常染色体STR和X染色体STR联合应用于姑侄和叔侄关系鉴定

表３姑侄关系指数和叔侄关系指数计算
８Ｔ睡因座———西大Ｆ姑—．侄女———ｉ————百二ｉ妯—－侄女———万————叔西父．Ｆ侄—女 ———Ｆ
Ｄ １９Ｓ４３３（４Ｐｉ３＋１）／（８Ｐ１３）
Ｄ５ＳＳｌ８
（２Ｐ１２＋１），（４Ｐ１２）
Ｄ２ｌＳｌｌ
（４Ｐ３２．２＋１狄８１）３２．２）
Ｄ１８Ｓ５１ Ｄ６Ｓ１０４３ Ｄ３Ｓｉ３５８
亲权鉴定实践中，一般采用ＡｍｐＦｏｅＳＴ酽Ｉｄｅｎｔｉｆｉｌｅｒ。试剂盒、ＡｍｐＦｏｅＳＴ酽Ｓｉｎｏｆｉｌｅｒ瑚试剂盒或Ｐｏｗｅｒｐｌｅｘ· １６系统对１５个常染色体ＳＴＲ基因座进行分型，然后依据ＩＴＯ法【ｌ Ｊ计算似然率，判定被检个体之间的生物学 关系。然而，对于一些特殊类型的亲权关系鉴定案件，如同胞关系鉴定、叔侄关系鉴定。仅仅检测１５个常 染色体ＳＴＲ基因座可能得不到可靠的鉴定结论，因此还需要增加新的遗传学标记，如新的ＳＴＲ基因座１２１或 者Ｘ．ＳＴＲｌ３】、Ｙ－ＳＴＲ基因座，以获取更丰富的遗传信息。笔者近期受理了一起叔．侄女、姑．侄女关系鉴定案 例，孩子的父母和祖父母均不能参与鉴定，实验室尝试检测了３９个常染色体ＳＴＲ基因座，然后依据ＡＩ定律 （ａｖｕｎｃｕｌａｒ ｉｎｄｅｘ ｒｕｌｅ，叔伯指数定律）计算姑侄关系指数和叔侄关系指数１４】，接着补充检验了２４个Ｘ染色体 ＳＴＲ基因座进行进一步验证。获得了明确的鉴定结论，现报道如下。
（４Ｐ１４＋１ ｙ（８Ｐ１４） （ｏ＋ｌ妮
（２ＰＩＩ＋Ｉ）／（４Ｐ１１）
ＰｅｍａＥ １．ＨＯｌ Ｄ１２Ｓ３９１ Ｄ２Ｓ１３３８ ＦＧＡ
Ｄ６Ｓ４７４
（Ｏ＋１）１２
（２Ｐ７＋１ｙ（４ＰＴ）
（４Ｐ２２＋Ｉ）／（ＳＰ２２） （４Ｐ２０＋Ｉ）／（８Ｐ２０） （４Ｐ２２Ｐ２３＋Ｐ２２＋Ｐ２３ｙ（ｓ
１ 案例
据黄某的律师介绍，黄某是一名私生女，其父吕某几年前困交通意外而亡，祖父母也早已离世，吕某现 存的亲属是两个妹妹和一个弟弟。现在因继承遗产所需，委托司法部司法鉴定科学技术研究所司法鉴定中心 进行亲权鉴定，明确吕某的两个妹妹与黄某是否为姑姑．侄女关系，吕某的弟弟与黄某是否为叔父．侄女关系。
２材料和方法
为了验证常染色体ＳＴＲ的检验结论，接着用Ｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｏｒ Ａｒｇｕｓ Ｘ－１２试剂盒和本室自主研制的１６重ｘ染色
一４３０—
２０１１訇亭毒—｝定理论与实践研讨会论文募－
体ＳＴＲ扩增体系（Ｘｐｌｅｘ－１６）分别进行Ｘ染色体ＳＴＲ基因座的复合ＰＣＲ扩增，用３１３０ ＸＬ遗传分析仪（美国 ＡＢ公司）进行毛细管电泳和基因分型，通过吕姓三姐弟血样的分型结果推测其生父母在每个Ｘ－ＳＴＲ基因座的 等位基因，并与黄某的基因型比对，进行祖孙关系分析。
获得ＳＴＲ分型结果后，通过吕姓三姐弟的基因型推测其生父母的基因型，并与黄某的基因型比对，进行 祖孙关系分析，接着分别计算ＡＩ值（ａｖｕｎｃｕｌａｒ ｉｎｄｅｘ），即吕姓三姐弟与黄某的叔侄（姑侄）关系指数，得到 被检验的男子（女子）是孩子叔父（姑姑）的可能性与被检验男子（女子）和孩子是无关个体的可能性的比值。
７，９ １Ｓ，２２ １９２０ ２２’２５ １４，－ １２．１７
６．－ ２２， ２３２４ ２３’． １４，－ １２，－
１９，２４
２０，２３
１６，１７ １６，１６ １４，１５ １４，１５ １３，１３ １５，１６
１５，１６ １３，１６ １４，１５ １５，１７ １２，１５ １４，１６
１６，－ １２－－ １４， １４＇． １３．－ １４，
【摘要】 目的通过对常染色体ＳＴＲ和ｘ染色体ＳＴＲ基冈座进行分型检验，探讨姑侄、叔侄关系的鉴定策略。 方法 提取案例中被检女孩３名个体（女性２名，疑为被检女孩的姑姑：男性１名，疑为被检女孩的叔父）的的血样ＤＮＡ，采用 Ｇｏｌｄｅｎｅｙｅ ２０Ａ系统和ＡＧＣＵ ２１＋１系统分别进行常染色体ＳＴＲ基阙座的复合ＰＣ刚广增，用ＩｎｖｅｓｔｉｇａｔｏｒＡｒｇｕｓ Ｘ．１２试剂盒和本 室自主研制的１６重ｘ染色体ＳＴＲ扩增体系分别进行ｘ染色体ＳＴＲ基因座的复合ＰＣＲ扩增，用３１３０ ＸＬ遗传分析仪（美国ＡＢ 公司）进行毛细管电泳和基因型分析。 结果依据常染色体ＳＴＲ基因型结果及姑侄、叔侄关系指数计算结果。不排除２ 名被检姑姑和与被检女性存在姑侄关系；不排除被检叔叔和与被检女性存在叔侄关系，ｘ染色体ＳＴＲ分型结果支持此鉴定 意见。 结论对于姑侄、叔侄关系鉴定案例，ｘ染色体ＳＴＲ基因座是常染色体Ｓ１Ｒ基因座的良好补充，两者联合运用可 获得可靠的鉴定结论。 【关键词】法医遗传学；遗传标记；ｓＴＲ：Ｘ－ＳＴＲ
１４．－ １０，１３ １２．． １３， １４．．
根据孟德尔遗传定律，孩子的全部遗传基因分别来源于其亲生父母双方。因此，孩子在每个基因座必定 有一个等位基岗源自其祖父母。从表ｌ可以看出，吕姓三姐弟与黄某均不存在亲子关系，但是，从表２可以 看出。尽管检测了３９个基因座，但只有６个基因座能从吕姓三姐弟推断出父母的基因型，虽然黄某在这６个 ＳＴＲ基因座的等位基因均可从吕姓三姐弟父母的基因型中找到来源，但作为检测系统而言，能提供的信息量 极为有限，必须结合选用其它的分析方法，或者增加其它的遗传标记进行检测。 ３．２常染色体ＳＴＲ基因座ＡＩ值计算结果分析
Ｄｌ力呱Ａ６３
Ｄ２２Ｓ１０４５ Ｄ１０Ｓ１２４８ Ｄ１Ｓ１６’７７ ＤｌｌＳ４４６３ ＤＩＳｌ６２７ Ｄ３Ｓ４５２９
Ｄ２Ｓ４４ｌ Ｄ６Ｓ１０１７ １３４￥２４０８ Ｄ１７Ｓ１３０１ Ｄ１ＧＪ蛆．Ａｌｌ３ Ｄ１８Ｓ８５３ Ｄ２０Ｓ４８２ Ｄ１４Ｓ１４３４ Ｄ９Ｓ１１２２ Ｄ２Ｓ１７７６ Ｄ１０Ｓ１４３５ Ｄ５Ｓ２５００
提取被检女孩黄某和吕某妹妹（２名，疑为被检女孩的姑姑）和吕某弟弟（１名，疑为被检女孩的叔父） 的血样ＤＮＡ，采用Ｇｏｌｄｅｎｅｙｅ ２０Ａ系统（北京基点认知公司）和ＡＧＣＵ ２１＋ｉ系统（无锡中德美联生物技术 有限公司）分别进行常染色体ＳＴＲ基因座的复合ＰＣＲ扩增，用３１３０ ＸＬ遗传分析仪（美国ＡＢ公司）进行毛 细符电泳和基因型分析。
１３。１３ ｌＯ－１２ ２９，３２ １４．１Ｓ １ｌ，１９ １５，１６
８，８ １１．１ｌ ９，ｌｉ １０．１０
９，９ １７．１７ １５．１６
８，９ １Ｉ，２０ ６，９ ２２，２２ １９，２３ ２３，２５ １４．１４ １２．１２ １５，１６ １２．１６ １４，１４ １４．１７ １３，１５ １４．１６ １０，１４ １２．１３ ８．１１ １２．１４ １１ １ｌ，１４ １３．１４ １４．１４ １０．１２ １２，１３ １Ｉ，１３ １４，２０
１３，１５．２ １１，１２
２９，３２．２ １２，１８ １１．１９ １５．１６ １０，１１ １１．１ｌ ９，１２ １０，１０
９，９ １４，１７ １５．１６ ３．１１ １８，２０ ６，７ １８，２２ ２０，２４ ２２，２３ １４．１４ １２，１２ １５．１６ １２．１６ １４．１４ ４， ２， ４， １０，１４ １２，１３ ８．１０ １２．１３ ７．７ １１．１４ １２．１３ １４，１４ １２，１３ １２，１３ １２－１３ １４，２０
表２吕姓三姐弟生父母的ＳＴＲ分型结果推断及与黄某基因型的比对

黄禁
吕姓姐弟的父母基因型组合Ｉ
吕姓姐弟的父母基因型组合Ⅱ
１３，１４ １２，１２ ３２，３２．２ １２，１４ １ｌ，１９
１３，１５．２ ｉｏ，１Ｉ ３２，３２．２ １２。１４ ｌｌ＇．
１３’． １２’－ ２９，－ １８，． １９＇．
１６，１７ ３，１０
ｌ， １４，１３
Ｓｙｍｐｏｓｉｕｍ ｏｎ Ｆ－ｏｒｅｎｓＩｃ Ｔｈｅｏｒｙ ａｎｄ ＰｒａｄＩ．ｃｅ
一４３ １一
ｓＴＲ基因座 Ｄ１９Ｓ４３３ Ｄ５Ｓ８１８ Ｄ２１Ｓｌｉ Ｄｉ８Ｓ５１ Ｄ６Ｓ１０４３ Ｄ３Ｓ１３５Ｓ Ｄ１３Ｓ３１７ Ｄ７Ｓ８２０ Ｄ１６Ｓ５３９ ＣＳＦ！ＰＯ ＰｅｎｔａＤ ｖＷＡ ＤＳＳｌｌ７９ １］ＰＯＸ Ｐｅｎｔａ Ｅ １１｛０１ Ｄ１２Ｓ３９１ Ｄ２Ｓ１３３８ ＦＧＡ １３６￥４７４
３结果与分析
３．１ 常染色体ＳＴＲ基因座分型结果分析 经Ｇｏｌｄｅｎｅｙｅ ２０Ａ试剂盒和ＡＧＣＵ ２１＋１试剂盒检测，黄某和吕姓三姐弟（疑为黄某的大姑、二姑和叔父）
的分型结果见表ｌ，据此推测吕姓三姐弟生父母的基因型组合，见表２。
ＳＴＲ基因座 Ｄ１９Ｓ４３３ Ｄ５Ｓ８１８ Ｄ２ｌＳｌｌ Ｄ１８Ｓ５ｌ Ｄ６Ｓ１０４３ Ｄ３Ｓ１３５８ Ｄ１３Ｓ３１７ Ｄ７Ｓ８２０ Ｄ１６Ｓ５３９ ＣＳＦｌＰＯ ＰｅｎｔａＤ ｙ饵纠 Ｄ８Ｓｌｌ７９ ＴＰＯＸ ＰｅｎｔａＥ ＴＨＯｌ Ｄ１２Ｓ３９１ Ｄ２Ｓ１３３８ ＦＧＡ Ｄ６￥４７４
按照ＡＩ定律，计算吕某两个妹妹与黄某的姑侄关系指数以及吕某弟弟与黄某的叔侄关系指数Ａｌ及累积
一４３２—
２０１１訇曲潜定理论与实践研讨会论文秦
指数（ｃｖｔ），公式和计算结果见表３。ＡＩ反映了ＤＮＡ的证据效能，从表３可知，吕姓的两个妹妹与黄某的 姑侄关系指数分别为１７４９．６５、２１４．５６，即她们是黄某姑姑的可能性分别为无关个体是黄某姑姑的可能性的 １７４９．６５倍、２１４．５６倍；吕姓的弟弟与黄某的叔侄关系指数为４４０．２８，即他是黄某叔父的可能性为无关个体是 黄某叔父的可能性的４４０．２８倍。
表１黄某和吕姓三姐弟的ＳＴＲ分型结果
黄菜（侄女？）
大姑
二姑
１３，１４ １２，１２ ３２．３２２ １２．１４ １１．１９ １６．１７ ８，１０ ８。１０ １２．１３ ｌＯ．１２ ９，９ １４．１５
１ｌ，１４ １１，ｌＩ １０－２ｉ ７．７ １９，２２ １９，２０ ２２，２３ １４．１４ １２－１７ １６１１７ １６，１６ １４，１５ １４，１５ １３．１３ １５．１６ １０．１Ｉ．３ １０。１０ １０，１０ １ｌ，１４ ７，１１ １１，１３ １３．１３ １４，１４ １２，１２ １２。１２ １１，１ｌ １４，２０
１０，１１．３ １０，１０ ｌＯ，ｌＯ １１，１４
１０，１４ １０。１２ １０，Ｉｌ １３，１４
１０＇． １０，１３
８．－ １２’－
７，ｌｌ ｌ，，１３ １３，１３
７，１２ ｌｌ，一 １２，１４
７．＿ １４．＿ １３．．
１４，１４ １２，１２ １２，１２ ｌｌ，１１ １４，２０
１４．－ １２，１３ １２，１３ “，１２ １ ８’２０
叔父
１３，１３ １０．１２ ２９，３２ １２，１８ １１．１９ １５．１６
８，８ １１．¨ ９．１ｌ ｌｌ。１２ ９，１Ｉ １４．１７ １１．１６
８，９ １０。１８ ６，９ １８２２ １９。２３ ２３，２５ １４．１４ １２，１７ １６．１６ １２．１３ １４，１５ １４，１５ １３．１５ １４．１４ １０。１０ １０，１０ ８，１０ １２，ｉ３ ７．１２ １１．１４ １３。１４ １４．１４ ０， ２，
Ｓｙｍｐｏｓｉｕｍ ｏｎ Ｆｏｒｅｎｓｉｃ Ｔｈｅｏｒｙ ａｎｄ ｌ：却ａｃｔｉｃｅ
——４２９——
常染色体ＳＴＲ和ｘ染色体ＳＴＲ联合应用于 姑侄和叔侄关系鉴定
李莉１刘俊宏１’２柳燕１赵珍敏１
（１．司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室，上海２０００６３； ２．华东政法大学，上海２０００４２）
Ｄ１２觚Ａ６３
Ｄ２２Ｓ １０４５ Ｄ１０Ｓ１２４８ ＤｌＳｌ６７７ Ｄｌ ＩＳ４４６３ ＤｌＳｌ６２７ Ｉ）３ｓ４５２９
Ｄ２Ｓ４４１ １３６Ｓ１０１７ １３４￥２４０８ Ｄ１７Ｓ１３０１ Ｄｌ已＾ＴＡｌｌ３
Ｄ１３Ｓ３舄
Ｄ２０Ｓ４８２ Ｄ１４Ｓ１４３４ Ｄ９Ｓ１１２２ Ｄ２Ｓ１７７６ ＤｌｏＳｌ４３５ Ｄ５Ｓ２５００
（４Ｐｌ”１）／（ＢＰｌ２） （４Ｐ１１Ｐ１９＋Ｐ１１＋Ｐ１９ｙ（ｓ
Ｐ１１Ｐ１９） （４Ｐ１６＋ｉⅥ８Ｐ１６）
Ｄ１３Ｓ３１７
（４ＰＩＯ＋ｌｙ（Ｓｐｌｏ）
Ｄ７Ｓ８２０ Ｄ１６Ｓ５３９
（０＋１）／２ （４ｐ１２＋１）／（ｇＰｌ２）
ＣＳＦｌＰｏ ＰｅｎｔａＤ
ｙ●掰
Ｄ８Ｓｌｌ７９
Ｔ嗽
（２ＰｌＯ＋１）／（４Ｐ１０） （Ｐ¨１ｙ（２ｐｇ）
１５，－ Ｓ，１０
１６，． ８，ｌｌ
８，１０
１１，－
ｌｌ，－
１２，１３ ｌＯ，１２
１１，１２ １０，１１
９。－ ｌＯ，１２
９，９ １４，１５ １１，１４
９，“ １４，１７ ｌｌ，１５
９，· １７，－ １６，－
ｌｌ，ｌｌ １０，２１
９＇１１ ｌｌ，１８
８，一 １０＇２０
７．７ １９．２２ Ｊ９２０ ２２，２３ １４，１４ １２，１７