唐氏综合症
唐氏儿综合征
• (Jerome LeJeune)发现该病由人体细胞第21号染色体三体变异所致，故又称21三体综合征，这也是人 类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏综合征患者有哪些症状?
• 唐氏综合征患者主要表现为智力障碍、生长发育迟缓 和特殊面容，并可伴有先心病或消化道等多种器官畸 形，通过染色体核型分析可以确诊。
• 特殊面容主要表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、鼻 梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。
• 唐氏儿最突出、最严重的症状就是智能落后，随年龄 的增长日益明显，生活不能自理，终生需要人照顾， 给家庭和社会带来沉重负担。唐氏儿是折翼的天使， 也被称为“唐宝宝”。
什么是唐氏综合征?
• 唐氏综合征(Down Syndrome,DS) 又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾 病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。
• 唐氏综合症最早叫蒙古症(Mongolism)或蒙古痴呆症(Mongolian idiocy)，国内又称先天愚型，是最 常见的严重出生缺陷病之一。
什么原因导致唐氏综合征?
• 唐氏综合征的发生率为1/800~1/600，多数源于 生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致， 高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要 原因。
• 唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，年 龄越大患病风险越高。母亲年龄大于35岁患病风 险明显升高。
• 据估计，我国大约有60多万名患者，按目前的出 生率计算，平均每20分钟就有一名唐氏儿出生。
• 唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只说明胎儿的患病风险比较高。 • 唐氏筛查高风险者，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性产前诊断，采取羊水穿刺、
唐氏综合症介绍
唐氏综合症介绍唐氏综合症是什么唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
唐氏综合症的症状主要体现在：1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
...唐氏综合症筛查有什么用唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。
）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。
一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
唐氏综合征是什么意思
唐氏综合征是什么意思怀孕的女性必须要做产前检测项目，这是为了检查宝宝在妈妈肚子里的具体情况。
产前检测也有很多种项目，其中一个项目就是唐氏筛查了。
这个项目是为了检查宝宝是否出现了唐氏综合症。
那么究竟什么才是唐氏综合症呢?这也是很多初次怀孕的妈妈比较关心的问题。
什么是唐氏综合征？唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征有什么表现？1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
颈短、皮肤宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。
四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。
而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏综合症的症状表现其实也是非常多的，比如说胎儿的样貌明显出现了畸形，喂养是比较困难的，并且智力发育也是非常低的。
如果男性患有这种疾病，他们也不会有生育能力，女性有这种病症，有可能会生育。
并且在30岁之后，往往就会有老年痴呆的病症。
唐氏综合症的成因介绍
唐氏综合症的成因介绍什么是唐氏综合症？唐氏综合症是一种常见的先天性疾病，也称为21三体综合症。
它是由于染色体21三体遗传特别所造成的一种疾病，主要表现为智力低下、身体矮小、颜面特征畸形、心脏畸形等临床症状。
据统计，唐氏综合症每1000例诞生婴儿中就会发生1-2例。
唐氏综合症的成因唐氏综合症的成因主要是由于染色体特别引起的，通常我们人类的染色体数量是46条，随机分成23对，但唐氏综合症患者会多一条21号染色体，即三体21染色体，也就是所谓的“三体综合症”。
唐氏综合症不是遗传疾病，多数状况是由于母亲卵子或者父亲精子染色体分裂特别导致的。
非遗传性唐氏综合症非遗传性唐氏综合症多数状况是由于怀孕时母亲在胎儿发育的早期受到一些化学物质的影响，或者是由于母亲在怀孕期间遇到较大的伤口，或者是胚胎分裂过程中的特别，都能使细胞发生特别体细胞数目错误的状况，从而导致唐氏综合症的发生。
遗传性唐氏综合症遗传性唐氏综合症与非遗传性唐氏综合症不同，它的发生是由父母某一方或双方21号染色体特别导致的。
假如父亲或者母亲携带21号染色体的结构特别，例如染色体倒位或者旋转，可能会使得精子或卵子中解放的染色体数目不正常，从而引发唐氏综合症的发生。
孕期唐氏综合症筛查孕期唐氏综合症目前可通过对母亲的产前筛查进行检测。
常见的唐氏综合症筛查包括Nuchal translucency筛查、非侵入性产前基因诊断等，其中最常规的是唐氏筛查，它通过测量胎儿在妊娠期12-14周的背部脊梁部位的透亮带厚度，结合胎龄、孕妇年龄、血清学指标等进行综合评估，筛查唐氏综合症患儿的风险。
唐氏综合症的预防与治疗目前，唐氏综合症不存在特效药物直接治疗，但是适当的干预治疗可以关心孩子获得更好的生活质量。
预防唐氏综合症特别重要，其中最重要的手段就是孕前检查和孕期检查。
对于有唐氏综合症家族史的预备怀孕夫妇，应提前进行基因检查，了解其携带唐氏综合症基因的风险。
此外，孕妇最好在怀孕前后三个月内保持充分的养分和健康的生活习惯。
唐氏综合症筛查-Even
[1]
( 1) 由于各项指标的评定均以孕周为基础，且孕周相差两周将导致三项指标评估的
危险率相差近10%，因此孕周的准确与否至关重要。孕周一般根据末次月经推算或 超声的双顶径确定。超声核对孕周与以末次月经推算孕周相比唐氏筛查阳性率下
降，从而减少了需行羊膜腔穿刺的人数，而检出率则由60% 提高到76%，由此也可
节省费用，目前B 超检测已被公认为是确定孕周的最好方法。
( 2) 母血标志物的测定方法主要有时间荧光免疫分辨法( DELFIA) 、电化学法、放免
法、酶标法，甚至有的地方还在用金标法。目前，以DELFIA 较为准确。
( 3) 体重对各血清标记物均有影响应予以校正。随妊娠次数增加，hCG 值下降，但
筛查指标
孕妇年龄
•
孕妇年龄是唐氏征筛查所使用的第一个指标。国内外报道唐氏综合 征的发病率约为1/800-1/600，且与孕妇年龄正相关，35岁孕妇生育 唐氏儿的风险为1/350，48岁可达1/10。
血清学筛查指标
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•
• •
甲胎蛋白(AFP) 游离雌三醇(uE3) 绒毛膜促性腺激素(hCG) 抑制素-A(Inhibin A) 妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)
为什么要做唐氏筛查
唐氏综合症目前还无法预防，更无法治疗，唯一 有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止 妊娠，防止唐氏儿的出生，实现优生优育。
唐氏筛查
唐筛检查，是唐氏综合症产前
筛选检查的简称。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇
血清，检测母体血清中甲型胎 儿蛋白、绒毛促性腺激素、游 离雌三醇等的浓度，并结合孕 妇的预产期、体重、年龄、体 重和采血时的孕周等，计算生 出先天缺陷胎儿的危险系数的 检测方法。
唐氏综合征介绍PPT培训课件
环境因素与遗传相互作用
环境因素
孕妇年龄、接触放射线、化学物质等 环境因素可能增加唐氏综合征的发生 风险。
遗传与环境相互作用
遗传因素与环境因素之间可能存在相 互作用，共同影响唐氏综合征的发生 。
03
临床表现及并发症分析
Chapter
特殊面容和体态特征
患者的外耳通常比正常人小，且 位置相对较低。
患者舌头较大，常常伸出口外， 且伴随流涎现象。
06
预防策略与优生优育建议
Chapter
高危人群筛查和合征家族史等高危人群，在孕早期进行 血清学筛查和超声检查，以及早识别高风险胎儿。
遗传咨询
为高危人群提供遗传咨询服务，解释唐氏综合征的遗传风险、筛查 结果意义及后续处理建议。
产前诊断
对筛查结果异常的孕妇，提供产前诊断服务，如羊水穿刺、脐带血 穿刺等，以明确诊断并评估胎儿状况。
05
治疗措施及康复训练方法
Chapter
针对不同年龄段患者治疗措施
婴幼儿期
以对症治疗为主，如控制感染、 改善呼吸功能、纠正心脏畸形等 。同时，尽早进行康复训练，促 进患儿运动、语言和认知能力的
发展。
学龄前期
在继续对症治疗的基础上，加强 康复训练和教育干预，提高患儿
的自理能力和社会适应能力。
学龄期
遗传方式
唐氏综合征遵循孟德尔遗 传规律，为常染色体显性 遗传病。
再发风险
若父母一方为唐氏综合征 患者，则后代患病风险增 加。
基因突变与表达调控异常
基因突变
部分患者唐氏综合征的发生与基 因突变有关，如21号染色体上的 关键基因发生突变。
基因表达调控异常
某些基因表达调控因子的异常也 可能导致唐氏综合征的发生。
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合症又称Down综合征、先天愚型、21三体综合症，对于它的名字，可能很多人都了解来源，唐氏综合症跟唐氏有所很么关系，为什么要叫这个名字呢？
一、唐氏综合症为什么叫唐氏综合症
唐氏综合征最早由英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这
一病症。
一开始叫蒙古症或者蒙古痴呆症，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
在19世纪，为了纪念唐医生做出的贡献，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
二、什么是唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条21号染色体。
这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状。
三、如何避免唐氏综合征
唐氏综合症因为是染色体问题，医学上无法治愈，所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。
这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查，如果发现有高危，就需要进行羊水穿刺来确诊。
四、唐氏综合征的高发人群
1.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
2.受孕时，夫妻一方染色体异常；
3.夫妻一方年龄较大；
4.妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；
5.夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
7.夫妻一方长期饲养宠物者。
发现朋友的孩子是唐氏儿,我该告诉他吗？
当你发现朋友的孩子是唐氏儿时，你是否应该告诉他们？这是一个非常敏感的问题，需要慎重考虑。
唐氏儿是一种遗传疾病，会影响孩子的智力和身体发育。
如果你的朋友不知道自己的孩子患有唐氏综合症，他们可能会错过早期干预的机会，错过了治疗的最佳时机。
如果你告诉他们，他们可能会感到沮丧和绝望，甚至会怪罪你为什么要告诉他们这个消息。
那么，你应该怎么做呢？我们需要了解唐氏综合症的特点。
唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的遗传疾病，主要表现为智力发育迟缓、身体发育不良、面容特征畸形等。
这种疾病是由于孕妇在怀孕期间染色体发生异常而引起的，孩子患有唐氏综合症并不是他们或他们的父母的错。
如果及早发现并进行干预，可以大大改善孩子的生活质量。
我们需要考虑告诉朋友的方式和时机。
如果你决定告诉朋友，你需要选择一个合适的时机和方式。
最好选择一个私人的场合，比如在家里或在咖啡馆里，让他们有足够的时间和空间来处理这个消息。
你需要以一种温和的方式告诉他们，让他们知道你关心他们和他们的孩子，并且愿意提供任何帮助和支持。
你需要尊重他们的决定，不要强迫他们接受任何干预措施。
我们需要考虑如何提供帮助和支持。
如果你的朋友决定接受干预措施，你可以提供帮助和支持，比如帮助他们找到合适的医生、带他们去医院、陪伴他们度过难关等。
你可以告诉他们一些有关唐氏综合症的信息，让他们更好地了解这种疾病，并为孩子提供更好的照顾。
当你发现朋友的孩子是唐氏儿时，你应该慎重考虑是否告诉他们。
如果你决定告诉他们，你需要选择一个合适的时机和方式，并且提供帮助和支持。
无论你做出什么决定，你都需要尊重他们的决定，并为他们提供支持和帮助。
唐氏综合症并不是孩子或他们的父母的错，我们应该尊重他们的权利和尊严。
唐氏病 什么叫唐氏综合症
唐氏病什么叫唐氏综合症大家好，今日给各位共享唐氏病的一些学问，其中也会对什么叫唐氏综合症进行解释，文章篇幅可能偏长，假如能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在就立刻开头吧！本文名目什么叫唐氏综合症什么是唐氏一、什么叫唐氏综合症唐氏综合征是由染色体特别所引起的一种病。
1.父母年龄：母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大。
当父亲年龄超过39岁时，诞生患儿的风险也会增高。
2.遗传因素：遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。
遗传因素染色体特别的父母可能遗传给下一代。
3.致畸形物质：孕妇接触放射线、病毒感染、化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
1.面容特别：诞生时孩子就具有特别的面容，面部比较扁平、眼距比较宽，两个外眼角上翘，鼻子扁平，鼻孔上翘、眼球突出等。
2.智力落后：唐氏综合征最突出、最严峻的症状就是绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，并且随年龄的增长日益明显。
语言、记忆、抽象思维等都会受损。
3.生长发育迟缓：唐氏综合征的孩子身高和体重都比正常孩子低，患儿的体格发育、动作发育都比较迟缓，身材矮小。
唐氏综合征最大的问题就是智力障碍，而且到目前为止还没有哪种药物能够治疗。
假如发觉或者是诊断的确是唐氏综合征，最主要的就是要关心孩子，要有足够的急躁反复进行训练，在长大以后能够生活自理，把握最基本的技能。
特殊强调：家长肯定要有足够的急躁，正常的孩子讲一遍听明白了也记住了，但是对于唐氏综合征的孩子可能要讲10遍、20遍或者更多才能够理解记忆。
家长负担比较重，但是肯定要有足够急躁才能够关心到孩子。
▼关注我，走进临床医生的生活！一个医学博士、外科医生和三娃奶爸带给你有态度、有温度的健康干货和育儿锦囊~二、什么是唐氏唐氏综合症。
即21三体综合征，又称先天性愚蠢。
这是一种先天性染色体病。
临床表现多为智力低下、特别面容、生长发育迟缓和多发畸形。
一。
卵细胞老化可能是染色体不分别的缘由。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么唐氏综合症是什么？唐氏综合症是一种常见的染色体异常引起的遗传疾病，也被称为三体综合症。
它是由于胎儿在受精过程中染色体21号发生异常，导致胎儿携带额外的一个21号染色体。
这种额外的染色体导致身体和智力发育的缺陷。
唐氏综合症的特征包括智力发育延迟、身体特征上的异常以及可能伴随的各种医学问题。
智力发育延迟是唐氏综合症的主要特征之一。
唐氏综合症患者通常在智力方面存在缺陷，大多数人的智商较低。
此外，唐氏综合症患者还可能出现语言能力低下、学习困难和注意力不集中等问题。
唐氏综合症的身体特征上的异常包括面部特征的改变。
患者通常有扁平的面部轮廓，眼睛的角度和间距可能有所改变。
此外，唐氏综合症患者的耳朵可能有较低的植入位置，手指可能较短而圆。
此外，唐氏综合症患者可能有各种医学问题。
最常见的是心血管问题，如先天性心脏病。
其他常见的医学问题包括呼吸道感染、消化系统问题、听力损失和眼睛问题。
唐氏综合症是一种遗传疾病，通常是由父母之一携带患有唐氏综合症的染色体异常所引起的。
这种染色体异常通常是在受精卵的形成过程中发生的，而不是在受精过程中。
目前，唐氏综合症无法治愈。
然而，早期的干预和治疗可以帮助患者最大限度地发展潜能并改善他们的生活质量。
早期的治疗可能包括早期干预计划，包括物理治疗、语言治疗和职业治疗。
对于唐氏综合症患者及其家人来说，关键是建立一个全面的支持网络。
患者通常需要接受定期的医疗检查和评估，以监测他们的身体和智力发育情况。
家人也可能需要参加家庭支持组织和咨询服务，以获取额外的支持和资源。
最后，为了提高公众意识并推动研究，唐氏综合症的相关组织和研究人员正在努力。
他们的目标是提供更好的治疗和支持，同时寻找治愈唐氏综合症的方法。
总的来说，唐氏综合症是一种由染色体异常引起的遗传疾病，导致智力和身体发育的缺陷。
早期的干预和治疗可以帮助患者最大限度地发展潜能。
同时，建立一个全面的支持网络对于唐氏综合症患者及其家人来说非常重要。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么一、概述生活总是无常的，能够活着，就是最好的了，还要一直抱怨一些什么呢。
为什么会有这样子的感慨呢，也是有原因的。
现在有很多人都是会生病的，这个大家肯定也是知道的，并且不止大人会生病，小孩也会生病。
就拿这个唐氏综合症来说吧。
这个疾病又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
二、步骤/方法：1、也许关于究竟什么是唐氏综合症，大家还不是非常的了解吧。
那接下来某同事就比较详细的为大家进行一个介绍吧。
唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。
“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。
其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。
2、现在看了某同事上述的一些比较简单的描述后，相信大家对这个疾病也是有一点的了解了。
那究竟什么样的情况下容易患上这个疾病呢？一般来说，母亲年龄愈大，风险率愈高，标准型唐氏综合征的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。
3、大家不要一看上面患病的一些原因，就感到很害怕，因为这个疾病也是可以进行一个预防的。
比如在怀孕期间用药要谨慎，要请教医生，万不可擅自用药，以防导致胎儿畸形。
在水痘的高发期，不要出门，也不要和水痘患者接触，更不要和患有严重遗传病的病人接触，这些都有可能导致胎儿患上唐氏综合症。
三、注意事项：除了以上需要注意的以外，孕期要避免电磁辐射，做饭时，家中的电磁炉，电饭锅，电水壶，电饼铛等等都会有很强的辐射力，常此使用可导致腹中胎儿染色体突变，形成唐氏综合征患儿。
唐氏综合症
唐氏综合症
唐氏综合症
21-三体综合征，又称先天愚型或Down综 合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变 性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义， 该病是由先天因素造成的具有特殊表型的 智能障碍。
唐氏综合症的由来
• 由唐．兰登医生 (John Langdon Down) 在1866年 发现一群人有相同 的特征，于是便取 其姓氏 -Down，定 名这症状为唐氏综 合症.
• 1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽 ，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘 皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄， 舌常伸出口外，流涎较多。
• 2.智能低下：最突出、最严重表现 ，智商通常在25～50之间，抽象思 维能力受损最大。 • 3.语言发育障碍：患儿开始学说话 的平均年龄迟至4～6岁，95%有发 音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清 ；口吃发生率高，1/3以上有语音节 律不正常，甚至呈爆发音。
• 4.行为障碍：21-三体综合征患儿大 多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重 复一些简单的动作，经过反复训练可 进行一些简单劳动。少数患者易激惹 、任性、多动，甚至有破坏攻击行为 ；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧 张症的情绪。养育者要了解患儿的性 情，因材施教。
• 5.运动发育迟缓：患儿在出生后早 期运动功能与正常同龄儿差别可能 不大，但随年龄增长其差别增大。 在不同的患者中运动发育的情况也 相差很大。21-三体综合征患者可 执行简单的运动，如穿衣、吃饭等 ，但动作笨拙、不协调、步态不稳 ，需要养育者有耐心地反复训练。
• 6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞 后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带 松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗 短，小指向内弯曲。动作发育和性发 育均延迟。 • 7.伴发畸形：约50%的患儿伴有先天 性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍， 甲状腺功能低下。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率增高 10%～30%。
唐氏综合征和马凡氏综合症
唐氏综合征和马凡氏综合症唐氏综合征和马凡氏综合症是两种常见的染色体疾病，都属于遗传性疾病，对患者的身体和智力发展造成重大影响。
本文将从疾病的定义、症状特点、诊断方法、遗传机制和治疗方法等方面详细介绍这两种综合征。
一、唐氏综合征1. 定义唐氏综合征全称为唐氏综合征先天智力低下综合征，是由于染色体21三体引起的一种先天性遗传疾病。
因其发现与1866年由英国医生望京·唐德尔描述了第一例而得名，故又称为“唐氏儿”。
2. 症状特点唐氏综合征的主要症状包括智力低下、面容特征异常、心脏病和局部异常等。
智力低下是最为突出的特点，患者智商大多数不超过50，严重者甚至不足20。
面容方面，患者常表现为扁平的面部、斜睑、上斜耳垂和长而窄的眼狭缝。
心脏病是唐氏综合征患者中最常见的心血管畸形，占到50%以上。
其他体征如智力发育迟缓、肌肉松弛、手指短小、肺部感染和消化系统问题等。
3. 诊断方法唐氏综合征的诊断主要依据是表型特征和遗传学检查结果。
表型特征主要是参考患者的面容、身材和智力发育迟缓等表现。
遗传学检查是通过羊膜穿刺、绒毛取样或胚胎细胞检查等手段，对染色体21三体进行分析，以确定患者是否为唐氏综合征。
4. 遗传机制唐氏综合征的遗传机制主要是由于染色体异常引起的。
正常情况下，人类体细胞有46对染色体，其中一对为性染色体，另外22对为常染色体。
而唐氏综合征患者是由于染色体21的三体导致该疾病。
通常情况下，精子和卵子中各自会携带23条染色体，当精子或卵子中的染色体21在受精之后再度多出一份，就会导致胎儿患上唐氏综合征。
5. 治疗方法目前尚无能根治唐氏综合征的方法，但可以通过早期干预和辅助疗法来提高患者的生活质量。
早期干预包括提供早期教育、物理治疗、语言治疗等措施，可以帮助患者发育，改善智力和生活能力。
辅助疗法主要是针对患者的身体状况，如心脏病要接受相应的治疗，呼吸系统和消化系统等问题也需要及时干预。
二、马凡氏综合症1. 定义马凡氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，也被称为亚急性退行性脑病。
唐氏综合症全解PPT课件
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21三体发病率
母亲生育 年龄
<29岁 30~34岁 35~39岁 40~44岁 >45岁
21三体综合征 发病率
1/15000 1/800 1/270 1/100 1/50
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞 ，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率 100%。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露 ，流产，流产的可能性（概率0.1%）
培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
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结果评估
高危结果 准妈妈检查结果为“高危”只是表明了胎儿
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筛查方法
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母 体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离 雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年 龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的 危险系数的检测方法。
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筛查程序
1、第一孕期唐氏症筛查 这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，
应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波， 可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度（＞3mm），加 上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性 腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
怀有先天愚型胎儿的母亲血中InhA表现为升高， 一般正常平均MOM值为2.0以上。
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确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进 行胎儿细胞染色体核型分析及酶学检测，从而对胎儿的染 色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无 创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA ，从而确定是否为唐氏儿。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
唐氏综合症为什么都长一样
唐氏综合症为什么都长一样
很多人在了解唐氏综合症后就会发现他们有一个显著的特点，就是外貌具有典型的特征。
在很多不熟悉的唐氏宝宝之前，很多人就会疑惑，他们为什么都长得一样呢？
一、唐氏综合症为什么都长一样
唐氏综合症是因为染色体异常造成的。
染色体上面的基因控制人体的各种发育，其中一项重要的表现就是导致了外貌的变化。
因为唐氏患儿的共同外形特征过于明显，使得不熟悉的人忽略了患儿的个体差异。
产生了唐氏患儿都长一样的看法。
二、唐氏综合症面部特征
唐氏患儿具有比较典型的面部特征：头颅比较小，头前、后径短，枕部平呈扁头。
眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。
三、唐氏综合症的其它特点
唐氏综合症除了具有特殊面容以外，还有智能低下、体格发育落后、运动发育迟缓、走路不稳、平衡功能较差、行为障碍、喜欢重复模仿、逻辑思维能力差、语言沟通障碍等特点。
四、关爱唐氏综合症
在国外，大部分唐氏综合征患者都能够读完中学并且进入社会工作，而中国，他们却常常被定义为傻瓜。
希望大家能够正确的对待唐
氏综合症能够关注、关心、关爱他们。
另外，国际唐氏组织已将每年的3.21命名为世界唐氏综合症日。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么
随着唐氏综合症的发病率也不断提高，成为比较常见的疾病。
一个唐氏宝宝会给家庭跟社会造成沉重的负担，可是很多人还是不知道，什么是唐氏综合症。
一、唐氏综合症是什么
唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。
大部分
患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
二、唐氏综合症的诊断
唐氏筛查
我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
羊水穿刺
唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。
无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。
羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。
三、唐氏综合症的预防
唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。
四、唐氏综合症的表现
唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。
具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。
男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。
唐氏综合症怎么回事
唐氏综合症怎么回事几乎所有的准妈妈在孕期都是需要做唐氏筛查的，这是一项检测胎儿是否患有唐氏综合症的检查。
即使再健康的女性，也有可能会怀上一个唐氏儿。
唐氏综合症是一种非常严重的疾病，一旦发生，将会跟随一生。
接下来，我们来具体了解下唐氏综合症是怎么回事吧！唐氏综合症是什么唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。
唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20到30岁，智商一般在20到50之间。
唐氏综合症检查唐氏综合症检查包括对外周血细胞染色体核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、产前筛查血清标志物、X线片、超声、心电图、脑电图等检查。
另外唐氏综合症与先天性甲状腺功能减低症鉴别。
1、对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
2、羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。
适宜孕16-20周的孕妇。
除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
3、荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。
4、产前筛查血清标志物：采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标（13周以后），根据这3项（也可测定HCG和AFP两项）血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。
唐氏综合征的临床表现有哪些？
唐氏综合征的临床表现有哪些？唐氏综合征，也就是平时我们所说的21-三体综合症，它是由于21号染色体异常而导致的一组疾病，又称先天愚型或Down综合征。
目前，唐氏患儿的发生率呈一个逐年增长的趋势，唐氏综合症的筛查每个孕妇都必须要做，因为任何孕妇都有生育唐氏综合征患儿的风险。
虽然说年龄越大，生唐氏综合症的风险越大。
但是研究发现还是80%左右的唐氏儿还是在年纪比较轻的妈妈分娩的。
唐氏综合征的临床表现有哪些？1、患儿呈现特殊的面部特征，表现为眼距增宽、鼻梁低平或者舌肥大，经常伸出口外、流涎增多。
2、智力低下，唐氏患儿的智力可能只有正常人的20%左右。
3、身形矮小，唐氏患儿的身材比普通儿童较矮，四肢也会短小。
4、此外，唐氏综合征可能会引发严重的合并症，最常见的是先天性的心脏病。
患儿抵抗力比较低他免疫功能比较低下，容易诱发一些感染白血病的发生率会比正常人高很多倍。
唐氏综合征的发病原因说到唐氏综合征发病率逐年增高的原因，闫瑞玲医生介绍，这要从唐氏综合征的病因分析。
环境的污染，或父母亲吸烟酗酒都会导致精子和卵子的老化或功能的改变，这些都能诱发唐氏综合征的发生。
孕妇在怀孕的初期或者怀孕前有病毒的感染也可以诱发染色体的异常。
此外，孕妇、胎儿父亲的年龄和唐氏综合征的发生也有很大的关系。
尤其是孕妇的年龄超过35岁或者是父亲的年龄超过39岁，唐氏的风险发生率是增加的。
所以随着我国二胎政策的放开，70后80后都在生育二胎的同时所以唐氏综合症的发生几率是在增加的。
同时，如果第一次怀孕有怀过唐氏综合征的胎儿，第二次的几率会比这一次的几率要高。
但是不一定又是一个唐氏儿，因为唐氏是一个偶发性的事件，每次我们计算风险的时候我们得出一个校正风险。
校正风险是跟她的背景风险加上此次超声胎儿的表现，然后再加上血清学的筛查综合起来算一个风险。
如果孕妇上次妊娠是一个唐氏的风险，这一次的背景风险就会比上一次的背景风险要高，所以我们在算出来的风险肯定会是高。
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唐氏综合征
概述
唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合征患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前会出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
但总体上显示出性格开朗的倾向。
40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
唐氏综合征历史
1866年，英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一病症。
它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。
这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
1959年，法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。
这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年，“唐氏综合征”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
唐氏综合征患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。
身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。
耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。
舌
头比较大。
脖子粗壮。
手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。
手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。
脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
唐氏综合征细胞遗传学
按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
（一）标准型
患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。
XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。
其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。
双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
（二）易位型
约占2.5％～5％。
多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。
这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14／21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），－14，－21，＋t（14q21q）。
另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（2 1q22q），较少见。
（三）嵌合体型
约占本症的2％～4％患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
唐氏综合征的检查
一般妊娠15~20周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。
这种检查在国外一般的妇产科医院就能进行，国内还比较少见。
国内如果想做检查，要排一个月的队。
如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。
但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。
检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。