新生儿骨骼肌肉常见畸形的筛查现状与展望
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占新 生儿 总数 １ ． ８ ３ ％； 马蹄 内翻足 畸形 ２例 ， 占新
生儿 总 数 ０ ． ０ ８ ％； 多 指 畸 形 ９例 ， 占新 生 儿 总 数
时具有几个体征阳性者 ， 辅以 Ｇ ｒ ａ ｆ 超声检查法进行 新生 儿发 育 性 髋 关 节 发 育 不 良的 诊 断 。 以 Ｄ ｉ ｍｅ ｇ －
体格检查 ， 体检颈部旋转活动情况 和胸锁乳突肌包
块， 有 异 常则 进 一步 超声 检查 ， 早期 发现 先天性 肌 性 斜 颈 。体 查发 现 双 侧 大 腿 、 腹 股 沟 和 臀部 皮 纹
不对称 ， 双 下肢 不 等 长 （ Ａ ｌ ｌ ｉ ｓ征 阳性 ） ， 髋关 节外 展 受限 ， Ｏ ｒ ｔ ｏ ｌ ａ ｎ ｉ 试验 阳性 ， Ｂ ａ ｒ ｌ ｏ ｗ试 验 阳性 任 一 或 同
新生儿疾病筛查 （ ｎ ｅ ｏ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ） 是 指在新 生儿期对一些危害严重 的先天性疾病 、 遗传性疾病 进行群体普查 ， 从而达到能够早期诊治 的目的， 避免
０ ． ３ ５ ％； 并 指 畸 形 １例 ， 占新生 儿总数 ０ ． ０ ４ ％［ ３ ］ 。 可见 四肢 骨骼 肌 肉畸形 仍 然是新 生儿 常见疾 病 。 二 、筛查 的基 本 方法
足， ７ ． ６ ％ ０ 患 有 跖 骨 内旋 ， ２ ． ６ ％ ｃ 存 在 多指 或 并指 ，
２ ． ４ ％ 。 患马蹄 内翻足 ， １ ． ５ ％ ｏ 有臂丛神经损伤 ， ０ ． ６ ％ ｃ 存在 髋关 节发 育不 良 Ｊ 。深 圳 福 田 区对 ２ ５ ６ ４名 新
生儿 进 行 筛 查 ， 检 出 骨 骼 肌 肉 系统 先 天 性 畸 形 ７ Ｏ
ｌ ｉ ｏ ’ Ｓ 分类 诊 断马 蹄足 ， 手指 和足趾 畸 形诊 断多 指 及 并 指 畸形 。总 之 ， 体 格检 查 仍 然 是筛 查 新 生 儿 骨 骼 肌 肉疾病 简单 有效 的方 法 。
内翻 足是 发 生 率 最 高 的 （ ２ ％ ｏ ） ， 多指次之 （ １ ． １ ‰） 。 男 女 患 儿 比例 约 为 １ ． ２ ８： １ ＿ ｌ Ｊ 。泰 国学 者 对 ３ ３ ９ ６
例新 生儿 筛 查 骨 科 畸形 ， 发现 ６ ０ ％ ｏ 患 有 仰 趾 外 翻
母孕期情况 、 新生儿性别 、 出生体重 、 身长和 Ａ ｐ ｇ ａ ｒ 评分等， 对家 长 进行 新 生 儿 先 天性 骨 骼 肌 肉畸形 筛 查的宣教 ， 签署知情 同意书 ， 根据第 ４版《 ｄ ￣ Ｊ Ｌ Ｐ ｂ 科 学》 、 第３ 版《 ｓ ｌ ， Ｊ Ｌ ｌ ＇ ｑ 诊外科学》 的诊断标准 ， 由同一 ｄ ， Ｊ Ｄ 骨科 医师从 头 到足对 出生 １ ｄ内 的新 生 儿进 行
堕
｝ 型 盘查 ！ 堡 旦 箜！ ！ 鲞箜 塑 ！
！ 型
！
， Ｄ ｅ ｃ ｅ ｍ ｂ ｅ ｒ ２ ０ １ ５ ， Ｖ 。 １ ． １ ４ ， Ｎ 。 ． ６
・
５ ４ ３・
ห้องสมุดไป่ตู้
・
综述 ・
新 生 儿 骨 骼 肌 肉常见 畸形 的筛 查 现 状 与展 望
周龙 龙 熊 竹 综述 唐 盛平 审校
父 母 同意 的新 生儿 ， 记 录所有 异 常结果 ， 除 了记 录母
亲的年龄、 孕产次、 孕期并发症 、 分娩方式外 ， 还记录 新生儿 的性 别、 出 生体重 、 身长 和 Ａ ｐ ｇ ａ ｒ 评分， 以 Ｄ ｉ ｍ ｅ ｇ ｌ ｉ ｏ ’ Ｓ 分类评价马蹄足 ， Ｏ ｒ ｔ ｏ ｌ ａ ｎ ｉ 和Ｂ ａ ｒ ｌ ｏ ｗ试验 评价新生儿发育性髋关 节发育不 良， 手指和脚趾 的 畸 形评 价为 多指 及 并指 畸形 ， 上肢 活 动 评 价臂 丛 神
新生 儿 骨 骼 肌 肉 畸形 种 类 繁 多 。 印 度 地 区 对
７ ２ ６ ８ 名新生儿进行筛查 ， ｌ １ ６例存在异常 ， 其中 ３ ２ 例骨骼肌缺陷 （ ０ ． ４ ４ ％） ， 而在这 ３ ２例 中有 ２ ６例是 单一骨骼肌畸形 ， ６例则存在多系统异常－ １ Ｊ 。马蹄
经 情况 和其 他 畸形 ， 对 发 现 异 常 的新 生 儿都 会 由小 儿 矫形 外科 医生 进一 步诊 治 Ｊ 。 深 圳福 田 区记 录 新 生 儿 母 亲姓 名 、 住 院号 、 孕 次、 产次、 孕周 ， 分娩方 式 、 羊水 情况 、 分娩 产程情 况 、
、
筛查 的基 本情况
例， 检 出率 为 ２ ． ７ ３ ％， 其 中生 后 发 现 先 天 性 肌 性 斜 颈 １例 ， 占新 生儿 总数 ０ ． ０ ３ ％； 随 访 发 现 先 天 性 肌
性斜颈 ６ 例， 占新生儿总数 ０ ． ２ ３ ％； 髋关节半脱位 ４ 例， 占新 生 儿 总数 ０ ． １ ６ ％； 髋 关节 发 育 不 良 ４ ７例 ，
一
印度主要 对出生 ｌ ｄ的新生儿进行筛查 ， 在出 生２ ４ ｈ内完成从头 到足的体格检查并将结果记 录
在预 先设计 好 的表 格 内 ， 同时记 录母亲 的年 龄 、 社 会
经济地位、 产前检查 、 分娩史、 先天畸形遗传病史 以 及 母妊 娠 时 疾 病 史 … 。泰 国采 用 体 格 检 查 筛 查 经
发生不可逆转 的体格和智能发育障碍。 目前 ， 我国 新生儿法定普查疾病为新生儿听力及部分遗传代谢
疾病 ， 并无系统完善的针对新生儿骨骼肌肉常见畸 形的专项筛查 。在 国际范围内， 新生儿骨骼肌 肉常 见 畸形筛 查 的时机 、 方法 、 标 准 等 都 尚未 明确 ， 也 没 有具体的筛查流程。如何在新生儿期发现骨骼肌肉 常见 先 天畸形 ， 并使 之及 时获得 治疗 ， 不 仅 能大大 提 高疗效 ， 使患儿恢复正常 ， 减轻甚至消除疾病所带来 的不 良影响 ， 而且 能使人 口质量得 到进一步提 高。 现就新生儿骨骼肌肉常见畸形疾病相关研究和筛查 开展 现状 综述 如下 。
多指畸形筛查的基本方法印度主要对出生1的新生儿进行筛查在出生24内完成从头到足的体格检查并将结果记录在预先设计好的表格内同时记录母亲的年龄社会经济地位产前检查分娩史先天畸形遗传病史以及母妊娠时疾病史泰国采用体格检查筛查经父母同意的新生儿记录所有异常结果除了记录母亲的年龄孕产次孕期并发症分娩方式外还记录新生儿的性别出生体重身长和apgar评分以dimeglios分类评价马蹄足ortolanibarlow试验评价新生儿发育性髋关节发育不良手指和脚趾的畸形评价为多指及并指畸形上肢活动评价臂丛神经情况和其他畸形对发现异常的新生儿都会由小儿矫形外科医生进一步诊治深圳福田区记录新生儿母亲姓名住院号孕次产次孕周分娩方式羊水情况分娩产程情况母孕期情况新生儿性别出生体重身长和apgar评分等对家长进行新生儿先天性骨骼肌肉畸形筛查的宣教签署知情同意书根据第4版小儿外科版小儿门诊外科学的诊断标准由同一小儿骨科医师从头到足对出生1内的新生儿进行体格检查体检颈部旋转活动情况和胸锁乳突肌包块有异常则进一步超声检查早期发现先天性肌性斜颈体查发现双侧大腿腹股沟和臀部皮纹不对称双下肢不等长allis征阳性髋关节外展受限ortolani试验阳性barlow试验阳性任一或同时具有几个体征阳性者辅以graf超声检查法进行新生儿发育性髋关节发育不良的诊断
生儿 总 数 ０ ． ０ ８ ％； 多 指 畸 形 ９例 ， 占新 生 儿 总 数
时具有几个体征阳性者 ， 辅以 Ｇ ｒ ａ ｆ 超声检查法进行 新生 儿发 育 性 髋 关 节 发 育 不 良的 诊 断 。 以 Ｄ ｉ ｍｅ ｇ －
体格检查 ， 体检颈部旋转活动情况 和胸锁乳突肌包
块， 有 异 常则 进 一步 超声 检查 ， 早期 发现 先天性 肌 性 斜 颈 。体 查发 现 双 侧 大 腿 、 腹 股 沟 和 臀部 皮 纹
不对称 ， 双 下肢 不 等 长 （ Ａ ｌ ｌ ｉ ｓ征 阳性 ） ， 髋关 节外 展 受限 ， Ｏ ｒ ｔ ｏ ｌ ａ ｎ ｉ 试验 阳性 ， Ｂ ａ ｒ ｌ ｏ ｗ试 验 阳性 任 一 或 同
新生儿疾病筛查 （ ｎ ｅ ｏ ｎ ａ ｔ ａ ｌ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎ ｇ ） 是 指在新 生儿期对一些危害严重 的先天性疾病 、 遗传性疾病 进行群体普查 ， 从而达到能够早期诊治 的目的， 避免
０ ． ３ ５ ％； 并 指 畸 形 １例 ， 占新生 儿总数 ０ ． ０ ４ ％［ ３ ］ 。 可见 四肢 骨骼 肌 肉畸形 仍 然是新 生儿 常见疾 病 。 二 、筛查 的基 本 方法
足， ７ ． ６ ％ ０ 患 有 跖 骨 内旋 ， ２ ． ６ ％ ｃ 存 在 多指 或 并指 ，
２ ． ４ ％ 。 患马蹄 内翻足 ， １ ． ５ ％ ｏ 有臂丛神经损伤 ， ０ ． ６ ％ ｃ 存在 髋关 节发 育不 良 Ｊ 。深 圳 福 田 区对 ２ ５ ６ ４名 新
生儿 进 行 筛 查 ， 检 出 骨 骼 肌 肉 系统 先 天 性 畸 形 ７ Ｏ
ｌ ｉ ｏ ’ Ｓ 分类 诊 断马 蹄足 ， 手指 和足趾 畸 形诊 断多 指 及 并 指 畸形 。总 之 ， 体 格检 查 仍 然 是筛 查 新 生 儿 骨 骼 肌 肉疾病 简单 有效 的方 法 。
内翻 足是 发 生 率 最 高 的 （ ２ ％ ｏ ） ， 多指次之 （ １ ． １ ‰） 。 男 女 患 儿 比例 约 为 １ ． ２ ８： １ ＿ ｌ Ｊ 。泰 国学 者 对 ３ ３ ９ ６
例新 生儿 筛 查 骨 科 畸形 ， 发现 ６ ０ ％ ｏ 患 有 仰 趾 外 翻
母孕期情况 、 新生儿性别 、 出生体重 、 身长和 Ａ ｐ ｇ ａ ｒ 评分等， 对家 长 进行 新 生 儿 先 天性 骨 骼 肌 肉畸形 筛 查的宣教 ， 签署知情 同意书 ， 根据第 ４版《 ｄ ￣ Ｊ Ｌ Ｐ ｂ 科 学》 、 第３ 版《 ｓ ｌ ， Ｊ Ｌ ｌ ＇ ｑ 诊外科学》 的诊断标准 ， 由同一 ｄ ， Ｊ Ｄ 骨科 医师从 头 到足对 出生 １ ｄ内 的新 生 儿进 行
堕
｝ 型 盘查 ！ 堡 旦 箜！ ！ 鲞箜 塑 ！
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新 生 儿 骨 骼 肌 肉常见 畸形 的筛 查 现 状 与展 望
周龙 龙 熊 竹 综述 唐 盛平 审校
父 母 同意 的新 生儿 ， 记 录所有 异 常结果 ， 除 了记 录母
亲的年龄、 孕产次、 孕期并发症 、 分娩方式外 ， 还记录 新生儿 的性 别、 出 生体重 、 身长 和 Ａ ｐ ｇ ａ ｒ 评分， 以 Ｄ ｉ ｍ ｅ ｇ ｌ ｉ ｏ ’ Ｓ 分类评价马蹄足 ， Ｏ ｒ ｔ ｏ ｌ ａ ｎ ｉ 和Ｂ ａ ｒ ｌ ｏ ｗ试验 评价新生儿发育性髋关 节发育不 良， 手指和脚趾 的 畸 形评 价为 多指 及 并指 畸形 ， 上肢 活 动 评 价臂 丛 神
新生 儿 骨 骼 肌 肉 畸形 种 类 繁 多 。 印 度 地 区 对
７ ２ ６ ８ 名新生儿进行筛查 ， ｌ １ ６例存在异常 ， 其中 ３ ２ 例骨骼肌缺陷 （ ０ ． ４ ４ ％） ， 而在这 ３ ２例 中有 ２ ６例是 单一骨骼肌畸形 ， ６例则存在多系统异常－ １ Ｊ 。马蹄
经 情况 和其 他 畸形 ， 对 发 现 异 常 的新 生 儿都 会 由小 儿 矫形 外科 医生 进一 步诊 治 Ｊ 。 深 圳福 田 区记 录 新 生 儿 母 亲姓 名 、 住 院号 、 孕 次、 产次、 孕周 ， 分娩方 式 、 羊水 情况 、 分娩 产程情 况 、
、
筛查 的基 本情况
例， 检 出率 为 ２ ． ７ ３ ％， 其 中生 后 发 现 先 天 性 肌 性 斜 颈 １例 ， 占新 生儿 总数 ０ ． ０ ３ ％； 随 访 发 现 先 天 性 肌
性斜颈 ６ 例， 占新生儿总数 ０ ． ２ ３ ％； 髋关节半脱位 ４ 例， 占新 生 儿 总数 ０ ． １ ６ ％； 髋 关节 发 育 不 良 ４ ７例 ，
一
印度主要 对出生 ｌ ｄ的新生儿进行筛查 ， 在出 生２ ４ ｈ内完成从头 到足的体格检查并将结果记 录
在预 先设计 好 的表 格 内 ， 同时记 录母亲 的年 龄 、 社 会
经济地位、 产前检查 、 分娩史、 先天畸形遗传病史 以 及 母妊 娠 时 疾 病 史 … 。泰 国采 用 体 格 检 查 筛 查 经
发生不可逆转 的体格和智能发育障碍。 目前 ， 我国 新生儿法定普查疾病为新生儿听力及部分遗传代谢
疾病 ， 并无系统完善的针对新生儿骨骼肌肉常见畸 形的专项筛查 。在 国际范围内， 新生儿骨骼肌 肉常 见 畸形筛 查 的时机 、 方法 、 标 准 等 都 尚未 明确 ， 也 没 有具体的筛查流程。如何在新生儿期发现骨骼肌肉 常见 先 天畸形 ， 并使 之及 时获得 治疗 ， 不 仅 能大大 提 高疗效 ， 使患儿恢复正常 ， 减轻甚至消除疾病所带来 的不 良影响 ， 而且 能使人 口质量得 到进一步提 高。 现就新生儿骨骼肌肉常见畸形疾病相关研究和筛查 开展 现状 综述 如下 。
多指畸形筛查的基本方法印度主要对出生1的新生儿进行筛查在出生24内完成从头到足的体格检查并将结果记录在预先设计好的表格内同时记录母亲的年龄社会经济地位产前检查分娩史先天畸形遗传病史以及母妊娠时疾病史泰国采用体格检查筛查经父母同意的新生儿记录所有异常结果除了记录母亲的年龄孕产次孕期并发症分娩方式外还记录新生儿的性别出生体重身长和apgar评分以dimeglios分类评价马蹄足ortolanibarlow试验评价新生儿发育性髋关节发育不良手指和脚趾的畸形评价为多指及并指畸形上肢活动评价臂丛神经情况和其他畸形对发现异常的新生儿都会由小儿矫形外科医生进一步诊治深圳福田区记录新生儿母亲姓名住院号孕次产次孕周分娩方式羊水情况分娩产程情况母孕期情况新生儿性别出生体重身长和apgar评分等对家长进行新生儿先天性骨骼肌肉畸形筛查的宣教签署知情同意书根据第4版小儿外科版小儿门诊外科学的诊断标准由同一小儿骨科医师从头到足对出生1内的新生儿进行体格检查体检颈部旋转活动情况和胸锁乳突肌包块有异常则进一步超声检查早期发现先天性肌性斜颈体查发现双侧大腿腹股沟和臀部皮纹不对称双下肢不等长allis征阳性髋关节外展受限ortolani试验阳性barlow试验阳性任一或同时具有几个体征阳性者辅以graf超声检查法进行新生儿发育性髋关节发育不良的诊断