遗传病——地中海贫血PPTppt

调查成员
参与同学： 资料收集：陈晓君、李婉文、陈永航
数据统计：张玲玲、 胡彦沁、邓银超 范兆昆、莫栩荣、陈耀钢、 指导老师：任彩绵
课题调查过程
采用网上搜查的方法
1、准备工作：搜查有关资料 2、对数据进行统计分析
课题成果之一
1、什么是地中海贫血：遗传方式为常染色体不完 全显性遗传（β型地中海贫血）或常染色体显性遗 传（α型地中海贫血）。β型贫血多见，是β链合成 减少、HbA2，HbF均增高。α型较少见，是由于α 链合成受抑制造成。本病是由于血红蛋白肽链合成 量异常而发生的血红蛋白病。 2、地中海贫血发病表现：是一种自幼开始的慢性 进行性贫血，患者常常呆滞面容，肝脾肿大，血象 呈小细胞低色素性贫血。患儿1岁后发育不良。常 间歇低热。
调查备注
由于只是依靠从网上搜查，会
出现缺乏详细的数据显示，及 实际的人群调查状况，应在以 后研究性学习活动中得以继续 学习
地中海贫血发病率
据WHO报告，约有一亿以上的人携带该疾病 的突变基因。在我国则多见于南方各省，尤在 广东、广西、福建、云南、贵州、四川 等省 最为常见。 发病率高达2 %左右。 据有关资料统计广东省民众大约有4%为 α型 地中海基因携带者，2%为β型地中海基因携 带者，此病为单一基因自体隐性遗传病
课题名称
地中海贫血 调查报告 及其分析
课题前言
在选择课题过程中，我们在网上接触 到一些关于地中海贫血遗传病个案的 资料，什么是地中海贫血?它有哪些症 状?在书上找不到相关资料的情况下， 我们开始着手在网上收集这方面的资 料，希望从中得到一些有关遗传病的 认识。
课题调查目的
希望通过地中海贫血资料 的搜集，加深我们对遗传 病的一些了解，加强同学 间的合作意识，锻炼我们 的学习主动性
地中海贫血基因携带率
25 20 15 10 5 0 2.18 四川 广东 广西 8.5 20.7 香港 广西 广东 四川
15
香港
相关来自百度文库料
黎族是海南独有的少数民族，由于其居住特 有地理位置等因素的影响，地中海贫血的发 生率惊人之高，β －地中海贫血发病率高达 16.3％，α －地中海贫血也占5.1％，这严重 影响了该民族的健康。 广西平均每１００人里有１８－２０人携带 有地中海贫血病的基因...今年(注：2000年) １－１０月，计生部门在南宁市组织了４７ ２４例新婚夫妇在婚前做地中海贫血遗传基 因的检查，结果发现有７００多例携带遗传 基因，比例达２０．７４％。
正常
地中海贫血携 带者
重型地中海 贫血
课题成果之二
3、镰状细胞贫血和地中海贫血一样吗？ 答案是否定的。但镰状细胞贫血也是一种 常染色体不完全显性遗传的疾病。本病患 者红细胞中含有异常血红蛋白（镰状细胞 贫血患者的血红蛋白HbS)，在缺氧条件下， 血红蛋白聚合成细长结晶，是红细胞变成 镰刀状。它可引起毛细血管阻塞，导致临 床上出现溶血性贫血和血栓形成。本病症 状：（1）贫血、网织红细胞增多 （2）腹 痛、骨关节痛 （3）脾早期肿大 （4）镰 化试验阳性 等等
有关机理分析之一
若 夫 妇 两 人 都 不 是 地 中海贫血基 因 携 带 者 ,他 们 的 下 一 代 将 不 会 有这种基因
有关机理分析之二
若 夫 妇 只 有 一 方 是 地中海贫血基 因 携 带 者 ,每 次 怀 孕 ,他 们 的 子 女 有 50%机 会 因 遗 传 而 成 为 地 中海贫血 基因携带者
有关机理分析之三
若 夫 妇 二 人 都 是 地中海 贫血 基 因 携 带 者 ,每 次 怀 孕 他 们 的 孩 子 会 有 25% 的 机 会 是 “正 常 ”,50%的 机 会 成 为 地 中海贫血 基 因 携 带 者 ,而 有 25%的 机 会 患上重 型 地中海贫血
有关课题照片之一
地中海贫血患者血液中，红细胞有异样的表现：
关于地中海贫血的建议
专家针对此病的建议： 地中海贫血是遗传性疾病，开展人群普查和遗传 咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带 者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基 因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生 和重型β地中海贫血患者出生，是目前预防本病 行之有效的方法。 我们的建议： 鉴于遗传病危害之大，应从小开始增强对遗传病 的认识,，加强对偏远山区、少数民族关于近亲结 婚的危害性的宣传，积极提倡婚前基因检查，进 行优生优育，确保下一代健康成长