2008级医学文献检索综合报告

2008级医学文献检索综合报告
课题名称:
Y染色体上单核苷酸多态性（SNP）检测在个体识别
中的应用
关于该课题的选题过程
从以法医物证学手段进行个体识别的工作开展以来，使用过的遗传指标很多，早期主要有血型，酶型，血清型等。

DNA分析技术面世后，首先使用的是限制性片段长度多态性（RFLP）分析，如DNA纹印，DNA指纹等。

随着PCR的发明和广泛使用，个体识别的重心逐渐转移到了扩增片段长度多态性分析（Amp-FLP）上来，早期进行的是小卫星VNTR基因座的多态性分型。

20世纪90年代中期后，主要利用PCR技术分析微卫星STR基因座的多态性。

而单核苷酸多态性在基因组中的分布更为广泛，因此检测的精确度更高。

故单核苷酸多态性检测在个体识别中的应用的研究已经成为热点。

本课题以“Y染色体上单核苷酸多态性检测在个体识别中的应用”为切入点，利用本学期所学的检索工具进行文献检索，获取相关的信息资源，撰写综述报告，以了解本专业研究热点及现状，存在的问题，为以后开展科研工作奠定基础
总体检索思路
本课题为“Y染色体上单核苷酸多态性检测在个体识别中的应用”，其中包括“Y染色体”，“单核苷酸多态性”和“个体识别”三个概念。

由于单核苷酸多态性的研究比较新颖，所以主要选取一些比较有名的研究机构的学术资源，以及核心期刊，同时年限控制在5年以内。

由于本文主要是了解该课题目前的研究进展，所以主要选取综述类文献，其次是学术报告和论文等。

因此主要应用的检索工具为CBM，VIP，Pubmed，BIOSIS Previews以及Elsevier Science，检索年限为2004－1至2008－12，收集相关资料后撰写综述报告并做简单评价。

检索工具及检索过程
（一）、CBM数据库
关键的检索词有：Y染色体、单核苷酸多态性、SNP、个体识别。

方法如下：基本检索：
＃1、缺省＝＝Y染色体命中文献数：1277
＃2、缺省＝＝单核苷酸多态性命中文献数：1611
＃3、缺省＝＝SNP 命中文献数：1984
＃4、缺省＝＝个体识别命中文献数：340
＃5、限定检索＝＝核心期刊
＃6、限定检索＝＝综述
直接检索：
＃7、＃1＋＃2＋＃4＋＃5＋＃6 命中文献数：0
＃8、＃1＋＃3＋＃4＋＃5＋＃6 命中文献数：0
＃9、＃2＋＃4＋＃5＋＃6 命中文献数：0
＃10、＃2＋＃4＋＃5 命中文献数：9
＃11、＃3＋＃4＋＃5 命中文献数：11
最终采用的检索策略为：＃10与＃11
题目列举：
（1）、
标题：用基因芯片检测单核苷酸多态性反应原理
著者：张小燕; 左明雪; 张占军; 王忠; 李瑶
著者单位：北京师范大学生命科学院100875
出处：中国生物工程杂志2005.11.15; 25(11): 52-56
（2）、
标题：用dHPLC技术检测线粒体DNA编码区单核苷酸多态性
著者：刘雅诚(1); 郝金萍(1); 严江伟(1); 唐晖(1); 王静(2); 任嘉诚(2)
著者单位：(1)北京市公安局法医检验鉴定中心,北京100085; (2)公安部物证鉴定中心,北京100038
出处：中国法医学杂志2006; 21(3): 142-146
（二）、VIP检索
关键的检索词有：Y染色体、单核苷酸多态性、SNP、个体识别。

方法如下：选择传统检索：
＃1、题名或关键词＝＝Y染色体命中文献数：726
＃2、题名或关键词＝＝单核苷酸多态性命中文献数：1341
＃3、题名或关键词＝＝SNP 命中文献数：802
＃4、题名或关键词＝＝个体识别命中文献数：157
＃5、限定检索＝＝核心期刊
＃7、＃1＋＃2＋＃4＋＃5 命中文献数：0
＃8、＃1＋＃3＋＃4＋＃5 命中文献数：0
＃9、＃2＋＃4 命中文献数：4
＃10、＃3＋＃4 命中文献数：4
最终采用的检索策略为：＃9与＃10
题目列举：
（1）、
题目：31个SNP位点多重PCR扩增和芯片分型技术的建立及其法医学应用著者：(1)李莉、(2)李荣宇、(1)李成涛、(1)柳燕、(1)林源、(1)阙庭志、(2)孙
美倩、(2)李瑶
著者单位：(1)司法部司法鉴定科学技术研究所，上海200063 (2)上海博星基因芯片有限公司，上海200092
出处：JOURNAL OF FORENSIC MEDICINE 2005年21卷2期起止
页码：90-95
（2）、
题目：中国云南怒族群体线粒体DNA D环区SNP遗传多态性研究
著者：高树辉[1,2] 刘清波[1] 桂宏胜[1] 乔可[1] 李生斌[1]
著者单位：[1]西安交通大学医学院法医学国家重点实验室,710061 [2]中国人民公安大学刑事科学技术系
出处：中华医学遗传学杂志2007年24卷3期起止页码：354-357
（三）、PubMed数据库
关键的检索词有：Y-chromosome, single nucleotide polymorphism, SNP, individual identification. 检索方法如下:
＃1、Y-chromosome命中文献数：9699
＃2、single nucleotide polymorphism命中文献数：26020
＃3、SNP命中文献数：12696
＃4、individual identification命中文献数：80795
＃5、Limits : language==English
＃6、＃1＋＃2＋＃4＋＃5 命中文献数：12
＃7、＃1＋＃3＋＃4＋＃5 命中文献数：6
最终采用的检索策略为：＃6和＃7
题目列举：
（1）、
Y-chromosome genetic structure in sub-Apennine populations of Central Italy by SNP and STR analysis.
Onofri V, Alessandrini F, Turchi C, Fraternale B, Buscemi L, Pesaresi M, Tagliabracci A.
Int J Legal Med. 2007 May;121(3):234-7. Epub 2007 Feb 8.
PMID: 17287987 [PubMed - indexed for MEDLINE]
（2）
Introduction of an single nucleodite polymorphism-based "Major Y-chromosome haplogroup typing kit" suitable for predicting the geographical origin of male lineages.
Brión M, Sanchez JJ, Balogh K, Thacker C, Blanco-Verea A, Børsting C, Stradmann-Bellinghausen B, Bogus M, Syndercombe-Court D, Schneider PM, Carracedo A, Morling N.
Electrophoresis. 2005 Dec;26(23):4411-20.
PMID: 16273584 [PubMed - indexed for MEDLINE]
（3）、
Y-SNP-genotyping - a new approach in forensic analysis.
Lessig R, Zoledziewska M, Fahr K, Edelmann J, Kostrzewa M, Dobosz T, Kleemann WJ.
Forensic Sci Int. 2005 Nov 25;154(2-3):128-36. Epub 2004 Nov 23.
PMID: 16182959 [PubMed - indexed for MEDLINE]
（四）、BIOSIS Previews 数据库
关键的检索词有：Y-chromosome, single nucleotide polymorphism, SNP, individual identification. 检索方法如下:
题目列举：
（1）、
Title: Analysis of Y-chromosomal biallelic polymorphisms in Sichuan Han of Chinese population
Author(s): Zhang Hai-jun; Yun Li-bing; Gao Shuang, et al.
Source: Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi Volume: 25Issue: 3 Pages: 352-355 Published: JUN 2008
genetic ancestry
Author(s): Lao, Oscar; van Duijn, Kate; Kersbergen, Paula, et al. Source: American Journal of Human Genetics Volume: 78 Issue: 4 Pages: 680-690 Published: APR 2006
（五）、循证医学数据库
关键的检索词有：Y-chromosome, single nucleotide polymorphism, SNP, individual identification. 检索方法如下:
＃1、Y-chromosome命中文献数：514
＃2、single nucleotide polymorphism命中文献数：426
＃3、SNP命中文献数：341
＃4、individual identification命中文献数：1010
＃5、＃2＋＃4 命中文献数：1
＃6、＃3＋＃4 命中文献数：1
＃5和＃6检索的结果相同（同一篇文章）。

题目列举：
A model of higher accuracy for the individual haplotyping problem based on weighted SNP fragments and genotype with errors.
Xie, Minzhu 1,2; Wang, Jianxin 1,*; Chen, Jianer 1,3
Bioinformatics. ISMB 2008 CONFERENCE PROCEEDINGS 19-23 JULY 2008, TORONTO. 24(13):i105-i113, July 1, 2008.
检索结果综合分析
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism ，SNP)是指在基因组水平上由于单个核苷酸变异所引起的DNA序列多态性。

SNP通常只是1种二等位基因(biallelic)或二态的遗传变异。

其中最少一种在群体中的频率不小于1%。

这一定义不包括插入、缺失以及短片段重复序列等变异。

目前在法医物证学个人识别工作中，主流使用的遗传标记还是微卫星STR基因座，具有高灵敏度，高鉴别能力以及标准化分型的特点。

尽管就单个SNP而言只有两种变异体，变异程度不如微卫星或小卫星DNA。

但SNP在基因组中数量巨大，分布频密，因此就整体而论，它们的多态性要高得多。

而且由于SNP是二态的，易于自动化批量检测，因而被认为是新一代的遗传标记。

SNP的变异多为转换，即嘌呤碱基和嘧啶碱基之间的变化，而较少颠换。

与RDLP 和STR不同之处在于SNP不再着眼于核酸片段长度的变化，而是着眼于单个核苷酸的变化，因此技术角度上讲摈弃了凝胶电泳，而采用了探针和芯片技术，这更有利于精确度的提高，并且更容易达到高通量。

从检索上可以看出，国内虽然已经开展了SNP的研究，但对于其应用还远远不够。

国外对SNP的应用也主要在基因组遗传图谱的研究上。

而由于SNP检测通量的提高，其在法医学个人识别应用上，尤其在犯罪分子DNA数据库的建立上有广阔的应用前景。

应用体会
CBM有主题词检索，查找比较方便，但本学科在国内的地位远远无法与国外相比，因此学术资源也要匮乏的多。

相比PUBMED查找同样方便，而且资源更丰富，同时配合Elsevier ScienceDirect等全文数据库，不难获得想要的资源。

本学科在国内期刊主要是《中华法医学杂志》，但在学术地位上无法和国外著名期刊如<International journal of legal medicine>,<Forensic science international>等相比。