医学遗传学-第五章-单基因遗传病
医学遗传学单基因病
医学遗传学单基因病
23/78
延迟显性
带有致病基因杂合子(Aa)个体在出生时未表现 出疾病状态，待到出生后一定年纪阶段才发病。
Ⅰ
45
100
1
2
80
Ⅱ 1
Ⅲ 1
32 23 21 2
40 4
42 3
60
40
5
20
0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
Huntington舞蹈症系谱(MIM 143100)
34/78
近亲结婚
假如一个AR病携带者频率为0.01 假如一个AR病携带者频率为0.001
随机婚配 近亲婚配（三级亲属）
医学遗传学单基因病
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近亲结婚
亲缘系数(coefficient of relationship)：指两个 有共同祖先个体在某一基因座上含有 相同等位基因概率。
结论：❖ 近亲婚配比随机婚配所生后代患AR 风险高。
共显性遗传
是指不一样等位基因之间没有显性和隐性 关系，在杂合子中这些等位基因所决定性状 都能充分完全表现出来。
ABO血型系统 (MIM 110300) MN血型系统 (MIM 111300)
医学遗传学单基因病
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常染色体显性遗传病类型
❖ 完全显性遗传(complete dominance) ❖ 不完全显性遗传(incomplete dominance) ❖ 不规则显性遗传(irregular dominance) ❖ 共显性遗传(codominance) ❖ 延迟显性遗传(delayed dominance)
医学遗传学单基因病
32/78
近亲结婚
Ⅰ
1
2
Ⅱa
单基因遗传病
单基因遗传病摘要遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。
遗传病可分为单基因病和多基因病。
其中，单基因病是遗传病中最主要的一个类型。
单基因遗传病是指一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的遗传病，又称孟德尔式遗传病。
目前已知的很多疾病都属于单基因病。
如：血友病、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、抗维生素D性佝偻病、假性肥大型肌营养不良等【1】。
关键字：遗传病单基因遗传病诊断预防与治疗1.单基因遗传病的种类及特点【2】根据决定某一性状或疾病的基因在常染色体上还是在性染色体上；是受显性基因决定，还是隐性基因决定【3】。
可将人类单基因遗传病分为五类：1.1常染色体显性遗传病及其常见病症致病基因显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1∕2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
常见常染色体显性遗传病：多指（趾）、并指（趾）、珠蛋白生成障碍性贫血、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、先天性软骨发育不全、多发性成骨发育不全、视网膜母细胞瘤。
1．2 常染色体隐性遗传病致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。
此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。
1.3 X连锁性遗传病X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。
这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。
男性患者病情重，他们全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病：抗维生素D佝偻病、家族性遗传性肾炎。
1.4 X 连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。
《医学遗传学》第五章 单基因遗传病
患者多为杂合子Dd。
原因：①根据分离率，Dd×Dd→DD，临床上少见同一种遗传病的两个患者婚配。若纯合患者，其子女的发病风险为100%，DD×dd→Dd，临床几乎不见，只是患者的子女的发病风险为50%。
②因为自然情况下，基因突变率很低（10-5~-6），在同一位点的等位基因都发生突变的可能性就更小了。
⒊ 杂合子与患者婚配，子代1/2发病，1/2携带者。Aa×aa→Aa＋aa
⒋ 患者相互婚配，子代全部患者。aa×aa→aa
三、AR遗传病的遗传特征
⒈ 致病基因位于常染色体上，发病与性别无关，即男女发病机会均等。
⒉ 患者双亲无病，但都是携带者，此时出生患儿的风险为1/4，患儿的正常同胞中有2/3是携带者。
(2)遗传基础：该病基因定位于15q21.1， 由编码fibrillin-1的基因突变所致。突变方式有外显子缺失，碱基转换或置换，终止密码突变等。
⒊ 牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta)
（1）症状：患者牙本质改变，牙釉质正常，牙齿颜色可为灰色、棕色或黄棕色。有的牙齿切缘或面的釉质在早期就剥落掉。
(3)系谱中常用的符号(图)
2. 基因遗传病的分类
根据参与控制遗传病的基因数量，可将基因遗传病分为
单基因遗传病：受一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
多基因遗传病：受一对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
3. 单基因遗传病分类
根据控制该遗传病的基因所在染色体不同及其基因性质不同，为分5类：
⒊男患者的女儿全部为患者，儿子全部正常。
⒋女性患者(杂合子)的子女各有一半是患者。
⒌系谱中可看到连续传递现象。
第四节X伴性隐性遗传
医学遗传学名词解释(单基因遗传)
1、某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。
2、系潜(或系谱图)是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
3、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的催患某种遗传嫡的患者或具有某种性状的成员。
4、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。
5、基因的多效性是指一个墓因可以决定或影响多个性状。
6、遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。
7、从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
8、外显率是指某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
9、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。
10、杂合子在生命的早期，因致病基因井不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。
11、因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。
12、限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。
13、遗传早现是指一些遗传病(通常为显性遗传病)在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
14、不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因血不表现出相应的性状，因此在系谱中一可以出现隔代遗传的现象。
15、位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。
医学遗传学_考试重点整理
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。
上下代传递遵循孟德尔遗传定律。
分为核基因遗传和线粒体基因遗传。
常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。
常染色体完全显性遗传的特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即男女患病的机会均等⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。
带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。
常染色体隐性遗传的遗传特征⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。
这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。
如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。
男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。
医学遗传学-第章单基因遗传病
组成:
＊α珠蛋白基因簇包括(bāokuò)一个ζ基因、2个假 基因(ψζ、ψα１)、α２、α１
(图－4)(图-41)
＊β珠蛋白基因簇包括(bāokuò)ε、γ（Gγ、Aγ）、
ψβ、δ、β
(图－5)
基因结构
α珠蛋白基因与β珠蛋白基因具相似的结构，含 ３个外显子和２个内含子 (图－6)
第八页，共67页。
异常血红蛋白的分子(fēnzǐ)基础
2)无义突变 例 Hb Mckees-Rock β基因(jīyīn)145位密码子 TAT → TAA mRNA密码子UAU(酪氨酸) →UAA(终止密
码) → 肽链合成提前终止→C端缺2个氨基酸 →的异常血红蛋白
第九页，共67页。
异常血红蛋白(xuèhóng dànbái)的 分子基础
一般状况： 657种异常血红蛋白，一半有病，我 国60余种，20种国际首次发现
第七页，共67页。
异常血红蛋白(xuèhóng dànbái)的分子基 础
(1)单个碱基替换 1) 错义突变 例 镰形细胞贫血病
β基因(jīyīn)第6位密码子 GAG → GTG mRNA密码 子 GAG → GUG 蛋白质氨基酸 谷氨酸 →缬氨酸
1～56密码子，长25Kb 残余α基因无功能，此为 地中海地区常见(chánɡ jiàn)型 ＊ 缺失ψζ、ψα１、α２α１，长17.4Kb，东南亚人 常见(chánɡ jiàn)类型 ＊ 缺失ψα１、α２α１，长17.5Kb，地中海人 ＊ 缺失α２和α１基因5ˊ端，长5.2Kb,残余α１基因 无功能 希腊人 (图-11)(图-24)
α珠蛋白基因(jīyīn)簇 ζ基因(jīyīn) α基因(jīyīn)
β珠蛋白基因(jīyīn)簇 ε基因(jīyīn) γ基因(jīyīn) δ基因(jīyīn) β基因(jīyīn)
《医学遗传学》背诵重点分章
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
医学遗传学 第五章 单基因遗传病 知识点
第五章单基因遗传病单基因遗传病：受一对等位基因（主基因）影响而发生的疾病称为单基因遗传病，其遗传方式遵循孟德尔遗传定律，所以也称孟德尔遗传病。
单基因遗传病的方式：1）常染色体遗传：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
2）x连锁遗传：x连锁显性遗传和x连锁隐性遗传。
3）y连锁遗传。
先证者：指一个家族中最早被发现或被确诊患有某遗传病的患者。
常染色体显性遗传病（AD）：如果一种疾病的致病基因位于1到22号染色体上，且致病基因为显性，这种疾病就称为常染色体显性遗传疾病。
常染色体显性遗传病的发病特点：杂合子发病。
常染色体显性遗传病系谱特征：患者双亲中常常有一方为患者。
系谱中连续几代都可以看到患者。
双亲无病史子女一般不会患病，除非发生新的基因突变。
患者的同胞后代患有同种疾病的概率，为二分之一。
男女患病的机会均等。
常染色体显性遗传的类型：1.完全显性遗传：纯合子和杂合子患者在表型上无差别，例如并指1型。
2.不完全显性遗传：杂合子的表型介于显性纯合子和正常隐性纯合子之间，也称半显性，例如软骨发育不全，家族性高胆固醇血症。
3.共显性遗传：一对等位基因彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两者的作用都完全表现出来。
例如MN血型，ABO血型（复等位基因）。
4.不规则显性遗传：在某些常染色体显性遗传中，杂合子由于某些因素的影响，其显性基因的作用没能表达出来，或者表达的程度有差异，使显性性状的传递不规则，这种现象称为不规则显性遗传。
例如多指外显率：是指在一个群体中一定基因型的个体在特定环境中，显示预期表型的百分率。
包括完全外显，不完全外显和未外显个体。
例如多指。
表现度：是指致病基因的表达程度。
表现度不一致：是指同一基因型的不同个体不同程度地表现出相应的表型。
其原因可能是由于遗传背景或（和）外界环境因素的影响。
例如Marfan综合症。
外显率不完全和表现度不一致都属于不规则显性遗传。
5.延迟显性遗传：杂合子在生命早期，致病基因并不表达，达到一定年龄以后，其作用才表达出来。
医学遗传学习题(附答案)第5章单基因病习题
Word格式第五章单基因遗传病（一）选择题（A型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。
A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________ A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
完美整理A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。
A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。
医学遗传学-第五章-单基因遗传病-2
3
第三页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics (一) X连锁隐性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，该基因的
XAXa XAY XaXa XaY
男患后代女儿都发病，儿子都正常。 女患后代儿、女均有1/2的机会接受来自母亲带有突变等
位基因的X染色体而发病。
25
第二十五页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
抗维生素D佝偻病
临床表现：低血磷酸盐性、佝偻病
26
第二十六页，编辑于星期六：点 三十七分。
第十八页，编辑于星期六：点 三十七分。
甲 型 血 友 病 Medical Genetics
遗传方式：XR 凝血因子Ⅷ基因遗传性缺陷 基因定位：Xq28 基因全长186kb，含26个外显子 基因缺陷包括:
缺失、点突变、插入、重复、倒位
临床表现： 出血不止
19
第十九页，编辑于星期六：点 三十七分。
Gower综合征 Medical Genetics
21
第二十一页，编辑于星期六：点 三十七分。
Medical Genetics
(二) X连锁显性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，其基因的 性质又是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（ X-linked dominant inheritance, XD）。
Medical Genetics
第五章 单基因遗传病
Monogenic disease
单基因遗传病名词解释医学遗传学
单基因遗传病名词解释医学遗传学
医学遗传学是研究遗传病的发生、遗传机制以及遗传咨询和遗传治疗等相关问题的学科。
单基因遗传病（也称为遗传性疾病）是由单个基因突变引起的疾病，其遗传方式通常符合孟德尔遗传规律。
这些突变可以是点突变、插入、缺失或重复等多种形式，导致基因功能的异常或丧失。
这些遗传病可以遗传给子代，因此在医学遗传学中也强调了遗传咨询、遗传测试和遗传治疗等方面的工作。
常见的单基因遗传病包括囊性纤维化、遗传性失聪、血友病、遗传性肌营养不良等。
通过研究单基因遗传病，医学遗传学可以提供更好的诊断和治疗策略，以及家庭规划和咨询等方面的建议。
医学遗传学背诵重点分章复习重点知识总结
《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。
大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。
3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。
【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。
①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。
（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。
（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。
4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
来源相同、结构相似、功能相关。
7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
单基因遗传病名词解释医学遗传学
单基因遗传病名词解释医学遗传学一、引言医学遗传学是研究遗传因素在疾病发生和发展中的作用的学科。
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，本文将对医学遗传学和单基因遗传病进行详细解释。
二、医学遗传学的概念医学遗传学是研究遗传因素在疾病发生和发展中的作用的学科。
它涉及基因的结构和功能，基因突变的发生和传递，以及遗传变异与疾病风险的关系等内容。
医学遗传学的研究范围广泛，包括遗传病的诊断、预防、治疗以及遗传咨询等。
三、单基因遗传病的概念单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，遵循孟德尔遗传规律。
这些疾病通常是由于基因突变导致蛋白质功能异常或缺失，从而引发特定的病理过程。
单基因遗传病可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等不同类型。
1. 常染色体显性遗传常染色体显性遗传是指只需要一个突变基因就能表现出疾病的遗传方式。
如果一个父母中有一个是患者，子女就有50%的机会继承该突变基因，并表现出相应的疾病。
常见的常染色体显性遗传病包括多指畸形、马方综合征等。
2. 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指需要两个突变基因才能表现出疾病的遗传方式。
如果两个携带突变基因的父母生育子女，子女患病的概率为25%。
常见的常染色体隐性遗传病包括囊性纤维化、苯丙酮尿症等。
3. X连锁遗传X连锁遗传是指基因位于X染色体上，且表现出性别相关遗传特征的遗传方式。
因为女性有两个X染色体，所以通常只有在两个X染色体上都携带突变基因的情况下才会表现出疾病。
而男性只有一个X染色体，如果携带突变基因，就会直接表现出疾病。
常见的X连锁遗传病包括血友病、肌营养不良症等。
四、单基因遗传病的诊断和治疗单基因遗传病的诊断和治疗是医学遗传学的重要内容之一。
通过对患者的家族史、临床表现和基因检测等综合分析，可以对单基因遗传病进行准确的诊断。
目前，常用的诊断方法包括基因测序技术、基因芯片分析等。
针对不同的单基因遗传病，治疗方法也各异。
一些单基因遗传病目前还没有有效的治疗方法，只能通过对症治疗来缓解症状和改善生活质量。
医学遗传学(第4版) 第5章 单基因病
白化病婚配图解
Pedigree Characteristics
P
×
×
gamete
F1
1 : 1 : 1 : 1 1 : 1
常染色体隐性遗传病的特点
1. 致病基因位于常染色体上，它的发生与性 别无关，男女发病机会相等 2. 散发，不到连续传递现象，呈隔代遗传,有 时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 3. 患者的双亲表现无病，可能为携带者。 4. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率 要比非近亲婚配者高等多。
16, 2010
/Omim/mimstats.html Autosomal X-linked Y-linked Mitochondrial 19028 1132 59 65
20284
第一节 系谱与系谱分析法
系谱(或系谱图)（Pedigree） ： 指从先证者入手，追溯调查其所有家族 成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关 系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并
s 1 1 1 1 2 2 2 3 3 3 4 ∑ 23
苯丙酮尿症Weinberg先证者法校正表 r a a(r-1) a(s-1) 1 1 0 0 1 1 0 0 1 1 0 0 1 1 0 0 1 1 0 1 1 1 0 1 2 1 1 1 1 1 0 2 1 1 0 2 2 1 1 2 2 1 1 3 14 11 3 12
带者。
根据分离律，Ⅱ3 和Ⅱ5 各有 2/3 的可能性
为携带者，那么Ⅲ5 和Ⅲ6 为携带者的可能性各
为2/3×1/2=1/3。
另外，假设已知这种遗传病在群体中的发
病率也为1/10 000 ，根据Hardy-Weinberg 定律，
可得群体中携带者的频率=1/50。
医学遗传学-总结
医学遗传学第一章绪论1、遗传病的特点：第一、遗传病是垂直传播的，不同于传染病的水平传播。
第二、遗传病的患者在亲祖代与子孙中是以一定数量比例出现的，患者与正常者有一定的数量关系。
第三、遗传病是先天性的但不是所有的先天性疾病都是遗传病（如孕妇妊娠时风疹感染在成患儿的先天性心脏病）同时也不是所有的遗传病都在出生时都表现出来（如亨廷顿氏病）第四、遗传病往往呈现出家族聚集性。
但不是所有的有家族聚集性的疾病都是遗传病（如某些与饮食习惯有关的疾病）。
第五、遗传病的传染性。
由于朊病毒的发现，现代遗传病的概念得到了进一步的拓展。
PrP基因的突变会影响蛋白质的构象称为蛋白折叠病。
错误折叠的蛋白可以诱导正常蛋白的变化所以也具有传染性。
故从这个角度来讲遗传病也有传染性。
2、遗传病的分类可以分为：1.单基因病⏹常染色体显性AD⏹常染色体隐性AR⏹性染色体显性XD⏹性染色体隐性XR2.多基因病3.染色体病4.体细胞遗传病（这类疾病包括恶性肿瘤、自身免疫缺陷、衰老等。
传统意义上的遗传病不包括这种）5.线粒体疾病第三章基因突变1、一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变（mutation）。
2、基因突变的特征：多向性（同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因）、重复性、随机性、稀有性（在自然状态下发生突变的频率很低）、可逆性（可以发生回复突变）、有害性、突变（多数是有害的）3、基因突变可以分为：自发突变、诱发突变。
增加突变率的物质称为诱变剂。
4、诱变因素：1.物理因素a)紫外线（嘧啶二聚体，光复活修复（photoreactivation repair），哺乳动物没有）b)电离和电磁辐射（DNA链的断裂与染色体链的断裂；染色体重排、染色体结构改变）所引起的修复为：●超快修复：修复速度极快，在适宜条件下，大约2分钟内即可完成修复。
医学遗传学知到章节答案智慧树2023年湖北科技学院
医学遗传学知到章节测试答案智慧树2023年最新湖北科技学院第一章测试1.遗传病最主要的特点是（）。
参考答案:遗传物质改变2.遗传病中种类最多的是（）。
参考答案:单基因遗传病3.表现为母系遗传的遗传病是（）。
参考答案:线粒体遗传病4.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的遗传学分支学科属于（）。
参考答案:临床遗传学5.苯丙酮尿症的发生（）。
参考答案:基本上由遗传因素决定发病6.遗传病传递的不是疾病本身，而是疾病的遗传基础。
（）参考答案:对7.按照遗传病的概念，有的遗传病是不能从上一代传给下一代的。
（）参考答案:错8.遗传病的发病有单由遗传因素决定的，又有由遗传因素与环境因素共决定的，只要从亲代获得了致病基因就一定会发病。
（）参考答案:错9.属于多基因遗传病的疾病包括（）。
参考答案:冠心病;支气管哮喘;糖尿病;精神分裂症10.属于单基因遗传病的疾病是（）。
参考答案:成骨不全;血友病第二章测试1.真核细胞断裂基因的编码序列是（）。
参考答案:外显子2.染色质的一级结构单位是（）。
参考答案:核小体3.微卫星DNA一般出现在下列（）序列中。
参考答案:非编码DNA4.在人类基因组计划中我国承担了（）染色体的序列分析工作。
参考答案:3号短臂5.hnRNA的修饰、加工过程包括：（）。
参考答案:戴帽（5′端加m7GpppN）;切除内含子，拼接外显子;加尾（3′端加PolyA）6.断裂基因的结构包括（）。
参考答案:内含子;外显子;增强子;启动子;终止子7.属于串联重复DNA序列的有（）。
参考答案:小卫星DNA;微卫星DNA;卫星DNA 、8.基因是决定RNA和蛋白质的DNA序列。
（）参考答案:对9.结构基因的结构包括编码序列和调控序列。
（）参考答案:对10.基因的主要功能是通过转录和翻译决定生物体的性状。
（）参考答案:对第三章测试1.紫外线诱发基因突变的主要形式是（）。
参考答案:形成嘧啶二聚体2.化学诱变剂诱发基因突变的类型主要是（）。
医学遗传学名词解释中英文
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
医学遗传学05单基因疾病的遗传
Autosomal Recessive Disease
an affected individual mates with a normal individual
dd x DD
d
D
D
Dd
normal
Dd
normal
d
Dd
normal
Dd
normal
• An affected individual mates with a normal individual have normal* children.
主 动 脉 畸 形
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体隐性（ ）遗传病：一种疾病， 常染色体隐性（AR）遗传病：一种疾病，其致病 基因定位于1～ 号常染色体上 基因定位于 ～22号常染色体上，如果遗传方式是 隐性的，即杂合时不发病，而携带着致病基因向 隐性的 即杂合时不发病， 后代传递，这种病称为常染色体隐性遗传病。 后代传递，这种病称为常染色体隐性遗传病。
• 显性（dominant）在杂合子表达的那些疾病确定为 显性（ ） 显性。 显性。
• 隐性（recessive）为只是突变等位基因的纯合性个 隐性（ ）为只是突变等位基因的纯合性个 体（或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子）， 或是两个不同的突变等位基因的复合杂合子）， 即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症 即携带双倍量的异常基因的个体才在临床上表现症 双倍量 状的那些疾病。 状的那些疾病。 • 显性和隐性是指性状或表型而不是基因。 显性和隐性是指性状或表型而不是基因。 性状 而不是基因
先证者（ 先证者（proband） ） 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发 第一个 现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的 成员。 成员。
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Medical Genetics X连锁显性遗传
X-linked dominant inheritance，XD
Genetype Phenotype
XAXA
p
XAXa 杂合子患者 女
XaXa nor
XAY p
男
XaY nor
从基因型和表现 型看，女性有两条X 染色体，男性只有一 条X 染色体，而致病 基因是显性的，只要 有一个致病基因就发 病，显然，女性携带 致病基因的频率高于 男性，发病率为2：1， 群体中女患大于男患。
由于女性有两条X染色体，男性只有1条X 染色体，因此男性只有成对基因中的一个成员， 故称为半合子（hemizygote）。
2
Medical Genetics
Y染色体短小，其上基因也少，缺少与X染 色体相应的等位基因，所以，这些基因将随着 X染色体的行动而传递，故常将性连锁遗传简 称为X连锁遗传（X-linked inheritance，XL）。
Medical Genetics
女性携带者（XAXa ）和正常男性（ XAY ）之间的婚配
11
Medical Genetics
典 型 系 谱
12
Medical Genetics
XR遗传病的系谱特点
1. 发病有性别差异，男性患者远多于女性。
2.双亲无病时，儿子可能发病，母亲可能是携 带者。如母亲是携带者，每次生育时，儿子有1/2可 能发病，女儿有1/2可能是携带者;如果不是携带者， 致病基因则可能来自母亲的生殖细胞新的突变。
XaXa
p
XaY p
从基因型和表现型看，女性具有两条X染色体， 致病基因是隐性的，而致病基因频率很低，纯合的 概率很低，女性发病比男性少。
8
Medical Genetics
因为男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基 因，故称为半合子（hemizygote）。
有一个致病基因就发病，所以发病率比女性高，往 往只有男性发病。
3.男性患者所生女儿都是携带者，其致病基因 不能传给儿子。
4.在非突变的患者家系中，由于交叉遗传，患 者的兄弟、舅父、表兄弟有1/2可能发病，外祖父也 可发病。
13
XaY × XAXA
Medical Genetics XA Xa × XA Y
Xa Y
XA
XA Xa XA Y
XA Xa XA Y
1：1
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Medical Genetics
常见婚配类型 女性患者（ XAXa ）和正常男性（ XaY ）之间的婚配
24
婚配型：
Medical Genetics
1 XAY × XaXa 2 XAXa × XaY
XAXa XaY
XAXa XAY XaXa XaY
男患后代女儿都发病，儿子都正常。 女患后代儿、女均有1/2的机会接受来自母亲带有突 变等位基因的X染色体而发病。
XAXa XaXa XAY XaY
2 . 女性患者有某种罕见的性染色体病 Turner综合征（女性只有1条X染色体）
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3 . 少见的染色体重排 DMD患者伴Xp21与常 染色体之间的易位
4 . 遗传异质性 BMD与DMD类似
Medical Genetics
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
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甲 型 血 友 病 Medical Genetics
遗传方式：XR 凝血因子Ⅷ基因遗传性缺陷 基因定位：Xq28 基因全长186kb，含26个外显子 基因缺陷包括:
缺失、点突变、插入、重复、倒位 临床表现：
出血不止
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Medical Genetics Duchenne型肌营养不良
遗传方式：XR
DMD基因遗传性缺陷
基因定位：Xp21.2-3
基因全长2400kb，含79个外显子（最大的基因）
蛋白质产物为抗肌萎缩蛋白
临床表现：
肌无力 腓肠肌假性肥大 进行性肌萎缩 伴智力低下
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Gower综合征 Medical Genetics
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Medical Genetics
(二) X连锁显性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，其基 因的性质又是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性 遗传（X-linked dominant inheritance, XD）。
XA XA XA Xa XA Y Xa Y
1 ： 1 ： 1 ：1
14
Medical Genetics
15
Medical Genetics
假肥大性进行性肌萎缩
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Medical Genetics
☆ XR遗传病中观察到女性患者的原因 1. 群体中致病基因频率高，存在男性患者与女性携 带者之间的婚配,患者从父母各获得一个拷贝. XaY × XAXa
在X连锁遗传中，由于父亲的X染色体不 能传给儿子，只能传给女儿，因此，男性的X 连锁基因只能来自母亲，将来只能传给女儿， 称交叉遗传(criss-cross inheritance)。
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Medical Genetics (一) X连锁隐性遗传病
一些性状或疾病的基因位于X染色体上，该基因 的性质又是隐性的，这种遗传方式称为X连锁隐性遗 传 (X-linked recessive disease，XR) 。
• 例如：红绿色盲 • 我国人群中致病基因频率 q =0.07 • 男性发病率=致病基因频率 = 0.07 (7%) • 女性发病率=q2=0.07x0.07=0.0049
(0.49%)
9
常见婚配类型
Medical Genetics
男性患者（ XaY ）和正常女性（XAXA ）之间的婚配
10
常见婚配类型
Medical Genetics
第五章 单基因遗传病
Monogenic disease
Medical Genetics
三、性连锁遗传
Sex-linked inheritance，SL
一些性状或疾病的基因位于性染色体（X 或Y染色体）上，这些性状或疾病的传递与性 别有关，这种遗传方式称为性连锁遗传（sexlinked inheritance，SL）或称伴性遗传。
4
代表疾病
红 绿 色 盲
Medical Genetics
5
血友病
甲型血友病 乙型血友病
Medical Genetics
6
Medical Genetics
假肥大性肌营养不良症（DMD）
7
如： Genotype Phenotype
Medical Genetics
XAXA nor
XAY nor
XAXa carrier