内科学_各论_疾病：拉福拉病_课件模板

内科学疾病部分：拉福拉病>>>
症状及病史：
觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认 知功能衰退。
4.少数患者失聪为早期体征。肌张力 低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是 疾病的后期表现。
5.多数难以生存至25岁。对于有一些 40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患 者，可能有着不同的遗传基础。
6.患者脑电图呈弥漫性慢
检查项目：
脑电图检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、 脑电图检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、 脑多普勒超声（TCD）、核磁共振成像 (MRI)。
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
相关疾病： 特发性癫痫综合征、肌阵挛性小脑协调障 碍、副肿瘤性斜视性眼肌阵挛-肌阵挛、 癫痫、婴儿痉挛症。
谢谢！
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
预防：
拉福拉病预防_拉福拉病怎么调理
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防 显得更为重要。预防措施包括避免近亲结 婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产 前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出 生。
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
有关症状： 瘫痪、癫痫和癫痫样发作。
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、 肌阵挛性癫痫等鉴别。
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
并发症： 拉福拉病并发症_拉福拉病有哪些并发症
随病情发展，可以出现多样的症状体 征。
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
治疗：
拉福拉病治疗方法_如何治疗拉福拉病
(一)治疗 本症目前尚无特效治疗，多采用抗癫 痫药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药 物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地 西泮(安定)等。 (二)预后 多数难以生存至25岁。患者最终多因 卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治 疗可提高患者生活质量。
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
症状及病史：
波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神 经病理诊断。采用脑组织活检方法在大脑 皮质神经细胞内可查见Lafora小体，该小 体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～ 30μm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应， 进行电镜观察有助确诊。
本症尚无特效治疗，患者最终多因卧 床不起及反复发生感染
内科学各论疾病部分 拉福拉病
内容课件模板
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
身体部位： 全身。
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
科室： 神经内科。
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
简介：
拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色 体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青 春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。 1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大 脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等 部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵 体(Lafora小体)，自此以来开始对本
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
病因： 见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内 呈圆形，直径为3～30μm，PAS及Alcian 兰染色均呈阳性反应。
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
症状及病史：
拉福拉病症状_拉福拉病有什么症状
1989年马赛国际会议将拉福拉病作为 一种单独的疾病实体。
1.本病好发于儿童晚期和青春期。 2.患者半数始以局部性抽搐发作，故 早期多被诊断为普通性癫痫。在数月内可 进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布 及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
简介： 小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为 3～30μm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性 反应，同时进行电镜观察有助确诊。
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
病因：
拉福拉病原因_由什么原因引起拉福拉病
(一)发病原因 拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。 对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的 拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。 (二)发病机制 发病机制尚不清。1911年Lafora根据 尸检资料，发现患者大脑皮质、丘脑、黑

内科学疾病部分：拉福拉病>>>
病因：
质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞 质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现 (如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在 生化上与糖原有关，而结构上又无关的多 聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密 颗粒和不规则的细丝，后者直径约6μm。
国内有报道采用脑组织活检方法在大 脑皮质神经细胞内查
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
症状及病史：
而死亡。 依据本病临床表现，好发于儿童晚期
和青春期;在数月内可进行性发展出现肌 阵挛发作，并且逐渐布及全身;患者脑电 图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电 等;可考虑本病。确诊须靠神经病理诊断。
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
诊断： 拉福拉病鉴别诊断_如何诊断拉福拉病
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
简介：
病有了新的认识。 本病患者半数始以局 部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性 癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之 前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾 气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者 难以生存至25岁。 患者脑电图呈弥漫性 慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠 神经病理诊断，Lafora
内科学疾病部分：拉福拉病>>>
症状及病史：
意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱 发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛， 并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。
3.随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地 干扰患者活动，直到功能严重受损，语言 受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微 的小脑性共济失调。有时，在肌阵挛和痫 性发作出现之前，患者已有视幻