表观遗传学课件(2024)(2024)

02
RIP-seq
将RNA免疫共沉淀（RNA Immunoprecipitation, RIP）与高通 量测序技术结合，研究特定蛋白质与 非编码RNA的相互作用。
03
CRISPR/Cas9技术
利用CRISPR/Cas9技术对非编码RNA 进行基因编辑，研究非编码RNA在细 胞中的功能和调控机制。
2024/1/28
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03 表观遗传与基因表达调控
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基因印记与X染色体失活
基因印记
一种表观遗传现象，通过亲本来源的特定基因表达模式影响后代性状。涉及 DNA甲基化、组蛋白修饰等机制。
X染色体失活
女性细胞中两条X染色体之一随机失活的现象，以避免X染色体基因产物的过量 表达。失活通过X染色体上的Xist基因介导，导致染色体的紧密包装和基因沉默 。
要点二
组蛋白修饰与自身免 疫性疾病
组蛋白修饰在自身免疫性疾病中也发 挥着重要作用，异常的组蛋白修饰可 以影响免疫细胞的功能和分化。
要点三
非编码RNA与自身免 疫性疾病
非编码RNA在自身免疫性疾病中的研 究逐渐受到关注，它们可以通过调节 基因表达和蛋白质功能来影响疾病的 进程。此外，一些特定的非编码RNA 还可以作为疾病的生物标志物，用于 疾病的诊断和治疗。
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癌症中的表观遗传异常
DNA甲基化异常
在癌症中，DNA甲基化模式的改变是一个常见的现象，它可以影响基因的表达和稳定
性。
组蛋白修饰异常
组蛋白修饰在癌症中也扮演着重要角色，异常的组蛋白修饰可以影响染色质的结构和功 能，从而影响基因的表达。
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非编码RNA的异常表达
非编码RNA在癌症中的异常表达可以影响基因的表达和稳定性，从而促进癌症的发生 和发展。
染色质重塑的作用
参与细胞的分化和发育，影响基因的表达和 调控等。
D
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非编码RNA的调控作用
01
02
03
04
05
非编码RNA的定义：不 编码蛋白质的RNA分子 ，包括microRNA、 siRNA、lncRNA等。
非编码RNA的作用：通 过与靶mRNA结合，抑 制其翻译或促进其降解 ，从而调控基因的表达 ；参与染色质重塑和组 蛋白修饰等过程，影响 基因的表达和调控。
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神经退行性疾病与表观遗传
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DNA甲基化与神经退行性疾病
DNA甲基化在神经退行性疾病中的研究日益增多，异常的 DNA甲基化模式与这些疾病的发病机制和进程密切相关。
组蛋白修饰与神经退行性疾病
组蛋白修饰在神经退行性疾病中也发挥着重要作用，异常 的组蛋白修饰可以影响神经元的功能和生存。
表观遗传修饰在不同生理和病 理条件下可能发生变化，其可 逆性和动态性为研究和应用带 来了挑战。
表观遗传学研究的 伦理和法律问题
随着表观遗传学研究的深入和 应用的拓展，相关的伦理和法 律问题也将逐渐凸显，需要进 行深入探讨和规范。
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表观遗传学在医学和生物科学领域的应用前景
疾病诊断和治疗
表观遗传学课件 (2024)
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目录
2024/1/28
• 表观遗传学概述 • 表观遗传现象及其机制 • 表观遗传与基因表达调控 • 表观遗传在生物学过程中的应用
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目录
2• 表观遗传学的研究方法与技术 • 表观遗传学的未来展望与挑战
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01
表观遗传学概述
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表观遗传学的定义与发展
表观遗传学的定义
研究基因表达或细胞表现型的变化， 在不改变DNA序列的情况下，通过 可遗传的方式传递给后代。
表观遗传学的发展
从经典的遗传学理论到现代表观遗传 学理论的演变，以及近年来表观遗传 学在生物医学领域的重要突破。
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5
表观遗传学与遗传学的关系
6
表观遗传学的研究意义
1
揭示生物多样性的本质
生物多样性的形成不仅与基因序列的变异有关， 还与表观遗传学的调控机制密切相关。
2
解析复杂疾病的发病机制
许多复杂疾病不仅与基因序列的变异有关，还与 表观遗传学的异常调控有关，如癌症、神经退行 性疾病等。
为生物医学应用提供新思路
3
表观遗传学的研究为疾病诊断、预防和治疗提供 了新思路和新方法，如基于表观遗传学标记的疾 病预测和个性化治疗等。
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02 表观遗传现象及其机制
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DNA甲基化与去甲基化
DNA甲基化的定义
在DNA分子中，通过添加甲基基团 （-CH3）到胞嘧啶残基上，形成5甲基胞嘧啶的过程。
DNA甲基化的作用
参与基因表达的调控，维护染色体的 稳定性，参与X染色体失活等。
DNA去甲基化的定义
移除DNA分子上甲基基团的过程。
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时空特异性
01
基因表达在不同时间、不同组织或细胞中呈现差异的现象。表
观遗传修饰在其中发挥重要作用。
表观遗传修饰与细胞分化
02
细胞分化过程中，表观遗传修饰导致基因表达的差异，进而形
成不同功能的细胞类型。
表观遗传修饰与发育过程
03
发育过程中，表观遗传修饰的动态变化调控基因表达的时空特
异性，确保生物体正常发育。
microRNA的调控机制 ：通过与靶mRNA的 3’UTR区域结合，抑制 其翻译或促进其降解。
siRNA的调控机制：通 过与靶mRNA完全互补 结合，引导RISC复合物 降解靶mRNA。
lncRNA的调控机制：通 过与蛋白质结合形成复 合物，影响蛋白质的功 能和定位；作为分子支 架，参与染色质重塑和 组蛋白修饰等过程。
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表观遗传在生物学过程中的应
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用
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细胞分化与发育中的表观遗传调控
表观遗传修饰在细胞分化 中的作用
通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式调控 基因表达，从而影响细胞分化的方向和程度 。
表观遗传在胚胎发育中的应 用
胚胎发育过程中，表观遗传修饰参与调控基因表达 的时空特异性，确保胚胎正常发育。
01
遗传学基础
遗传学是研究生物遗传信息传递和表达的规律的科学， 是表观遗传学的基础。
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02
表观遗传学与遗传学的联系
表观遗传学是遗传学的一个分支，研究基因表达的变化 和调控机制，与遗传学密切相关。
03
表观遗传学与遗传学的区别
遗传学主要关注基因序列的变异和传递规律，而表观遗 传学则关注基因表达的变化和调控机制，不涉及DNA序 列的改变。
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07 表观遗传学的未来展望与挑战
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表观遗传学的发展趋势
深入研究表观遗传修 饰的机制和功能
随着技术的不断发展，未来将有 更多研究聚焦于表观遗传修饰的 具体机制和其在细胞中的功能， 包括DNA甲基化、组蛋白修饰等 。
表观遗传学与其他学 科的交叉融合
表观遗传学将与基因组学、转录 组学、蛋白质组学等多学科进行 更深入的交叉融合，共同揭示生 命活动的奥秘。
通过检测和分析表观遗传修饰的异常变化，可以为疾病的诊断和治 疗提供新的思路和方法，如针对癌症的表观遗传治疗。
个性化医疗
表观遗传学的研究有助于实现个体化医疗，根据每个人的基因和表 观遗传特征制定个性化的治疗方案。
生物育种和农业生产
通过调控植物的表观遗传修饰，可以改良作物性状，提高农业生产效 率，为粮食安全做出贡献。
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转录因子与表观遗传调控
转录因子
结合到DNA特定序列的蛋白质，能够激活或抑制基因的转录。通过与表观遗传修 饰相互作用，影响基因表达。
表观遗传修饰对转录因子的影响
如DNA甲基化可阻止转录因子结合，组蛋白乙酰化可促进转录因子结合等。
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表观遗传与基因表达的时空特异性
研究表观遗传修饰在阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病中 的作用，为疾病治疗提供新思路。
表观遗传与脑功能
探讨表观遗传修饰如何影响学习、记忆等脑功能，以及表观遗传在 精神疾病中的作用。
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免疫学中的表观遗传现象
表观遗传在免疫细胞分化中的作用
01
通过调控免疫细胞的表观遗传状态，影响其分化和功
能，从而维护机体的免疫平衡。
表观遗传与细胞重编程
通过改变细胞的表观遗传状态，实现细胞类 型的转换，如诱导多能干细胞（iPSC）的产 生。
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神经生物学中的表观遗传机制
2024/1/28
表观遗传在神经发育中的作用
通过调控神经干细胞的增殖和分化，以及神经元的迁移和连接等过 程，影响神经系统的发育。
表观遗传与神经退行性疾病
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2024/1/28
谢谢聆听
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DNA去甲基化的作用
激活被沉默的基因，参与胚胎发育和 细胞分化等。
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组蛋白修饰与染色质重塑
A
组蛋白修饰的定义
通过对组蛋白进行化学修饰，如乙酰化、甲基 化、磷酸化等，改变染色质的结构和功能。
组蛋白修饰的作用
参与基因表达的调控，影响DNA的复制和 修复等。
B
C
染色质重塑的定义
通过改变染色质的结构和组成，使其从紧密 的状态转变为松散的状态，从而便于基因的 表达和调控。
非编码RNA与神经退行性疾病
非编码RNA在神经退行性疾病中的研究逐渐受到关注，它 们可以通过调节基因表达和蛋白质功能来影响疾病的进程 。
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自身免疫性疾病与表观遗传
要点一
DNA甲基化与自身免 疫性疾病
DNA甲基化在自身免疫性疾病中的研 究逐渐增多，异常的DNA甲基化模式 与这些疾病的发病机制和进程密切相 关。
2024/1/28
03
亚硫酸氢盐测序PCR（Bisulfite sequencing PCR, BSP ）：结合重亚硫酸盐处理和PCR技术，对特定区域DNA 甲基化进行精确分析。
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组蛋白修饰检测技术
染色质免疫共沉淀（Chromatin Immunoprecipitation, ChIP） ：利用特异性抗体与组蛋白修饰 结合，通过沉淀和洗脱步骤富集 与特定组蛋白修饰结合的DNA片 段，进一步分析组蛋白修饰在基 因组上的分布。
表观遗传与自身免疫性疾病
02 研究表观遗传修饰在自身免疫性疾病如类风湿性关节
炎、系统性红斑狼疮等疾病中的作用及机制。
表观遗传与免疫记忆
03
探讨表观遗传修饰如何影响免疫细胞的记忆功能，以
及表观遗传在疫苗研发和免疫治疗中的应用前景。
2024/1/28
19
05 表观遗传与人类疾病的关系
2024/1/28
2024/1/28
23
06 表观遗传学的研究方法与技术
2024/1/28
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DNA甲基化检测技术
01
基于重亚硫酸盐的测序技术（Bisulfite sequencing） ：通过重亚硫酸盐处理将未甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧 啶，甲基化的胞嘧啶保持不变，通过测序分析DNA甲基 化状态。
02
甲基化特异性PCR（Methylation-specific PCR, MSP ）：利用甲基化和非甲基化DNA序列的差异，设计特异 性引物进行PCR扩增，通过产物有无判断DNA甲基化状 态。
2024/1/28
ChIP-seq：将ChIP与高通量测序 技术结合，对全基因组范围内组 蛋白修饰的分布进行精确分析。
蛋白质谱分析：通过质谱技术对 组蛋白修饰进行定性和定量分析 ，揭示组蛋白修饰的种类和丰度 。
26
非编码RNA研究技术
01
RNA测序（RNAseq）
利用高通量测序技术对转录组进行全 面分析，揭示非编码RNA的种类、表 达水平和功能。
表观遗传学的临床应 用
随着对表观遗传学机制的深入了 解，未来将有更多针对表观遗传 修饰的药物和治疗策略被开发并 应用于临床。
2024/1/28
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表观遗传学面临的挑战与问题
表观遗传修饰的复 杂性和多样性
表观遗传修饰种类繁多，不同 修饰之间可能存在复杂的相互 作用，增加了研究的难度和复 杂性。
表观遗传修饰的可 逆性和动态性