先天性甲状腺功能低下症29例临床误诊分析

先天性甲状腺功能低下症29例临床误诊分析
我们分析了1997年～2007年收治的29例甲状腺功能低下症的误诊情况,以供临床医师借鉴。

1 临床资料
1.1 一般资料:本组男15例,女14例。

就诊时年龄19d～4个月5例,1岁～3岁12例,～6岁8例,～13岁4例。

病儿居住地均为非地方性甲状腺肿流行区,父母非近亲婚配,无甲状腺疾病史。

1.2 临床表现:症状及体征有特殊面容、发育迟缓、智力低下、上下身比例失调、皮肤粗糙及腹胀等。

血清T30.04～1.76μg/L,T40～45.8μg/L,T SH19.6～400mIU/L。

摄骨X线片,骨龄全部落后于正常同龄儿。

甲状腺B超检查8例,3例甲状腺缩小,1例甲状腺发育异常,4例正常。

头颅CT检查8例,5例见脑发育障碍。

合并脐疝或斜疝者18例。

1.3 误诊情况:本组29例在院内外多次就诊,曾误诊为贫血9例次,先天性巨结肠7例次(其中2例经手术治疗),佝偻病5例次,脑发育障碍5例次,营养不良4例次,先天愚型及生长激素缺乏性侏儒各2例次,新生儿败血症1例次。

2 讨论
甲状腺素在体内有广泛的生理作用,对人体的生长、成熟,对神经系统与心血管系统的功能状态及某些物质代谢,均起着一定的调节和促进作用。

甲状腺素不足,可使上述多种生理功能发生障碍,常以某一种功能障碍表现为主,故临床容易误诊。

2.1 误诊原因分析
2.1.1 误诊为贫血:甲低病儿贫血是由于消化道粘多糖沉积,影响食欲及消化功能,导致造血物质吸收不良。

部分病儿可出现皮肤黄染,是由于甲状腺素缺乏,使骨髓造血功能受抑制,胡萝卜素转变为维生素A减少,血中胡萝卜素增多所致。

2.1.2 误诊为佝偻病:甲低病儿身材矮小,运动发育延迟,囟门大,关闭晚,出牙迟,同时合并有智力障碍,易误诊为佝偻病,钙剂、鱼肝油治疗无效。

2.1.3 误诊为先天性巨结肠:甲状腺素缺乏使肠蠕动减慢,致顽固性便秘、腹胀,特别是年龄较小的病儿,易误诊为先天性巨结肠。

本组有2例虽经手术治疗,但术后仍有便秘、腹胀。

故临床上不能满足于单一诊断,当先天性巨结肠病儿经手术扩肛后仍有症状时,应警惕有无甲低;并发疝的病儿,经治疗仍有反复发作,也应考虑甲低的可能,以防漏诊。

2.1.4 误诊为先天愚型、侏儒症:因甲低的特殊面容与先天愚型面容相似,同时因生长发育滞后,有时也误诊为大脑发育不全。

在婴幼儿期智力落后不明显,以生长发育滞后为主要表现者,常误诊为侏儒症。

这些疾病如查甲状腺功能、染色体,即可鉴别。

2.1.5 误诊为新生儿败血症:甲低病儿新生儿期生理性黄疸时间可延长,对外界反应差,多睡、少吃、少哭、体温低、皮肤出现花斑,易误诊为新生儿败血症。

2.2 及早诊断治疗是减少后遗症的关键。

文献报导,甲低病儿如在生后3个月以内开始治疗者,平均智商可达89,6个月开始者为70,7个月以后开始者为54[1]。

2岁内是大脑发育的关键时期,治疗愈晚后遗症愈多。

因此特别强调要及早诊断,早期治疗。

根据我们的经验和教训,对有以下情况者,应高度怀疑本病:①新生儿黄疸持久不褪,同时伴顽固性便秘、腹胀、脐疝者。

②过期产儿,出生体重大于4kg,孕期胎动少,生后喂养困难,哭声嘶哑者;呼吸道分泌物多,皮肤花纹样者。

③先天性巨结肠病儿伴手足发凉、皮肤粗糙、心率慢、心音低钝。

④面色苍黄,拟似营养性贫血而骨龄落后者。

由于先天性甲低在出生时有症状者仅占2%～3%,待出现症状才诊断和治疗为时已晚[2]。

故在婴儿出生时行甲状腺功能筛查,对提高人口素质,减少先天性甲低的误诊和漏诊,具有重要意义。