遗传病——地中海贫血PPTppt

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地中海贫血 ppt课件(0001)

地中海贫血 ppt课件(0001)
β地贫主要有HbF增加及HbA2增加两种类型。
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血,是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型,按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷,致使肽链合成障碍(合成 速率变慢,合成量减少)
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成, / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%,生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料,α地中海贫血的发病率为 2.64%、β地中海贫血的发病率为0.66%;

地中海贫血PPT演示课件

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实验室检查方法
01
02
03
血常规检查
通过测量红细胞计数、血 红蛋白浓度等指标,评估 贫血程度。
血红蛋白电泳
利用电泳技术分离血红蛋 白,检测异常血红蛋白的 存在。
基因诊断
通过分子生物学技术检测 地中海贫血相关基因的突 变,为确诊提供依据。
03
治疗原则与方案选择
一般治疗原则
对症治疗
根据患者的症状进行针对 性治疗,如输血、祛铁等 。
基因治疗
目前基因治疗仍处于临床试验阶 段,对于符合条件的患者可考虑
参与相关试验。
04
并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危害
生长发育迟缓
地中海贫血可能导致患 儿生长发育迟缓,身材 矮小,体重增长缓慢。
骨骼改变
长期贫血可能导致骨骼 变薄、易碎,容易发生
骨折。
肝脾肿大
贫血引起的代偿性肝脾 肿大,可能导致腹部不
适、疼痛等症状。
心力衰竭
严重贫血可能增加心脏 负担,导致心力衰竭,
危及生命。
预防措施建议
01
02
03
04
遗传咨询
对有地中海贫血家族史的人群 进行遗传咨询,了解遗传风险

产前诊断
通过基因检测和产前诊断技术 ,在孕期尽早发现并干预地中
海贫血。
合理饮食
保证患儿摄入足够的营养,特 别是铁、叶酸、维生素B12等
断。
鉴别诊断相关疾病
缺铁性贫血
溶血性贫血
缺铁性贫血与地中海贫血的临床表现 相似,但缺铁性贫血是由于铁摄入不 足或铁丢失过多引起的,可通过补充 铁剂进行治疗。
溶血性贫血是由于红细胞破坏加速引 起的贫血,表现为贫血、黄疸、肝脾 肿大等,与地中海贫血的鉴别主要通 过实验室检查和病因分析。

地中海贫血优秀ppt课件

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27
地中海贫血和迁移(续)
· 提出以下建议: 1-培训地中海贫血诊断和治疗的医生和 医护人员。 2-为易感人群提供普查和咨询服务。 3-为地中海贫血患者提供合适的护理和 治疗。
28
地中海贫血和迁移(续)
4-克服交流的困难,包括借助翻译人 员和护理人员克服语言障碍。 5-社区教育项目,关系到社区的行政 领导和提供社会支持。
15
体征和症状
· 地中海贫血携带者(特征): 除了轻度的贫血之外,通常没有明显的 体征和症状。携带者通常最初通过普查 或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检 测出来。之后,可通过血红蛋白电泳而 确诊。
16
体征和症状(续)
· 重型地中海贫血:
面色苍白和发育延迟等体征,在出生后 的第一年内就很快表现出来。这些主要 是由于严重的贫血造成。之后,骨骼畸 形和脾肿大也开始表现出来。
29
发展中国家重型地中海贫血患者共同 面临的问题
· 可用于输血的血液不足。
· 可获得的甲碘酸去铁铵泵不足,只有少于 三分之一的病人可获得泵的治疗。 · 治疗所需的高费用。
30
发展中国家重型地中海贫血患者共 同面临的问题(续)
· 血库所能提供的服务有限。 · 得不到咨询服务。 · 治疗地中海贫血的医护人员的经验和接 受的适当培训不足。
25
预防措施
· 婚前检查,以确保夫妻双方不同为携带者。
· 为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务 和健康教育。 · 提供产前的地中海贫血检查。
· 减少近亲结婚。
26
地中海贫血和迁移
· 接受地中海贫血高发区(如地中海周边地区) 移民的国家,应该意识到这个问题。 · 有地中海贫血携带者的家族,特别是在邻近 的社区,可能由于近亲结婚而使患者(包括 重型地中海贫血)数量增加。

地中海贫血健康宣讲PPT课件

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结语
结语
感谢大家参与地中海贫血健康 宣讲课程。通过了解地中海贫 血的病因、诊断、治疗和预防 ,我们希望您能更好地保护自 己的身体健康。如果有任何问 题,请随时咨询医生。谢谢!
谢谢您的观赏聆听
如何管理地中 海贫血的并发

如何管理地中海贫血的并 发症
并发症:地中海贫血可能导致 各种并发症,如感染、生殖问 题和骨骼畸形等。及早发现、 积极治疗和定期复诊可以减少 并发症的发生。
如何管理地中海贫血的并 发症
管理策略:定期进行血液检查和骨密度 检查,咨询医生关于感染预防和生殖健 康的建议。同时,在症状发作时及时就 医。
地中海贫血健 康宣讲PPT课件
目录 引言 地中海贫血的定义和症状 地中海贫血的遗传方式 地中海贫血的诊断和治疗 地中海贫血的生活护理和预防 如何管理地中海贫血的并发症 结语
引言
引言
欢迎大家参加地中海贫血健康 宣讲课程!本课程将向您介绍 地中海贫血的基本知识和预防 方法,帮助您了解和保护自己 的健康。
地中海贫血的定义和症状
定义:地中海贫血是一种遗传 性贫血病,主要由血红蛋白的 异常引起。它会对红细胞的生 成和功能造成影响。
症状:地中海贫血患者常常出 现乏力、疲劳、头晕、心悸等 贫血症状。可伴有黄疸、肝脾 肿大等症状。早期发现并积极 治疗十分重要。
地中海贫血的 遗传方式
地中海贫血的遗传方式
遗传方式:地中海贫血主要是由父母双 方都携带地中海贫血基因才会传给子女 。孕育前的基因检测可以提前发现携带 者,减少疾病的传播风险。
地中海贫血的遗传方式
预防措施:结婚前进行基因检 测并咨询遗传学专家的意见, 避免两个携带地中海贫血基因 的人结合。
地中海贫血的 诊断和治疗

地中海贫血PPT医学课件

地中海贫血PPT医学课件

表型: Hb:降低但常在100g/L以上 MCV,MCH:降低 Hb分析:HbA2降低或正常
T
T
24
T
.
α地贫-中间型
基因: (α -/--SEA)或 (αα T/--SEA) , 又叫HbH病
表型: Hb:大多在 60-100g/L左右。 MCV,MCH:降低 血红蛋白电泳:见HbH( β 4 )区带。
HbA(α 2β2):胎儿期很低,出生后很快升到96-98%; HbF(α 2γ 2):胎儿期占99%,出生后很快降到0- 2% HbA2(α 2δ 2):出生后慢慢升高至2.5-3.5%
16 .
发病机理
100 80 60 40 20




β地贫:α4
β α
0
正常:α2β2
β
α地贫:β4

α

12 .
地贫相关基础知识---血红蛋白
13
.
地贫相关基础知识---血红蛋白
血红素(含铁原子)
1、使血液呈红色; 2、是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。其中 一对为类α链(α,ξ);另一对为类β链(β,γ,δ,ε)。 3、每一条链有一个包含一个铁原子的环状血红素。氧气结合在铁 原子上,被血液运输。
16号染色体
5

ξ
α2 α1
3

5

ξ
20
3
α2 α1

.
定义
-珠蛋白基因缺失或突变导致链合成障碍(减 少或缺如)所致的遗传性溶血性贫血。

分型:
静止型地中海贫血 轻型地中海贫血 HbH病 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征
21

地中海贫血优秀课件PPT

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β地中海贫血的传播(续)
·然而,如果两个携带者结婚,那么每次怀 孕,他们的子女有25%的机率成为非携带 者,50%的机率成为携带者(即患轻型地 中海贫血),25%的机率成为重型地中海 贫血患者。
2021/8/19
遗传学的一个例子 :
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ携带者与正常人结婚
2021/8/19
来源:阿联酋地中海贫血协会
遗传学的一个例子(续):
2021/8/19
预防措施
·婚前检查,以确保夫妻双方不同为携带者。
·为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务 和健康教育。
·提供产前的地中海贫血检查。
·减少近亲结婚。
2021/8/19
地中海贫血和迁移
·接受地中海贫血高发区(如地中海周边地区) 移民的国家,应该意识到这个问题。
·有地中海贫血携带者的家族,特别是在邻近 的社区,可能由于近亲结婚而使患者(包括 重型地中海贫血)数量增加。
2021/8/19
致谢
·致谢
·我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友 协会(TPFS)”的Hisham教授和BasharalKarmi教授提供的极有价值的信息。
·我同时要向巴勒斯坦美国研究中心(PARC) 致以我诚挚的感谢,是他们给了我在匹兹堡大 学进行研究的机会,我也是在那里准备了我的 这次演讲。
2021/8/19
发展中国家重型地中海贫血患者共同 面临的问题
·可用于输血的血液不足。
·可获得的甲碘酸去铁铵泵不足,只有少于 三分之一的病人可获得泵的治疗。
·治疗所需的高费用。
2021/8/19
发展中国家重型地中海贫血患者共 同面临的问题(续)
·血库所能提供的服务有限。
·得不到咨询服务。

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地中海贫血优秀课件PPT

体征和症状(续)
·重型地中海贫血:
面色苍白和发育延迟等体征,在出生后 的第一年内就很快表现出来。这些主要 是由于严重的贫血造成。之后,骨骼畸 形和脾肿大也开始表现出来。

实验室诊断
·轻型地中海贫血: -血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞 症(类似于缺铁性贫血)。 -血液指数:MCV<75fl,Hb通常>10, 血细胞比容>30%,RDW<14%。 -血红蛋白A2常上升至>3%,有时可达 到7%-8%。
·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率 良好的保持在1%以下。
处理和治疗
·轻型地中海贫血(特征): 不需要进行任何治疗,因为携带者通常 没有症状。
·重型地中海贫血: 这种严重的危及生命的贫血,需要终身 进行经常性的输血,以补偿被破坏的红 细胞。
处理和治疗(续)
·重型地中海贫血: 持续的输血将最终导致铁过量,这种情 况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。
地中海贫血优秀课件PPT
什么是地中海贫血?
·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的 遗传病,以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白 链的缺失或表达量降低为特征。
·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”, “Hemia=Blood”,指来自大海的贫血。
阿尔法(α)地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链 造成的。
β地中海贫血的传播
·如果一个携带者(即患轻型地中海贫血) 与非携带者结婚,通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者,但不会成为重型 地中海贫血的患者。
β地中海贫血的传播(续)
·然而,如果两个携带者结婚,那么每次怀 孕,他们的子女有25%的机率成为非携带 者,50%的机率成为携带者(即患轻型地 中海贫血),25%的机率成为重型地中海 贫血患者。

[PPT]_遗传病——地中海贫血

[PPT]_遗传病——地中海贫血

地中海贫血发病率
据WHO报告,约有一亿以上的人携带该疾病 的突变基因。在我国则多见于南方各省,尤在 广东、广西、福建、云南、贵州、四川 等省 最为常见。 发病率高达2 %左右。 据有关资料统计广东省民众大约有4%为 α型 地中海基因携带者,2%为β型地中海基因携 带者,此病为单一基因自体隐性遗传病
地中海贫血基因携带率
25 20 15 10 5 0 2.18 四川 广东 广西 8.5 20.7 香港 广西 广东 四川
15
香港
相关资料
黎族是海南独有的少数民族,由于其居住特 有地理位置等因素的影响,地中海贫血的发 生率惊人之高,β -地中海贫血发病率高达 16.3%,α -地中海贫血也占5.1%,这严重 影响了该民族的健康。 广西平均每100人里有18-20人携带 有地中海贫血病的基因...今年(注:2000年) 1-10月,计生部门在南宁市组织了47 24例新婚夫妇在婚前做地中海贫血遗传基 因的检查,结果发现有700多例携带遗传 基因,比例达20.74%。
课题名称
地中海贫血 调查报告 及其分析
课题前言
在选择课题过程中,我们在网上接触 到一些关于地中海贫血遗传病个案的 资料,什么是地中海贫血?它有哪些症 状?在书上找不到相关资料的情况下, 我们开始着手在网上收集这方面的资 料,希望从中得到一些有关遗传病的 认识。
课题调查目的
希望通过地中海贫血资料 的搜集,加深我们对遗传 病的一些了解,加强同学 间的合作意识,锻炼我们 的学习主动性
有关机理分析之三
若 夫 妇 二 人 都 是 地中海 贫血 基 因 携 带 者 ,每 次 怀 孕 他 们 的 孩 子 会 有 25% 的 机 会 是 “正 常 ”,50%的 机 会 成 为 地 中海贫血 基 因 携 带 者 ,而 有 25%的 机 会 患上重 型 地中海贫血

地中海贫血患教PPT课件

地中海贫血患教PPT课件
重症-地中海贫血不同年龄的并发症
铁过载严重影响患者生存
预估40岁的存活率 轻度铁过载: 85.6% 中度铁过载: 68.2% 重度铁过载: 28.9%
P<0.001
0
0.2
0.4
0.6
0.8
1.0
生存率
0
10
20
30
40
50
年龄 (年)
75~150
0~75
去铁胺注射天数/年
Gabutti V, Piga A. Acta Haematol. 1996;95:26-36.
重型地贫患者规律输血 及去铁可显著改善儿童生活质量,延长生存
不一样的天空
铁螯合剂的比较
一线治疗: 对于2岁的患儿,其祛铁治疗目标为维持铁平衡或负铁平衡;推荐:去铁胺 30-50mg/kg/d,地拉罗司20-40mg/kg/d 去铁酮可用于10岁以上的儿童(TIF指南,2008)
后续随访
移植后的去铁治疗
如果SF大于5000ng/ml: 放血疗法:从3月左右开始放血,每次5~10ml/kg,每3~4周放血一次 同时应用去铁胺:40~60mg/kg/d,皮下 应用Exjade :30mg/kg/天 至SF小于1000ng/ml,停止去铁治疗
如何服用地拉罗司分散片?
一天一次,餐前30分钟空腹服用,最好在每天相同的时间服用,切勿整体吞咽或咀嚼片剂,需按以下步骤将地拉罗司分散片片剂溶于水中服用。 第一步: 将药片投入100-200ml白水、橙汁 或苹果 汁中,液体的具体容量请遵 医嘱。
铁螯合剂的合理选择(2)
36个国家和超过3500个病人的全球最大研究项目提供强有力的地拉罗司临床有效安全证据
36个国家 >250个研究中心 >3500名患者
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地中海贫血基因携带率
25 20 15 10 5 0 2.18 四川 广东 广西 8.5 20 黎族是海南独有的少数民族,由于其居住特 有地理位置等因素的影响,地中海贫血的发 生率惊人之高,β -地中海贫血发病率高达 16.3%,α -地中海贫血也占5.1%,这严重 影响了该民族的健康。 广西平均每100人里有18-20人携带 有地中海贫血病的基因...今年(注:2000年) 1-10月,计生部门在南宁市组织了47 24例新婚夫妇在婚前做地中海贫血遗传基 因的检查,结果发现有700多例携带遗传 基因,比例达20.74%。
正常
地中海贫血携 带者
重型地中海 贫血
课题成果之二
3、镰状细胞贫血和地中海贫血一样吗? 答案是否定的。但镰状细胞贫血也是一种 常染色体不完全显性遗传的疾病。本病患 者红细胞中含有异常血红蛋白(镰状细胞 贫血患者的血红蛋白HbS),在缺氧条件下, 血红蛋白聚合成细长结晶,是红细胞变成 镰刀状。它可引起毛细血管阻塞,导致临 床上出现溶血性贫血和血栓形成。本病症 状:(1)贫血、网织红细胞增多 (2)腹 痛、骨关节痛 (3)脾早期肿大 (4)镰 化试验阳性 等等
有关机理分析之三
若 夫 妇 二 人 都 是 地中海 贫血 基 因 携 带 者 ,每 次 怀 孕 他 们 的 孩 子 会 有 25% 的 机 会 是 “正 常 ”,50%的 机 会 成 为 地 中海贫血 基 因 携 带 者 ,而 有 25%的 机 会 患上重 型 地中海贫血
有关课题照片之一
地中海贫血患者血液中,红细胞有异样的表现:
关于地中海贫血的建议
专家针对此病的建议: 地中海贫血是遗传性疾病,开展人群普查和遗传 咨询,作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带 者之间联姻,对于预防本病有重要意义。采用基 因分析法开展产前诊断,避免胎儿水肿征的发生 和重型β地中海贫血患者出生,是目前预防本病 行之有效的方法。 我们的建议: 鉴于遗传病危害之大,应从小开始增强对遗传病 的认识,,加强对偏远山区、少数民族关于近亲结 婚的危害性的宣传,积极提倡婚前基因检查,进 行优生优育,确保下一代健康成长
地中海贫血发病率
据WHO报告,约有一亿以上的人携带该疾病 的突变基因。在我国则多见于南方各省,尤在 广东、广西、福建、云南、贵州、四川 等省 最为常见。 发病率高达2 %左右。 据有关资料统计广东省民众大约有4%为 α型 地中海基因携带者,2%为β型地中海基因携 带者,此病为单一基因自体隐性遗传病
调查成员
参与同学: 资料收集:陈晓君、李婉文、陈永航
数据统计:张玲玲、 胡彦沁、邓银超 范兆昆、莫栩荣、陈耀钢、 指导老师:任彩绵
课题调查过程
采用网上搜查的方法
1、准备工作:搜查有关资料 2、对数据进行统计分析
课题成果之一
1、什么是地中海贫血:遗传方式为常染色体不完 全显性遗传(β型地中海贫血)或常染色体显性遗 传(α型地中海贫血)。β型贫血多见,是β链合成 减少、HbA2,HbF均增高。α型较少见,是由于α 链合成受抑制造成。本病是由于血红蛋白肽链合成 量异常而发生的血红蛋白病。 2、地中海贫血发病表现:是一种自幼开始的慢性 进行性贫血,患者常常呆滞面容,肝脾肿大,血象 呈小细胞低色素性贫血。患儿1岁后发育不良。常 间歇低热。
调查备注
由于只是依靠从网上搜查,会
出现缺乏详细的数据显示,及 实际的人群调查状况,应在以 后研究性学习活动中得以继续 学习
课题名称
地中海贫血 调查报告 及其分析
课题前言
在选择课题过程中,我们在网上接触 到一些关于地中海贫血遗传病个案的 资料,什么是地中海贫血?它有哪些症 状?在书上找不到相关资料的情况下, 我们开始着手在网上收集这方面的资 料,希望从中得到一些有关遗传病的 认识。
课题调查目的
希望通过地中海贫血资料 的搜集,加深我们对遗传 病的一些了解,加强同学 间的合作意识,锻炼我们 的学习主动性
有关机理分析之一
若 夫 妇 两 人 都 不 是 地 中海贫血基 因 携 带 者 ,他 们 的 下 一 代 将 不 会 有这种基因
有关机理分析之二
若 夫 妇 只 有 一 方 是 地中海贫血基 因 携 带 者 ,每 次 怀 孕 ,他 们 的 子 女 有 50%机 会 因 遗 传 而 成 为 地 中海贫血 基因携带者
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