三个染色体组，因此都是三倍体植物。

不同的是香蕉一般采用的是无性繁殖方式繁殖，无子西瓜需年年进行有性生殖配种。

不能无性繁殖。

21、多倍体产生的主要原因？
体细胞在有丝分裂过程中，染色体虽完成了复制，但由于外界环境条件（温度骤变）或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，因此染色体不能被拉向两极，细胞也不能分裂形成两个子细胞。

当这样的细胞继续进行正常的有丝分裂时，便发育成了染色体数目加倍的个体。

这就是多倍体。

22、自然条件下多倍体形成的原因是温度影响，人工条件下多倍体形成的原因是用秋水仙
素处理萌发的种子或幼苗。

秋水仙素的作用是：抑制纺锤体的形成。

特别要引起注意的是当秋水仙素只有作用于细胞分裂前期时才能抑制纺锤体形成。

当作用于细胞分裂间期时能诱发基因突变。

23、多倍体同一般的二倍体比较有何特点？
多倍体茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。

24、单倍体的特点是植株长得弱小，而且高度不育。

但在育种上却有特殊意义。

这就是单
倍体育种：两个必要环节：①花药的离体培养②秋水仙素处理。

该方法只需要两年时间，就可以得到一个稳定的纯系品种。

因此它的特点是明显缩短了育种年限。

不过在单倍体育种过程中需要杂交育种的配合。

25、常见育种方法原理：杂交育种（原理：基因重组）
转基因育种（原理：基因重组）
多倍体育种（原理：染色体变异）
单倍体育种（原理：染色体变异）
诱变育种（原理：基因突变）
主要缺点：杂交育种需要时间长、
转基因育种技术要求高且成功率低、
多倍体育种只适用于植物动物不可、
单倍体育种对技术的要求也比较高且需要杂交育种的配合、
诱变育种的缺点是有利变异少因此需要大量提供实验材料。

（育种方法比较详见《导学》P81）
26、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

人类遗传病主要分为：单
基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

其中只有单基因遗传病符合孟德尔的遗传定律。

27、单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。

28、在单基因遗传病中，常染色体上显性基因引起的有多指、并指、软骨发育不全等；常染色体上隐性基因引起的有白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等；性染色体上显性基因引起的有抗维生素D佝偻病等；性染色体上隐性基因引起的有色盲、血友病、进行性肌营养不良等。

29、多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病。

表现为家族聚集现象，比较容易受环境因素影响。

常见病如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。

30、染色体异常遗传病包括常染色体病和性染色体病。

常染色体病如21三体综合征（21号
染色体比正常
人多一条）、猫叫综合征（5号染色体部分缺失）；性染色体病如性腺发育不良等。

31、21三体综合征可能是由于减数第一次分裂异常：这一对同源染色体进入到了同一个细胞内；也可能是由于减数第二次分裂异常：原来连在一起的两条姐妹染色单体分开成为子染色体后进入到了同一个细胞。

这种病一般与母亲的关系较大，因为经减数分裂产生的异常的精子生命力弱，运动能力差。

32、细胞内染色体组个数的判定办法：
①细胞内的染色体总数/染色体的形态数。

如：韭菜细胞内32条染色体，有8种各不
相同的形态，问韭菜是几倍体？答：四倍体。

②根据基因型判断。

如：Aa的个体是二倍体，AaBb的个体也是二倍体；AAaa的个体
是四倍体。

AAaaBBbb的个体也是四倍体，为什么？判断的依据是：在基因型中无论大写还是小写，读音相同的字母出现了几次就是几倍体。

③根据形态相同的染色体出现了几次判断。

形态大小相同的染色体出现了几次，就有几个染色体组。

（详见导学68页问题突破二）。

33、细菌体内可遗传的变异的来源只有：基因突变。

无基因重组和染色体变异。

原核生物不进行有性生殖且无染色体。

34、产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。

35、人类基因组计划（HGP）正式启动于1990年，截止2003年测序任务已顺利完成。

目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

中国是参与这一计划的唯一发展中国家。

测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万~2.5万个。