马凡氏综合征动脉夹层

马凡氏综合征动脉夹层
马凡氏综合征（MFS）是一种遗传性结缔组织疾病，主要特
征是身材高大、肢体异常延长、骨骼畸形和眼部问题，同时还伴有动脉夹层、动脉瘤和瓣膜脱垂等心血管问题。

本文将对马凡氏综合征的病因、症状，以及其与动脉夹层的关系进行详细介绍。

一、马凡氏综合征的病因
马凡氏综合征主要由FBN1（fibrillin-1）基因突变引起，该基
因位于人类15号染色体上，编码一种重要的结缔组织蛋白质——纤维连接蛋白（fibrillin）。

纤维连接蛋白主要存在于动
脉壁和结缔组织中，起着维持血管和组织的牵拉和弹性作用。

FBN1的突变会导致纤维连接蛋白缺陷，使得组织和器官对牵
拉作用的应答能力下降，从而引发马凡氏综合征的多种表现。

二、马凡氏综合征的症状
1. 身材高大和肢体异常延长：
多数患者具有身材高大的特征，成年人身高常超过180cm，而且肢体异常延长，也就是所谓的“大猩猩样外貌”。

2. 骨骼畸形：
马凡氏综合征患者常出现多个骨骼畸形，如胸骨凹陷（鸡胸）、脊柱侧弯（脊柱侧弯症）、髋关节退行性变等。

3. 眼部问题：
约75%的马凡氏综合征患者出现眼部问题，如近视、散光、
斜视等。

此外，还可能发生晶状体脱位、虹膜缺损和青光眼等。

4. 心血管问题：
最显著的心血管问题是动脉夹层和动脉瘤。

动脉夹层是指动脉内层和外层之间的血液进入，导致动脉血管壁发生撕裂或裂伤。

动脉夹层的发生主要集中在主动脉和其分支处。

动脉瘤则是指动脉的局部扩张，形成膨出。

三、马凡氏综合征与动脉夹层的关系
马凡氏综合征与动脉夹层之间存在紧密的关联，动脉夹层是马凡氏综合征患者常见的并发症之一。

动脉夹层的发生率在马凡氏综合征患者中明显高于一般人群。

此外，马凡氏综合征患者动脉夹层的发生年龄较早，常在20-40岁之间发生。

马凡氏综合征引起动脉夹层的主要原因是纤维连接蛋白的突变导致动脉壁弹性减弱，使得动脉血管容易受到牵拉和剪切力的损害，从而发生动脉夹层。

此外，马凡氏综合征患者动脉壁内中弹力纤维的数量和质量也减少，进一步增加了动脉的脆弱性。

动脉夹层的发生对患者的健康带来严重的威胁。

动脉夹层可以导致动脉血管内部血栓形成，阻塞血流，引起急性缺血、坏死，甚至破裂出血，危及生命。

因此，马凡氏综合征患者应密切关注动脉夹层的发生情况，定期进行动脉影像学检查，以及积极预防和管理动脉夹层的发生。

四、马凡氏综合征的诊断和治疗
诊断马凡氏综合征主要依靠临床表现、家族史以及相关基因检测。

患者一旦被确诊为马凡氏综合征，就需要进行全面的系统性评估，包括定期检查身高、身体骨骼情况、眼部检查和心血管影像学检查等。

治疗马凡氏综合征，首先要针对患者的症状和并发症进行治疗。

例如，进行眼部手术纠正近视、斜视等问题，行骨科手术矫正骨骼畸形。

对于存在动脉夹层的患者，要根据病情进行手术干预，修复血管，预防并发症的发生。

此外，马凡氏综合征患者还需要进行密切的随访和管理。

定期检查心血管情况，通过心脏超声、CT等影像学检查及时发现
动脉夹层的存在和发展，进行及时干预。

患者还应当避免有剧烈牵拉力、高度运动性的活动，限制重体力活动和举重，以减轻对动脉的应力。

总结起来，马凡氏综合征是一种常见的遗传性结缔组织疾病，它主要通过FBN1基因突变导致纤维连接蛋白缺陷引发身高高大、骨骼畸形、眼部问题和心血管并发症等一系列症状。

其中，动脉夹层是马凡氏综合征最常见的并发症之一，对患者生命健康带来巨大威胁。

因此，马凡氏综合征患者应早期进行诊断和管理，并进行定期的心血管影像学检查，以及积极预防和干预动脉夹层的发生。