血液骨病概述

血液性骨病
镰状细胞疾病
镰状细胞贫血是常染色体隐性血红蛋白B链缺陷性疾病。

红细胞呈镰刀状，导致微血管堵塞。

镰状细胞贫血的三种骨的表现是骨梗死、骨髓炎风险明显增高和髓腔的扩大/增生。

镰状细胞性骨梗死:骨梗死和缺血坏死是由镰刀状红细胞致微血管堵塞所致。

椎体终板的缺血坏死导致典型的H型椎体和Lincoln- log椎体。

其他常见的梗死部位包括股骨头、长骨干及干骺端。

镰状细胞性骨髓炎:镰状细胞贫血的病人患骨髓炎的风险大约增加100倍，最常见的致病菌为沙门菌。

镰状细胞性髓腔扩大:平片上髓腔扩大较地中海贫血中更为明显，但是相似的表现也可见于镰状细胞病。

MRI的T1加权图像上骨髓腔表现为弥漫性低信号,代表弥漫的红(细胞性)骨髓腔。

长骨中,红细胞生成的慢性刺激导致髓腔增宽和骨小梁增粗，最终导致骨量减少和不全骨折的风险增高。

在颅骨,骨髓扩大可导致竖发样和髓腔增宽。

颌面骨受累和髓外造血更常见于地中海贫血。

在镰状细胞贫血晚期,多发梗死灶导致的散在硬化会融合成片，引起弥漫性的骨质硬化。

镰状细胞指炎(也叫做手-足综合征)是一种特发于婴幼儿中的疾病,特点为手指和脚趾骨髓腔的持续造血。

低温可加重微血管堵塞因可导致指炎，在平片上表现为软组织肿胀和骨膜反应。

地中海贫血
地中海贫血是一种由血红蛋白亚基a或B链缺陷导致的常染色体隐性先天性贫血病。

与镰状细胞贫血类似,地中海贫血的典型骨表现是骨梗死,骨髓增生和感染。

但是,与镰状细胞病相比髓腔扩大更明显,因为贫血更严重。

在手部,髓腔扩大可导致指骨和掌骨的增宽和变方。

在颅骨,竖发样条纹是骨髓扩大的典型的表现。

在颌面骨,髓腔扩大可能导致鼻窦腔消失，导致典型的鼠面征。

在长骨,髓腔扩大可能导致锥瓶畸形。

骨髓纤维变性
骨髓纤维变性发生在老年人的进行性骨髓纤维化，导致贫血和脾大。

骨髓纤维变性导致弥漫的骨质硬化。

肥大细胞增生症
肥大细胞增生症是肥大细胞的异常增生。

骨髓对侵人的肥大细胞反应,可导致弥漫性骨质疏松或骨质硬化。