乳腺癌是怎样引起的?怎样知道乳腺癌BRCA基因突变?

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乳腺癌是怎样引起的?怎样知道乳腺癌BRCA基因突变?
近年全球乳腺癌发病率不断上升,让不少女性朋友一听到“乳腺癌”三个字,就忍不住瑟瑟发抖。

不过,早期乳腺癌的治愈率极高(达95%以上),随着病情进展,晚期乳腺癌的治愈率却不足10%,因此需要大家重视癌症基因检测,及早发现并治疗病灶,有效降低乳腺癌变风险。

那么怎样知道乳腺癌BRCA基因突变呢?
一、乳腺癌是怎样引起的?
到目前为止还未找到乳腺癌的确切致癌原因,但已经发现诸多与乳腺癌发病有关的高危因素:
(1)基本病因:乳腺是多种内分泌激素的靶器官,其中雌酮及雌二醇与乳腺癌的发病有直接关系。

月经初潮年龄早(<12岁)、绝经年龄晚(>55岁)、不孕及初次生育年龄晚(>30岁)、哺乳时间短、停经后进行雌激素替代疗法等,均可增加或延长体内雌激素的暴露,与乳腺癌发病密切相关。

此外,乳腺癌发病还具有一定的遗传倾向。

一级亲属(如父母、子女以及兄弟姐妹)中有乳腺癌病史者,发病风险是普通人群的2-3倍。

(2)诱发因素:临床数据显示,一些不良生活方式如营养过剩、肥胖、高脂饮食、过度饮酒等,同样与乳腺癌发病率增加有关。

除此之外,中国女性还有一个与乳腺癌发病相关的特殊危险因素:约一半中国女性的乳腺组织为致密乳腺组织(即乳腺脂肪少、腺体多)。

研究显示,致密乳腺组织的女性有更高的乳腺癌风险,并且发生乳腺癌时也不容易发现。

二、怎样知道乳腺癌BRCA基因突变?
目前香港中环专科推出的PanBRCA™遗传性乳癌及卵巢癌基因筛查是透过次世代测序技术(NGS)检查是否带有BRCA1或BRCA2基因突变,致病突变覆盖率高达95%。

通过血液拭子进行基因检测,报告结果会在14-20个工作日出具,并由专科医生提供专业报告解读及风险评估。

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检测结果仅提供有关乳腺癌风险的信息,携带有致病基因的人,并不代表一定会患上乳腺癌,只是患病的风险较高;针对无高危因素且没有乳腺癌症状和体征的女性,建议在较早的年龄开始做乳腺癌筛查或进行除乳房X 线检查之外的其他检查。

值得注意的是,要预防乳腺癌发生,除了积极进行筛查外,注重生活中的某些细节同样有助于降低乳腺癌的风险,比如:保持健康体重、避免久坐不动、戒烟戒酒、慎重使用雌激素药物、尽量不做昼夜颠倒的工作等。

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