角化囊肿综合征病例报告1例

角化囊肿综合征病例报告1例
【摘要】角化囊肿综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病，以颌骨多发性角化囊肿为主要临床表现，可同时伴发分叉肋、大脑镰钙化、小脑幕钙化等骨骼异常，当同时伴发痣样基底细胞癌时，又称痣样基底细胞癌综合征。

本文报道1例角化囊肿综合征病例，并对其临床、病理及治疗进行了讨论。

【关键词】角化囊肿综合征；痣样基底细胞癌综合征
角化囊肿综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病，其病因尚不明确，主要临床表现为颌骨多发性角化囊肿，同可时伴发骨骼的异常变化如分叉肋畸形、大脑镰钙化、小脑幕钙化等，同时伴发痣样基底细胞癌时，又称痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome, NBCCS)。

本文报道了2011年在我院口腔科进行治疗的1例角化囊肿综合征患者。

1病例报告
男，27岁，以左侧面部反复肿胀半年余入院。

检查：①左侧面部肿胀明显，面型不对称，张口轻度受限，左侧下颌区麻木，触诊未扪及乒乓球样感。

全颌数字化曲面体层片(图1)示：左侧下颌角及升支处有一60 cm×30 cm大小低密度影，边缘清晰，右侧下颌角及升支处有一30 cm×20 cm大小低密度影，边缘清晰，C2根尖下方可见15 cm×10 cm大小低密度影，边缘清晰。

②胸部正位片(图2)
示：双侧骨性胸廓对称，气管居中，双下肺纹理增多，肺门影不大，双侧膈面光滑，肋膈角锐利，心影形态大小正常。

右侧第六肋分叉。

③头颅CT(图3)示：大脑镰及小脑幕多发钙化灶。

④面部及颈部可见数处皮肤痣。

⑤否认家族有类似病史。

术前诊断为角化囊肿综合征(痣样基底细胞癌综合征？)。

以下为患者入院检查资料。

4讨论
角化囊肿综合征是一种较为罕见的疾病，当伴发皮肤基底细胞癌时，可诊断为痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)。

NBCCS是一种多系统紊乱的遗传性疾病，其特征为：基底细胞癌，上颌骨囊肿，肌肉骨骼畸形，偶尔也会伴发恶性肿瘤比如横纹肌肉瘤，黑色素瘤和鼻窦非分化癌，其由位于9q223q31染色体上的肿瘤抑制基因PTCHI突变所引起。

Endo M，Fujii K等［1］对日本全国进行了调查，发现了311例痣样基底细胞癌综合征的患者，调查了其中157名患者(年龄范围977岁，平均331岁)的临床表现，并且与上述几个国家对比发病率、各种肿瘤的发病年龄，其最大的发现是日本患者其基底细胞癌的低发病率。

日本20岁以上的患者基底细胞癌的发病率为514%，明显低于美国、英国、澳大利亚(分别为91%；85%；73%)，并且基底细胞癌的发病年龄平均为374岁，明显大于上述3个国家。

这些发现说明种族和环境因素影响了基底细胞癌的发病率。

关于NBCCS的临床表现，有许多不同表现的报道。

比如，Uysal I, Atalar MH等［2］报道了一例伴发茎突过长症的基底细胞癌综合征患者，茎突过长或者茎突舌骨肌韧带钙化可引起颅面部或者颈部疼痛，但其确切病因不明，其可能的原因是基底细胞癌综合征引起钙化所导致。

本例报道是第一例伴发茎突过长的基底细胞癌综合征，作者认为茎突过长可能是基底细胞癌综合征的其中一种临床表现。

Coca Pelaz A, Llorente Pendás JL等［3］报道了一例基底细胞癌综合征患者伴发
甲状腺癌，基因分析表明其2q37缺失。

Gupta M, Das D等［4］报道了一例基底细胞癌综合征，这是第一例有如下不寻常的放射特征：右位心，全内脏反位，其他常见的体征：多发性角化囊肿，肋分叉，大脑镰钙化，蝶鞍韧带钙化等。

本例患者其临床阳性表现除下颌骨多发性囊肿以外，尚伴有大脑镰、小脑幕钙化，分叉肋，但因未发现基底细胞癌，故诊断为多发性角化囊肿综合征。

采用囊肿摘除术，术中摘除全部囊肿送病理检查，均匀磨除囊肿周围骨质，术后诊断与术前一致。

本病较为罕见，常有常染色体显性遗传特征，本病例是否有家族遗传性待进一步检查鉴定。

牙源性角化囊肿容易复发及恶变，目前治疗方法主要有：囊肿摘除术、囊肿刮治术、冷冻治疗、囊肿切除术，负压吸引和减压术等。

参考文献
［1］Endo M, Fujii K, Sugita K, et al Nationwide survey of nevoid basal cell carcinoma syndrome in Japan revealing the low frequency of basal cell carcinoma
Am J Med Genet A 2012 Feb;158A(2):3517.
［2］Uysal I, Atalar MH, Ko ar MI, Durmu K Elongated styloid process
associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome J Craniofac Surg,
2011 ,22(6):21324.
［3］Coca Pelaz A, Llorente Pendás JL, et al Medullary thyroid carcinoma
and 2q37 deletion in a patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome:Clinical description and genetic analysis Head Neck, 2012 Feb 9doi:101002/hed22000.
［4］Gupta M, Das D, Mittal A, Kaur H, Malhotra A Situs inversus in a
patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome:a histogenetic relationship? J Oral Sci, 2011,53(2):2536.。