清泉州阳光实验学校高三生物复习人类遗传病与优生 教案新

清泉州阳光实验学校第四部分遗传与进化
第33讲人类遗传病与优生
一、考点内容全解
〔一〕本讲考点是什么
1.人类遗传病的种类
2.优生
(1)概念：让每一个家庭生出的孩子
(2)措施：
①制止近亲(直系血亲及三代以内旁系血亲)结婚，有效预防遗传病发生②进展遗传咨询③提倡适龄生育④开展产前诊断
〔二〕考点例析
[例1]以下说法中正确的选项是()
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
[解析]此题考察遗传病的概念。

遗传病由遗传因素(基因)和环境因素一一共同作用所导致的现实表现型。

先天性病有的完全由环境因素引起的不属于遗传病。

家族性疾病有的也只有环境因素导致，如生活在缺碘或
者者重金属污染区的家族多患家族性疾病。

隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。

遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，当然不是传染病。

[答案]C
[例2]我国传婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲制止结婚〞，其中祖父母和堂兄妹分别属三代内的()
A．直系血亲和直系血亲B．旁系血亲和旁系血亲C．直系血亲和旁系血清D．旁系血亲和直系取亲[解析]直系血亲是从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，其遗传物质是直接
传递的三代。

而旁系血亲是指除直系血亲以外的亲属。

[答案]C
[同类变式]根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲制止结婚’的规定，
判断图示的系谱中A男子与B女子()
A．属三代以内旁系血亲，不能婚配B．属直系血亲，不能婚配
C．属三代以外旁系血亲，可以婚配D．有亲缘关系，不能婚配
[解析]A与B之间不存在遗传轴质的直接传违关系，更不在三代之内，所以A、B属三代以外旁系血亲，可以婚配。

[答案]C
二、方法技巧规律
断定遗传谱系图中遗传病的遗传特点，其根本方法是“反证法〞，即首先观察分析遗传特点，再用“反证法〞进展证明。

详细断定时必须选择科学合理的判别顺序，可按以下流程进展：
说明：①“双无生有〞指“正常双亲生出异常后代，说明遗传病由隐性基因控制。

同理，可理解“双有生无〞；②“父病女正〞指“父亲正常而女儿患病〞，在显性条件下，可推知该遗传病致病基因一定不在X 染色体上。

同理，可理解其他。

2．涉及两种遗传病系谱的复杂计算。

涉及两种遗传病(或者者遗传性状)的系谱综合题是生物单科高考试题的重点题型，虽然变式很多，但根本解题方法一致，请认真研究透彻一个题目，到达“举一反三〞的目的：运用别离定律单独分析每种遗传病，再运用自由组合定率求解。

[例3]在如图人类系谱中最可能的遗传方式为()
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传D．X染色体隐性遗传
[解析]解答本例分以下几步：
(1)确定该遗传病是显性还是隐性。

由于题干没有其他任何资料，系谱中又没有“双有生无〞或者者“双无生有〞的特征，所以无法确定显性还是隐性。

(2)分5种情况讨论。

①致病基因肯定不在Y染色体上，否那么女性不会患病；⑦假设致病基因为显性，且位于X染色体上，那么完全符合，且理论预测与实际情况完全一致，如第Ⅲ代男性全正常女性均患病；③假设致病基因为显性，且位于常染色体上，也是可能的，此种情况下各个体患者均为杂合体，正常者均为隐性纯合体，但与性别无必然联络，所以可能性比②低一点；④假设致病基因为隐性，且位于X染色体上，因为4为患者而其父亲2正常，故不可能；⑤假设致病基因为隐性，且位于常染色体上，也是可能的。

这种情形与③类似。

[答案]C
[同类变式]观察如下列图系谱，确认致病基因为(显／性)基因，位于染色体上。

[解析]分二步：
(1)确定显性病还是隐性病。

由10、11→13，推知致病基因为显性；
(2)确定致病基因是在X染色体还是在常染色体。

在如此众多个体中如何快速
找到观察目的呢由于致病基因为显性，所以我们应以患病男性为中心“上看下
看〞，视其母亲或者者女儿是否存在不患病情况，假设如此那么致病基因肯定不在X染色体上，而应当在常染色体上。

此题我们观察发现4患病而女儿7正常(或者者8患病而其母亲3及女儿12均正常。

故致病基因一定位于常染色体上)。

[答案]显；常
〖解题技巧〗当为显性遗传病时，选择患病男性为观察中心；当为隐性传病时，选择患病女性为观察中心，可进步解题速度(目的性、准确性最高)。

[例4](高考题)图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐
性基因为b)，两种遗传病的系谱图，据图答复：
(1)甲病致病的基因位于染色体上，为性基因
(2)从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是；子代患病，那么亲代之一必；假设Ⅱ-5
与另一正常人婚配，那么其子女患甲病的概率为
(3)假设Ⅱ-1不是乙病基因的携带者，那么乙病的致病基因位于染色体上，为性基因，乙病的特点是呈遗传。

Ⅰ-2的基因型为，Ⅲ-2基因型为。

假设Ⅲ-1与Ⅲ-5结婚生了一个男孩，那么该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法制止近亲间的婚配。

[解析]此题考察遗传系谱的正确断定，基因型的推理、几率计算以及优生的知识。

思路如下：
(1)分别推出甲、乙两病的遗传特点。

甲病：由患者Ⅱ-5、Ⅱ-6→正常者Ⅲ-3知甲病为显性病，并由患病男性Ⅱ-5→正常女儿Ⅲ-3推知致病基因在常染色体上。

乙病：由正常Ⅱ-1、Ⅱ-2→Ⅲ-2〔乙病患者〕推知乙病为隐性，观察系谱发现明显“穿插遗传〞特点，根本上可断定为伴性遗传，再结合第(3)题中“Ⅱ-1不是乙病基因携带者(意即纯合体)〞而儿子Ⅲ-2患病，便可排除致病基因在于常染色上。

所以，乙病致病基因为隐性基因，位于X染色体上。

(2)运用基因别离定律分别推出相关个体的基因型，如Ⅲ-1基因型为：aa和1/2XBXB+1/2XBXb，Ⅲ-5的基因型为aa和XBY。

再用别离定律单独计算出相关机率，然后根据“乘法原理〞求机率，如Ⅲ-1和Ⅲ-5子代
男孩患病机率为：aa×aa→aa(患病机率为零)，〔1/2XBXB+1/2XBXb〕×XBY→1／4XBY+1／4XbY，依题意只患一种病基因型组合应为AXBY和aaXbY，前者机率为0×1／4=0，后者机率为1×1／4=1／4，所以Ⅲ-1与Ⅲ-5婚配子代患病男孩的机率为1／4。

[答案](1)常；显(2)世代相传；患病；1/2(3)X；隐；隔代穿插(或者者隔代、穿插、男性多于女性、伴性遗传)；aaXbY；AaXbY；1／4
〖解题技巧〗遗传系谱是通过社会调查而获取的第一手资料，分析遗传系谱对于施行优生优育和开展科学研究具有重要意义。

遗传系谱的社会调查本身也是施行研究性学习的良好载体。

三、根底才能测试
1．右图为某基因遗传病系谱，假设Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚，生患病孩子的概率是()
A．1/9B．1/4 C．1/3D．1/2
2．某男孩色盲，他的父母、祖母、外祖父、外祖母均正常，祖父是色盲，这个男
孩的色盲基因来源是()
A．祖母→父亲→男孩B．祖父→父亲→男孩
C．外祖母→母亲→男孩D．外祖父→母亲→男孩
3．在以下人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿
①23A+X②22A+X③2lA+X④22A+Y()
A．①③B．②③C．①④D．②④
4．人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，巳知控制这两种疾病的基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。

在一个家庭中，父亲多指，母亲正常。

他们有一个白化病但手指正常的孩子，那么下一个孩子正常或者者同时患有此两种疾病的机串分别是()
A．3/4，1/4B．3/8，1/8 C．1/4，1/4D．1/4，1/8
5．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。

医生在理解这些情况后，不做任
何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。

这是因为()
A．血友病由X染色体上的隐性基因控制B．血友病由X染色体上的显性基因控制
C．父亲是血友病基因的携带者D．血友病由常染色体上显性基因控制
6．图为进展性肌肉营养不良遗传病系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7号的致病基因是由
()
A．1号遗性的B．2号遗传的C．3号遗传的D．4号遗传的
7．我国婚姻法规定制止近亲结婚的医学根据是()
A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的时机增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传
8．眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。

一对棕色眼、色觉正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，假设这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲一样的几率是()
A．0B．1/2 C．1/4D．1/8
9．显性基因决定的遗传病患者分为两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两类遗传病在于代的发病率情况是①男性患者的儿子发病率不同②男性患者的女儿病率不同③女性患者的儿子发病率不同④女性患者的女儿发病率不同()
A．①②B．②③C．③④D．①④
四、潜能挑战测试
10．基因检验可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方面表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请答复：
(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进展基因检测吗为什么
(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性为什么
11．右图为甲病(斜线条)和乙病(竖线条)的遗传系谱，其致病基因分别用A/a，B/b表示。

两致病基因，
一个位于常染色体上，另一个位于X染色体上。

调查发现9号个体的父母均患乙病，但其外祖父正常；12号个体两病兼发。

答复：
(1)乙病的致病基因(填A/B/a/b)位于
染色体上。

(2)6号个体为杂合体的机率为
(3)11号个体各种可能的基因型及其概率为
(4)11号个体与12号个体婚配生一个患病男孩的机率为
五、参考答案与提示
1．A(8、10基因均为l/3AA+2/3Aa)
2．C(采用“逆推法〞)
3．C(精子类型必须是含Y染色体的。

无论卵细胞或者者精于中任一者中，比正常的22条常染色体多出一条第21号染色体即得到异常卵细胞或者者精子)
4．B(设并指基因为T，白化基因为a，那么父母基因型为TtAa和ttAa，子代表现型Tt×tt→1/2T+1/2t，Aa×Aa→3/4A+1/4a，那么完全正常为1/2t×3/4→3/8，吁两病兼发1/2T×l/4a→1/8) 5．A(色盲基因和血友病基因均存在于X染色体上)
6．B(采用“递推〞法)
7．B(用别离定律推知这对夫妇的基因型为AaXBXb×AaXBY，子代中基因型为AaXBXb机率为1/2Aa×l/4XBXb→1/8)
9．A(在显性前提下，女性有2条一样的XX性染色体，其发病率与位于常染色体上的一样)
10．(1)需要。

表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。

(2)女性。

女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。

11．(1)B、X(2)2/3(3)1/2AAXXbY+1/2AaXbY(4)13／32(点拨：(一)由9、10(均无甲病)→12(甲病)，推知甲病基因a位于常染色体上，那么乙病基因位于X染色体上；(二)假设乙病基因为b，那么9为XBXB，基外祖父一定含→而为患者，这与题设相矛盾，故乙病基因为B(三)1、2、3、4、5,6、7、8均无乙病基因B，所以在求解过程中可先不考虑。

因1、2为Aa，推知6为1／3AA+2／3Aa，同理7为1／3AA+2／3Aa,从而子代为4／9AA+4／9Aa+1／9aa，故11为1／2AA+1／2Aa，且XbY，另一方面因9的外祖父正常，故9为XBXb，而10为XBY，所以12为1／2XBXB+1／2XBXb且aa㈣11、12婚配时，先单独考虑甲病：(1/2AA+1/2Aa)×aa→3/4A(正常)+1/4a(甲病)；单独考虑甲病：Xb Y×(1/2XBXB+1/2XBXb)→3/8XBY(男性乙病)+1/8XbY(男性正常)。

再组合，分三种情况：①只患甲病：1/4a×1/8XbY→1/32②只患乙病：3/4A×3/8XBY→9/32③患甲、乙两种病：1/4a×3/8XBY→3/32合计13/32〕。