《gene的概念》幻灯片

Diplococcum pneumonice
DNA as genetic material 1948. retired, The Nobel committee has been criticized for not recognizing Avery’s achievement before his death ( 1877-1955 )
1953 Watson和 Crick提出了DNA构造 的右手双螺旋模型~double helix pattern。
大约30多年, 认为gene指导专一的
2.2.3 顺反子学说 1955年，S.Benzer研究了T4噬菌体rⅡ区的 精细构造，提出了顺反子学说(Theory of cistron):
一个顺反子就是一个基因，这个基因或 者编码蛋白质，或者编码RNA分子。
顺反子理论 Theory of cistron
(S.Benzer 1955)
对经典的基因概念的 修正与开展
1941. Beadle & Tatum
理论基础
Nuraspora crassa One gene ----one enzyme
1944 Avery O.T. (Canada)
Bachelor
物种 加强和完善对环境的适应
逐渐转变为新种
获得的性状是由环境影响 (非遗传物质的改变)
新性状一旦获得, 便能遗传给后代
2.1.3. 泛生论假说 （Hypothesis of the
Pangenesis）
C. Darwin 1868
决定单位性状的遗传
Panger
泛生子
1744 莫珀图斯(P.Maupertuis法国)提 出“泛生论〞(theory of pangenesis) 、 于1868年达尔文(Darwin) 承受“泛生论〞 ，并正式命名。
颗拉式遗传学说(particulate inheritancetheory)的观点用 “factor〞称呼这种颗粒( 精子和卵)。其三个根本概念: 代表一对相对性状的遗传因子
在同一体内个别存在,不相沾染、混合 代表不同对相对性状的遗传因子
在传递时相对独立性, 可以完全拆开 “单位性状〞的概念：生物的性状由许多单位
1926 Morgan发表了?基因论 ?并指出基因代表着一个有机的0多年, 确定gene代表着有机的化学实体
Theory of the (1926 T. H. Morgan)
gene 基因是染色体上的实体
基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上
基因是:
性状组成, 其变异上是相对独立的
1900年重新发现孟德尔论文,建立了颗粒式遗传的 三个根本概念, 即这种“颗粒〞是：
功能的单位 重组的单位 变异的单位
1900 ．
Hugo de vires E. Tchermark Carrens
同时发现并证实 Mendel 的两大规律
Walter S. Sutton于1903年 “The Chromosome in Heredity”
plane E.coli B
Blotting into plane E.coli K12
RII 47 104 101 103 105
106 51 102
Three in one三位! 一体
RII region
How many genes ?
Complementary assay
rII47 0
rII106 0
But !
in Drosophila
W
red eye (w.t)
w-
white eye (mut)
wa
amygdaloid eye (mut)
(杏仁眼)
w-wa × w-Y
?
1/1000 W.T
red eye
Xw-
Y
Xw-
Xw- Xw- Xw- Y
Xwa
Xw- Xwa XwaY
Pseudo Alleles
功能(functional unit) 突变(mutation unit) 交换(cross-over unit)
“三位一体”的 (Three in one)
最小的 不可分割的
基本的
遗传单位
2.2.2 基因证实 1944 Avery等人的肺炎球菌的转化实
验，首次证实基因的本质是DNA，是 DNA分子上的功能单位。
所以“种质论〞又称“种质连续学说〞 (theory of continuity of germplasm)。
19世纪颗位式遗传中最为系统/完整的学说。
2.1.5. 遗传因子假说 (Hypothesis of the inherited
factor)
G. J. Mendel
1866.
生物性状由遗传因子控制
改变了，这样就失去正常的生理机能。
结论：Gene是DNA分子上具有遗传效应的特 定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应DNA分子 片段；Gene是控制生物体遗传性状的根本单元， 是一个功能上的独立单位。
而基因组那么是表示一个生物体所有遗传信息 的总和。一个生物体基因组所包含的信息决定了该 生物体的生长、发育、繁殖和消亡等所有生命现象 。
母本体液
+ 父本体液
子代具有父，母双亲的性状
“ 混 血 式 遗 传 学 说 ” (blending inheritance theory):子代个体是双亲血液混合的产物。
2.1.2. 获得性遗传理论(Inheritance of acquired characters)
marck
1809年拉马克(J.B Lamarck)提出: “用进废退”、“获得性状遗传” 。
2.2.4 Gene终究是什么? ? ? 遗传学的观点
Gene是突变单位，重组单位，功能 单位 顺反子是Gene的
同义词。 大分子构造的观点 Gene就是DNA或RNA了
Gene是生物遗传信息
现代观点认为：
(1) Gene位于染色体上，呈线形排列。 Gene不仅 可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使 遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定的方 式反映到蛋白质的分子构造上从而使后代表现出与
强调了二倍体生物在减数分裂中，每个配子仅接受成对 染色体中的一个，假定基因是染色体的一部分。
这种假设很好地解释了Mendel的遗传规律
1906 ． 1910 ．
第一次将遗传学和细胞学科学地结?合起来。
Batson F2 = 9：3：3：1
!
T. H. Morgan
The law of linkage
亲代传给子代的是遗传因子(A,a….)
遗传因子在体细胞内成双(AA,aa), 在生殖细胞内为单（A,a）
杂合子后代体细胞内具有成双的 遗传因子(Aa)
等位的遗传因子独立分离, 非等 位遗传因子间自由组合地分配到 配子中
Mendel’genetic investigation
否定了 泛生论，获得性遗传理论，融合遗传假说
Jacob & Monod
Escherichia coli Lactose operon
1955. S.Benzer
E. coli T4 phage Cistron
2.3.3. Theory of cistron (S.Benzer 1955)
Plaque 斑点
Phage W.t T4
E.coli B
Somatoplasm Somatoplasm
存在与染色体
对应的“遗子因” (idant)和相对于
Root, Stem, Leaf……
基因的“遗子” (id)
1883~1892年,魏斯曼开展了“种质论〞 (germplasm theory)：生物在概念上可以分为“ 种质〞和“体质〞两局部:
体质由种质发育而来,但在世代之间不连续; 种质在世代之间是连续的。
亲代相似的性状。
(2) 每个染色体含有一个DNA分子，每个DNA分子 含有很多个Gene ，一个Gene是DNA分子的一局 部。一个Gene要有正常的生理机能，它的几个正 常组成局部一定要位于相继邻接的位置上，才能决 定一种蛋白质的分子构造。假使几个正常组成分处 于两个染色体上，理论上就是核苷酸的种类和排列
修定了基因是决定遗传性状的功能单位 和突变、重组的最小单位的概念。
大约40多年, 确定gene是能够表达和产生gene 产物(蛋白质/RNA)的DNA序列。
产物: 蛋白质Gene； RNA gene 。 功能: 构造基因~酶/蛋白/RNA
调节基因~阻遏蛋白/转录因子。
至此“gene〞 术语已使用90余年，其字面并未 发生变化，而其概念和涵义却在不断地发生变化， gene是生物学中涵义变化最多最快的一个词。到 1977，人们发现了不连续基因，使得基因的概念并 不完全等同于顺反子。基因概念亦然在变迁。
“泛生论〞(theory of pangenesis)：
身体各局部不断产生着"微芽 "(gemmules), 这些微芽被包含在全身血液 中, 但最终集中到生殖细胞; 受精卵发育时,
2.1.4. 种质论（Theory of germplasm）
A.Weismann 1883.
Germeplasm → Germplasm → Germplasm
E.coli k12
白, 小, 边缘模糊
白, 小, 边缘模糊
Mut.T4 rII 大, 园, 边缘清晰
Mut.T4 rII : rII107, rII105, rII51, rII47……(400)
Recombination assay
rII47 0
rII102 0
E.coli B
rII47 0 rII104 0
rII 47
rII106
《gene的概念》幻灯片
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基 因 是 什 么 ?
2.1. 早期的基因概念 2.2. 经典的基因概念 2.3. 基因概念的演变与发展
2.1. 早期的基因概念
2.1.1. 融合遗传理论 （Blending inheritane）
2.1.6. “Gene〞 的由来
The Origin of the Term“Gene〞
1865 Mendel 著名的“Pea杂交试验〞, 首 次提出“遗传因子~genetic factors (Gene)〞 。
1890 Mendel重新发现论文,建立颗拉式遗传 (particulate inheritance-theory )~颗拉 是功能的单位, 是重组的单位, 是变异的单位 。
1909 W.Johannsen (丹麦) 创造一个名词来 称呼这种颗粒, 首先使用“gene〞 名词 =genetic factors , 演化于pangenesis pangene gene, 谈家桢译为 “基因〞
2.2. 经典的基因概念
2.2.1 基因论
T.H.Morgan等人研究果蝇， 提出连锁交换规律和伴性遗传 ，指出基因在染色体上直线排 列。
紧密连锁 （交换率极低），功能相同（表型相似）
A1 a2
A1 A2 w.t
a1 A2
a1 a2 Mut.
From 1940’s
Microbe(微生物) as genetic research material
Single Simple Propagation Population
Genetics developing
w
W
Ww
white
eye （W gene be silenced
w
in heterochromatin 异染色
质）
Position effect
2.3.2. 拟等位Gene概念（pseudo alleles）
A a1
Multiple alleles A a2
a
1
a3
a
2
a1a1 × a2a2
a1a2 ( no wild type )
Gene
2.3. Gene概念的 演变与发展
2.3.1. Gene的位置效
应
Ｘ－
chro16mAosome Wild type
Duplication
Sturtevent
780个 385个
Dosage effect
68个
Position effect
Bar eye
45个
W
Ww Red eye （W>w in euchromatin 常染色质）
奠定了 颗粒遗传理论 (theory of particulate inheritance)
提出了
遗传因子的分离规律 (Law of segregation) 遗传因子的自由组合规律 (Law of independent assortment)
缺乏细胞在有丝分裂和减数分裂过程中 染色体行为的有力证据