Emery-Dreifuss肌营养不良症一例
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Emery-Dreifuss肌营养不良症一例
李国良;龙小艳;张乐
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】2004(021)003
【摘要】患者男。
14岁。
因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院。
约5岁起步态艰难。
跑跳易跌倒，四肢肌肉无力并萎缩。
缓慢进行性加重，屈颈困难。
下蹲弯腰拾物不能。
肘关节不能伸直。
行走时呈昂首、挺胸，脊柱向左侧弯．入院前2个月上下楼感气急。
患儿系足月顺产。
有两姐均健康。
父母体健，非近亲结婚。
家族中无类似病史者。
查体：神清合作，智力正常，消瘦，翼状肩胛。
颈部前屈困难，头向各方向活动均受限。
腰不能弯屈。
【总页数】1页(P300-300)
【作者】李国良;龙小艳;张乐
【作者单位】410008,长沙,中南大学湘雅医院神经病学研究所;410008,长沙,中南
大学湘雅医院神经病学研究所;410008,长沙,中南大学湘雅医院神经病学研究所【正文语种】中文
【中图分类】R4
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5.[16]进行性四肢无力9年,足尖行走4年(下) Emery-Dreifuss肌营养不良症(Emery-Dreifussmuscular dystrophy,EDMD)——北京神经内科会诊中心
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