经典型枫糖尿症1例随访18个月报告

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氨基酸代谢病-枫糖尿症

氨基酸代谢病-枫糖尿症

氨基酸代谢病-枫糖尿症遗传性代谢疾病种类繁多,是由于相关致病基因的变异使人体相应的酶功能缺陷而导致疾病的发生。

包括氨基酸代谢病、有机酸代谢障碍疾病、肉碱与线粒体脂肪酸代谢障碍疾病、糖原累积病、溶酶体贮积症、过氧化物酶体病六大类,以及非归类性的其他几个常见代谢病。

由于同一类别的疾病有其共同的遗传特点。

枫糖尿症枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,是支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)代谢障碍中的主要疾病,重症患儿尿中排出大量a-支链酮酸,带有枫糖浆的香甜气味。

国外资料报道,枫糖尿症发病率约为1/185000,在东南亚和某些近亲通婚率较高的地区发病率较高。

【临床表型特征】患者病情轻重不同,可表现为以下类型:1.经典型枫糖尿症是枫糖尿症中最常见、最严重的一型。

患儿出生时多正常,于出生后数天出现嗜睡、烦躁、哺乳困难、体重下降等异常;随即交替出现肌张力降低和增高、角弓反张、痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷,病情进展迅速。

患儿常有枫糖浆样体味或尿味,部分患儿伴低血糖、酮症、酸中毒、高血氨等。

预后很差,多数患儿于出生后数月内死干反复发作的代谢紊乱或脑损害。

少数存活者都遗留智力落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统残疾。

2.轻(或中间)型血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高;尿中大量支链酮酸排出。

多数患儿新生儿时期正常,婴儿期起智力运动落后、惊厥,少数患儿发生酮症酸中毒等急性代谢紊乱。

3.间歇型出生时多无异常,常于0.5~2岁时发病,轻症患者迟至成人期发病,多因感染、手术、疲劳、高蛋白饮食、药物等应激因素诱发急性发作,出现嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳等异常,重症可有惊厥、昏迷、甚至死亡,体味及尿呈现枫糖浆味。

患儿在发作间隙期血、尿生化检查常为正常。

4.硫胺素有效型临床表现与间歇型类似。

硫胺素(维生素B1 100~500mg/d)治疗效果显著。

5.二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)缺乏型极为罕见,患儿除支链a-酮酸脱氢酶活力低下外,丙酮酸脱氢酶和a-酮戊二酸脱氢酶功能亦降低,故伴有严重乳酸酸中毒。

1例枫糖尿病患者的病情观察与诊断

1例枫糖尿病患者的病情观察与诊断
在 新 生 儿 枫 糖 尿 病 中 ,患 儿 出 生 时 一 般 情 况 基 本 正 常 ,于 出生后第 4—7 d,逐 渐 出现 嗜睡 、喂养 困难 等症 状 ,同时尿液 伴有特殊枫糖尿病的气味 ,若不及 时治疗病情进展迅速 ,可表 现 为惊 厥 甚 至 昏迷 等 神 经 系 统 症 状 ,严 重 者 可 致 死 亡 J。通 过 对 本 例 患 儿 的 护 理 ,笔 者 认 识 到 临床 出 现 喂 养 困 难 、呕 吐 、 精神反 应低下 、惊厥 等症状 ,且病 情不断恶 化 ,经一般 治疗元 效或临床诊断不明确 用其 他疾病 无法解 释 ,要 警惕先 天性代 谢疾病 ,做 为护 士要 密切观察病情 变化 ,特 别是观察治疗后神 经 系 统 症 状 的 变 化 ,及 时报 告 异 常 情 况 ,以便 为 医 生 及 时 诊 断 提供依据 ,争取早诊 断 、治疗。
立 即暂停喂养普通配 方奶改 用无支链 氨基 酸的特殊 配方奶 , 使用大剂量 Vit B。,给予纠正酸 中毒等对症处理。因患儿 已经 出现 了明显的神经 系统症 状 ,家属要 求放弃 治疗 。我科将 患 儿血进行相关复查 ,并将其 使用 过的纸 尿片送上 海交通 大学 附属新华医院行气相质谱分析 ,确诊为枫糖尿病 。
a1.M cGrawH ill,New York.2001:1971.
[收稿 日期 :201 l一08—11 编校 :费越/郑英善 ]
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1例 枫 糖 尿 病 患者 的病 情 观 察 与诊 断
吉 林 医学 2012年 2月 第 33卷 第 4期
林春玲 (福建省南平市第 一医院儿科 ,福建 南平 353000)
[关键词 ] 枫糖尿 ;诊断 ;病情观察 枫糖尿病是 常染色体隐性遗传病 ,由于 a一酮酸脱氢酶复 合体缺陷 ,使支链氨基酸(亮氨酸 、异亮氨酸和缬氨酸)转氨基 后形成的支链酮 酸不能脱羧 而蓄积 于体 内,抑 制神经递 质功 能和髓鞘发育并可发 生酮酸 中毒和低 血糖 … ,如未能及 时诊 断并进行有效的处理 ,患儿预后极差 。2010年 我科 收治了首 例该病患儿 ,护士对患者 进行病 情观察 可为 医生修改诊疗 方 案提供依据 ,现报告如下。

枫糖尿症诊疗指南(罕见病诊疗指南)

枫糖尿症诊疗指南(罕见病诊疗指南)

枫糖尿症诊疗指南(罕见病诊疗指南)67.枫糖尿症概述枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢病。

由于支链酮酸脱氢酶复合体(branched chain keto acid dehydrogenase complex,BCKAD)缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸的酮酸衍生物氧化脱羧作用受阻,大量支链氨基酸及其相应酮酸衍生物在体内蓄积,从而引起一系列神经系统损伤表现。

因患儿尿液中含有大量的支链酮酸衍生物,具有香甜的枫糖气味而得名。

MSUD主要临床特征为发作性或慢性脑损伤,血浆别异亮氨酸增高有诊断价值。

病因和流行病学MSUD是由于BCKAD的缺陷导致支链氨基酸代谢受阻,体内支链氨基酸及其酮酸衍生物蓄积,亮氨酸及α-酮异己酸干扰脑的氨基酸转运、脑苷脂合成缺乏,髓鞘形成障碍,继而出现脑萎缩、脑发育障碍等一系列的神经系统毒性损害。

BCKAD复合体由4种蛋白组成:BCKDHA基因编码的支链α酮酸脱羧酶E1α、BCKDHB基因编码的支链α酮酸脱羧酶E1β、DBT基因编码的二氢硫辛胺支链转酰基酶E2和DLD基因编码的硫辛酰胺脱氢酶E3。

当任何一个基因发生致病变异,使得其编码的蛋白缺陷均可以导致BCKAD复合体的功能障碍,引起MSUD。

根据蛋白缺陷的类型不同,MSUD又可分为E1α缺陷的MSUD ⅠA型,E1β缺陷的MSUD ⅠB型、E2缺陷的MSUD Ⅱ型和E3缺陷的MSUD Ⅲ型。

多数情况下,机体残留9%~13%的BCKAD 活性即可满足支链氨基酸的正常代谢。

MSUD于1954年首次报道,发病率存在种族及地域差异。

新生儿筛查资料显示,MSUD患病率美国为1/180 000,澳大利亚为1/250 000,德国为1/177 978,日本为1/500 000,中国台湾为1/100 000,中国大陆为1/139 000。

临床表现根据临床症状出现时间、疾病严重程度、生化表现、残留酶活性及对维生素B1治疗反应性,MSUD可分为5种类型,其中以经典型和中间型最常见。

枫糖尿病

枫糖尿病

枫糖尿病疾病特征:未接受治疗的枫糖尿病(MSUD)新生儿的特征是在出生后12-24小时耳垢中有枫糖浆的气味;血浆中支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)水平上升和在出生后12-24小时血浆中氨基酸浓度广谱性紊乱;酮尿、紧张易怒和2-3天大时哺食困难;在4-5天大时逐渐加重的脑病,包括嗜眠、间歇性呼吸暂停、角弓反张和重复性的动作比如类似“击剑”和“骑车”;7-10天大以前可能出现休克和中枢呼吸衰竭。

这些表征是经典的或中度的。

极少数情况中,患者的BCKAD酶部分缺失,因此只有间歇性的MSUD症状或者只是对膳食性的硫胺素疗法有反应。

有中度或间歇性形式的MSUD患者可能经历严重的代谢性中度和由一定量的代谢压力所引起的脑病。

诊断/检测:MSUD可由临床症状和BCKAD酶活性低下而引起的组织和血浆中支链氨基酸积聚和支链酮酸积聚来诊断。

与MSUD相关的三个基因分别是BCKDHA(E1a亚单位基因,1A型MSUD)、BCKDHB (E1b亚单位基因,1B型MSUD)和DBT(E2亚单位基因,2型MSUD)。

临床已提供全部三个基因的分子遗传学检测。

治疗:对MSUD患者的治疗包括膳食中亮氨酸限制,高卡路里的无支链氨基酸配方和频繁监控。

代谢代偿失调可以通过治疗沉淀压力的同时提供足够卡路里、胰岛素、游离氨基酸、异亮氨酸、缬氨酸和在一些中心,利用血液透析/血液过滤来建立净正蛋白质生长的方法来矫正。

脑水肿,一种常见的潜在的代谢失偿并发症需要紧急的重症监护治疗。

患有MSUD和ADHD的青少年和成人的抑郁症和焦虑症可以通过拟精神病药和抗抑郁药治疗。

正位肝移植是对经典MSUD有效疗法。

对血浆中氨基酸浓度和胎儿生长的频繁监控可能对怀孕时避免必需氨基酸缺乏是必要的。

遗传咨询:枫糖尿病是以常染色体隐性方式遗传。

理论上,每个患者的兄弟姐妹有25%的几率患病,有50%几率成为不患病的携带者和另外25%的几率既不患病也不是携带者。

当高危的兄弟姐妹被证实没有患病,她/他是携带者的几率为2/3。

槭糖尿病(枫糖尿病,支链酮酸尿症)

槭糖尿病(枫糖尿病,支链酮酸尿症)

槭糖尿病(枫糖尿病,支链酮酸尿症)【病因】本病呈常染色体隐性遗传,分为5型:经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。

在哺乳类动物中,BCKD多酶复合体的功能是催化从支链氨基酸降解而产生的3种支链α酮酸进行氧化性脱羧。

其结构中含有24个相同的以双氢脂酰转环酶(dihydrolipoyltranscylase,E2)亚基,通过离子相互作用,而连接在一起,此外还有支链α酮酸脱羧酶(E1)、特异性激酶(E3)和特异性磷酸酶。

特异性激酶和磷酸酶通过可逆性磷酸化以调节BCKD复合物活性。

遗传缺陷在线粒体中存在的BCKD多酶复合体中的E1、E2和E33个亚基的基因有突变。

根据基因突变有人把枫糖尿病分为ⅠA型(E1α亚基突变)、ⅠB型(E1β亚基突变)、Ⅱ型(E2亚基突变),Ⅲ型(E3亚基突变),Ⅳ和Ⅴ则被保留作为特异性激酶和磷酸酶基因突变型。

E1是焦磷酸硫胺素(TPP)依赖性酶。

由2E1α和2E1β形成α2β2四聚体。

E1α和E1β基因座分别定位在19q和6p,均可发生突变,E1α基因突变则可阻碍其与正常的E1β聚合成四聚体,使E1α迅速被降解,从而使支链α酮酸脱羧酶活性降低或完全丧失,或只形成αβ二聚体,也可形成低分子量的四聚体。

E1α亚基的突变使支链α-酮酸脱羧酶活性降低或完全丧失。

根据先关的研究表明,对有BACK活性缺乏的羊水细胞的DNA进行突变分析,发现E1α亚基基因的外显子7有C→T 转变,结果E1α亚基有精氨酸R242X的无义突变,即E1α在242位精氨酸位点即停止编码。

这种妊娠发生于有多人患枫糖尿病的近亲结婚的后裔中。

E1β亚基也可发生突变。

E2是24聚体,由载有相同的脂酸组成,排列成八面体并在4,3,2点有基团对称。

每个E2多肽含有3个载脂酰区,E1/E3结合区和内核心区。

这3个区通过可变通的赘合区连接在一起。

这个区在α-酮酸脱氢酶复合体的E2蛋白中是一高度保留区。

E2基因座定位于1p31,有11个外显子,长度88kb。

新生儿枫糖尿病一例

新生儿枫糖尿病一例
女孩 , 2 岁, 健 。父 非 近 亲 婚 配 。患 儿 生 后 母 乳 喂 养 , 吃奶 可, 第5 大 始 无 明 诱 I l 大 I } I J 现纳差伴 嗜睡 , 无发热 , 无抽搐 , 无腹 泻 。人 院体 检 : 体温3 6 . 5℃ , 脉搏1 4 0次 / mi n , 呼吸4 5 次/ a r i n , 体质 城3 5 9 0 g , 嗣3 4 e H I , 色 微黄 , 反应 可 , 前 囟 平 士 f l , 颅缝无分离 , 舣 瞳孑 L 等大等网, 光 反 射 存 在 。 心肺 听诊 正 常, 腹平软 , 肝脾 肋 下未 及 , 四肢肌张 力 常 。实 验 窒 检 查 显 爪m常舰 : 细胞 l 2 . 4 x 1 O '  ̄ I L , 巾性粒细 胞0 . 5 3 , 血红 蛋 白1 5 9 g / J . , l 0 l 糖4 . 5 mm o l / L , C 一 反应 蛋 白<8 . 0 m g / L ; 血 气分 析 : p H 7 . 4 4 4 , 氧 分 l P a ( O ) l 1 0 9 mm H g ( 1 m mH g = 0 . 1 3 3 k P a ) , 二 氧
致 听力 丧失 I , 因其尿 具 有 特殊 的 枫糖 气 味 而得 名 , 1 9 5 4 年Me n k e s 等首 次 报道 。本 病 临床 表 现 复 杂 , 缺 乏特 异 性 , 常 表现 为反 复发 作 的代 谢 紊 乱 和神 经 系 统表 现 , 病 情 危重 。
化碳 分 , J d ( c ( ) , ) l l 9 . 6 m mH g , 碱 剩余 ( B E) 一 3 . 8 mm n l / L , 碳
1 临床 资 料
患儿 男, 生 后 6t l , 闪纳差 1 ( i , 于2 0 1 3 年1 1 月3 0日入 院 。

枫糖尿病(圣元版)[业界研究]

枫糖尿病(圣元版)[业界研究]
临床表现也较轻,对大剂量(200mg/24h)维生 素B1治疗3周才显示出疗效,但也有婴儿患者只要 用维生素B1 10mg即有效。
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E3缺乏型
此型由于BCKD复合体特异性激酶缺乏,这种激酶 为所有α-酮酸脱氢酶复合体所共有,故除BCKD复 合体活性降低外,还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸 脱氢酶功能受损而引起新生儿发生有机酸中毒,肌 张力低下,进行性共济失调和严重的神经受损症状 和体征。
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产前诊断 BCKDH复合体酶活性可用末梢血白细胞、皮肤纤维母
细胞、淋巴母细胞、羊水细胞、绒毛膜细胞测定。 其中测定羊水细胞的BCKDH活性可在产前作出诊断。
可在儿童期死亡。
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尿液检查 实验室检查
患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸, 故有枫糖臭味。
Podebrad等对7例病人尿标本用相互选择性多维气相 色层析-质谱仪检测法(enautio-MD GC-MS)检查, 尿中有臭味的物质为4,5二甲基-3羟-2[5H]-呋喃酮 (4.5dimethyl-3-hydroxy-2 [5H]-furanone),又名 Sotolone。
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测定支链氨基酸(包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸和别异亮 氨酸)
从尿中排出的相应酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(2oxo acid 4-methyl-2-oxopentenoate, KIC)、3-甲基2-酮丁酸(3-methyl-2-oxobutanoate, KIV)、(S)(S-KMV)、和(R)-3-甲基-2-酮戊酸[(R)-3-methyl2-oxopantanoate, R-KMV)]。

可治性罕见病—枫糖尿症

可治性罕见病—枫糖尿症

可治性罕见病—枫糖尿症一、疾病慨述枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种少见的常染色体隐性遗传病,美国总体发病率约为1/185 000,但在某些近亲通婚率高的地区,如宾夕法尼亚州的Mennonite部族发病率可高达1/176[1],日本总体发病率约为1/500 000,中国台湾为11100 000,上海市为1/139 000[2],浙江省截至2015年筛查143万例,确诊8例,发病率为1/178 750。

该病是由于线粒体中支链a一酮酸脱氢酶复合物(branched-chain a - keto acid dehydrogenase complex,BCKDH)缺陷导致支链氨基酸转氨形成的相应支链a一酮酸不能氧化脱羧,使患儿神经系统中支链氨基酸增高;谷氨酸、谷氨酰胺和7一氨基丁酸等明显下降,髓质脂类如脑苷脂、蛋白脂质和硫酸脑苷脂等合成不足。

患儿脑白质发生海绵状变化和髓鞘形成障碍,以大脑半球、胼胝体、齿状核周围和锥体束等处最为显著,导致严重的脑发育障碍等一系列神经系统损害。

因患儿尿中排出大量a一酮-p -甲基戊酸,带有枫糖浆的特殊气味,故而得名。

BCKDH由腕羧酶(E1,包括Ela、E1p两个亚单位)、二氢硫辛酰胺酰基转移酶(E2)和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)等4部分组成,任一亚单位的缺陷均会导致这一酶复合体功能障碍,造成各种不同类型的枫糖尿症。

Ela缺陷为MSUDIA型,编码基因为BCKDHA;Elp缺陷为MSUDI B型,编码基因为BCKDHB; E2缺陷为MSUDⅡ型,编码基因为DBT; E3缺陷为MSUDⅡ型,编码基因为DLD。

目前主要以前3种类型为常见[3]。

二、临床特征根据BCKDH酶活性、疾病发病时间、病情进展情况,可分为4型,分述如下[1]:1.经典型约占本病患儿的80%,是最常见也是最严重的一型,其BCKDH活性低于正常儿的2%。

患儿出生后12 h耳屎有枫糖味,5~7天出现枫糖尿。

枫糖尿病汇报ppt课件

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02 诊断与鉴别诊断
诊断标准及流程
临床表现
家族史
新生儿期出现酮症酸中毒、低血糖、高氨 血症等代谢紊乱表现,以及神经系统损害 症状,如肌张力减低、嗜睡、昏迷等。
询问家族史,了解有无类似疾病或遗传代 谢病家族史。
初步筛查
确诊检查
通过新生儿筛查或临床怀疑时进行血氨基 酸分析,检测支链氨基酸水平。
进行尿有机酸分析,检测尿中支链酮酸排 泄情况,同时进行基因检测明确突变位点 。
基因检测
通过基因突变筛查明确突变位 点,为确诊提供依据。同时可 用于产前诊断和遗传咨询。
其他辅助检查
如脑电图、头颅MRI等,用于 评估神经系统损害程度和范围

03 治疗原则与方案 选择
饮食调整及营养支持
低糖、高脂肪饮食
枫糖尿病患者需要遵循低糖、高 脂肪的饮食原则,以控制血糖波
动并满足能量需求。
均衡营养摄入
维持血糖稳定。
运动锻炼在控制血糖中作用
1 2
有氧运动
如散步、慢跑、游泳等,有助于提高身体对胰岛 素的敏感性,促进葡萄糖的利用,降低血糖水平 。
力量训练
通过增加肌肉量来提高身体的代谢率,促进葡萄 糖的消耗和利用,有助于控制血糖。
3
运动时间和频率
建议每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动 或75分钟的高强度有氧运动,并结合力量训练进 行锻炼。
当前存在问题和挑战
早期诊断困难
枫糖尿病的早期症状不明显,容易被忽视或误诊,导致病情延误 。
治疗手段有限
目前针对枫糖尿病的治疗手段相对有限,主要包括饮食控制和胰岛 素治疗,但效果因人而异。
并发症风险高
枫糖尿病易导致多种并发症,如酮症酸中毒、低血糖等,严重影响 患者生活质量。

经典型枫糖尿症1例随访18个月报告

经典型枫糖尿症1例随访18个月报告

经典型枫糖尿症1例随访18个月报告郭艺;蒋莉;孔粼【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2013(31)10【摘要】Objectives To explore the long-term prognosis, treatment (especially dietary treatment) of classic maple syrup urine disease. Methods The complications and dietary treatment were observed by follow-up study of a classic MSUD patient. Results The patient have obvious damage in nervous system. However, reasonable dietary leucine tolerance therapy after the neonatal period can effectively reduce the metabolic crisis and complications. A mutation in BCKDHB gene was detected in the patient by genetic testing. Conclusion It is suggested that dietary restriction and monitoring of branched-chain amino acids are helpful to reduce the development of acute metabolic crisis and complications and improve the quality of life.%目的:探讨经典型枫糖尿症的远期预后及治疗,尤其是饮食治疗。

新生儿枫糖尿病1例的早期护理

新生儿枫糖尿病1例的早期护理

新生儿枫糖尿病1例的早期护理张璐;陈晓飞;朱淑贞【期刊名称】《护理与康复》【年(卷),期】2016(015)002【总页数】3页(P188-190)【关键词】枫糖尿病;新生儿;护理【作者】张璐;陈晓飞;朱淑贞【作者单位】浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州 310053;浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州 310053;浙江大学医学院附属儿童医院,浙江杭州 310053【正文语种】中文【中图分类】R473.72枫糖尿病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/18.5万[1]。

1954年Menkes等[2]首次报道枫糖尿病,因患儿尿有特殊烧焦糖味(枫糖味)而得名。

根据临床表现可将枫糖尿病分为5型:经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型,经典型是枫糖尿病中最严重也是最常见的一种类型,假如未得到正确诊断和及时医治,患儿往往于几周或几个月内死亡,即使经治疗而存活,也可有智力低下和神经系统受损的后遗症,严重影响患儿未来的生存及生活质量[3]。

Kitchens[4]及Popescu等[5]对枫糖尿病患儿进行肝移植,术后可不限制蛋白质摄入,支链氨基酸可以保持在正常范围,但神经系统症状无法好转。

Skvorak等[6]利用枫糖尿病动物模型进行肝细胞移植,对神经系统症状改善有一定作用。

肝移植手术难度较大、创伤重、并发症多,加之肝源紧缺,不利于广泛开展。

2014年6月,本院新生儿外科收治1例枫糖尿病患儿,经过综合治疗和护理,12 d后好转出院。

现将护理体会报告如下。

患儿,男,12 d。

因“少吃6 d”入院。

G3P1孕37+周因“羊水少”娩出,出生体质量2 550 g。

6 d前进食减少,2 d前加剧,由每次30 ml降至每次15 ml,偶有呕吐,为胃内容物,可见双上肢划船样动作,持续约7~8 min,具体发作次数不详,于2014年6月5日拟“败血症?抽搐待查?”收住入院。

入院查体:消瘦貌,体质量2 550 g,四肢肌张力偏高,反应欠佳,可见划船样舞动,无呕吐,体温正常。

枫糖尿症筛查

枫糖尿症筛查

枫糖尿症筛查文章目录*一、枫糖尿症筛查的基本信息1. 定义2. 专科分类3. 检查分类4. 适用性别5. 是否空腹*二、枫糖尿症筛查的正常值和临床意义1. 正常值2. 临床意义*三、枫糖尿症筛查的检查过程及注意事项1. 检查过程2. 注意事项*四、枫糖尿症筛查的相关疾病和症状1. 相关疾病2. 相关症状*五、枫糖尿症筛查的不适宜人群和不良反应1. 不适宜人群2. 不良反应枫糖尿症筛查的基本信息1、定义枫糖尿症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。

根据临床表现可将枫糖尿症分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3 缺乏型,其中以经典型最多见,占75%。

2、专科分类优生优育3、检查分类内分泌检查4、适用性别男女均适用5、是否空腹空腹枫糖尿症筛查的正常值和临床意义1、正常值暂无考证。

2、临床意义异常结果:经典型(新生儿型): 出生后24h 内婴儿正常,1 周后则出现酮症酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。

如惊厥、肌张力增高,甚至肌肉强直,呈角弓反张状,也可肌张力增高与松弛交替出现,嗜睡或昏迷。

患者可有低血糖,但惊厥和昏迷并非低血糖所致,因为低血糖纠正后,这些症状并无改善。

如果未得到正确诊断和治疗,患者常在数周或数月内死亡。

本型是枫糖尿病中最严重的,也是最常见的一种类型。

即使经治疗而存活,也可有智力低下和神经系统受损的后遗症。

此型在Mennonite 人群中常见。

间歇型:此型病人常在应激情况下而诱发,如手术、感染和频繁呕吐等。

发作时临床表现与经典型相似,并有共济失调,但这型病人BCKD 复合体活性残留比典型型者高,8%-10%的病人可接近正常,故症状较轻,严重者也可于发作后死亡。

间歇发作时血和尿内支链氨基酸浓度增高,伴低血糖、低钾血症、高氨血症、酮症和酸中毒。

MRT 检查时T2 相双侧苍白球呈高信号改变.中间型: 在新生儿期尿中也有枫糖臭味和轻微症状,以后在患其他疾病时而诱发枫糖尿病。

BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例报告

BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例报告

BCKDHA基因突变相关硫胺素有效型枫糖尿症1例报告张炜华;丁昌红;方方;黄昱;杨楠【期刊名称】《中国循证儿科杂志》【年(卷),期】2016(011)001【总页数】3页(P75-77)【作者】张炜华;丁昌红;方方;黄昱;杨楠【作者单位】首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京,100045;首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京,100045;首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京,100045;北京大学医学部北京,100191;首都医科大学附属妇产医院北京,100020【正文语种】中文作者单位1首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京,100045; 2北京大学医学部北京,100191; 3首都医科大学附属妇产医院北京,100020患儿,男,9月龄,以“自幼发育落后伴间断双眼下视”就诊于首都医科大学附属北京儿童医院。

患儿系G2P2,足月择期剖宫产,生后无窒息,出生体重3 kg,吃奶欠有力。

患儿自幼发育落后于同龄儿,4月龄抬头稳,6月龄翻身,不会主动取物,不认人,仅可喉咙发声。

平素间断无规律双眼下视,每次1~2 s,不伴面色改变以及肢体抽动,发育无明显倒退,未见间断呕吐,无明确抽搐史。

否认尿味特殊。

否认类似家族遗传病史。

查体:神志清楚,营养中等,体重9.2 kg,反应迟钝,未见特殊面容。

竖头稳,独坐不能,未见震颤。

间断双眼球下视,眼球活动查体不合作。

面纹对称,四肢活动可,粗测肌力Ⅴ级,双上肢肌张力正常,双下肢肌张力增高,内收肌角90°,四肢腱反射正常引出,双巴氏征阴性。

心、肺和腹查体未见阳性体征。

辅助检查:血气大致正常;血糖2.78(参考值3.6~6.2) mmol·L-1,电解质、肝肾功能和心肌酶正常。

视频脑电图监测可见发作性双眼下视,同期脑电图未见异常。

血氨95(参考值<78)μmol·L-1,乳酸、血同型半胱氨酸、维生素B12和叶酸均正常。

头颅MRI:双侧大脑半球白质及小脑半球、脑干可见广泛性长T2信号影,双侧苍白球、丘脑、内囊和外囊呈对称性长T1长T2信号影(图1)。

执业药师(西药二)-枫糖尿症是糖尿病吗?

执业药师(西药二)-枫糖尿症是糖尿病吗?

枫糖尿症是糖尿病吗?作者:成文恺枫糖尿症是一种支链氨基酸代谢病,典型患者汗液、尿液带有枫糖浆香甜气味,因此得名,为常染色体隐性遗传病。

枫糖尿症多纠缠新生婴儿或者儿童,有的宝宝刚出生几天,就会被“枫糖尿症”找上门。

一、枫糖尿症如何帮宝宝鉴别?家长如果察觉到宝宝的尿液、体味中有特殊的枫糖浆样气味,一定要高度警惕了,若不及时治疗,病情会迅速进展,出现代谢危象、严重脑病、多脏器损害,甚至死亡。

不过,家长也别太恐慌,枫糖尿症是能治的,一些孩子通过饮食治疗可以获得控制,一些孩子能用维生素B1治疗,一些严重患儿可以通过肝移植获得根治。

枫糖尿症虽然严重,但也能预防,通过新生儿筛查能早期发现,母亲再次怀孕时也能做到产前诊断。

二、枫糖尿症有哪些临床表现?1.经典型:酶活性严重缺乏,是枫糖尿症中最常见、最严重的一型。

患儿常有枫糖浆样体味或尿味,部分患儿伴低血糖、酮症、酸中毒、高血氨等。

患儿出生时多正常,于出生数日出现代谢紊乱及进行性脑病,嗜睡,喂养困难,呕吐,肌张力异常,角弓反张,瘫痪,惊厥,脑水肿,昏睡,昏迷等,病情进展迅速,早期死亡率很高。

2.轻型:残存部分酶活性。

多数患者新生儿时期正常,可在婴儿到成年任何年龄发病,常见智力运动落后、惊厥、瘫痪、急性或慢性脑病。

3.间歇型:多数患者出生时无异常表现,常于婴幼儿期发病,轻症患者迟至成人期发病。

呈间歇发作,间歇期无症状,血液及尿液生化检查常为正常。

多因高蛋白饮食、感染、手术、疲劳等应激情况诱发发作,出现嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳,重症可有惊厥、昏迷甚至死亡。

4.硫胺有效型:临床表现与轻型类似,除智能发育轻度落后外,无明显神经系统症状。

维生素B1治疗有效。

5.二氢硫辛酰胶酰基脱氢酶缺乏症:极为罕见,在婴儿期发病,随着病情进展,出现进行性神经系统异常,如肌张力低下、运动障碍、生长发育延迟等,常往往伴有严重的高乳酸血症,低蛋白饮食、大剂量硫胺素等治疗对本型患儿无效。

如何治疗枫糖尿症

如何治疗枫糖尿症

如何治疗枫糖尿症文章目录*一、如何治疗枫糖尿症*二、枫糖尿症筛查的方法*三、枫糖尿病病人的饮食宜忌如何治疗枫糖尿症1、如何治疗枫糖尿症枫糖尿症可用低蛋白质饮食治疗;限制分支氨基酸入量;注意补充维生素。

1.1、饮食治疗应尽早开始,终身坚持。

若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始,可望达到正常发育。

食物中支链氨基酸的摄入量必须限制。

1.2、急性代谢危象的治疗MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退,必须采取积极措施,以挽救患儿生命。

1.3、治疗原则迅速减少体内累积的毒性代谢产物;提供足够的营养物质;促进机体的合成代谢,抑制分解代谢。

可采用的措施:1.3.1、给予全静脉营养,可用去除支链氨基酸的标准全静脉营养液。

1.3.2、用胰岛素和葡萄糖治疗,需持续数天,以使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平。

1.3.3、皮下注射基因重组生长激素(r-hGH),可减少组织蛋白分解。

1.4、肝移植典型MSUD患儿一经确诊即可考虑肝移植,术后很快见效,生化代谢恢复正常。

2、枫糖尿症的介绍枫糖尿症,是一种常染色体隐性遗传性代谢病。

该病首先由科学家Menkes等率先发现,迄今已发现约10种类型,各类型普遍都存在支链氨基酸降解酶的缺乏。

患儿早期会出现智能发育障碍和其他神经症状。

因患儿尿中排出的代谢产物有类似“枫糖浆”味,从而命名为枫糖尿症。

枫糖尿症,是由于支链氨基酸亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸代谢缺陷所致的一种先天性代谢性疾病,它属于氨基酸代谢病和有机酸尿症系列疾病 (血液呈酸性状态)中的一种。

造成该病的根本原因是,代谢支链氨基酸关键的酶——支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷所致。

3、枫糖尿症的症状3.1、枫糖尿症的典型症状出生后一周内出现厌食、淡漠、呕吐和尖声啼哭,随后有短暂肌张力增高伴角弓反张与肌弛缓相交替,常见眼震和惊厥、眼肌麻痹、垂睑、瞳孔大而无光反应。

3.2、枫糖尿症的间歇型症状1-9岁发病,首发症状厌食、呕吐、淡漠和共济失调,轻重不等,轻者为一过性,重者表现同典型者。

枫糖尿病家系BCKDHB基因异常产前诊断一例

枫糖尿病家系BCKDHB基因异常产前诊断一例

枫糖尿病家系BCKDHB基因异常产前诊断一例发布时间:2022-06-04T12:46:05.617Z 来源:《医师在线》2021年12月24期作者:麻玲玲付小雁徐秀华何桂元通讯作者[导读]枫糖尿病家系BCKDHB基因异常产前诊断一例麻玲玲付小雁徐秀华何桂元通讯作者(大连市妇女儿童医疗中心(集团)体育新城院区产前诊断中心;辽宁大连116037)摘要:枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种由于支链酮酸脱氢酶复合体缺乏导致的常染色体隐性遗传病。

支链酮酸脱氢酶复合体(branched-chainα-ketoacid dehydrogenase complex,BCKAD)缺乏使得支链氨基酸及其衍生的支链酮酸在组织及血浆内蓄积,进而引起代谢性脑病危及生命[1]。

据统计,全世界MSUD新生儿发病率约为1:85000,德国发病率为1:133000,巴西发病率为1:10000,在某些种族可以高达1:200[2]。

虽然MSUD是一种相当罕见的遗传代谢病,但是如果不能在生命早期进行干预,患儿的生命质量会受到严重威胁。

关键词:枫糖尿病;基因;诊断1、病例介绍咨询者,刘某,女,27岁,2021年6月以“停经17周余,长女枫糖尿病夭折,遗传咨询”为主诉就诊。

末次月经:2021年2月2日,预产期:2021年11月9日,自然受孕,NT:1.3mm。

既往体健。

否认近亲结婚。

否认既往家族性遗传病病史。

孕产史:孕2产1,2017年足月侧切顺娩一男婴,生后未见异常,正常喂养,生后6天因“间断青紫2次”就诊,入院后根据相关理化检查及血尿遗传代谢病筛查结果诊断为枫糖尿病,生后12天家长放弃治疗,生后13天因“多器官功能衰竭”死亡。

即先证者莉莉(化名)。

先证者莉莉于康旭医学检验所行遗传代谢病基因检测,考虑其枫糖尿病致病基因为BCKDHB复合杂合突变致病,突变位点分别来自先证者父母,呈常染色体隐性遗传模式。

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患儿遗 留明显 的神经 系统 损害, 但在 新生儿期 后, 以亮氨 酸 日 耐 受量为 监 测支链 氨基
核心 控制 目标的个 性化饮食 治疗 有效 减少了代谢 危象 及并发症 的发生 。 患儿 致病 基 因位于 B C K D HB。 结论 酸 和个 性化饮 食治疗 有助于减 少枫糖 尿症 患儿 急 陛代谢 危象 及并发症的 发生, 提高其生存 质量 。
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临床儿 科杂志 第 3 1卷第 1 O期 2 0 1 3年 l O月 JC l i n P e d i a t r V o L 3 1 No . 1 0 0 c L 2 0 1 3

病 案 报告 ・
经典型枫糖 尿症1 例 随访 1 8 个 月报告
郭 艺 蒋 莉 孔 粼

L i n. De p a r t me n t o f N e u r o l o g y , 2 . D e p a r t m e n t o f N u t r i o l o g y , C h i l d r e n ' s H o s p i t a l , C h o n g q m g U n i v e r s i t y o f Me d i c a l S c i e n c e .
u r i n e di s e a s e . M e t ho ds The c ompl i c a t i o n s a n d di e t a r y t r e a t me n t we r e o b s e r ve d b y f o l l o w— u p s t ud y o f a c l a s s i c MS U D pa t i e n t . Re s ul t s The p a t i e n t ha v e o b v i o u s da ma g e i n n e r v o us s ys t e m. Ho we v e  ̄r e a s o na b l e d i e t a r y l e uc i n e t o l e r a n c e t h e r a py a f t e r t h e ne on a t a l pe r i o d c a n e f f e c t i v e l y r e d uc e he t me t a b o l i c c r i s i s a d n c o mp l i c a t i o ns . A mu t a t i o n i n BC KDHB g e n e wa s d e t e c t e d i n he t pa t i e n t b y g e ne t i c t e s t i n g. Co nc l us i on I t i s s ug g e s t e d t ha t di e t a r y r e s t r i c t i o n a n d mo ni t o r i n g o f b r a n c h e d - c h a i n a mi n o a c i d s a r e he l pf u l t o r e d uc e he t d e v e l o p me nt o f a c u t e me t a b o l i c c r i s i s a n d c o mp l i c a t i o ns a n d i mpr o v e t h e q ua l i t y o f l i f e .
【 临床儿科 杂志 . 2 0 1 3 , 3 l ( 1 o ) : 9 6 8 - 9 7 l 1 关 键词 : 枫 糖尿症 ; 并发症 ; 治疗 ; 基 因型 ; 临床表 型 中图分类号 : R 7 2 5 文献标 志码 : A 文章 编号 : 1 0 0 0 — 3 6 0 6 ( 2 0 1 3 ) 1 0 — 0 9 6 8 ・ 0 4
重庆医科大学附属儿童医院 1 . 神经内科 , 2 . 营养科 ( 重庆 4 0 0 0 1 4 )
摘要 : 目的 探讨 经典 型枫 糖尿症 的远 期预 后及治疗 , 尤其 是饮食 治疗。方法 随访 1 例 经典型枫 糖 尿症 患儿 , 重点
观察 其 新生儿期 后并发症 的发 生及饮食 情况 。 结果
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