高中生物必修2课件：第 5 章 5.3人类遗传病

家的
爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭折，
3个终生不育。
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祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
发病率
1:310000
1:8600
乙
1:14500
1:1700
丙
1:38000
1:3100
丁
1:40000
1:3000
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
放射性污染
化学污染
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三、优生
㈠优生的概念
•
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家
庭生育出健康的孩子。
㈡优生的措施
• 1、禁止近亲结婚 • ２、遗传咨询 • ３、提倡“适龄生育” • ４、产前诊断
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1、禁止近亲结婚：
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。
科学
❖ 达尔文和表妹
极有可能伴Y遗传
极有可能是细胞质遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可 伴X显性、常显、常隐亦可
2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病
传递特点： 表现出家族聚集现象，
较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少
年型糖尿病
多基因遗传病
唇裂、无 脑儿、青 少年型糖 尿病等
26 August, 2001
The complete sequence map and initial analysis of the “Beijing Region” of the human genome
我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 （8）男人毛耳
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸
形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状
2）常染色体显性遗传（4458 种）
判断：下列情况下子女的发病率
母亲患病，儿子都患病，
父亲患病，女儿一定有携带者，
双亲都患病，子女一定都患病。
男女患病几率不同：男多于女 病例：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
Y染色体的遗传 外耳多毛症
5）伴Y性遗传19种
• 分析系谱图，找出传 Ⅰ 递特点： ： – 所有男性都患病 极可能是伴Y性遗 传
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
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二、遗传病对人类的危害
我国遗传的发病现状： 1.我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4.我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5.每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
号染色体没有分离。若女患者
与正常人结婚后可以生育，其
子女患该病的概率为
A.0
B. 1/4 C
C.1/2 D.1
调查、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？ –发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ –在人群中普查
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ –对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
• 判断：下列情况下子女的发病率： – 双亲之一患病，子女定有携带者； – 双亲都患病，子女一定都患病；
– 双亲都正常，子女有可能患病。
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食“人间烟火”，能吃的食 物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸 饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症 唯一的方法。所以，让女孩延续生 命的食物全是化学产品.
中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
2.结果： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成， 已发现的基因约2-2.5万个。
2000年6月28日
人类基因图谱完成
2000年6月26日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6国 (美、 英、法、德、日、中)合作、 公众支持的国际人类基因组 计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图——人类 基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划 （Human Genome Project，HGP）取得 的重大成果，也是 自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自 身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索 生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 这项全人类共同协作
推算后代发病风险率
如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？
提出防治对策和建议
产前诊断
检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断
能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
优生措施—产前诊断
四、人类基因组计划与人体健康
1.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
唇裂
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（三）染色体异常遗传病：
•
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。
较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症
（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
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染色体异常遗传病
性腺发育不良（女性） （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症
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考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
第3节 人类遗传病
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基 因
染色体异常遗传病
遗
传
病
各种遗传病的发病率
1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、 a表示)
致病 基因所在 基因 的染色体
A 常染色体
遗传病的 名称
常染色体显 性遗传病
苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸 酪氨酸
羟化酶
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮尿症（常隐的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所
患者全部是男性； Ⅱ 致病基因“ 父传 子、子传孙、传 男不传女，
6）细胞质遗传
• 传递特点：
Ⅰ
– 母亲患病，所有孩子都 患病，
极可能是细胞质遗传
• 病例： Ⅱ 线粒体基因病59种
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
一定是常染色体隐性
一定是常染色体显性
极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
极有可能伴X隐性
Ⅰ
Ⅱ
传递特点：双亲都患病， 子女有正常的， 一定是 常染色体显性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率 – 双亲之一患病，子女定有患者；
– 双亲都正常，子女都正常；
– 双亲都患病，子女不一定患病。 男女患病几率相同
如：并指、多指、软骨发育不全、
彭水县一家6人手指并指畸形
• 这名男婴是湖南某社 会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6 个脚趾，其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗。
3）伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
特点：父亲患病，女儿都患病， 极可能是伴X显性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率
父亲患病，女儿都患病；
– 母亲患病，子女有可能患病； – 双亲都患病，子女有可能患病。
男女患病几率不同：
• 病例：抗维生素D佝偻病
4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
患儿在3—4月出现智力低下， 头发发黄，尿中因为还有过多
的苯丙酮酸而有异味。 P96拓展题
白化病
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（二）多基因遗传病：
1.由多对等位基因控制。 2.常表现出家族性聚集现象。 3.且比较容易受环境影响。 4.不遵循孟德尔遗传定律。
• 较常见的有 唇裂（俗称兔唇） 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病
（一）单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类：
• １、显性遗传病： 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因Ａ控制的
遗传病；抗维生素Ｄ佝偻病是由Ｘ染色体上的显性基因控 制的。
抗维生素Ｄ佝偻病
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软骨发育不全
常染色体上显性基因
多指症
并指症
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• ２、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先 天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病
类别：常染色体病 病例：21三体综合征
（先天性愚型）
性染色体病
性腺发育不良
（特纳氏综合征）
先天愚型(21-三体综合征)
第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离， 进入一个配子。
正常现象
异常现象
人类21三体综合症的成因是在
生殖细胞形成的过程中，第21
A. X隐 B.常隐 C.常染色体病 D. X显 E.多基因遗传病 F.常显 G.性染色体病 H.Y显
一、人类遗传病概述
概念 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病. >
概念
单基因遗传病
显性致病基因：X显、常显
病例
隐性致病基因：X隐、常隐
类型 多基因遗传病 概念
病例
染色体异常遗传病 概念
病例
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病人可能的 基因型
AA Aa
举例
软骨发育不全症 短指症
a 常染色体 常染色体隐
性遗传病
aa
白化病 先天性耳聋
A X染色体 X连锁显性遗 XAXA 、XAXa
传病
XAY
a X染色体 X连锁隐性遗
XaXa
传病
XaY
抗维生素D佝 偻病
红绿色盲
血友病
1)常染色体隐性遗传（1730种 ）
Ⅰ
Ⅱ
特点：双亲正常，有女儿患病， 一定是常染色体隐性遗传
Total summary report (HTGS report on Sept. 8, 2001):
Total Total_bp P1 P1_bp P2 P2_bp P3 P3_bp ----------------------------------------------------------------------------------394 64025264 167 24584451 2 325060 225 39115753
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1.左图是某家族的一种常染 色体隐性遗传系谱，请根据对 图的分析回答问题：如果Ⅲ2 和Ⅲ4结婚，后代生出病孩的
概率是多少呢？1/9
2. 男性AaBB而非近亲婚配女子AABb，他们生
一个患病孩子（aa\bb）的可能性为？0
二、遗传病的监测和预防
我国遗传病现状：发病率 2我0国%遗-传2病5%现状：发病率1/5-1/4
危 严重降低人口素质给本 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及 害：人、家庭及社会造成严
重的经济、精神负担
为什么要禁止近亲结婚？
病名代号 甲
非近亲婚配的子 近亲婚配的子代
代发病率
旁系血亲 直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，现
在他们想要生一个孩子， 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的，他们
担心将来自己的小孩会遗
传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，假
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元
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• 2、危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和
社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给 社会治安带来危害。
• 3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。